Trombofili test

För att upptäcka en genetisk predisposition (GP) för trombos hos patienter, förskrivs trombofili test. Det praktiska värdet av laboratoriemetoder är mycket viktigt - de gör att du kan ta reda på orsakerna till blödningsstörningar, förutsäga utvecklingen av trombotiska komplikationer och därmed minska frekvensen av de vanligaste sjukdomarna, såsom trombos, tromboflebit, lungemboli, etc. Det är särskilt viktigt att snabbt upptäcka trombofili under graviditeten. Genom att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till förlossningen.

Orsaker och symtom

Den främsta orsaken till sjukdomen är avsaknaden av regleringsmekanismer som begränsar bildandet av blodproppar..

Blodproppar bildas när blod koagulerar för att återställa skadade kärl till följd av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), som ansvarar för att reglera hemorologi och hemostas. När dessa processer störs börjar blodproppar bildas utan någon uppenbar anledning och blockerar blodflödet till de omgivande vävnaderna. Denna tendens till ökad blodproppsbildning kallas hematogen trombofili..

Om patienten har trombofili, kommer de kliniska manifestationerna att bero på blodpropparnas placering, graden av cirkulationsstörning, samtidig patologi, ålder och kön hos patienten. Det huvudsakliga symptomet är den ofta bildade blodproppar, ömhet på platsen för deras lokalisering och växande svullnad. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför trombofila anomalier delas in i ärftliga och förvärvade.

Typer av sjukdom

Ärftlig trombofili

De viktigaste tecknen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter från födseln. Den största benägenheten till den medfödda formen visas när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. De vanligaste avvikelserna är:

  • brist på antitrombin III och protein C och S, som är ansvariga för ökad koagulering;
  • faktor V Leiden, hämmar fritt blodflöde.
Tillbaka till innehållsförteckningen

Förvärvad trombofili

Det förekommer vid en äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom vener och artärer. Onormal koagulerbarhet kan uppstå efter allvarliga operationer, vaskulär kateterisering, långvarig immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.

När tester behövs?

Screening och analys för genetisk trombofili måste göras under omständigheter som:

Om graviditeten fortsätter med komplikationer behöver kvinnan en ytterligare undersökning.

  • upprepad trombos;
  • enkel eller multipel trombos i en relativt ung ålder;
  • graviditetsplanering;
  • komplikationer till följd av förlossning
  • onkologiska och systemiska sjukdomar;
  • konsekvenserna av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.
Tillbaka till innehållsförteckningen

Vilka analyser som utförs?

För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer för trombofili, information om sammansättning, viskositet, koagulerbarhet. För att göra detta genomgår patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, som gör att du kan diagnostisera problem med hemostas och hemorheologi. Det inkluderar definitionen av parametrar som:

  • blodkoaguleringstid;
  • APTT;
  • protrombinindex;
  • tromboserad tid;
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiverad omklassificeringstid;
  • perioden för lysering (upplösning) av euglobulinkoageln;
  • antitrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer;
  • D-dimer och andra.
För att identifiera en genmutation är det nödvändigt att ytterligare undersökas..

En separat undersökning föreskrivs om en genetisk mutation misstänks för att identifiera genpolymorfism och bekräfta en medfödd predisposition till sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Bestämning av formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har upptäckt en genmutation. Analys för ärftlig trombofili inkluderar detektering av de vanligast ärvda polymorfismerna:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, etc.
  • antitrombin 3-mutation;
  • brist på proteiner C och S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G, etc..

Analyser kan ges i laboratorier där det finns alla villkor för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med hjälp av ett speciellt testsystem ”Cardiogenetics of thrombophilia”. Vid planering av graviditet utförs screeningtester. Huvudkravet för beredning är avhållsamhet från mat i 8 timmar före analys. Differentialdiagnos är ibland nödvändig för att särskilja en sjukdom från hemofili..

Dekryptering av analys, normer och avvikelser

Genpolymorfism är inte ett oundgängligt kriterium för utvecklingen av en sjukdom, men orsakar en större risk för dess utveckling, särskilt när de utsätts för olika yttre faktorer.

Genotypen av polymorfism hos en patient kan representeras av följande alternativ:

  • GG är normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Resultat av trombofili-test indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:

  • Inga mutationer detekterade..
  • Homozygot - indikerar förekomsten av två gener med en förändrad struktur, därför är sannolikheten för manifestationen av sjukdomen hög.
  • Heterozygot. Det betyder att patienten är bäraren av en förändrad gen, och sannolikheten för sjukdomen är låg.

Transkriptanalys av genpolymorfism visas i tabellen:

namnGP är frånvarandeGP är närvarandeHög risk för trombofili
FibrinogenivåG gG aA a
F13G tT T
V-Leiden FactorG aA a
F2
Plasminogenaktivatorhämmare5G / 5G4G / 5G4G / 4G
En dataläkare bör utvärdera de uppgifter som erhållits under blodprovet.

Baserat på dessa data görs en prognostisk slutsats om en persons genetiska predisposition för trombofili och graden av risk för trombos. I blodprovet på laboratoriet används olika metoder, så indikatorerna kan variera något. Utvärdering av resultaten bör utföras i enlighet med standarderna för ett separat laboratorium av en hematolog. Normen för enskilda indikatorer för blodkoagulorama visas i tabellen:

Trombofili - vad är det, funktioner i sjukdomen, dess typer, diagnos och behandling

Bland alla blodsjukdomar upptar trombofili en speciell plats. Denna patologi leder till många störningar i cirkulationssystemet på grund av ökad trombos. Den vanligaste och komplexa behandlingsformen betraktas som genetisk trombofili. Den främsta orsaken till sjukdomen blir en defekt i generna som är ansvariga för blodkoagulation (detta kan vara en Leiden-mutation, dysfibrinogenemia och andra).

Läkare noterar att trombofili är en sjukdom som diagnostiseras först efter komplikationer. Detta kan vara både kronisk venetrombos och hjärtattacker i olika organ. Hos kvinnor leder genetisk trombofili till sekundär infertilitet, medan hos män är det en vanlig orsak till stroke. Mer än 20% av patienterna med denna patologi får inte effektiv behandling, eftersom den verkliga orsaken till blodproppar fortfarande är oklar.

Enligt statistik förekommer genetisk trombofili hos 40% av den vuxna befolkningen, och endast i 3% av fallen upptäcks den hos barn.

Funktioner av sjukdomen

Den viktigaste funktionen som skiljer trombofili från andra sjukdomar i det cirkulations- och hematopoietiska systemet är att denna patologi avser begreppet ”tillstånd” och inte ”sjukdom”. I huvudsak hänvisar termen till en predisposition till bildandet av blodproppar, som orsakas av genetiska polymorfismer förknippade med risken för trombofili. Hos en patient med en sådan avvikelse observeras en obalans av koagulerande och antikoagulerande blodfaktorer, där bildningen av koagler i kärlen sker spontant utan goda skäl, och kroppen kan inte självständigt lösa dem.

De flesta fall av en sådan avvikelse är genetiska till sin natur, det vill säga de är medfödda. Trombofili hos barn är emellertid extremt sällsynt, eftersom upp till en viss åldersfaktorer inte verkar på kroppen, vilket stimulerar blodkoagulationsfaktorer att arbeta för aktivt. Dessa patienter har en utökad genetisk risk för trombofili..

Vissa patienter som stöter på överdriven "täthet" av blod är genetiskt friska. Deras tillstånd beror på sekundära faktorer: kroniska sjukdomar, medicinering, hormonella förändringar, graviditet.

Eftersom blodkoagulation påverkas mer av hormoner och dess förändringar, finns tecken på sekundär trombofili oftare hos kvinnor.

Orsaker till förekomst

Det vanligaste i klinisk praxis är ärftlig trombofili. I dess förekomst spelar generna som är ansvariga för processen med blodkoagulation och snabb upplösning av blodproppar. Orsakerna till mutationen av gener förstår inte helt. Enligt experter kan de vara:

  • negativ global global ekologi;
  • näringsförändring i generationer av människor;
  • ökning i volym av vågeffekter på föräldrarnas kropp och det utvecklande fostret.

Sekundära orsaker till en persons benägenhet till trombofili kan vara kroniska sjukdomar:

  • trombocytos;
  • etitremia;
  • ateroskleros;
  • förmaksflimmer;
  • arteriell hypertoni;
  • autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus;
  • åderbråck;
  • maligna tumörer.

Kirurgiska ingrepp, fetma, graviditet eller att ta hormonella läkemedel (främst preventivmedel) kan stimulera utvecklingen av patologi..

Experter säger att sekundär, icke-genetiskt bestämd trombofili ofta förekommer hos äldre patienter som har missbrukat rökning under lång tid..

Klassificering

Den officiella klassificeringen av patologi delar upp den i flera former och grupper beroende på orsakerna. Även trots systematiseringens "ensidighet" har mer än ett dussin grupper och former av sjukdomen identifierats. Till exempel på grund av polymorfism av gener som är ansvariga för predisposition till blodproppar, åtminstone 5 former av sjukdomen.

Former och grupper av trombofili

Hela variationen av trombofili kan delas in i fyra grupper beroende på källan till hemostatiska störningar:

  1. Kärl Den huvudsakliga källan till problem med blodkoagulation är att blodkärlen misslyckas, oftast vener och kapillärer. Dessa inkluderar vanliga skador som provocerar lokal hyperkoagulation, och systemiska sjukdomar - åderförkalkning, diabetes mellitus, endarterit, vaskulit och andra. Detta är inte genetisk trombofili, som emellertid är relaterat till ärftlighet, eftersom predispositionen för kärlsjukdomar ofta är inbäddad i genotypen.
  2. Hematogen trombofili. Det är en genetiskt bestämd kränkning av blodkoagulationssystemet. Detta är den mest omfattande gruppen av sjukdomar orsakade av polymorfism av trombofili-gener och enstaka genetiska mutationer. Denna typiskt genetiska trombofili kan ha många variationer: från mutationer i generna ansvariga för blodets sammansättning och dess geometriska form till dess dysregulering av plasmaviskositet och otillräcklig syntes av organiska antikoagulantia.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk trombofili. Tillståndet inträffar mot bakgrund av störningar i kärlens kontraktila funktioner, provocerar överbelastning och bildning av blodproppar. Läkare tillskriver denna sort genetiskt bestämd trombofili, det vill säga med prioriterad arv.
  4. Iatrogen. Absolut inte genetisk trombofili, vars utseende beror på användning av vissa mediciner, oftast orala preventivmedel.
I sin tur tar medfödd trombofili, som härrör från genetiska mutationer, flera former beroende på vilka processer i kroppen som förändras:
  • reologiska egenskaper hos blod - sigdcellanemi, trombocytemi, myelom, endotelial patologi;
  • hemostasprocess - destabilisering av plasmahämmare av blodplättaggregering och stimulering, hypersyntes av von Willebrand-faktor, brist på proteiner C, S och antitrombin III;
  • immunohumoral - ökad syntes av antikroppar mot antikardiolipin och lupus antikoagulant.

För varje form identifierar specialister ytterligare underarter av sjukdomen, som skiljer sig beroende på vilka gener som har genomgått mutationer..

I vissa fall har patienter kombinerat genetiska avvikelser, vilket ökar risken för livshotande konsekvenser.

markörer

Det enda sättet att tillförlitligt fastställa att en patient har trombofil status är att bestämma specifika genetiska markörer. För att göra detta, genomföra genetisk analys: RFLP (polymorfism av längderna av restriktionsfragment), PCR (polymeraskedjereaktion) eller komplex genetisk analys.

I en komplex laboratoriestudie försöker specialister att fastställa närvaron av följande genetiska markörer för trombofili:

  • mutationer av C- och S-proteiner ansvariga för antikoagulering;
  • defekter i generna som är ansvariga för syntesen av protrombin II och antitrombin III;
  • en defekt i generna som är ansvariga för syntesen av MTHF-reduktas;
  • mutation av gener som är ansvariga för syntesen av V-koagulationsfaktor V (Leiden-mutation);
  • fibrinogenabnormalitet;
  • onormal blodplättreceptor-glykoprotein IIIa-gen.

Att hitta specifika genetiska markörer som indikerar en medfödd tendens till trombos hjälper läkare att hitta personliga behandlingsregimer. Innan markörer av trombofili identifieras måste specialister eliminera konsekvenserna av ett patologiskt tillstånd.

Symtom på patologi

I kliniska manifestationer är genetisk trombofili extremt ospecifik, eftersom den manifesterar sig med olika symtom beroende på blodpropparnas placering. När läkarna enbart fokuserar på dem kan läkare inte entydigt fastställa patientens patologiska status.

De första kliniska manifestationerna av trombofili, även med en genetisk predisposition hos 50-70% av patienterna, uppträder i ung eller mogen ålder. Sjukdomen kan misstänkas i början av trombos, ischemi i mjuka vävnader och inre organ, lungtromboemboli. Dessa tecken på trombofili förekommer i ung ålder, vilket indikerar problemets genetiska karaktär..

I allmänhet är symptomen på trombofili mycket olika och beror på lokaliseringen av blodproppar som bildas i blodomloppet:

  • med skador på lungkärlen klagar patienterna över svårigheter och smärtsam andning, andfåddhet vid ansträngning, bröstets fullhet;
  • med arteriell trombos manifesteras genetisk trombofili i form av stroke, hjärtattacker, hjärtsvikt vid ung ålder;
  • vid venös trombos observeras ischemi, mjukvävnadsnekros, tecken och symtom på hemorragisk purpura observeras;
  • med trombos i patientens buk vener, akuta buksmärta oro, tecken på ischemi och tarmnekros uppstår, peritonit kan utvecklas;
  • med skador på leverkärlen, symtom liknande organcirrhos uppträder, patienter lider av oändlig kräkningar och ödem.

Det mest ospecifika är manifestationen av genetisk trombofili hos kvinnor under graviditeten. Hos patienter finns det en försening i utvecklingen av fostret eller dess blekning, död i 3: e trimestern eller för tidig dödfödelse, tillståndet av preeklampsi. I vissa fall manifesteras konsekvenserna av ett patologiskt tillstånd under förlossningen eller inom en dag efter dem. I detta fall inträffar lungtromboemboli, vilket i en tredjedel av fallen leder till dödsfall.

Diagnostiska metoder

Omfattande diagnos av trombofili inkluderar ett antal laboratorietester:

  • biokemiskt och allmänt blodprov;
  • genetiska analyser (PCR och komplex genetisk analys);
  • radioisotopundersökning.

Med en förvärring av sjukdomen används komplexa instrumentella undersökningsmetoder för trombofili, som syftar till att identifiera blodproppar i kärlsängen:

  • Ultraljud av blodkärl;
  • dopplerography;
  • arteriografi med en kontrastlösning;
  • radiografiska studier.

Baserat på den mottagna datamängden väljer läkare en behandlingsregim.

Behandling

Behandlingsregimen för trombofili beror helt på orsakerna till sjukdomen och vilken skada den orsakade i kroppen. Samma faktorer avgör vilken läkare som ska behandla patienten. Till exempel, vid skador på vener i nedre extremiteter, kommer en phlebolog och kirurg att utarbeta ett terapisystem, problem med att fostra ett barn kommer att lösas av en gynekolog i ett team med en phlebolog och kirurg, och om patienten är involverad i den patologiska processen för levern och tarmen, kommer gastroenterologer, proktologer och kirurger att vara involverade.

Med vilket som helst ursprung till sjukdomen betonar läkarna förebyggandet av trombos, eliminering av befintliga blodproppar och eliminering av effekterna av trombos. I de flesta fall är det möjligt att stabilisera staten med hjälp av mediciner:

  • för förebyggande av trombos förskrivs antikoagulantia och blodplättar - aspirin, dipyramidol och deras analoger;
  • när blodproppar bildas på bakgrund av en stroke, hjärtattack och lungtrombos, används trombolytika - Tenekleplaza, Retaplase och deras analoger;
  • vid komplicerad trombos används fibrinolytika - tromboflux, Actilase, trombovazim.

Behandlingen av konsekvenserna av trombofili kommer endast att vara fullständig om de underliggande sjukdomarna som utlöste bildandet av blodproppar i vaskulärbädden elimineras.

Förebyggande

Även med en genetisk benägenhet till blodproppar kan du minska risken för negativa konsekvenser av sjukdomen. För att göra detta räcker det för att ta bort de provocerande faktorerna från livet:

  • dåliga vanor - rökning och dricka alkohol;
  • snabbmat rik på fetter, salt och lätta kolhydrater;
  • passiv livsstil.

För att stabilisera blodets sammansättning och minska dess viskositet rekommenderas patienter en diet för trombofili. Det är mycket användbart att inkludera naturlig tranbär eller druvsaft i den dagliga menyn - de innehåller ämnen som förhindrar trombos. Basen för kosten bör vara grönsaker och frukt, kött i köket och skaldjur. Tack vare en balanserad diet för trombofili kommer patienten att kunna bibehålla normal vikt, minska belastningen på det venösa systemet och undvika fetma, en vanlig provning av trombos.

Förebyggandet av trombofili bör också innehålla måttlig och regelbunden träning:

  • långa promenader i frisk luft;
  • lätt jogging;
  • cykling;
  • simning;
  • Stavgång, etc..

För att i tid identifiera risken för trombos krävs en omfattande undersökning årligen. Kvinnor som planerar en graviditet bör testas med avseende på blodkoagulationsfaktorer senast första trimestern och om möjligt genomgå genetiska test för markörer av trombofili före befruktningen.

Genetisk trombofili test.


Omfattande genetisk analys för att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylär genetisk studie av generna för koagulationsfaktorer, blodplättreceptorer, fibrinolys, metabolism folsyra, en förändring i aktivitet som direkt eller indirekt orsakar en tendens till ökad trombos.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur man förbereder sig för studien?

Ingen utbildning krävs.

Studieinformation

Som ett resultat av olika patologiska processer kan det bildas blodproppar i kärlen, vilket blockerar blodflödet. Detta är den mest frekventa och negativa manifestationen av ärftlig trombofili - En ökad tendens till trombos förknippad med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, vilket i sin tur ofta är orsaken hjärtinfarkt, kranskärlssjukdom, stroke, lungemboli och så vidare.

Hemostassystemet inkluderar koagulations- och antikoagulationsfaktorer i blodet. I ett normalt tillstånd är de i jämvikt och ger de fysiologiska egenskaperna hos blod, vilket förhindrar ökad trombos eller omvänt blödning. Men under påverkan av yttre eller inre faktorer kan denna jämvikt störas..

Som regel, ta del i utvecklingen av ärftlig trombofili gener koagulationsfaktorer och fibrinolys samt gener enzymer som styr folinsyrametabolismen. Överträdelser i detta utbyte kan leda till trombotiska och aterosklerotiska skador på fartygen (genom en ökning av nivån på homocystein i blod).

Den mest betydande störningen som leder till trombofili är mutation i gen koagulationsfaktor 5 (F5), den kallas också Leiden. Det manifesteras av resistansen från faktor 5 mot aktiverat protein C och en ökning av hastigheten för trombinbildning, vilket resulterar i en ökning av blodkoagulationsprocesser. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelar också mutation i gen protrombin (F2), associerat med en ökning i syntesnivån för denna koagulationsfaktor. I närvaro av dessa mutationer risken för trombos ökar avsevärt, särskilt på grund av provocerande faktorer: ta orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet, etc..

I transportörer av sådana mutationer hög sannolikhet negativ graviditet, till exempel missfall, intrauterin tillväxtfördröjning.

Predisposition för trombos kan också bero på mutation gen FGB som kodar beta-subenheten för fibrinogen (genetisk markör FGB (-455GA). Resultatet är en ökning av fibrinogensyntes, vilket resulterar i en ökad risk för perifer och koronar trombos, risken för tromboemboliska komplikationer under graviditet, förlossning och postpartum.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är mycket viktiga gener trombocytreceptorer. Denna studie analyserar genetisk markör gen trombocytreceptor för kollagen (ITGA2 807 C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Vid fel gen receptorn för kollagen ökar blodplättadhesionen till det vaskulära endotelet och till varandra, vilket leder till ökad trombos. I analys genetisk markör ITGB3 1565T> C Det är möjligt att identifiera effektiviteten eller ineffektiviteten för antiplateletterapi med aspirin. För brott orsakade av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt, ischemisk stroke.

Trombofili kan inte bara förknippas med störningar i blodkoagulationssystemet, utan också mutationer gener fibrinolytiskt system. Genetisk markör SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en hämmare av plasminogenaktivator, huvudkomponenten i blodets antikoagulationssystem. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försvagning av blodets fibrinolytiska aktivitet och som ett resultat ökar risken för vaskulära komplikationer och olika tromboembolismer. Mutation gen SERPINE1 noteras också vid vissa graviditetskomplikationer (missfall, fostertillväxtfördröjning).

Förutom mutationer koagulations- och antikoagulationssystemfaktorer, som en viktig orsak till trombofili överväger förhöjda nivåer av homocystein. Med överdriven ansamling har det en toxisk effekt på vaskulärt endotel, påverkar den vaskulära väggen. Blodproppar bildas på platsen för skada, och överskott av kolesterol kan bosätta sig där. Dessa processer leder till igensättning av blodkärl. Överdriven homocystein (hyperhomocysteinemia) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både i artärer och vener). Ett av orsakerna till att höja nivåerna av homocystein är en minskning av aktiviteten hos enzymer som säkerställer dess metabolism (studien inkluderade gen MTHFR). Förutom den genetiska risken för att utveckla hyperhomocysteinemia och dess tillhörande sjukdomar, möjliggör förekomsten av förändringar i denna gen att bestämma en predisposition till en ogynnsam graviditetskurs (fetoplacental insufficiens, nervrörssvikt och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln föreskrivs folsyra och vitaminer B6, B12 som profylax. Behandlingstiden och läkemedlets dosering kan bestämmas på grundval av genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos patientens tillhörande riskfaktorer..

Misstänker en ärftlig benägenhet till trombofili är möjligt med en familj och / eller personlig historia av trombotiska sjukdomar (djup ventrombos, åderbråck, etc.) och även i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditet, under postpartum perioden.

En omfattande molekylär genetisk studie gör det möjligt för oss att bedöma den genetiska risken för trobofili. Genom att känna till den genetiska predispositionen kan utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar förebyggas genom förebyggande åtgärder i tid...

Utvecklingsriskfaktorer trombofili:


säng vila (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering,
Vad betyder resultaten??

Enligt resultaten från en omfattande studie av 10 betydande genetiska markörer Genetikerens yttrande lämnas, som kommer att bedöma risken trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar som trombos, tromboembolism, hjärtattack, eller sannolikheten för komplikationer förknippade med nedsatt hemostas under graviditeten, välj riktningen för optimal profylax, och om det redan finns kliniska manifestationer, förstå deras orsaker i detalj.

Genetiska markörer

Plasminogenaktivatorhämmare (SERPINE1). Identifiering av mutationer 5G (-675) 4G (regulatorisk region av genen)

Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR). A1298C mutationsdetektion (Glu429Ala)

Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR). Identifiering av mutationer C677T (Ala222Val)

Fibrinogen, beta-polypeptid (FGB). Identifiering av mutationer G (-455) A (genens regulatoriska region)

Blodkoagulationsfaktor 13, underenhet A1 (F13A1). Identifiering av mutation G103T (Val34Leu)

Blodkoagulationsfaktor 7 (F7). Identifiering av mutation G10976A (Arg353Gln)

Koagulationsfaktor 5 (F5). Identifiering av mutationen G1691A (Arg506Gln)

Blodkoagulationsfaktor 2, protrombin (F2). Identifiering av mutationer G20210A (regulatorisk region av genen)

Integrin beta-3 (beta-trombocytfibrrinogenreceptorsubenhet) (ITGB3). Identifiering av mutationer T1565C (Leu59Pro)

Integrin alfa-2 (blodplättglykoprotein Ia / IIa) (ITGA2). Identifiering av mutation C807T (proteinsyntesstörning)

Rekommenderas också
D-dimer

Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT)

Koagulogram nr 1 (protrombin (enligt Quick), INR)

Koagulogram nr 2 (protrombin (enligt Quick), INR, fibrinogen)

Koagulogram nr 3 (protrombin (enligt Quick), INR, fibrinogen, ATIII, APTT, D-dimer)

Kolesterol - Lipoproteins med hög täthet (HDL)

Kolesterol - Lipoproteins med låg densitet (LDL)

Trombofili - vad är den här sjukdomen??

Förmågan hos blod att koagulera är kroppens naturliga försvarsmekanism. När fartygets väggar är skadade ändrar de närmaste trombocyterna formen från platt till sfärisk, fäster vid varandra och täpper till skadan. En sådan plugg från blodplättarna tillåter inte blödning att utvecklas och förhindrar inträde av skadliga ämnen i kärlen. Efter att ha fullgjort sin funktion, upplöses blodproppen. Kombinationen av dessa processer kallas hemostas - det mänskliga kroppssystemet som ansvarar för att upprätthålla blodets flytande tillstånd, förhindra och stoppa blödning och lösa upp blodproppar.

Trombofili är en kränkning av det hemostatiska systemet, vilket ökar sannolikheten för trombos, en sjukdom som kännetecknas av bildandet av blodproppar i blodkärlen, det vill säga blodproppar. Trombofili leder inte alltid till trombos, men ökar risken för dess förekomst avsevärt. Detta är inte en sjukdom utan ett patologiskt tillstånd som leder till en sjukdom.

Symtom på trombofili

Viktigt: om du har följande symtom bör du definitivt boka tid hos en specialist. Trombos kan leda till allvarliga konsekvenser, till och med döden. Självmedicinering i detta fall är absolut kontraindicerat.

Vi har redan funnit att trombofili inte kan betraktas som en sjukdom i ordets fulla mening. Detta tillstånd kan leda till sjukdom, men det är det inte. Enligt den internationella statistiska klassificeringen av ICD-10 ingår trombofili i gruppen ”Andra koagulationsstörningar” under koden D68.

Själva patologin är asymptomatisk, oftast observeras inga manifestationer av trombofili hos patienter. Eventuella symtom i form av ödem och smärta i benen, cyanos i huden, andnöd, bröstsmärta och oregelbunden hjärtslag är inte förknippade med trombofili utan med trombos av olika etymologier. Emellertid är utseendet på dessa tromboser en följd av trombofili.

Diagnos av trombofili

På grund av frånvaron av symtom diagnostiseras inte trombofili vid undersökning av en läkare. Men med förekomsten av trombos och misstankar om en ökad tendens hos kroppen att bilda dem, föreskriver läkaren en serie studier för att identifiera trombofili och bestämma orsaken till dess förekomst. Alla typer av diagnostiska åtgärder för att upptäcka trombofili kan delas in i två klasser: hårdvara och laboratorium.

Hårdvarutekniker inkluderar:

  • Flebografi. Röntgenundersökning av det venösa systemet med införandet av ett kontrastmedel i blodet. Hjälper till att känna igen blodproppar, tecken på inflammation, tumörer.
  • Doppler-ultraljud. Icke-invasivt blodflödestest som gör att du kan utvärdera blodflödets hastighet i olika delar av venerna.
  • Ultraljudangiografi. Detta är ett ultraljudskomplex som ger en tredimensionell bild av alla mänskliga kärl.
  • Beräknad och magnetisk resonansavbildning. Dessa är de mest exakta metoderna för modern hårdvarudiagnostik, så att du kan återskapa en tredimensionell modell av blodkärl..

Vilka tester man ska ta för trombofili?

Laboratorieforskningsmetoder är grunden för att diagnostisera både patientens närvaro av trombofili och orsakerna till dess förekomst. Om läkaren misstänker trombofili föreskrivs en av följande typer av tester:

  • Allmän blodanalys. Denna standardstudie hjälper till att identifiera ett ökat antal röda blodkroppar och blodplättar och att utvärdera förhållandet mellan röda blodkroppar och total blodvolym.
  • D-dimer. Detta är nedbrytningsprodukten av fibrin, ett protein som syntetiseras i levern. Dess koncentration visar aktiviteten för bildandet och förstörelsen av blodproppar.
  • Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT). Simulering av koagulationsprocessen. Visar effektiviteten hos intern koagulation.
  • Protrombintid (PTV). En indikator på den externa koagulationsvägen. Vanligtvis föreskrivs APTT och PTV i kombination.
  • Antitrombin III. Antitrombin III är en naturlig antikoagulant. Dess låga frekvens indikerar möjlig trombofili..
  • Fibrinogen. Detta protein, löst i blodplasma, är involverat i koagulationsprocessen. Hög koncentration är ett av tecken på trombofili..
  • Homocystein. En aminosyra som syntetiseras från metionin, en annan aminosyra som kommer in i människokroppen tillsammans med animaliska produkter: kött, mjölk, ägg. Höga nivåer indikerar ökad trombos.
  • Lupus antikoagulant. Visar vanligtvis förekomsten av autoimmuna sjukdomar. Dess närvaro indikerar också en ökad risk för blodproppar..
  • Antifosfolipidantikroppar. De leder till förstörelse av elementen i cellmembranen. Deras överskott är en indikator på antifosfolipidsyndrom, vilket ökar sannolikheten för trombos.
  • Genetisk forskning. Identifiera förändringar i gener, visa orsaken till trombofili med ärftlig karaktär.

Genetisk trombofili test

Trombofili är en genetiskt bestämd, ökad förmåga hos blod att bilda patologiska blodproppar i blodkärl eller i hjärtkaviteten. Det kallas en sjukdom med en "sen manifestation": den kan uppstå i vuxen ålder, under graviditet och orsaka akuta tillstånd som tromboemboli, fosterdöd, hjärtattack eller stroke.

En studie om transporter av trombofil polymorfism av gener kan göras vid Women's Medical Center i Zemlyanoy Val. För att göra detta måste du ta ett allmänt blodprov, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - dessa är obligatoriska test, de tillåter dig exakt att upptäcka patologi.

I det andra stadiet av diagnosen differentieras och konkretiseras sjukdomen med hjälp av specifika analyser:

  1. Lupus antikoagulant (VA).
  2. Antifosfolipidantikroppar (AFL).
  3. Kontroll av 8 gener för mutationer och polymorfism, inklusive faktor II eller F2 (protrombin), faktor V (Leiden), faktor I eller F1 (fibrinogen).

Alla dessa studier utgör ett genetiskt pass för trombofili..

Trombofili screeningkostnad *

  • 4 000 R Inledande samråd med hemostasiologen
  • 3 000 Rep Upprepat samråd med en hemostasiolog
  • 1 000 1 1 300 Hem Hemostasiogram (koagulogram)
  • 700 R Kliniskt blodprov
  • 1 300 R D-dimer (kvantitativ)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT-test
  • 1 200 R antitrombin III
  • 300 R Fibrinogen
  • 500 R Lupus antikoagulant (VA)
  • 1 300 P antifosfolipidantikroppar (AFA) IgG
  • 1 000 P-analys för mutation i faktor V-genen (FV Leiden)
  • 1 000 P-analys för en mutation i faktor II-genen (protrombin)
  • 1.000 P JAK2-genmutationsanalys
  • 1 000 P-analys för polymorfism i faktor II-genen (protrombin)
  • 1 000 P-analys för polymorfism i genen för faktor I (fibrinogen)
  • 1 000 P-analys för polymorfism i genen av faktor XII (Hageman-faktor)
  • 1 000 P MTHFR-genpolymorfismanalys
  • 1 000 P-analys för polymorfism i GpIba-glykoproteingenen
  • 300 R blodprov

Beräkning av kostnaden för behandling Alla priser

* Patienter över 18 år accepteras.

Varför göra en analys för ärftlig trombofili

Varje person rekommenderas att genomgå förfarandet för genetisk kartläggning (genforskning) och utesluta ärftlig tendens till trombos.

Riskfaktorer som aktiverar trombofili-generna hos en helt frisk person är:

  • operationer i området för stora huvudfartyg - på höftleden, bäckenorganen;
  • metaboliska störningar i kroppen - diabetes, fetma;
  • hormonterapi - ersättning, när man planerar IVF, tar preventivmedel;
  • brist på träning - begränsning av motorisk aktivitet;
  • graviditet och postpartum.

En analys av genetisk trombofili vid planering av graviditet och IVF är särskilt relevant. Hos gravida kvinnor ökar nivån för den 1: a, 5: e och 8: e koagulationsfaktorn, och aktiviteten för antikoaguleringsmekanismen minskar tvärtom. Med en ärftlig tendens till trombos kan dessa fysiologiska förändringar i kroppen framkalla vanligt missfall, placental insufficiens, placentabbrott, intrauterin tillväxtfördröjning och andra obstetriska komplikationer.

Genom att känna till patientens benägenhet för venös trombos, kan läkaren förskriva antikoagulantbehandling, rekommendera en diet och se till att den framtida modern med genetisk trombofili ger korrekt graviditetsstöd.

specialister

Förlossning-gynekolog, hemostasiolog, MD

Förlossningsläkare-gynekolog, hematolog, hemostasiolog, läkare

Hur man tar ett blodprov för trombofili

Genetisk analys utförs en gång, dess resultat är giltiga under en persons liv. Blod för ett test för ärftlig trombofili tas från en blodåra på morgonen, oavsett matintag.

Villkor för testresultat - 7-10 dagar.

Video om förebyggande av komplikationer hos gravida kvinnor med trombofili

Avkryptering av trombofili-analys

Vid trombofili får en person från föräldrarna en normal och en förändrad kopia av en gen (heterozygot mutation) eller 2 muterade gener på en gång. Den andra varianten av polymorfism är homozygot, vilket indikerar en hög risk för trombos.

Analysen för trombofili inkluderar en studie av 8 gener som är ansvariga för mekanismerna för hemostas - blodkoagulationssystemet:

  1. Gen F13A1 - polymorfism av den 13: e koagulationsfaktorn orsakar en tendens till hemorragiskt syndrom, hemartros, trombos.
  2. ITGA2 - en förändring av integringenen indikerar en risk för ischemisk stroke och trombos under den postoperativa perioden.
  3. Gen Serpin1 - mutationen av detta DNA-ställe är ogynnsam under graviditet: det väcker vanligt missfall, blekning och intrauterin tillväxtfördröjning, gestos.
  4. F5, Leiden-faktor - påverkar graviditet i 2: a och 3: e trimestern, bildar en tendens till trombos av artärer och vener i nedre extremiteter.
  5. FGB - fibrinogen polymorfism antyder en risk för stroke, missfall och fosterhypoxi.
  6. ITGB3 - genmutation möjliggör förekomst av tromboembolism, hjärtinfarkt och spontan abort.
  7. F7 - den sjunde plasmafaktorn är ansvarig för hemorragiska syndrom hos nyfödda.
  8. F2 - en förändring i 2 protrombingener är en indirekt orsak till tromboembolism, stroke, postoperativa och obstetriska komplikationer.

Var man kan testa för genetisk trombofili

En detaljerad diagnos av trombofili och andra genetiska mutationer av hemostas utförs i MLC: s experimentella laboratorium. Hos oss kan du få råd från en genetiker, hemostasiolog och gå igenom all nödvändig forskning när du planerar graviditet.

Blodprover utförs med hjälp av elektroniska analysatorer och specifika reagens, vilket garanterar deras 100% noggrannhet. Du kan ta reda på kostnaden och boka tid med administratören för Medical Women's Center.

Trombofili: genetisk och förvärvad. Genpolymorfism

Att boka tid

Ställ en fråga online

Begär ett samtal tillbaka

- Låt oss börja med att definiera termen "trombofili"

Det finns två former av trombofili - genetiska och förvärvade. Genetisk eller ärftlig trombofili är en mutation, polymorfism av gener som leder till tjockt blod. Förvärvad trombofili är immun eller hyperhomocysteinemia.

Trombofili i sig är inte en sjukdom, utan snarare en predisposition för tjockt blod. Tack vare utvecklingen av molekylär diagnostik och dess introduktion i klinisk obstetrik har det visat sig att trombofili kan vara orsaken till många hälsoproblem hos både män och kvinnor..

Hos män kan denna predisposition leda till trombos, hjärtattack eller stroke..
Den kvinnliga kroppen reagerar olika i olika utvecklingsstadier. Under barndomen kan trombofili leda till epilepsi, trombocytopeni, hemolytisk anemi. Vid en reproduktiv ålder kan en kvinna med en predisposition stöta på problem som infertilitet, missfall eller graviditetsbörda, för tidig lösgöring av morkaken, gestos, för tidig födsel, fosterutvecklingssyndrom, svårigheter med IVF, samt trombos, hjärtattack, stroke, migrän, åderbråck och ett antal andra sjukdomar. Under klimakteriet kan trombofili leda till hjärt-kärlsjukdom, kardiomyopati, förmaksflimmer och komplikationer under hormonersättningsterapi.

Om patienten inte vet om han lider av trombofili eller inte, bör förekomsten av ovanstående sjukdomar och problem vara en signal för att klara en analys och identifiera den verkliga orsaken.

- Hur vanligt är trombofili?

I den moderna världen är trombofili ett ganska vanligt tillstånd som förekommer i varje fjärde person i världen. Som regel leder det till komplikationer till följd av stress och ökad stress. Lasten inkluderar - sport, långa och frekventa flygningar, rökning, alkohol och graviditet hos kvinnor. I riskzonen är de vars nära släktingar (första släktingar) haft en trombofilihistoria.

Det är oerhört svårt att känna igen trombofili, eftersom det är ett problem som inte visar sig på länge. Blodförtjockning går inte i en riktning, kroppen ansluts omedelbart och börjar bekämpa hyperkoagulation. Denna kamp kan pågå länge, och som ett resultat kommer kroppen att hantera problemet. Samtidigt kanske kroppens resurser inte räcker, och då kommer trombofili att manifestera sig i form av komplikationer. Därför, om en man eller kvinna är i riskzonen, och kvinnan planerar en graviditet, är det lämpligt att göra en analys.

Trombofilitest utförs nu i många laboratorier. Om det finns misstankar bör valet stoppas vid en specialiserad institution och genomgå en undersökning i det. Detta hjälper till att bestämma kroppens tillstånd och föreskriva lämplig terapi, med ytterligare övervakning av dess effektivitet..

- Vilka tester bör göras om trombofili misstänks?

För att detektera latent trombofili är det nödvändigt att göra en analys för mutationer i hemostatiska gener.

Dessa inkluderar:

  • mutationer polymorfismer,
  • mutationer av metylentetrahydrofolatreduktas,
  • Leiden-mutation (faktor 5-gen (F5)),
  • polymorfismer av fibrinolyssystem PAi-1,
  • vävnadsplasminogenaktivator,
  • fibrinstabiliserande faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) och blodplättreceptorer, som inkluderar: blodplättglykoprotein 1a, blodplätt III-a, 1 beta-alfa, ADP-glykoprotein.

Dessa är de viktigaste tretton parametrarna som det är önskvärt att vidarebefordra identifiering av trombofili.

För att upptäcka immuntrombofili (ett annat namn är antifosfolipidsyndrom) är det nödvändigt att överföra markörer på antifosfolipidantikroppar, homocystein och antikroppar mot fosfolipidkofaktorer.

Screening för hemostas, som gör att du kan avgöra om en patient har trombofili, kostar cirka 2 200 rubel i vår klinik. Bestämningen av genetisk trombofili är dyrare - 700 rubel per studie för en parameter. Totalt 13 markörer undersöks. Analysen är ganska dyr, men den görs en gång i livet..

- Vad kan och kan inte göras för patienten innan testet görs?

Särskild förberedelse för genetisk analys krävs inte. Allmänna rekommendationer är följande. Innan du genomför ett hemostasiogram rekommenderas det att dricka två till tre glas vatten för att utesluta hyperviskositet. En timme före analysen bör du också avstå från att röka, utesluta fysisk aktivitet. Protein- och fetthaltiga livsmedel kan konsumeras åtta timmar före analysen, medan blod kan tas vid frukosten, men frukosten ska vara lätt, till exempel gröt. Blod tas från en ven. Vanligtvis behövs en till två provrör på 5 ml vardera. För kvinnor - analys kan inte tas på kritiska dagar.

När vi utför tester gör vi funktionen för trombocyter. I det här fallet kan blodet inte transporteras, så patienten tar inte testet i behandlingsrummet utan direkt på laboratoriet, som finns i kliniken. Analysen utförs omedelbart efter blodprovtagning.

Registrera dig för test med rabatt:

- Om en patient har trombofili, vad föreskrivs?

Först och främst bestäms riskerna för komplikationer. De kan vara höga, medelhöga och låga. Baserat på detta erbjuds patienten behandling. Till exempel leder en metylentetrahydrofolatreduktasmutation till åderförkalkning hos män. I detta fall förskrivs patienten terapeutiska doser av folsyra, B-vitaminer, Omega-3-antioxidanter. Om en Leiden-faktor 5 (F5) -mutation upptäcks, förskrivs antikoagulantia.

Trots att vi förenar en grupp av defekter under ett begrepp ”trombofili” finns det ingen enda form av behandling.

Förutom läkemedelsbehandling kan hirudoterapi (behandling med igler) förskrivas. I början av medicinen föreskrevs en liknande behandlingsform för alla patienter. En liknande metod hjälpte många, men det fanns patienter som fick komplikationer efter att ha använt hirudoterapi. Det måste förstås att denna behandlingsform, liksom alla läkemedel, också har indikationer och kontraindikationer för användning. Kontraindikationer inkluderar: anemi, en allergisk reaktion mot hirudin, cancer.

- Vilken specialist bör konsulteras om patienten enligt resultaten av testerna avslöjade trombofili?

Patienter hänvisas ofta till oss av neurologer, kardiologer och terapeuter. Vi ger patienter råd om resultaten av testerna, och den behandlande läkaren inkluderar redan våra rekommendationer i hans behandlingsregime. Självklart guidas patienten och den behandlande läkaren är direkt ansvarig för resultatet av behandlingen.

En annan sak om problemet är infertilitet och missfall. Sådana patienter leds av en gynekolog-hemostasiolog tillsammans med en vaskulär kirurg, neurolog, kardiolog och andra specialister..

- Är det värt att ta en analys av trombofili om en kvinna bara planerar en graviditet?

Trombofili är ett doldt problem. Om analysen inte betalades, skulle det vara värt att det skickas till alla, utan undantag, för att fastställa riskerna för hälsokomplikationer. Om en kvinnas familj har haft fall av trombos, hjärtattacker, stroke, är det dessutom absolut värt att ta en analys.

Risken för missfall ökar med varje misslyckad graviditet. Under den första graviditeten är det 5%. För kvinnor som har haft minst ett missfall är risken redan 15%, med två - 24%, med tre - 43%, med fyra - 54%.

En predisposition för trombofili täpper blodkärl. Om ett fosterägg implanteras i en blodlös eller blodlös livmoder, saknar det syre - hypoxi. Embryot försöker kompensera för denna brist på bekostnad av sina resurser, men det räcker inte alltid. Ibland, på grund av detta problem, inträffar missfall i de tidiga stadierna. I det här fallet tror kvinnan att graviditeten inte inträffade alls. Det händer också att graviditeten inte utvecklas i första trimestern (7-8 veckor) eller vid 12-20 veckor, och det finns till och med en risk med en graviditet på heltid - detta händer vid 38-40 veckor.

Kvinnor med diagnostiserad trombofili under perioden 20 till 25 veckor bör ha en doppler av livmoderkärlen. Denna studie visar hur väl livmodern förses med blod, liksom effektiviteten av terapi mot blodplättar eller antikoagulantia och hur fostret svarar på det..

I vår klinik utförs också en unik studie av fosterets CTG (kartografi av fostret). Ett standard CTG-test utförs från 33 veckor, i vår klinik är det möjligt att utföra denna diagnostiska procedur redan vid 18 veckor. Denna studie gör det möjligt att upptäcka fosterhypoxi i de tidiga stadierna hos kvinnor som lider av trombofili och följaktligen förhindra utvecklingen av syndromet för fostertillväxthemning, missfall och för tidig födsel.

Doppler-livmodern är också värt att göra när du planerar en graviditet. Förfarandet utförs 5-7 dagar efter början av ägglossningen.

- Lider barn av trombofili?

Förutom vuxna är barn benägna att trombofili. Förutom polymorfismer av mutationer finns det fel i hemostas, som är defekter av naturliga antikoagulantia, såsom antitreimin 3, protein C och protein S. En genetisk analys för att identifiera dessa defekter görs inte i vårt land eftersom de är extremt sällsynta, och faktiskt analys är mycket dyr. Vi utför en funktionell analys för att bestämma nivån på dessa proteiner. Om det minskas, finns det risk för trombofili, vilket leder till andra hälsoproblem..

På grund av fenotypens egenskaper hos barn klarar de bra mutationer. Dessa är de 13 mutationer som jag har listat. Därför, om det inte finns några allvarliga provokatörer, såsom en svår födelse, postpartum återhämtning, akut viral infektion, har ett barn med en predisposition för trombofili inte problem.

Tack så mycket för den detaljerade historien.!

Du kan ta tester för trombofili, samt få råd från en hemostasiolog, i en specialiserad klinik med ditt eget laboratorium: ”International Clinic of Hemostasis. Centrum för fostermedicin. ” Dagligen från 7:30 till 20:00. Moskva, tunnelbana Arbatskaya, Bolshoi Afanasyevsky spår, 22.

Publikationer Om Hjärtrytmen

Blod för tumörmarkörer: vad kan doneras och varför

Oncomarkers är en grupp kemikalier som produceras av kroppen i en ökad mängd cancer. De utsöndras både av tumören själv och av vävnader i närheten. Cirka tjugo betydande tumörmarkörer är kända inom modern medicin som hjälper till att korrekt bestämma lokaliseringen av cancer..

Mildronate - indikationer för användning

Problem med hjärta och blodkärl är inte ovanliga bland människor i olika åldersgrupper. Inte bara pensionärer utan också små barn står inför sådana sjukdomar. Detta beror på att livet varje år får en ny fart, som vi fysiskt inte kan klara.