Genetisk forskning


FÖR KVINNOR OCH MÄN

Genetiska faktorer vid bildning av venös trombos Rabatt%

Tromboembolism är resultatet av olika patologiska processer, som ett resultat av vilka blodproppar bildas i kärlen och blockerar blodflödet. Detta är den vanligaste och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili (ökad tendens till trombos). Det leder till arteriell och venös trombos, som orsakar hjärtinfarkt, koronar hjärtsjukdom, stroke, lungemboli, etc..

Test för att identifiera en genetisk predisposition för trombos:

  • F2 (koagulationsfaktor II) (blanka studiekoder: GN0122; GN0123)
  • F5 Leiden Factor (koagulationsfaktor V) (GN0124 studiekod)
  • MTHFR (metylentetrahydrofolatreduktas) (blank forskningskoder: GN0238; GN0239)

De listade studierna kan tas både individuellt och omfattande. Samtidig närvaro av flera genetiska faktorer ökar risken för trombos.

Studien av dessa gener måste genomföras:

  • för att upptäcka en predisposition för trombos,
  • för att identifiera en predisposition till hjärt-kärlsjukdom,
  • i närvaro av tromboembolism hos släktingar,
  • som en förebyggande åtgärd för män och kvinnor över 30 år,
  • röka människor,
  • under långa flygningar,
  • stillasittande människor.

FÖR KVINNOR

Genetiska faktorer för graviditetspatologi

Närvaron av en genetisk predisposition för trombofili är förknippad med en ökad risk för graviditetskomplikationer (vanligt missfall, placental insufficiens, fostrets tillväxtfördröjning, sen toxikos).

Tester för att bestämma sannolikheten för ett tidig missfall och komplikationer vid graviditeten:

  • MTHFR (metylentetrahydrofolatreduktas) (blank forskningskoder: GN0238; GN0239)
  • F5 Leiden Factor (koagulationsfaktor V) (GN0124 studiekod)
  • F2 (koagulationsfaktor II) (blanka studiekoder: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (studiekod för GN0292-form) (4G-polymorfism finns hos 82% av kvinnor med missfall)
  • F XIII Koagulationsfaktor XIII (studiekod för GN0121) (Val34Leu-polymorfism finns hos 51% av kvinnor med missfall)
  • CYP17 (studiekod för formulär GN0090)

De listade studierna kan tas antingen individuellt eller heltäckande.

Genetisk testning före graviditet tillåter:

  • att identifiera en kvinnas benägenhet till trombofili under graviditeten,
  • föreskriva effektiv terapi,
  • undvik komplikationer under graviditeten, inklusive infertilitet och fosterdöd,
  • förhindra bildandet av blodproppar hos en kvinna under postpartum och efterföljande levnadsår,
  • förhindra trombotiska komplikationer hos en nyfödd.

En studie av den genetiska predispositionen för trombofili indikeras för kvinnor i följande fall:

  • innan du ordinerar orala hormonella preventivmedel,
  • före utnämningen av hormonersättningsterapi,
  • en historia av två eller flera tidiga aborter,
  • historia med allvarliga graviditetskomplikationer (preeklampsi, fetal tillväxtfördröjning, fosterdöd),
  • närvaron av släktingar med trombos under 50 år (hjärtinfarkt, lungemboli, djup venetrombos i nedre extremiteter, etc.),
  • flera misslyckade IVF-försök,
  • ökade nivåer av antifosfolipidantikroppar och / eller homocystein,
  • före gynekologiska operationer.

Nu i laboratoriavdelningen i Hemotest på adressen Lyubertsy, Oktyabrsky Prospekt, 183 (efter överenskommelse) kan du få en genetisk konsultation av en genetiker. Mottagningen utförs av kvalificerade genetiker med lång erfarenhet. Kostnaderna för inträde, såväl som specialisternas arbetsplaner och vägbeskrivningar till laboratoriavdelningen kan klargöras på LO-sidan eller genom att ringa kontaktcentret: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (dygnet runt).

GENER VET ALLT!

  • 8 495 532 13 13 - centralkontor
  • 8 800 550 13 13 - gratis samtal

Trombofili - vad är den här sjukdomen??

Förmågan hos blod att koagulera är kroppens naturliga försvarsmekanism. När fartygets väggar är skadade ändrar de närmaste trombocyterna formen från platt till sfärisk, fäster vid varandra och täpper till skadan. En sådan plugg från blodplättarna tillåter inte blödning att utvecklas och förhindrar inträde av skadliga ämnen i kärlen. Efter att ha fullgjort sin funktion, upplöses blodproppen. Kombinationen av dessa processer kallas hemostas - det mänskliga kroppssystemet som ansvarar för att upprätthålla blodets flytande tillstånd, förhindra och stoppa blödning och lösa upp blodproppar.

Trombofili är en kränkning av det hemostatiska systemet, vilket ökar sannolikheten för trombos, en sjukdom som kännetecknas av bildandet av blodproppar i blodkärlen, det vill säga blodproppar. Trombofili leder inte alltid till trombos, men ökar risken för dess förekomst avsevärt. Detta är inte en sjukdom utan ett patologiskt tillstånd som leder till en sjukdom.

Symtom på trombofili

Viktigt: om du har följande symtom bör du definitivt boka tid hos en specialist. Trombos kan leda till allvarliga konsekvenser, till och med döden. Självmedicinering i detta fall är absolut kontraindicerat.

Vi har redan funnit att trombofili inte kan betraktas som en sjukdom i ordets fulla mening. Detta tillstånd kan leda till sjukdom, men det är det inte. Enligt den internationella statistiska klassificeringen av ICD-10 ingår trombofili i gruppen ”Andra koagulationsstörningar” under koden D68.

Själva patologin är asymptomatisk, oftast observeras inga manifestationer av trombofili hos patienter. Eventuella symtom i form av ödem och smärta i benen, cyanos i huden, andnöd, bröstsmärta och oregelbunden hjärtslag är inte förknippade med trombofili utan med trombos av olika etymologier. Emellertid är utseendet på dessa tromboser en följd av trombofili.

Diagnos av trombofili

På grund av frånvaron av symtom diagnostiseras inte trombofili vid undersökning av en läkare. Men med förekomsten av trombos och misstankar om en ökad tendens hos kroppen att bilda dem, föreskriver läkaren en serie studier för att identifiera trombofili och bestämma orsaken till dess förekomst. Alla typer av diagnostiska åtgärder för att upptäcka trombofili kan delas in i två klasser: hårdvara och laboratorium.

Hårdvarutekniker inkluderar:

  • Flebografi. Röntgenundersökning av det venösa systemet med införandet av ett kontrastmedel i blodet. Hjälper till att känna igen blodproppar, tecken på inflammation, tumörer.
  • Doppler-ultraljud. Icke-invasivt blodflödestest som gör att du kan utvärdera blodflödets hastighet i olika delar av venerna.
  • Ultraljudangiografi. Detta är ett ultraljudskomplex som ger en tredimensionell bild av alla mänskliga kärl.
  • Beräknad och magnetisk resonansavbildning. Dessa är de mest exakta metoderna för modern hårdvarudiagnostik, så att du kan återskapa en tredimensionell modell av blodkärl..

Vilka tester man ska ta för trombofili?

Laboratorieforskningsmetoder är grunden för att diagnostisera både patientens närvaro av trombofili och orsakerna till dess förekomst. Om läkaren misstänker trombofili föreskrivs en av följande typer av tester:

  • Allmän blodanalys. Denna standardstudie hjälper till att identifiera ett ökat antal röda blodkroppar och blodplättar och att utvärdera förhållandet mellan röda blodkroppar och total blodvolym.
  • D-dimer. Detta är nedbrytningsprodukten av fibrin, ett protein som syntetiseras i levern. Dess koncentration visar aktiviteten för bildandet och förstörelsen av blodproppar.
  • Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT). Simulering av koagulationsprocessen. Visar effektiviteten hos intern koagulation.
  • Protrombintid (PTV). En indikator på den externa koagulationsvägen. Vanligtvis föreskrivs APTT och PTV i kombination.
  • Antitrombin III. Antitrombin III är en naturlig antikoagulant. Dess låga frekvens indikerar möjlig trombofili..
  • Fibrinogen. Detta protein, löst i blodplasma, är involverat i koagulationsprocessen. Hög koncentration är ett av tecken på trombofili..
  • Homocystein. En aminosyra som syntetiseras från metionin, en annan aminosyra som kommer in i människokroppen tillsammans med animaliska produkter: kött, mjölk, ägg. Höga nivåer indikerar ökad trombos.
  • Lupus antikoagulant. Visar vanligtvis förekomsten av autoimmuna sjukdomar. Dess närvaro indikerar också en ökad risk för blodproppar..
  • Antifosfolipidantikroppar. De leder till förstörelse av elementen i cellmembranen. Deras överskott är en indikator på antifosfolipidsyndrom, vilket ökar sannolikheten för trombos.
  • Genetisk forskning. Identifiera förändringar i gener, visa orsaken till trombofili med ärftlig karaktär.

trombofili test. vilken sort?

Tjejerna, för två veckor sedan, gjorde städningen, ST under en period av 6-7 veckor, fick reda på den bara vid 9 ((... graviditet var mycket välkommen och planerad, vi försökte exakt 6 månader... men tyvärr var vår glädje inte så länge.

Jag vet att orsaken till ST ofta är trombofili, jag har genetiska risker, de donerade genen. analys för kardioriski och trombofili, av 8 gener - 6 normala, 2 - pitologi... men samtidigt var alla d-dimerer, protein C-aktivitet, detaljerad hemostasiogram normal (godkänd i 5 veckor)... läkaren förklarade för mig att det fanns risker det finns, men själva sjukdomen är inte... bara kanske något kommer att dyka upp med åldern.

vem står inför detta? Vilka tester måste genomföras för att ta reda på om det finns trombofili eller inte? och kontrollera blodtätheten? kanske det finns någon från Kazan, råda var det är bättre att passera?

Måste jag ta en analys för trombofili?

Relaterade och rekommenderade frågor

13 svar

Sidsök

Vad ska jag göra om jag har en liknande men annorlunda fråga?

Om du inte hittade den information du behöver bland svaren på den här frågan, eller om ditt problem är något annorlunda än det som presenterades, kan du försöka fråga läkaren ytterligare en fråga på samma sida om han är ämnet för huvudfrågan. Du kan också ställa en ny fråga, och efter ett tag kommer våra läkare att svara på det. Det är gratis. Du kan också söka efter relevant information om liknande problem på den här sidan eller via webbplatsens söksida. Vi kommer att vara mycket tacksam om du rekommenderar oss till dina vänner på sociala nätverk.

Medicinsk portal 03online.com tillhandahåller medicinska konsultationer i korrespondens med läkare på webbplatsen. Här får du svar från riktiga utövare inom ditt område. För närvarande ger webbplatsen råd inom 50 områden: allergist, anestesiolog, resuscitator, venereolog, gastroenterolog, hematolog, genetiker, gynekolog, homeopat, hudläkare, pediatrisk gynekolog, pediatrisk neurolog, pediatrisk kirurg, pediatrisk kirurg, pediatrisk kirurg, barnkirurg, dietkirurg, specialist på infektionssjukdomar, kardiolog, kosmetolog, taleterapeut, ENT-specialist, mammolog, medicinsk advokat, narkolog, neurolog, neurokirurg, nefolog, nutritionist, onkolog, onkolog, ortopedisk traumekirurg, ögonläkare, barnläkare, plastikkirurg, psykolog, prokolog, prokultur,, radiolog, androlog, tandläkare, trikolog, urolog, farmaceut, fytoterapeut, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Vi svarar på 96,63% av frågorna..

Genetisk trombofili: transkriptanalys

Genetisk trombofili är ett kroniskt tillstånd där det finns en ökad tendens till bildning av blodproppar. Patologi avser en genetisk mutation. Det kan bildas spontant i stadiet av intrauterin utveckling, ärvs. Därefter kommer vi att undersöka mer detaljerad vad genetisk trombofili är, testerna och deras tolkning.

Vad är genetisk trombofili

Många förvirrar trombos och trombofili. Den första sjukdomen förvärvas och den andra är ofta ärftlig.

Det kan vara kroniskt, men leder inte alltid till trombos. Under patologi ökar risken för bildning av vaskulära blodproppar. För att förstå att detta är en ärftlig typ av patologi med följande tecken:

  • trombos upp till 30 år;
  • posttrombotiska komplikationer;
  • hinder i lungartären eller mesenterin.

När dessa symtom visas utförs ett blodprov för genetisk trombofili och andra undersökningar.

Faran med patologi är att den kan leda till bildandet av blodproppar. Detta kommer att provocera hjärtinfarkt, lunginfarkt eller till och med dödsfall..

Det kännetecknas av lång behandling, plötsliga komplikationer i form av blodproppar i en ven. Under sjukdomen kan en blodpropp fästa vid kärlväggen och provocera utvecklingen av inflammation (flebothrombosis) eller täppa till den.

Anledningarna

Gener är inte konstant, de förändras vid olika frekvenser. På grund av detta visas nya tecken: användbara och skadliga. Trombofili är bland de senare.

Sådana faktorer som kan provocera:

  • tekniska katastrofer;
  • dålig ekologi;
  • användning av GMO, livsmedelstillsatser och mediciner;
  • inte snabb begäran om medicinsk hjälp;
  • strålningsstrålning.

Det är omöjligt att förutsäga vilken gen som kommer att förändras under påverkan av olika faktorer. Detta är en slumpmässig process..

Alla arter är ärftliga till sin natur, de är indelade på grundval av patologins egenskaper.

Följande faktorer skiljer sig:

  1. Genetisk predisposition. I detta fall kan en ärftlig faktor påverka bildningen av trombos..
  2. Primär kärnbildning. Denna faktor är resultatet av genomiska mutationer. Det bildas vanligtvis i de tidiga stadierna av graviditeten och ärvs..
  3. Ärftlig faktor. Detta tillstånd förefaller på grund av kränkningar i de genomiska strukturerna och som ett resultat av spontan mutation. Det utvecklas under fostrets utveckling, och dess ytterligare prognos kommer helt att bero på graden av gendeformation..

Det manifesterar en sådan kränkning på olika sätt. En riskanalys för trombofili kan hjälpa dig att fastställa din hälsorisk..

symtom

Trombofili är oftast asymptomatisk. Patienten kanske inte misstänker en befintlig sjukdom.

I vissa fall kan det manifestera sig med en skarp bildning av djup ventrombos. Denna sjukdom uttrycks av svår svullnad och smärta i benen..

Huden blir blå, lungemboli observeras..

Diagnostik

Diagnos kräver laboratorieundersökningar. Spendera dem i dessa fall om:

  • släktingar har denna sjukdom;
  • det finns ett behov av en operation som kan provocera trombos;
  • djup ventrombos bildas i ung ålder;
  • tromboflebit i friska ytliga vener.

Och även med förlusten av fostret under mer än 20 veckor.

Det finns inga speciella instruktioner för hur man gör en genetisk analys för trombofili. Blod tas på morgonen på tom mage. Hos barn tas alkaliskt epitel för analys. Tidigare sköljs barnets mun med kokt vatten. Materialet samlas in med en bomullspinne, så smärta utesluts.

Funktioner i ett blodprov

Ett blodprov för ärftlig trombofili är specifikt och extremt grundligt. För att noggrant diagnostisera sjukdomen behövs reaktionstester av polymeraskedjan.

Under dem studeras specifika indikatorer på blodkoagulation, de befintliga processerna i den på gennivå..

Under denna undersökning:

  • bestämd genom leiden mutation,
  • protrombotisk mutation kontrolleras;
  • mutation av MTHFR-genen och vissa plasminogener detekteras.

Analys för trombofili-genen syftar till att identifiera närvaron eller frånvaron av mutationsprocesser i blodet.

Typer av konkret analys

Alla analyser kan delas in i två delar. Inledningsvis utförs ett allmänt blodprov. Den visar nivån på röda blodkroppar och blodplättar. Deras upphängda koncentration är en indikator för den andra delen av studien. Detta är specifika test som hjälper till att fastställa patologi..

Dessa inkluderar:

  1. Coagulogram. Blod tas i detta fall från en blodåra. Denna studie studerar dess koagulerbarhet..
  2. APTT. Blodprovning kommer också från en ven. Undersökningen utförs på laboratoriet. Det skapar förhållanden som hjälper till att bestämma tiden för koagulering.
  3. Kampanjtid. I detta fall kontrolleras blodkoagulationshastigheten under påverkan av yttre faktorer..
  4. Protrombinindex.
  5. D-dimer. Detta är ett protein som är involverat i bildandet av blodproppar. Det bildas genom nedbrytning av fibrin..

Dessa är de viktigaste analyserna som gör att du kan förstå vad du ska göra nästa och om ytterligare forskning krävs..

Den slutliga diagnosen tillåter specifika markörer av trombofili.

Avkryptering av resultaten

Kirurger, terapeuter och phlebologer föreskriver dessa analyser, men hematologen är involverad i att dechiffrera dem. Han kommer också att kunna fastställa svårighetsgraden av sjukdomen och föreskriva den nödvändiga behandlingen..

Heterozygot faktor V Leiden

Om analysen visade en mutation i F5-genen indikerar detta en kränkning av blodkoagulation. Det är ett plasmaprotein som reglerar blodproppsbildning. Det är förändringarna i F2- och F5-generna som påverkar utvecklingen av trombofili.

Under mutation ersätts guanin med adenin. Med denna förändring ökar risken för blodproppar. Den patologiska effekten kan uppstå även om det finns en kopia av den skadade genen.

Ibland förekommer överträdelsen inte förrän det inte finns några påverkande faktorer. Detta är graviditet, p-piller, rökning.

Heterozygot protrombin G20210A och deras mutation

F2-genen är en föregångare till trombin, som är involverad i blodkoagulering. Det syntetiseras i levern och cirkuleras över hela kroppen i blodet. Med en brist på K-vitamin sjunker nivån. Detta kan leda till blödning. Under mutation ersätts guanin till adenin också. Allele A-bärare ökar risken för blodproppar.

Protein S-brist

Det syntetiseras i levern. K-vitamin är beroende, och dess brist ärvs..

Protein C-brist

Detta protein syntetiseras också i levern, aktiverat av trombin vid interaktion med protein S. Tillsammans reglerar de blodkoagulation.

Vad är farligt under graviditeten

Trombofila mutationer är patologier som kan påverka graviditetens utveckling. Tillsammans med den höga sannolikheten för trombos kan de leda till missfall, en försening i dess intrauterin utveckling.

Orsaken till missfall i detta fall är placentabbrott orsakad av problem i cirkulationssystemet. Avbrott av graviditet inträffar både en tid efter befruktningen och lite senare.

Negativt på fostret börjar sjukdomen påverka från 10 veckor. Under denna period börjar mikrotrombi att cirkulera genom moderkakans kärl. De förhindrar att barnet får nödvändigt syre och näringsämnen..

I avsaknad av adekvat behandling är blekning av graviditeten möjligt. När det bevaras i början, passerar andra trimestern utan komplikationer. Men redan från den tredje finns det risk för för tidig födsel.

Vid protein C-brist kan fostret dö i livmodern eller efter födseln. Foci av nekros och sår visas på huden hos en nyfödd, trombos i hjärnans kärl är ofta.

På grund av allvarliga komplikationer under graviditeten är det nödvändigt att utföra test före graviditeten. Detta hjälper till att se alla möjliga risker..

Självmedicinera inte heller. Det är nödvändigt att konsultera en läkare i tid och följa alla hans rekommendationer i framtiden.

Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Studien av polymorfismer i generna: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Servicekostnad:4900 gnugga. * Beställ
Utföringsperiod:5 - 12 cd.
  • Premiumklass (för kvinnor över 30 år) - I 42810 gnugga. Detta program är en del av en omfattande laboratorieundersökning utformad för kvinnor över 30 år för att identifiera störningar i olika organ och system i kroppen, främst kännetecknande för denna ålder. Att beställa
Att beställa Komplexet är billigareDen angivna perioden inkluderar inte dagen för biomaterialet

Minst 3 timmar efter den sista måltiden. Du kan dricka vatten utan gas.

Forskningsmetod: Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loki genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

Studien av polymorfismer i gener:

  • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Genpolymorfismer som kodar för plasmafaktorerna i blodkoagulationssystemet ökar sannolikheten för venös trombos och relaterade komplikationer, främst i venerna i de nedre extremiteterna, såväl som i cerebrala, mesenteriska, lever- och portalvener. Samtidig identifiering av flera genetiska faktorer som predisponerar för trombofila tillstånd ökar signifikant risken för trombos. Exempelvis ökar samtidig identifiering av riskalleler i F2- och F5-generna hos en patient risken för trombos med 22 gånger, och deras individuella bestämning endast med två gånger.

Kunskapen om att en person har medfödd trombofili, blandad trombofili eller helt enkelt en ökad genetisk risk för trombos påverkar avsevärt:

  • för preoperativ förberedelse och hantering av den postoperativa perioden;
  • om beredning och hantering av graviditet och förlossning;
  • om utveckling av individuell förebyggande av trombos och utnämning av ett antal läkemedel etc..

Det är nödvändigt att komma ihåg ytterligare faktorer som ökar risken för trombofili:

  • högt blodtryck;
  • sklerotiska förändringar i blodkärlen;
  • högt kolesterol;
  • dåliga vanor (alkoholmissbruk, rökning, etc.);
  • allvarliga patologiska processer och sjukdomar (maligna tumörer, strålningssjuka, sjukdomar i inre organ, särskilt levern).

Denna studie syftar till att identifiera polymorfa mutationer i gener som aktiverar eller inaktiverar olika delar av blodkoagulationssystemet och ökar eller minskar sannolikheten för venös trombos.

Nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci bestämmes genom pyrosquencing med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

  • högt prognostiskt värde på identifierade riskfaktorer;
  • genotypnoggrannhet;
  • mutationsanalys är tillräckligt för att genomföra 1 gång i livet.

INDIKATIONER FÖR FORSKNING:

  • Pre-symptomatisk bestämning av risken för venös trombos;
  • Upprepade fall av venös tromboembolism;
  • Den första episoden av venös tromboembolism under 50 år;
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism i frånvaro av miljöfariskfaktorer i alla åldrar
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism med ovanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenteric, lever, portal vener, etc.);
  • Den första episoden av venös tromboembolism hos personer i alla åldrar som har släktingar till den första släktskapsnivån (föräldrar, barn, systrar, bröder) med trombos upp till 50 år;
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism som inträffade under graviditeten, under postpartum eller medan man tog orala preventivmedel;
  • Oförklarlig intrauterin fosterdöd under andra eller tredje trimestern av graviditeten, kränkningar av moderkakans struktur och funktion, födelsepatologi, fosterväxtfördröjning;
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism när man tar hormonersättningsterapi;
  • Kranskärlssjukdom, arteriell hypertoni, åderförkalkning eller venös trombos;
  • Antifosfolipidsyndrom.

TOLKNING AV RESULTAT:

För varje polymorfism indikerar svarformen i kolumnen "Resultat" dess alleliska tillstånd: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Ett exempel på studiens resultat. Genpolymorfismer som kodar plasma koagulationsfaktorer

ParameterResultat
Polymorfism i F2-genen (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfism i F5-genen (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfism i F7-genen (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorfism i FGB-genen (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfism i SERPINE1-genen (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentar från laboratoriet. Samma polymorfism, som är en riskfaktor för en sjukdom / tillstånd, kan ha en skyddande effekt för andra sjukdomar. För att tolka resultaten krävs en specialistkonsultation.
Laboratoriets anmärkning. Referensvärden finns inte för denna studie..
  • Om en av dina släktingar har 1 eller 2 släktskap (1 släktskap: mor, far; 2 släktskap: systrar, bröder, morföräldrar), har genetiska faktorer som är predisponerande för trombofila förhållanden identifierats, ange denna information.
  • Identifiering av en genetisk predisposition bestämmer endast en ökad risk för att utveckla sjukdomen, och inte dess obligatoriska utveckling, sådana patienter visas dispensary observation och primär förebyggande.
  • Vid upptäckt av polymorfismer i gener som kodar för plasmafaktorerna i blodkoagulationssystemet rekommenderas regelbunden laboratorieundersökning enligt programmen 300006 Hemostasis-systemet (screening) och andra laboratoriestudier.
  • Om det är nödvändigt, baserat på resultaten från studier, utfärdas en rapport av en genetiker (servicekod 181014).
  • Genetikrapport är endast för tjänster som utförs i CMD-laboratoriet.
  • Genetiker beskriver resultatet inom tio arbetsdagar efter den genetiska studiens beredskap.
  • Slutsatsen av den genetiska läkaren inkluderar en förklaring av betydelsen av den identifierade genotypen, möjliga patogenetiska mekanismer förknippade med utvecklingen av vissa tillstånd, individuella risker för utveckling av patologiska tillstånd och rekommendationer för förebyggande, diagnos och möjliga metoder för patienthantering (i samråd med den behandlande läkaren).

Vi riktar er uppmärksamhet på det faktum att tolkningen av forskningsresultaten, diagnosen och utnämningen av behandlingen i enlighet med federal lag nr 323-ФЗ ”Om grunderna för att skydda medborgarnas hälsa i Ryssland” av den 21 november 2011, bör utföras av en läkare med motsvarande specialisering.

"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => matris (1) < [0]=>matris (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["inom"] => array (1) < [0]=>matris (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium-klass (för kvinnor 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Detta program är en del av en omfattande laboratorieundersökning utformad för kvinnor över 30 år för att identifiera störningar i olika organ och system i kroppen, främst kännetecknande för denna åldersgrupp: allmänt blodprov, biokemiska markörer för inflammation, diagnos av leverfunktion, hjärt-kärlsjukdomar system, njurar, sköldkörtel, mage, bukspottkörtel, tarmar, typ 2-diabetes mellitus, risken för att utveckla åderförkalkning, undersökning av könshormoner, bedömning av status för olika vitaminer, bedömning av immunsystemets tillstånd i allergiska sjukdomar, parasitiska sjukdomar, tumörmarkörer genetisk predisposition för graviditetskomplikationer, trombos, bröst- och äggstockscancer.

Indikationer för studiens syfte:

  • utökad förebyggande undersökning av kvinnor över 30 år.

Vi riktar er uppmärksamhet på det faktum att tolkningen av forskningsresultaten, diagnosen och utnämningen av behandlingen i enlighet med federal lag nr 323-ФЗ ”Om grunderna för att skydda medborgarnas hälsa i Ryssland” av den 21 november 2011, bör utföras av en läkare med motsvarande specialisering.

"[" catalog_code "] => sträng (6)" 300142 ">>>

Biomaterial och tillgängliga metoder för fångst:
En typPå kontoret
Blod med EDTA
Förberedelse för studien:

Minst 3 timmar efter den sista måltiden. Du kan dricka vatten utan gas.

Forskningsmetod: Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loki genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

Studien av polymorfismer i gener:

  • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Genpolymorfismer som kodar för plasmafaktorerna i blodkoagulationssystemet ökar sannolikheten för venös trombos och relaterade komplikationer, främst i venerna i de nedre extremiteterna, såväl som i cerebrala, mesenteriska, lever- och portalvener. Samtidig identifiering av flera genetiska faktorer som predisponerar för trombofila tillstånd ökar signifikant risken för trombos. Exempelvis ökar samtidig identifiering av riskalleler i F2- och F5-generna hos en patient risken för trombos med 22 gånger, och deras individuella bestämning endast med två gånger.

Kunskapen om att en person har medfödd trombofili, blandad trombofili eller helt enkelt en ökad genetisk risk för trombos påverkar avsevärt:

  • för preoperativ förberedelse och hantering av den postoperativa perioden;
  • om beredning och hantering av graviditet och förlossning;
  • om utveckling av individuell förebyggande av trombos och utnämning av ett antal läkemedel etc..

Det är nödvändigt att komma ihåg ytterligare faktorer som ökar risken för trombofili:

  • högt blodtryck;
  • sklerotiska förändringar i blodkärlen;
  • högt kolesterol;
  • dåliga vanor (alkoholmissbruk, rökning, etc.);
  • allvarliga patologiska processer och sjukdomar (maligna tumörer, strålningssjuka, sjukdomar i inre organ, särskilt levern).

Denna studie syftar till att identifiera polymorfa mutationer i gener som aktiverar eller inaktiverar olika delar av blodkoagulationssystemet och ökar eller minskar sannolikheten för venös trombos.

Nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci bestämmes genom pyrosquencing med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

  • högt prognostiskt värde på identifierade riskfaktorer;
  • genotypnoggrannhet;
  • mutationsanalys är tillräckligt för att genomföra 1 gång i livet.

INDIKATIONER FÖR FORSKNING:

  • Pre-symptomatisk bestämning av risken för venös trombos;
  • Upprepade fall av venös tromboembolism;
  • Den första episoden av venös tromboembolism under 50 år;
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism i frånvaro av miljöfariskfaktorer i alla åldrar
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism med ovanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenteric, lever, portal vener, etc.);
  • Den första episoden av venös tromboembolism hos personer i alla åldrar som har släktingar till den första släktskapsnivån (föräldrar, barn, systrar, bröder) med trombos upp till 50 år;
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism som inträffade under graviditeten, under postpartum eller medan man tog orala preventivmedel;
  • Oförklarlig intrauterin fosterdöd under andra eller tredje trimestern av graviditeten, kränkningar av moderkakans struktur och funktion, födelsepatologi, fosterväxtfördröjning;
  • Det första avsnittet av venös tromboembolism när man tar hormonersättningsterapi;
  • Kranskärlssjukdom, arteriell hypertoni, åderförkalkning eller venös trombos;
  • Antifosfolipidsyndrom.

TOLKNING AV RESULTAT:

För varje polymorfism indikerar svarformen i kolumnen "Resultat" dess alleliska tillstånd: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Ett exempel på studiens resultat. Genpolymorfismer som kodar plasma koagulationsfaktorer

ParameterResultat
Polymorfism i F2-genen (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfism i F5-genen (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfism i F7-genen (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorfism i FGB-genen (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfism i SERPINE1-genen (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentar från laboratoriet. Samma polymorfism, som är en riskfaktor för en sjukdom / tillstånd, kan ha en skyddande effekt för andra sjukdomar. För att tolka resultaten krävs en specialistkonsultation.
Laboratoriets anmärkning. Referensvärden finns inte för denna studie..
  • Om en av dina släktingar har 1 eller 2 släktskap (1 släktskap: mor, far; 2 släktskap: systrar, bröder, morföräldrar), har genetiska faktorer som är predisponerande för trombofila förhållanden identifierats, ange denna information.
  • Identifiering av en genetisk predisposition bestämmer endast en ökad risk för att utveckla sjukdomen, och inte dess obligatoriska utveckling, sådana patienter visas dispensary observation och primär förebyggande.
  • Vid upptäckt av polymorfismer i gener som kodar för plasmafaktorerna i blodkoagulationssystemet rekommenderas regelbunden laboratorieundersökning enligt programmen 300006 Hemostasis-systemet (screening) och andra laboratoriestudier.
  • Om det är nödvändigt, baserat på resultaten från studier, utfärdas en rapport av en genetiker (servicekod 181014).
  • Genetikrapport är endast för tjänster som utförs i CMD-laboratoriet.
  • Genetiker beskriver resultatet inom tio arbetsdagar efter den genetiska studiens beredskap.
  • Slutsatsen av den genetiska läkaren inkluderar en förklaring av betydelsen av den identifierade genotypen, möjliga patogenetiska mekanismer förknippade med utvecklingen av vissa tillstånd, individuella risker för utveckling av patologiska tillstånd och rekommendationer för förebyggande, diagnos och möjliga metoder för patienthantering (i samråd med den behandlande läkaren).

Vi riktar er uppmärksamhet på det faktum att tolkningen av forskningsresultaten, diagnosen och utnämningen av behandlingen i enlighet med federal lag nr 323-ФЗ ”Om grunderna för att skydda medborgarnas hälsa i Ryssland” av den 21 november 2011, bör utföras av en läkare med motsvarande specialisering.

Genom att fortsätta använda vår webbplats samtycker du till bearbetning av kakor och användardata (platsinformation; typ och version av operativsystemet; typ och version av webbläsaren; typ av enhet och skärmupplösning; källa från vilken användaren kom till webbplatsen; från vilken webbplats eller av vilken reklam; språket för operativsystemet och webbläsaren; vilka sidor som användaren klickar på och vilka knappar; IP-adressen) för att driva webbplatsen, genomföra ommålning och utföra statistisk forskning och granskningar. Om du inte vill att dina data ska behandlas, lämna webbplatsen.

Copyright FBUN Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Supervision of Consumer Rights Protection and Human Welfare, 1998 - 2020

Huvudkontor: 111123, Ryssland, Moskva, ul. Novogireevskaya, d.3a, metro "Highway Enthusiasts", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Genom att fortsätta använda vår webbplats samtycker du till bearbetning av kakor och användardata (platsinformation; typ och version av operativsystemet; typ och version av webbläsaren; typ av enhet och skärmupplösning; källa från vilken användaren kom till webbplatsen; från vilken webbplats eller av vilken reklam; språket för operativsystemet och webbläsaren; vilka sidor som användaren klickar på och vilka knappar; IP-adressen) för att driva webbplatsen, genomföra ommålning och utföra statistisk forskning och granskningar. Om du inte vill att dina data ska behandlas, lämna webbplatsen.

Genetisk trombofili test

Trombofili är en genetiskt bestämd, ökad förmåga hos blod att bilda patologiska blodproppar i blodkärl eller i hjärtkaviteten. Det kallas en sjukdom med en "sen manifestation": den kan uppstå i vuxen ålder, under graviditet och orsaka akuta tillstånd som tromboemboli, fosterdöd, hjärtattack eller stroke.

En studie om transporter av trombofil polymorfism av gener kan göras vid Women's Medical Center i Zemlyanoy Val. För att göra detta måste du ta ett allmänt blodprov, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - dessa är obligatoriska test, de tillåter dig exakt att upptäcka patologi.

I det andra stadiet av diagnosen differentieras och konkretiseras sjukdomen med hjälp av specifika analyser:

  1. Lupus antikoagulant (VA).
  2. Antifosfolipidantikroppar (AFL).
  3. Kontroll av 8 gener för mutationer och polymorfism, inklusive faktor II eller F2 (protrombin), faktor V (Leiden), faktor I eller F1 (fibrinogen).

Alla dessa studier utgör ett genetiskt pass för trombofili..

Trombofili screeningkostnad *

  • 4 000 R Inledande samråd med hemostasiologen
  • 3 000 Rep Upprepat samråd med en hemostasiolog
  • 1 000 1 1 300 Hem Hemostasiogram (koagulogram)
  • 700 R Kliniskt blodprov
  • 1 300 R D-dimer (kvantitativ)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT-test
  • 1 200 R antitrombin III
  • 300 R Fibrinogen
  • 500 R Lupus antikoagulant (VA)
  • 1 300 P antifosfolipidantikroppar (AFA) IgG
  • 1 000 P-analys för mutation i faktor V-genen (FV Leiden)
  • 1 000 P-analys för en mutation i faktor II-genen (protrombin)
  • 1.000 P JAK2-genmutationsanalys
  • 1 000 P-analys för polymorfism i faktor II-genen (protrombin)
  • 1 000 P-analys för polymorfism i genen för faktor I (fibrinogen)
  • 1 000 P-analys för polymorfism i genen av faktor XII (Hageman-faktor)
  • 1 000 P MTHFR-genpolymorfismanalys
  • 1 000 P-analys för polymorfism i GpIba-glykoproteingenen
  • 300 R blodprov

Beräkning av kostnaden för behandling Alla priser

* Patienter över 18 år accepteras.

Varför göra en analys för ärftlig trombofili

Varje person rekommenderas att genomgå förfarandet för genetisk kartläggning (genforskning) och utesluta ärftlig tendens till trombos.

Riskfaktorer som aktiverar trombofili-generna hos en helt frisk person är:

  • operationer i området för stora huvudfartyg - på höftleden, bäckenorganen;
  • metaboliska störningar i kroppen - diabetes, fetma;
  • hormonterapi - ersättning, när man planerar IVF, tar preventivmedel;
  • brist på träning - begränsning av motorisk aktivitet;
  • graviditet och postpartum.

En analys av genetisk trombofili vid planering av graviditet och IVF är särskilt relevant. Hos gravida kvinnor ökar nivån för den 1: a, 5: e och 8: e koagulationsfaktorn, och aktiviteten för antikoaguleringsmekanismen minskar tvärtom. Med en ärftlig tendens till trombos kan dessa fysiologiska förändringar i kroppen framkalla vanligt missfall, placental insufficiens, placentabbrott, intrauterin tillväxtfördröjning och andra obstetriska komplikationer.

Genom att känna till patientens benägenhet för venös trombos, kan läkaren förskriva antikoagulantbehandling, rekommendera en diet och se till att den framtida modern med genetisk trombofili ger korrekt graviditetsstöd.

specialister

Förlossning-gynekolog, hemostasiolog, MD

Hur man tar ett blodprov för trombofili

Genetisk analys utförs en gång, dess resultat är giltiga under en persons liv. Blod för ett test för ärftlig trombofili tas från en blodåra på morgonen, oavsett matintag.

Villkor för testresultat - 7-10 dagar.

Video om förebyggande av komplikationer hos gravida kvinnor med trombofili

Avkryptering av trombofili-analys

Vid trombofili får en person från föräldrarna en normal och en förändrad kopia av en gen (heterozygot mutation) eller 2 muterade gener på en gång. Den andra varianten av polymorfism är homozygot, vilket indikerar en hög risk för trombos.

Analysen för trombofili inkluderar en studie av 8 gener som är ansvariga för mekanismerna för hemostas - blodkoagulationssystemet:

  1. Gen F13A1 - polymorfism av den 13: e koagulationsfaktorn orsakar en tendens till hemorragiskt syndrom, hemartros, trombos.
  2. ITGA2 - en förändring av integringenen indikerar en risk för ischemisk stroke och trombos under den postoperativa perioden.
  3. Gen Serpin1 - mutationen av detta DNA-ställe är ogynnsam under graviditet: det väcker vanligt missfall, blekning och intrauterin tillväxtfördröjning, gestos.
  4. F5, Leiden-faktor - påverkar graviditet i 2: a och 3: e trimestern, bildar en tendens till trombos av artärer och vener i nedre extremiteter.
  5. FGB - fibrinogen polymorfism antyder en risk för stroke, missfall och fosterhypoxi.
  6. ITGB3 - genmutation möjliggör förekomst av tromboembolism, hjärtinfarkt och spontan abort.
  7. F7 - den sjunde plasmafaktorn är ansvarig för hemorragiska syndrom hos nyfödda.
  8. F2 - en förändring i 2 protrombingener är en indirekt orsak till tromboembolism, stroke, postoperativa och obstetriska komplikationer.

Var man kan testa för genetisk trombofili

En detaljerad diagnos av trombofili och andra genetiska mutationer av hemostas utförs i MLC: s experimentella laboratorium. Hos oss kan du få råd från en genetiker, hemostasiolog och gå igenom all nödvändig forskning när du planerar graviditet.

Blodprover utförs med hjälp av elektroniska analysatorer och specifika reagens, vilket garanterar deras 100% noggrannhet. Du kan ta reda på kostnaden och boka tid med administratören för Medical Women's Center.

Graviditetstombofili test

Tyvärr uppstår ibland allvarligare sådana under graviditeten: ischemisk-cervikal insufficiens, gestos och hotet om missfall. Trombofili tillhör också denna lista. Hur diagnostiseras sjukdomen? Hur förbereder jag mig för analys av trombofili under graviditeten? Vilka indikatorer du bör uppmärksamma?

Vilken typ av analys

För att diagnostisera en sjukdom måste en gravid kvinna genomgå en undersökning under vilken blod måste doneras två gånger för tester av trombofili.

Materialet tas för första gången under screeningen, även då läkaren kan bestämma platsen för patologin i koagulationssystemet, detta kan ses även i en enkel analys.

Och för andra gången genomförs en specifik studie redan, som låter dig specificera diagnosen.

En ospecifik studie belyser symtomen på sjukdomen..

  1. Bloddensiteten ökar.
  2. Trombocyt- och röda blodkroppskoncentrationer är för hög.
  3. Det finns en obalans i volymen av formade komponenter i plasma.
  4. Röda blodkroppar sedlar långsamt.

Om sådana tecken märks, hänvisas den framtida modern till en smal specialist - en hematolog, som kommer att förskriva en analys för trombofili och förklara vad det är.

APTT-parametrar, trombintid, protrombinindex och fibrinogenmängd kommer att beaktas..

Anledningarna

Faktorer som orsakar sjukdomen.

Felaktig syntes av antikoagulantia, protein C, vilket framkallar ökad trombos.Autoimmuna sjukdomar.Koagulationspatologi.Problem med det kardiovaskulära systemet.Antitrombinbrist.Polycythemia Dehydrering.Mutation av gener, vad som kan hända när barnet fortfarande är i livmodern och därmed får han sjukdomen.Oncology.ÖvrigLångtidsanvändning av katetrar.Att leva och arbeta i ogynnsamma miljöförhållanden.

Det kan hända att symtom inte visas på länge och på grund av detta är det svårt att bota den allvarliga, i vilken patologin går. Hos gravida kvinnor är tecknen ljusare, eftersom när den tredje omgången av blodcirkulation uppträder ökar belastningen kraftigt och kroppen klarar inte.

Många kvinnor upplever tillståndet som en följd av graviditet, även om detta är en stor fara. Därför, med misstänkta tecken, är det nödvändigt att genomföra en analys för ärftlig trombofili och för den genetiska typen av patologi.

Patologi är indelad i:

  • primär - genetiska och symtom visas från barndomen;
  • sekundär - förvärvad under livet, oftare lär sig patienten om det efter forskning.

hematogenKärl
Det inträffar på grund av kränkningar i koagulationssystemet. Hög risk för hjärtattack och ischemi.På grund av vaskulär patologi.På grund av försämrat blodflöde.

I vilka fall är det nödvändigt

Utan resultaten av denna studie kommer ingen hematolog att genomföra behandling. Även en vanlig person bör kontrolleras regelbundet och en gravid kvinna ännu mer.

Sjukdomen fortsätter ofta utan tydliga tecken under graviditeten och blir orsaken till komplikationer:

Därför bör en kvinna i förlossningen regelbundet observeras av en läkare och följa rekommendationerna.

Det finns indikationer där en kvinna måste diagnostiseras för att upptäcka trombofili.

  1. Ärftlig predisposition.
  2. Babyens parametrar, olämpliga för ålder.
  3. Historik om missfall och missfall.
  4. Allvarliga graviditeter och komplikationer vid tidigare födslar.

Typer av forskning

Hur man gör en analys för trombofili kommer att förklara för läkaren. Det utförs i två steg..

  1. Blodscreening utförs för att identifiera lokaliseringen av patologin..
  2. Fallstudie - Definierar en sjukdom.

Tack vare de mottagna uppgifterna får läkaren information om kvinnans tillstånd vid förlossningen.

Innan analys måste du förbereda:

  • utesluta mat på några timmar;
  • se till att du begränsar dig från exponering för nikotin på ett par dagar;
  • sluta ta mediciner - detta måste avtalas med din läkare.

Förklaring av indikatorer

Avkryptering av trombofili-analys

Normal, inga mutationer.Heterozygote - en förändrad gen, risken för sjukdomen är litenHomozygote - det finns två förändrade gener och stor sannolikhet för sjukdom

I det färdiga resultatet kommer det att finnas ytterligare normer:

Tromboserat index72-120%
Stängd tid11-18 sek
koagulationsförmågan5-10 min
Omklassificeringstid50-70 min
Antithrombin372-126%
D-Dimer250-500ng / ml
Fibrinogen BNegativ
ThrombotestIV-V grad

Specialistrekommendationer

Rekommendationer för en gravid kvinna med patologi:

  • ta föreskrivna mediciner;
  • äta enligt den föreskrivna kosten;
  • delta i fysioterapikurser;
  • följa en aktiv livsstil.

Trombofili under graviditeten är inte en mening, om du följer en läkare kan du säkert informera ett barn och föda i tid utan allvarliga komplikationer och patologier.

Resultaten av analysen gör det möjligt att identifiera avvikelser i rätt tid, genomföra terapi av hög kvalitet och minimera riskerna för en liten person.

Publikationer Om Hjärtrytmen

Kan det finnas en temperatur under IRR?

En förändring i kroppstemperatur under vegetativ-vaskulär dystoni observeras i ungefär vart femte fall. Inom medicin kallas detta fenomen termoneuros.Oftast stiger temperaturen, men i vissa fall noteras dess minskning.

5 tecken på att du saknar syre

Syre är ett av de viktigaste kemiska elementen i universumet, utan vilket liv på jorden är omöjligt. Den kommer in i kroppen genom andning, det är en medvetslös process som sker kontinuerligt.