Konstitutionella avvikelser av neutrofiler

1. Liten medicinsk uppslagsverk. - M.: Medical Encyclopedia. 1991-1996 2. Första hjälpen. - M.: Big Russian Encyclopedia. 1994 3. Leksikon för medicinska termer. - M.: Soviet Encyclopedia. 1982-1984.

Se vad “Pelgera leukocytanomali” är i andra ordböcker:

Pelgers anomali av leukocyter - (K. Pelger, 1885 1931, holländsk läkare; synonym av Pelger Huet anomali), en ärftlig anomali där neutrofila kärnor inte är segmenterade, har formen av en ellips, böna eller njure, ibland med en framväxande sammandragning i mitten; ärvt av...... En stor medicinsk ordbok

PELGERA LEKOCYTES ANOMALY - (beskrivs av den holländska hematologen K. Pelger, 1885–1931) - en ärftlig kränkning av segmenteringen av leukocytkärnor: kärnor i form av en pinne, ellips och bönor rådar, och antalet segment i neutrofiler, med sällsynta undantag, överstiger inte två. Med andra...... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

Pelgers leukocytanomali - se Pelgeras leukocytanomali... Stor medicinsk ordbok

Pelgers leukocytanomali - Pelgers leukocytanomali. Se Pelgers kärnkraftsanomali. (Källa: ”Engelsk-ryska förklarande ordlista med genetiska termer.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: Förlag VNIRO, 1995)... Molekylärbiologi och genetik. Förklarande ordbok.

Pelgers nukleära anomali (leukocytanomali) - Icke-patologisk förändring i formen av kärnorna i leukocyter (främst neutrofiler) hos en person, ärvt av en dominerande typ; morfologiskt beskrivs först av K. Pelger 1928, och den ärftliga karaktären upprättades av G. Hewett 1932. [Arefiev V.A.,...... Handbok of a teknisk översättare

Pelger-Huet anomali - (K. Pelger, 1885 1931, holländsk läkare; G. T. Huet, modern holländsk läkare) se Pelger leukocyt anomali... En stor medicinsk ordbok

Pelger nukleära anomali - Pelger nukleära anomali Pelgers nukleära anomali (leukocyt anomali). Hepatologisk förändring i formen av kärnorna i vita blodkroppar (främst neutrofiler) hos en person ärvs av en dominerande typ; morfologiskt beskrivs först av K. Pelger 1928,...... Molekylärbiologi och genetik. Förklarande ordbok.

Anomali - (anomali; grekisk "avvikelse"; synonym A. för utveckling) inom biologi, en avvikelse från strukturen och (eller) funktion som är inneboende i en given biologisk art som uppstod som ett resultat av försämrad kroppsutveckling; missbildningar och missbildningar hänvisas till A. Anomali...... Medical Encyclopedia

Pelgera - Hueta anomaly - (K. Pelger, 1885 1931, holländsk läkare; G.T. Huët, modern holländsk läkare) se Pelgera leukocytanomali... Medicinsk uppslagsverk

Eldfast anemi - (fransk refraktär eldfast) är en heterogen grupp förvärvade idiopatiska klonala benmärgssjukdomar som kännetecknas av eldfast till behandlingsanemi i kombination med olika cytopenier och andra kvantitativa,... Medicinsk encyklopedi

ICD-10: Klass III - Internationell klassificering av sjukdomar vid den tionde revisionen (ICD 10) Klass I Vissa infektionssjukdomar och parasitiska sjukdomar Klass II Neoplasmer Klass III Sjukdomar i blodet, blodbildande sjukdomar... Wikipedia

Pelger anomali är

Pelger-Huet anomali: sannolik diagnos

Pelger-Huet-anomalin ärvs av en autosomal dominerande typ, kännetecknad av en förändring i segmenteringen av neutrofila kärnor utan att försämra deras funktioner.

Med MyMinZdrav-systemet kan du identifiera en cirkel av sjukdomar och patologiska tillstånd, vars sannolikhet är högre med en viss uppsättning symtom hos personer av olika kön och ålder.

MyMinZdrav-systemet ersätter inte en läkare och bör endast användas som hjälpverktyg i arbetet med professionella läkare..

Det rekommenderas att patienter använder MyMinZdrav-systemet för att bestämma livshotande tillstånd, såväl som att välja en läkare med en speciell specialitet för en första konsultation.

Pelger anomali är

Pelger-Huet anomali (Pelger-Huet) - skäl, klinik

Pelger-Huet-nukleära anomali (Pelger-Huet) kännetecknas av komprimering av kärnkromatinet i alla blodceller och hämning av kärnsegmentering i celler som normalt representerar en segmenterad eller infiltrerad kärna (granulocyter, monocyter, megakaryocyter). Den mest karakteristiska cellen är neutrofil..

Pelger-Huett anomali överföring är dominerande; manifestationen kan vara heterozygot eller homozygot.

I heterozygoter är suspensionen av nukleär segmentering ofullständig: de flesta neutrofiler, istället för att representera tre-lobade kärnor, är bisegmenterade, med en karakteristisk jämn patognomonisk aspekt: ​​1) formen på "glas" eller "bar"; 2) formen av "skum summan" (som den normala kärnan i eosinofiler);

3) "blandad" form (en skiva är rund, den andra är långsträckt).

I homozygoter är segmenteringssuspensionen total, och de neutrofila granulocyterna har en helt rund eller något infekterad kärna..

Fall av Pelgers heterozygota anomali delas in i komplett (typisk) och ofullständig (atypisk); med det senare, utöver de karakteristiska Pelger-cellerna, förekommer neutrofila celler med kärnkraftssegment i en viss andel (den "utspädda" sorten, Kokubo).

Ebbing beskrev en art utan typiska "Pelger" -celler, men med en leukocytformel avböjs ständigt "vänster" utan någon uppenbar anledning, men hos friska halvfamiljer finns det samma ändringar.

Förutom dessa så kallade "utspädda" sorter finns det fall av Pelger-anomali med en tendens att "förtätas", i vilka, förutom typiska mogna neutrofiler, ett visst antal element med en rund, snittad kärna förekommer och som representerar flera kromatinsträngar som kommer från fåran (typ granatäpple) (en variant av “Stodtmeister”).

"Partiella" bärare av anomalin representerar, tillsammans med den normala leukocytformeln, ett visst, konstant antal typiska "Pelger" -celler i samma ämne. Alla dessa bärare är heterozygoter. Ur genetisk synvinkel är detta alternativ fortfarande oklart.

Den homozygotiska manifestationen av Pelger-Huet-anomalin har hittills beskrivits i 5 fall, varav 4 betraktas som ”typiska” och en, ”atypisk”, kallad Undritz-varianten av Ciplea-Ciorapciu.

I "typiska" fall har mer än 90% av perifera neutrofiler en rund, "myelocytisk" eller "erytroblastisk" kärna.

Det "atypiska" fallet som beskrivs av Giplea och Giorapciu representerade cirka 52% av celler med en infekterad kärna och 46% av myelocytiska arter.

Dessa morfologiska aspekter leder till irriterande förvirring för patienter och läkare. Den heterozygota formen betraktas som "leukemoidbild" eller till och med "kronisk myeloid leukemi"; den homozygota formen betraktas vanligtvis som kronisk granulocytisk leukemi (Clipea-fall) eller som erytroblastos (fall av Gingold).

Denna anomali beskrevs först av Pelger 1928, som trodde att han hade upptäckt ett hematologiskt tecken på tuberkuloskomplikation. År 1931 beskrev den nederländska barnläkaren Huet den konstitutionella, familjära karaktären hos avvikelsen, och Schilling kallade den Pelger-Huet.

År 1938 upptäckte Undritz denna avvikelse hos kaniner, vilket gjorde det möjligt att klargöra anomaliens genetik och produktion genom kors av homozygotiska prov. Antagandet att en människa skulle ha fall av en sådan anomali bekräftades 1951, då det första mänskliga fallet upptäcktes.

I Ungern introducerades först en anomali av Dudea et al. 1956 och 1957 presenterade Iliescu ett annat fall.

Samma år presenterade Ciptea och Ciorapciu ett fall av homozygot avvikelse, den tredje i världslitteraturen, som Undritz granskade igen 1974..

och slutligen ingår i gruppen fall av den homozygota anomalin av Pelger-Guet, som sorten Chiplya-Chorapchiu, det enda kända fallet av den här typen hittills.

Sedan 1959 har Gingold et al. Systematiskt undersökt ett antal familjer med Pelger-Guet-anomali, som fram till dess misstänktes för CML, kroniska infektioner, liksom fall av pseudo-homozygot "pseudo-Pelger" anomalier skickas med en diagnos av erytroblastos och därmed främja bekanta med denna sjukdom i vårt land (Gingold).

Anomalin är asymptomatisk ur klinisk synvinkel. För experter på denna anomali är ingen förvirring möjlig och Pelger-Guet-avvikelsen diagnostiseras utan svårigheter. Endast okunnighet om avvikelsen kan skapa ovanstående fel.

I det hematologiska laboratoriet finns emellertid ganska ofta fall där närvaron av typiska heterozygota eller homozygota Pelgerceller upptäcks, men som inte är genotypiska, ärftliga, men förvärvade, åtföljande en mängd olika smärtsamma tillstånd. De försvinner med ett botemedel eller eftergivande av sjukdomen och är inte familjevänliga..

Mekanismen för ärftlig överföring av Pelger-Guet-anomalin har ännu inte klargjorts.

- Vi rekommenderar också "Cytokemi och biokemi av avvikelser i blodceller"

Innehållsförteckning för ämnet "Blodsjukdomar":

Pelgerneutrofil-anomali - vad manifesteras och av vilka skäl?

Pelgerneutrofilanomalin är en av de sällsynta blodpatologierna som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta tillstånd anses godartat (det försämrar inte blodfunktionen och leder inte till dålig hälsa) och består i morfologiska förändringar i en av de vita vita neutrofila vita blodkropparna.

Denna patologi fick sitt namn för att upptäcka sin upptäcker. Först 1928 kunde den holländska doktorn Karl Pelger fullständigt karakterisera atypiska neutrofiler.

Efter fyra år bevisade forskaren Hewett att denna anomali är ärftlig. Anomalier av neutrofila kärnor förekommer lika hos både manliga och kvinnliga.

Frekvensen för en sådan patologi fastställs endast 1 gång per 1000-1500 personer.

Varför kan det manifestera sig??

Orsakerna till abnormiteten hos vita blodkroppar är inte exakt fastställda. Forskare fram till idag har lyckats ta reda på det faktum att pelgerisering kan överföras på ett autosomalt dominerande sätt. Det kan visas i både heterozygoter och homozygoter..

Hematologer har funnit att den främsta orsaken till patogenes är en kränkning av segmenteringsprocessen för redan mogna neutrofiler. Eftersom denna patologi ärvs, konstaterades det att genetisk skada uppstår på grund av en förändring i strukturen hos genen som distraherar från kärnans form. Närvaron eller frånvaron av denna patologi är lätt att kontrollera om det finns ett blodprov av båda föräldrarna.

Hur manifesteras det?

Innan du studerar manifestationerna av neutrofila förändringar i blodet måste du förstå vilken funktion dessa celler har. Neutrofiler är leukocyter, blodceller som ansvarar för absorptionen av patogena bakterier.

Så snart patogena bakterier eller andra patogener kommer in i blodomloppet, attackeras de omedelbart av neutrofiler.

Viktig! Normen för innehållet av segmenterade neutrofiler i blodet är från 45 till 65% i leukocytformeln.

Om vi ​​talar om det absoluta värdet kan antalet neutrofiler variera från 2,0 till 5,5 Giga / liter.

En sådan abnormalitet av leukocyter har inte specifika kliniska uttryck, eftersom deras funktionalitet inte försämras. Det är möjligt att identifiera Pelger-avvikelsen helt av en slump när en person genomgår en analys. Ofta förblir personer som bär en sådan patologi, ESR och koagulationshastigheterna normala. Personer med denna anomali har samma reaktioner på blodförlust eller infektioner..

Blodbild

Neutrofil leukocytos i kroppen utvecklas av olika skäl:

  • infektionssjukdomar,
  • gangrän,
  • sepsis,
  • peritonit,
  • allergier,
  • hjärtinfarkt,
  • hudsjukdomar,
  • neoplasmer,
  • långvariga inflammatoriska processer,
  • hematologiska sjukdomar,
  • helminthiska angrepp.

Dessa sjukdomar kan diagnostiseras i de tidiga stadierna, men det är viktigt att Pelger-anomalin, som leder till en förskjutning av leukocytformeln till vänster, beaktas just nu. I det här fallet kan fel diagnos felaktigt ställas..

Hela kärnan i denna anomali är bara en sak - mogna neutrofila celler kan utvecklas under sköld av unga celler med en osegmenterad kärna. Men samtidigt liknar deras granularitet och kromatintäthet den hos normala mogna celler, vilket skiljer dem från myelocyter.

Kärnan i onormala neutrofiler kan vara:

  • runda,
  • i form av en oval eller hästsko,
  • bönformad eller hantelformad,
  • bilobat eller trilobat,
  • timglas,
  • med ett banner i mitten.

Hur är diagnosen?

För att bestämma Pelger-anomalierna utförs diagnostik, som är baserad på användning av hematologiska analysatorer. Blod som tas emot för analys kontrolleras för:

  1. kärnmognad,
  2. neutrofilprocent,
  3. kromatintillstånd.

För att analysen ska vara korrekt måste du ibland ta ett blodprov från dina föräldrar. Detta är särskilt viktigt när föräldrar har en liknande blodformel..

Förutom denna medfödda avvikelse kan hyposegmentering av neutrofiler uppstå vid följande sjukdomar:

  • Hodgins sjukdom,
  • myxedema,
  • influensa,
  • lupus erythematosus,
  • tuberkulos,
  • malaria,
  • myeloida leukemi.

Hyposegmentering av neutrofiler sker ibland på grund av användning av läkemedel eller kemoterapi. Till skillnad från medfödda avvikelser försvinner detta tillstånd med tiden..

Är behandlingen lämplig?

En anomali av neutrofiler behöver inte behandling, eftersom blodets funktionalitet är helt bevarad. Bärarna av Pelger-avvikelsen kan vara helt friska människor..

Viktig! För att korrekt diagnostisera olika sjukdomar i framtiden är det lämpligt att analysera Pelger-avvikelsen för barn till de föräldrar som redan har den angivna patologin.

Rätt diagnos hjälper dig att ställa rätt diagnos och förskriva rätt behandling..

Pelger-anomalin anses vara den primära signalen som bevisar förekomsten av granulopoiesis-störningar. Läkareenheter runt om i världen hävdar att denna avvikelse kan påverka människans tillväxt och orsaka ben deformation. Vetenskapligt bekräftades detta faktum, därför är det inte meningsfullt att prata om sådana förändringar..

Konstitutionella avvikelser av neutrofiler

Pelgerneutrofilanomalin är en blodförändring som ärvs av en dominerande typ. Det speciella med utvecklingen av Pelgers leukocyter uttrycks huvudsakligen i den morfologiska förändringen av neutrofila kärnor - en kränkning av processen för deras segmentering (kärnan är gammal och dess form är ung).

Strukturen för kärnorna i Pelgerneutrofiler är grov, pyknotisk. De flesta Pelgerneutrofiler har en enda lob, icke-segmenterad kärna, liknande form som stickceller, och även i form av en ellips, cirkel, böna eller njure, den är kortare än för en normal neutrofil.

Mindre vanliga är kärnor med en växande sammandragning i mitten, som liknar en gymnastisk vikt eller jordnötsform.

Från dessa två former observeras övergångar till tvåsegmentskärnor; kärnor med tre segment är mycket sällsynta. Både bisegmenterade och trisegmenterade former kännetecknas av Pelgeriska drag - korta hoppare och klumpiga kärnstruktur.

Det finns neutrofiler med runda kärnor som liknar myelocyter i form, men deras speciella grova och pyknotiska struktur tillåter inte att dessa neutrofiler tillskrivs myelocyter.

Vissa Pelgerneutrofiler har stort, rikligt korn, medan det i andra är litet, knappt.

Cirkulära neutrofiler dominerar i benmärgen (upp till 65%). Bland dem finns mogna celler med en rund, oval eller ellipsoidisk kärna. På samma sätt utvecklas rundkärniga eosinofila granulocyter som är karakteristiska för Pelger-anomali.

För att undvika en felaktig tolkning av analysen i närvaro av de angivna formerna av neutrofila granulocyter är KDL-läkaren skyldig att dra slutsatsen att den beskrivna blodbilden är karakteristisk för Pelgers leukocytabnormalitet.

Det rekommenderas i alla fall att klargöra diagnosen av Pelger-avvikelsen hos patienten, undersöka föräldrarnas blod och, om de har lämpliga förändringar, informera dem och den behandlande läkaren om detta.

Detta kommer att undvika felaktig tolkning av blodbilden som en "vänsterförskjutning" av neutrofiler och läkarens felaktiga beteende för alla sjukdomar i bäraren av Pelger-familjens anomali..

Pelgerneutrofiler i deras fysiologiska egenskaper - förmåga till fagocytos, enzyminnehåll, livslängd i det cirkulerande blodet - skiljer sig inte från normala, mogna neutrofiler. Reaktionerna från bärare av Pelger-avvikelsen på infektioner, blodförlust etc. skiljer sig inte från motsvarande reaktioner hos vanliga människor.

Pelgerneutrofilanomali (foton)

Pelger-Huet anomali. Klassisk pince-nez-cell.
Pelger-Huet-celler som inte har någon nukleär lobation.
Pelger-har anomali.
Pelger-har anomali heterozygot form.

En onormalitet av Stodmeister leukocyter - är familjens natur. Det kan upptäckas oberoende eller i kombination med Pelger-anomalin.

Kärnorna i Stodmeister-cellerna kännetecknas av mindre uttalad kromatinkondensation och en speciell frans, bestående av delikata kromatinfilament, som om de sticker ut från den huvudsakliga kärnkraftsgruppen in i cytoplasma..

Stodmeister-celler är ganska mogna former av den neutrofila serien. Fenomenet kärnkraftsegmentering noteras också i eosinofiler och basofiler och är frånvarande i monocyter.

May-Hegglin-anomalin är en sällsynt autosomal dominerande störning, som kännetecknas av närvaron av stora patologiska Dele-kroppar i granulocyter och monocyter. Trombocytopeni noteras, en del av trombocyterna är dåligt granulerad, gigantisk.

May-Heglin Anomaly (mikrografier):

May-hegglin anomali
Dohle-organ i May-Hegglin-anomalin
Dohle-organ i May-Hegglin-anomalin

Alder-anomali (Alder-Reilly anomali) - Cytoplasman innehåller många mörka lila granulat bestående av sura mukopolysackarider. Observerades med genetisk mukopolysackaridos såsom Hurler, Gunther och Marote-Lamy.

Chediak-Higashi-syndrom är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, som manifesteras av förekomsten av inneslutningar i vita blodkroppar, partiell hypopigmentering av ögon och hud, och en ökad tendens till blödning.

Den neutrofila cytoplasman innehåller många stora smälta lysosomala granuler, färgade i en gröngrå färg enligt Romanovsky. Några av dem är gigantiska i storlek och bisarra i sin form..

De kan också hittas i lymfocyter och andra blodkroppar..

Chediak Higashi-syndrom (mikrografier)

Neutrofil från en patient med Chediak-Higashi-syndrom.
Chediak-upperashi-syndrom
Chediak-upperashi-syndrom
Lymfocytinförande i Chediak-Higashi-syndrom

Ärftlig jätteutrofili - observeras sällan. Det är en autosomal dominerande störning. 1-2% av segmenterade neutrofiler är två gånger större än normala, hypersegmenterade kärnor.

Medfödd avvikelse av bildandet av specifika granuler - morfologiska avvikelser i neutrofiler manifesteras i nästan fullständig frånvaro av specifika granuler och närvaron av bipartitkärnor.

  • L.V. Kozlovskaya, A. Yu, Nikolaev. En handbok om kliniska laboratorieforskningsmetoder. Moskva, medicin, 1985.
  • Fred J. Schiffman. "Patofysiologi av blod." Per. från engelska - M. - St. Petersburg: “Förlagshuset BINOM” - “Nevsky Dialect”, 2000.
  • Riktlinjer för klinisk laboratoriediagnostik. (Del 1 - 2) Ed. prof. M.A. Bazarnova, akademiker vid Akademin för medicinska vetenskaper i Sovjetunionen A.I. Vorobyov. Kiev, "Vishka-skolan", 1991.
  • Handbok för kliniska laboratorieforskningsmetoder. Ed. E.A. Kost. Moskva ”medicin” 1975.

Monoblast - modercellen i den monocytiska serien. Storlek 12 - 20 mikron. Kärnan är stor, ofta rund, mjuk, ljuslila i färg, innehåller 2 till 3 nukleoli. Monoblastcytoplasma är relativt liten, utan granularitet, målad i blåaktiga toner..

Avsnitt: Hemocytologi

Degenerativa förändringar i neutrofiler förekommer vid olika patologiska tillstånd (infektioner, exponering för kemikalier, sjukdomar i hematopoietisk apparat, effekten av penetrerande strålning, förtäring av radioaktiva ämnen, etc.) och kan påverka både kärnan och cytoplasma..

Avsnitt: Hemocytologi

Den främsta platsen för bildandet av lymfocyter är hematopoietisk vävnad i mjälten och lymfkörtlarna. I benmärgen och perifert blod finns normalt bara mogna lymfocyter. Med patologi kan omogna och atypiska former av lymfoida celler uppträda i benmärgen och perifert blod.

Avsnitt: Hemocytologi

Beräkning av det absoluta antalet myelokaryocyter och megakaryocyter med benmärgsutspädning utförs inte i alla laboratorier, så ofta är studien av benmärg endast begränsad till studier av utstryk med beräkningen av myelogram. Myelogram - procent av olika myelocaryocyter.

Avsnitt: Hemocytologi

Patologiska former av erytrokaryocyter (erytroblaster och normoblaster) observeras vid vissa patologiska tillstånd (akut sepsis, aplastisk anemi, akut leukemi, allvarliga infektionssjukdomar, efter bestrålning etc.). Morfologin hos kärnan och cytoplasma hos celler i olika mognadsstadier förändras..

Avsnitt: Hemocytologi

Pelger-anomali: orsaker och kliniska manifestationer

Relativt sällan, men inte sällan, när man utför ett allmänt blodprov hos en helt frisk patient på laboratoriet, avslöjas det att det sker en uttalad leukocytförskjutning till vänster och att stavceller råder bland granulocyter. De kan utgöra upp till 20, och till och med upp till 50% av alla granulocyter, det vill säga eosinofiler, basofiler och neutrofiler.

Vanligtvis inträffar en så kraftfull leukocytförskjutning till vänster med allvarlig inflammation, när inte riktigt mogna unga vita blodkroppar som har en stickstruktur frigörs från den röda benmärgen i blodet.

Vad är Pelger-avvikelsen?

Normalt har en person några leukocyter i leukoformeln, bara några procent (3-5), men inte tiotals procent.

Vanligtvis inträffar denna kliniska bild med svår inflammation, såsom lunginflammation med kraftigt frossa, feber, värkande ben, intensiv hosta och bröstsmärta. Emellertid detekteras inget liknande hos denna patient, han är tvärtom helt frisk.

Han fortsätter att ta tester, undersöks på alla möjliga sätt, men inflammationscentralen förekommer inte i kroppen, och en så märklig stickförskjutning i blodet är hans livslånga följeslagare. Vad är det?

I det här fallet talar vi om den så kallade Pelger-anomalin av neutrofiler eller segmenterade vita blodkroppar. Denna avvikelse fick sitt namn till heder för den holländska specialisten Karl Pelger, och han upptäckte dessa atypiska celler för länge sedan, 1928. Vilken typ av avvikelse är det, vad uppstår det, vilka symtom uppvisar det och om det är nödvändigt att behandla det?

Efter upptäckten av denna avvikelse har mycket liten tid gått, bara fyra år.

Och även om moderna metoder för kromosomal mikroarrayanalys ännu inte fanns, studerades inte det mänskliga genomet, och DNA-strukturen upptäcktes inte ens, eftersom detta gjordes 1953, men ändå lyckades förstå dess ärftliga natur. Därför kallas denna anomali för närvarande Pelger-Huett, med upptäckarens namn och med namnet på den person som bevisade hennes medfödda karaktär.

Frekvensen av förekomst i denna anomali (det är inte en slump att det inte kallas en sjukdom) fluktuerar cirka 0,1%. Det vill säga, det förekommer hos ungefär 1000 personer. Antalet män och kvinnor som bär onormala vita blodkroppar är ungefär detsamma.

Omedelbart efter upptäckten av denna anomali uppstod den ganska sällan under blodprover, eftersom på tjugo- och trettiotalet fortfarande genomfördes blodprov inte för alla.

Nuförtiden, eftersom en mängd olika blodprover, inklusive en allmän analys, har gjorts nästan alla, och dessutom många gånger, kan i alla stora laboratorier till och med flera sådana onormala tester från olika människor samlas under veckan..

Orsaker och laboratorietecken

Tyvärr har orsakerna till denna anomali ännu inte fastställts, men mekanismen för ärftlig överföring är känd, det är en autosomal dominerande typ. Det kan lika förekomma i homozygota och heterozygota prober. Grunden för dess utveckling är en speciell förändring i leukocytkärnor.

Det är känt att vanliga, mogna neutrofiler har en segmenterad kärna, medan pelgeriseringen av neutrofila kärnor uppstår på grund av en kränkning av segmenteringsprocesserna. Som ett resultat behåller kärnorna sin ungdomliga form när den är full mogen.

Om i normala neutrofiler delas kärnorna upp i flera lobuler, vanligtvis fyra eller fem, sedan med Pelger-anomali, om du tittar på mikroskopet, har mogna och ganska kompletta neutrofiler en kärna med endast två lobuler, sällan tre.

I mitten av denna lobule finns det en sammandragning, därför en sådan kärna liknar antingen en jordnötsfrukt eller en gymnastisk hantel eller pince-nez. Hur som helst, oavsett hur många segment kärnan i Pelger leukocyten innehåller, har den ytterligare en egenhet.

Denna kärna har en klumpig struktur, och hopparna mellan loberna är ganska korta.

Sådana onormala neutrofiler liknar unga vita blodkroppar - myelocyter med normal struktur, och detta kan vara ett misstag hos laboratorielokaler och till och med en hematolog.

Samtidigt, oavsett varianter av kärnkraftsstrukturen, är Pelger-neutrofiler absolut friska och fulla celler.

De kan också utföra fagocytos, absorption och matsmältning av skadliga mikroorganismer, innehålla så många enzymer som behövs, leva så många som normala vita blodkroppar och svara på alla patologiska processer på exakt samma sätt..

Kliniska manifestationer

Eftersom ingen funktionsnedsättning, som nämnts ovan, detekterades i dessa neutrofiler finns det därför absolut inga kliniska tecken på denna anomali. Hon kallas inte en sjukdom. Andra blodegenskaper skiljer sig inte heller från normen, till exempel erytrocytsedimentationsfrekvens och blodkoagulation.

Deras reaktion på inflammation, infektion och blödning är exakt samma som normalt, så Pelgers vita blodkroppar förekommer nästan alltid som en oavsiktlig upptäckt.

Vissa moderna forskare påpekar fortfarande att dessa celler fortfarande har vissa defekter, även om inte alla medicinska samfund delar denna åsikt..

Deras förmåga till diapedes, det vill säga penetration från blodet i vävnader, är något minskad, och därför kan de fortfarande inte tillräckligt fullfölja sin funktion att eliminera virus och bakterier, och genom aktiviteten av fagocytos. Därför kan sådana människor ha en ökad tendens till mjuka vävnadsinfektioner, och i närvaro av infektion är det fortfarande mer troligt att bli kronisk än vanliga människor.

Det finns dock irriterande "överlägg". Till exempel är en patient inlagd på en klinik för akut inflammatorisk sjukdom, och han har en medfödd, men okänd för honom, Pelger-avvikelse hittills. Samtidigt passar en uttalad förskjutning av stickneutrofiler, som kan ses i analysen, perfekt in i bilden av akut bronkit eller någon annan inflammation.

Läkaren kan bara varnas för att blodet har reagerat för våldsamt, och kliniken ger inte upphov till en så tung förskjutning av formeln till vänster. Icke desto mindre börjar patienten att behandlas, symtomen på sjukdomen försvinner och samma förment inflammatoriska bild bevaras fortfarande i kontrollblodtestet.

Detta kan vilseleda läkaren, eftersom patienten enligt ett sådant dåligt blodprov inte kan förskrivas enligt reglerna.

I slutändan visar sig situationen, men det kan leda till att patienten stannar på sjukhuset för länge, av orättvisa skäl, och i slutändan kommer avdelningen att straffas med "pengar" efter att sjukhistorien granskats av försäkringsfonden för patientens "överföring".

analyser

För att förtydliga räknas Pelgers leukocyter enligt de vanliga reglerna, med hänsyn till det faktum att om kärnan har en tunn jumper, klassificeras dessa celler som segmenterade neutrofiler, och detta normaliserar situationen..

För att äntligen kunna klargöra diagnosen är det, utöver patienten, önskvärt att få föräldrarnas och närmaste blod.

Detta kommer att hjälpa till att identifiera familjärfall av Pelger-anomali, och om släktingar ännu inte vet om det, är det värt att berätta för sina läkare.

Detta kommer att undvika potentiella fel som beskrivits ovan, men inte med ett men redan med flera personer.

Många patienter frågar vad Pelger neutrofil anomali leder till. Det leder bara till förvirring i laboratoriet, ibland till orimligt lång behandling av infektionssjukdomar, men till slut blir allt klart. Patienten måste bara varna läkaren vid varje utnämning av ett allmänt blodprov för denna medfödda funktion, liksom laboratorieassistenten.

Intressant nog, förutom medfödd patologi, kan en sådan hyposegmentering av kärnorna erhållas. Det förekommer ofta i den kroniska tuberkulosprocessen, och särskilt vid kronisk myelogen leukemi.

Om en frisk person som inte har en ärftlig Pelger-anomali har en så förvärvad förändring i kärnkraftsstrukturen, är detta en ogynnsam markör för uppkomsten av ett myelodysplastiskt tillstånd, det vill säga malignt vitt blod.

För närvarande studeras detta fenomen på allvar, eftersom Pelgerceller kan uppstå i blodet långt innan de första tecknen på myeloid leukemi, och förekomsten av myelodysplastiska manifestationer.

Pelgers leukocytavvikelse

Pelgerneutrofilanomalin är en godartad ärftlig patologi som kännetecknas av en morfologisk förändring i vita blodkroppar. Det namngavs för att hedra Karl Pelger, en holländsk läkare som först upptäckte atypiska neutrofiler 1928..

Sedan, 1932, bevisade Huett den ärftliga karaktären av sjukdomen. I vissa källor kallas därför sjukdomen Pelger-Hewet-anomalin. Det förekommer med en frekvens av 1: 1000-1500, lika ofta hos män och kvinnor.

Det brukade vara sällsynt, och nyligen mer och mer ofta, på grund av bredare blodprover.

Anledningarna

Orsakerna till denna sjukdom har inte fastställts. Det är känt att avvikelsen överförs på ett autosomalt dominerande sätt, och den manifesteras lika i heterozygoter och homozygoter. Patogenes baseras på en kränkning av segmenteringen av mogna neutrofiler. Genetisk skada är en kränkning av strukturen hos den regulatoriska genen som är ansvarig för kärnans form.

Diagnostik

Diagnosen är baserad på studien av blodutstryk i hematologiska analysatorer. Kärnans mognad, kromatins tillstånd (i onormala är det tätt), förhållandet mellan neutrofiler i blodet bedöms. För att klargöra diagnosen måste du genomföra ett blodprov av föräldrar som har en liknande blodformel.

Det bör skilja sig från kronisk myeloid leukemi, i vilken antalet unga neutrofiler ökar, och leukocytformlerna för båda sjukdomarna är liknande.

Samtidigt kommer patienten med Pelgers onormalitet i blodet att ha närvaro av karakteristiska mogna, bicommenterade neutrofiler, och antalet leukocyter och andra bildade element är normalt.

Förutom den pelgeriska anomalin, som är medfödd, finns det en förvärvad form av neutrofil hyposegmentering.

Det förekommer vid akut och kronisk myeloid leukemi, myxödem, malaria, influensa, tuberkulos, erytromyelos, infektioner, systemisk lupus erythematosus, Hodgkins sjukdom.

Ofta inträffar efter kemoterapi och vissa mediciner (till exempel NSAID, sulfonamider). Skiljer sig från avvikelsen genom att det är ett tillfälligt tillstånd.

Behandling

Pelger-avvikelsen kräver inte behandling, eftersom blodfunktionerna är fullt bevarade. Dess bärare anses vara friska människor..

En undersökning av barn för att identifiera denna blodanomali är viktig, eftersom förhållandet mellan cellkompositionen inte genomgår några betydande förändringar under hela livet. Upptäckten av avvikelser hjälper till att undvika felaktig diagnos av många sjukdomar som ger en liknande bild av blod.

Pelgerneutrofil anomali: orsaker och symtom

Pelgerneutrofilanomalin är en ganska sällsynt sjukdom. Denna patologi är ärftlig. Det kännetecknas av medfödda förändringar i neutrofilerna. Hur farlig är en sådan avvikelse i blodcellsstrukturen? Och hur manifesterar det? Vi kommer att besvara dessa frågor i artikeln.

Neutrofiler: allmän information

Inte alla patienter vet om en sådan patologi som Pelger neutrofil anomali. Vad är den här sjukdomen? För att svara på denna fråga, låt oss försöka förstå strukturen och funktionerna för neutrofiler.

Neutrofiler är den största variationen av vita blodkroppar. De är nödvändiga för att kroppen ska hantera patogener av infektionssjukdomar. Dessa celler rusar till fokus för inflammation. och sedan absorbera och smälta farliga bakterier och virus. Denna process för att neutralisera främmande medel kallas fagocytos..

Vid avkodning av ett blodprov indikeras vanligtvis fyra typer av neutrofiler:

  1. Myelocyter. Det här är de yngsta cellerna. Normalt kan de bara finnas i benmärgen. Deras närvaro i perifert blod indikerar alltid patologi.
  2. Unga celler. De kan vara närvarande i ett blodprov i mycket små mängder (upp till 1% av det totala antalet neutrofiler);
  3. Bandneutrofiler. Detta är en liten grupp celler. De är 1 - 5% normala.
  4. Segmenterade celler. Det är denna typ av neutrofiler som dominerar i perifert blod (40 - 70%).

Endast segmenterade celler tillhör mogna neutrofila arter, alla andra arter betraktas som unga former..

Med Pelger-neutrofilanomalin noteras förändringar i strukturen hos segmenterade celler. De blir som unga former. Detta leder ofta till fel i diagnosen av olika patologier..

manifestationer

Patologiska symtom med Pelgers neutrofila anomali är helt frånvarande. Denna medfödda funktion påverkar inte människans välbefinnande och utgör inte någon hälsorisk..

Att ändra formen på neutrofila kärnor påverkar inte fagocytos. Sådana celler behåller förmågan att bekämpa främmande mikroorganismer och producera enzymer. När det gäller immunitet påverkar inte denna anomali.

En mycket liten del av läkarna tror att patienter med Pelgers neutrofila avvikelse är mer benägna att ha låg tillväxt och en tendens att böja ben. Dessa uppgifter bekräftas dock inte vetenskapligt. De flesta personer med denna funktion har normal tillväxt och lider inte av benpatologier..

effekter

Vad leder Pelger neutrofil anomali till? Denna kränkning ger inga komplikationer och negativa konsekvenser för människors hälsa..

Svårigheter uppstår endast vid tolkning av resultaten av ett blodprov. Mycket ofta tar läkare förändrade segmenterade neutrofiler för stickning. Och en ökning av koncentrationen av "pinnar" kan vara ett tecken på följande sjukdomar:

  • onkologiska sjukdomar i det hematopoietiska systemet;
  • bakteriella och virala infektioner;
  • skador och brännskador;
  • hjärtinfarkt;
  • inflammatoriska processer i olika organ;
  • allergiska reaktioner;
  • sepsis;
  • parasitiska sjukdomar;
  • njursvikt.

Med en förändrad blodbild kan läkaren misstänka ovanstående patologier hos patienten. I medicinens historia har det förekommit fall då patienter med Pelger-neutrofilanomalin felaktigt diagnostiserades med infektionssjukdomar eller leukemi. Som ett resultat genomgick människor en absolut onödig behandling..

Denna medfödda egenskap leder ofta till en felaktig tolkning av de kliniska data om blodprov. En kvalificerad och erfaren läkare kommer dock aldrig att ställa en diagnos med bara ett test..

Behöver jag behandling

Kliniska manifestationer av Pelgerneutrofilanomalin är helt frånvarande. En person med en sådan funktion anses vara helt frisk och behöver inte behandling.

Det är lämpligt att upptäcka en avvikelse i barndomen. Detta hjälper till att undvika diagnosfel i framtiden. Om en patient med en Pelgerneutrofilavvikelse måste genomgå ett blodprov är det mycket viktigt att berätta för läkaren om sina medfödda funktioner. Annars tolkas testresultaten felaktigt..

Liknande avvikelser

Vi undersökte den medfödda formen av Pelger-anomalin. Liknande förändringar i neutrofiler kan emellertid också förekomma vid följande sjukdomar:

  • systemisk lupus erythematosus;
  • tuberkulos
  • malaria
  • influensa
  • lymphogranulomatosis;
  • minskad sköldkörtelfunktion;
  • leukemi.

I dessa fall förvärvas förändringarna. De noteras inte ständigt, utan endast med en förvärring av den underliggande patologin.

Det finns också en mycket sällsynt medfödd sjukdom, som genetiker kallar SOPH-syndrom. Det beskrivs för första gången 2009. Denna patologi finns i folken i norr, främst i Yakuts. Pelger-avvikelsen är bara en av manifestationerna av detta syndrom. Denna genetiska sjukdom åtföljs av andra patologiska tecken:

  • kort statur;
  • påsig hud;
  • atrofi av synnerven och näthinnan.

Om barnet har en Pelger-anomali, bör du noggrant titta på hans hälsa och hälsotillstånd. Om inga andra patologiska tecken observeras, finns det ingen anledning till oro. Denna konstitutionella funktion påverkar inte livslängden eller livskvaliteten..

Ärftlig jätteutrofili. Ärftlig neutrofil hypersegmentering. Pelger - Huet Anomaly

Ärftlig jättenutrofilia

Mycket sällsynt, men inte patologisk autosomal dominerande anomali.

  • 1-2% av neutrofilerna är dubbelt så stora som vanligt och innehåller 6-10 kärnlober. Hos kvinnor dupliceras vanligtvis bilagor i form av trumpinnar. Inga associerade avvikelser.

Den förvärvade formen kan förekomma vid myeloproliferativ sjukdom, akut myelogen leukemi (AML), terapi med alkyleringsmedel.

Ärftlig neutrofil hypersegmentering

  • Hyper-segmentering av neutrofiler liknar PA, men i det första fallet är detta symptom permanent. De flesta neutrofiler har fyra eller fler lober. I> 10% av heterozygoter och i 30% av homozygoter består neutrofiler av> 5 lober. Antalet trumpinnar hos kvinnor kan också ökas.

Ett liknande icke-patologiskt tillstånd förekommer, men samtidigt utvecklas en patologi i eosinofila granulocyter (ärftlig hypersegmentering av eosinofiler).

Hypersegmentering kan också förekomma hos nästan alla patienter med kronisk njursjukdom med en AMA> 30 mg / dL under tre månader..

Pelger - Huet Anomaly

På grund av autosomal dominerande mutation i kromosom 1 q42.1. Detta är en heterozygot abnormitet hos vita blodkroppar utan kliniska manifestationer..

  • I kärnor> 80% av granulocyter observeras hypersegmentering, vilket ger dem formen av en pince, rod, hantel eller peanut; närvarande i perifert blod och benmärg.

Kondenserad (mogen) pyknotisk kromatin är tydligt synlig i kärnorna hos granulocyter, lymfocyter, eosinofiler, basofiler, monocyter och benmärgsmetamyelocyter och stickneutrofiler.

I heterozygoter delar 1-2 andelar i kärnan; i homozygoter är kärnan enhetlig, icke-segmenterad.

Normal cytoplasmisk mognad.

Dessa kvinnor saknar klumpar av sexkromatin.

Förvärvade pseudoanomala förändringar är dysplastisk mognad av kärnan och cytoplasma; dessa processer är mindre dominerande och kärnkromatin är omogen. Kan förekomma i fall:

  • akuta och kroniska myeloproliferativa störningar (det kan finnas en prodromal period), HXL, myelodysplastiskt syndrom (förutsäger en dålig prognos), Hodgkins sjukdom osv.; inte finns i akut eller sällan med kronisk lymfocytisk leukemi;
  • kan vara kortvarigt närvarande vid akuta infektioner (t.ex. leukemoidreaktioner, granulocytos, tuberkulos, HIV, Mycoplasmapneumonia, influensa, malaria);
  • efter att ha tagit mediciner (till exempel kolchicin, sulfonamid, ibuprofen, valproinsyra, alkylerande läkemedel);
  • icke-hematologiska störningar (t.ex. SLE, myxedem).

Genetiska abnormiteter hos vita blodkroppar

Rubrik ICD-10: D72.0

Innehåll

Definition och bakgrund [redigera]

Pelger-Huet-avvikelsen ärvs av en autosomal dominerande typ, kännetecknad av en förändring i segmenteringen av neutrofila kärnor utan att försämra deras funktioner. Antalet segment överstiger inte 2 karakteristiska kärnor i form av pince-nez, pinnar eller vikter. Kromatin i kärnorna är grov, pyknotisk, d.v.s. Pelgerneutrofiler - celler med fullständig differentiering av kärnan och cytoplasma.

Etiologi och patogenes [redigera]

Kliniska manifestationer [redigera]

Det finns inga kliniska symtom; infektioner förekommer vanligtvis.

Genetiska abnormiteter hos vita blodkroppar: Diagnos [redigera]

Differensdiagnos [redigera]

Den förvärvade "pseudo-pelgeriska anomalin" (även utan nedsatt funktion) kan observeras i fall av myeloproliferativa sjukdomar, infektioner (tarm, influensa, malaria, spridd tuberkulos), medicinering (sulfonamider, docetaxel, etc.).

Genetiska avvikelser från vita blodkroppar: Behandling [redigera]

Ingen speciell behandling krävs.

Förebyggande [redigera]

Övrigt [redigera]

Ärftlig hypersegmentering av neutrofila kärnor

Det överförs av en autosomal dominerande typ. Antalet segment med anomalier är mer än 4 (normalt - ofta 3 segment), innehållet av hypersegmenterade neutrofiler i blodet är mer än 5%. Funktioner inte trasiga.

Förvärvad hypersegmentering av neutrofila kärnor kan observeras vid behandling av cytostatika (vincristin, hydroxykarbamid, merkaptururin, cytarabin) och prednison. Det är typiskt för patienter med folinsyra och vitamin B12-brist, vilket kan hjälpa till att diagnostisera dessa tillstånd..


Familjesvakuolisering av leukocyter

Det kännetecknas av närvaron av stora vakuoler med lipider i cytoplasma av granulocyter och monocyter. Det finns i familjer med medfödd iktyos och progressiv muskeldystrofi. Har ingen klinisk betydelse.

Förvärvad vakuolisering av neutrofil cytoplasma i kombination med toxisk granularitet är karakteristisk för allvarliga bakteriella eller svampinfektioner, brännskador, allvarliga inflammatoriska processer. Kan förekomma under behandling med cytostatika (cyklofosfamid).

Publikationer Om Hjärtrytmen

Elastiskt fotbandage - ett oumbärligt verktyg för behandling av skador

Ett elastiskt bandage på benet appliceras för skador och patologier i nedre extremiteter. Det används för att fixera fogen i ett fysiologiskt korrekt läge och därmed förhindra omfattande svullnad.

Låg hemoglobin: symtom, behandling, folkläkemedel

Var och en av oss under vårt liv genomgår ett blodprov från ett finger många gånger. När vi kommer till läkaren för resultatet av analysen, hör vi från honom vissa siffror om mängden hemoglobin, som alltid ligger på en hög plats när det gäller indikatorernas betydelse, och därmed anger kroppens tillstånd.