Hemofili

En sjukdom från gruppen av ärftliga koagulopatier orsakade av brist på koagulationsfaktorer i blodplasma och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar - blödning och blödning förknippad med brott mot kärlväggarnas integritet eller permeabilitet.

Orsakerna till händelsen. De gener som orsakar utvecklingen av hemofili är kopplade till sex-kromosomen, så att sjukdomen ärvs av ett recessivt drag längs den kvinnliga linjen. Hemofili drabbar nästan uteslutande män. Kvinnor är ledare (ledare, bärare) av hemofili-genen och överför sjukdomen till några av deras söner.

Medfödd hemofili förekommer hos nästan 70% av patienterna. I detta fall ärvs formen och svårighetsgraden av hemofili. Cirka 30% av fallen förekommer i sporadiska, spontana former av hemofili, som därefter blir ärftliga.

Risk för överföring. En frisk manlig och kvinnlig konduktör har lika stor risk att ha både sjuka och friska söner. Från äktenskapet med en man med hemofili till en frisk kvinna föds friska söner eller döttredigerare. Isolerade fall av hemofili hos flickor födda från en moderbärare och en far med hemofili beskrivs..

Typer. Beroende på bristen på en eller annan koagulationsfaktor skiljer man hemofili A (klassiker), B (julsjukdom), C etc..

Klassisk hemofili utgör det stora flertalet (cirka 85%) av fallen av syndromet och är förknippat med en brist på koagulationsfaktor VIII (antihemofilt globulin), vilket leder till nedsatt bildning av aktivt trombokinas.

Med hemofili B, som står för 13% av fallen, finns det en brist på faktor IX (plasmakomponenten i tromboplastin, julfaktor), som också är involverad i bildandet av aktivt trombokinas i fas I av blodkoagulering.

Hemofili C förekommer med en frekvens av 1-2% och orsakas av bristande XI-koagulationsfaktor (tromboplastinprekursor). Andra hemofiliarter utgör mindre än 0,5% av fallen; emellertid kan en brist på olika plasmafaktorer noteras.

symtom Hos nyfödda - långvarig blödning från navelstubben, subkutan hematom, cephalohematomer.

Hos barn under det första livet i livet - långvarig blödning under tandläkare, med kirurgiska ingrepp. De skarpa kanterna på mjölktänderna kan orsaka bitande av tungan, läpparna, kinderna och blödningar från slemhinnorna i munhålan. Men i barndomen debuterar hemofili sällan på grund av att bröstmjölken innehåller en tillräcklig mängd aktivt trombokinas.

Sannolikheten för posttraumatisk blödning ökar avsevärt när ett barn med hemofili börjar stå upp och gå. Barn efter ett år kännetecknas av näsblödningar, subkutan och intramuskulär hematom, blödningar i stora leder. Förvärringar av hemorragisk diates inträffar efter infektioner (akuta luftvägsinfektioner, vattkoppor, rubella, mässlor, influensa, etc.) på grund av försämrad vaskulär permeabilitet. På grund av konstant och långvarig blödning hos barn med hemofili finns det anemi med varierande svårighetsgrad.

Beroende på graden av minskning i frekvensen av blödning med hemofili fördelas enligt följande:

hemartros (70-80%) - blödningar i lederna;

hematomas (10-20%) - begränsad ansamling av blod med skador på organ och vävnader;

hematuri (14-20%) - närvaron av blod i urinen;

gastrointestinal blödning (8%),

CNS-blödningar (5%).

Behandling. Vid behandling av hemofili finns det två områden - förebyggande och ”på begäran” under manifestationen av hemorragiskt syndrom.

Profylaktisk administration av koagulationsfaktorkoncentrat Det är indicerat för patienter med svår hemofili och utförs 2-3 gånger i veckan för att förhindra utveckling av hemofil artropati och andra blödningar. Med utvecklingen av hemorragiskt syndrom krävs upprepade transfusioner av läkemedlet. Dessutom används nyfryst plasma, erytromass, hemostatika. Alla invasiva ingrepp hos patienter med hemofili (suturering, tanduttag, eventuell operation) utförs under täckning av hemostatisk terapi.

För mindre yttre blödningar (nedskärningar, blödning från näsan och munnen) används hemostatisk svamp, en tryckförband appliceras på såret, såren behandlas med trombin. Med okomplicerad blödning behöver barnet fullständig vila, förkylning, immobilisering av den drabbade leden med en gipsgjutning, i framtiden - UHF, elektrofores, träningsterapi, ljusmassage. Patienter med hemofili rekommenderas en diet berikad med vitamin A, B, C, D, kalcium och fosforsalter.

Förebyggande Att genomföra medicinsk och genetisk rådgivning för par med en belastad familjehistoria med hemofili. Barn med hemofili bör alltid ha ett särskilt pass med sig, vilket indikerar typ av sjukdom, blodtyp och Rh-tillhörighet.

Observation. Patienter visas skyddsläge, förebyggande av skador; dispensary observation av en barnläkare, hematolog, barnläkare, pediatrisk ortoped och andra specialister; observation i ett specialiserat hemofilt centrum.

Hemofili

Hemofili - vad är det, symtom och behandling av hemofili
Hemofili är en ärftlig sjukdom orsakad av brist på koagulationsfaktorer i blodplasma och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar. Förekomsten av hemofili A och B är 1 fall per 10000-50000 män.

Oftast inträffar sjukdomen i tidig barndom, därför är hemofili hos ett barn ett brådskande problem med pediatrik och pediatrisk hematologi. Förutom hemofili finns det hos barn annan ärftlig hemorragisk diates: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glanzmans sjukdom etc..

Vad det är?

Hemofili är en ärftlig blodsjukdom som orsakas av en medfödd frånvaro eller minskning av antalet koagulationsfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av blödningsstörningar och manifesteras i ofta blödningar i leder, muskler och inre organ.

Denna sjukdom förekommer med en frekvens på 1 fall per 50 000 nyfödda, dessutom diagnostiseras hemofili A oftare: 1 fall av sjukdomen per 10 000 personer och hemofili B mindre ofta: 1: 30 000-50000 män. Hemofili ärvs av en recessiv egenskap associerad med X-kromosomen.

I 70% av fallen kännetecknas hemofili av en svår förlopp, utvecklas stadigt och leder till att patienten tidigt har funktionshinder. Den mest berömda hemofilipatienten i Ryssland är Tsarevich Alexei, son till Alexandra Fedorovna och tsaren Nicholas II. Som du vet gick sjukdomen till den ryska kejsarnas familj från hans mormors drottning Victoria. Med exemplet på denna familj studeras ofta överföringen av sjukdomen längs den släktforskningslinjen..

Anledningarna

Orsakerna till hemofili förstås väl. Karakteristiska förändringar av en gen i X-kromosomen upptäcktes. Det konstaterades att denna speciella plats är ansvarig för produktionen av nödvändiga koagulationsfaktorer, specifika proteinföreningar.

Hemofili-genen förekommer inte på Y-kromosomen. Detta innebär att han får fostret från moderns kropp. En viktig egenskap är möjligheten till kliniska manifestationer endast hos män. Den ärftliga mekanismen för överföring av sjukdomen kallas "kopplad" i familjen med golvet. Färgblindhet (förlust av färgdiskrimineringsfunktion), brist på svettkörtlar överförs på samma sätt. På frågan om den generation där genmutationen inträffade försökte forskare att svara genom att undersöka mödrar till pojkar med hemofili.

Det visade sig att från 15 till 25% av mödrarna inte hade den nödvändiga skadan på X-kromosomen. Detta indikerar förekomsten av den primära mutationen (sporadiska fall) under bildandet av embryot och innebär möjligheten till hemofili utan belastad ärftlighet. I efterföljande generationer överförs sjukdomen som en familj.

Det finns inget specifikt skäl för förändringen i barnets genotyp.

Klassificering

Hemofili uppträder på grund av en förändring i en gen i kromosom X. Tre typer av hemofili utmärks (A, B, C).

Hemophilia Arecessiv mutation i X-kromosomen, orsakar en brist i blodet av det nödvändiga proteinet - den så kallade faktor VIII (antihemofilt globulin). Sådan hemofili anses vara klassisk, den förekommer oftast, i 80-85%
Hemophilia Brecessiv mutation i X-kromosomen - plasmafaktor IX-brist (jul). Sekundär koagulationsproppsbildning försämras.
Hemophilia Cen autosomal recessiv eller dominerande (med ofullständig penetrans) arv, det vill säga den förekommer hos både män och kvinnor) - brist på blodfaktor XI, är känt främst bland Ashkenazi-judar. För närvarande utesluts hemofili C från klassificeringen, eftersom dess kliniska manifestationer skiljer sig väsentligt från A och B.

Hemofili finns i tre former, beroende på sjukdomens svårighetsgrad:

Lättblödning förekommer först efter medicinsk ingripande i samband med den kirurgiska operationen eller som ett resultat av skador.
Måttligkliniska symtom som är karakteristiska för hemofili kan förekomma i tidig ålder. Denna form kännetecknas av förekomst av blödning till följd av skador, uppkomsten av omfattande hematomer.
Tungtecken på sjukdomen visas under de första månaderna av ett barns liv under tandtillväxt, i processen med barnets aktiva rörelse när de kryper, går.

Föräldrar bör vara uppmärksamma på ofta förekommande blödningar i luftvägarna i barnet. Förekomsten av stora hematomer under fall och mindre skador är också alarmerande symtom. Sådana hematomer ökar vanligtvis i storlek, sväller, och när ett barn berör ett sådant blåmärke upplever barnet smärta. Hematomas försvinner tillräckligt länge - i genomsnitt upp till två månader.

Hemofili hos barn under 3 år kan manifestera sig som hemartros. Oftast påverkas stora leder - höft, knä, armbåge, vrist, axel, handled. Intraartikulär blödning åtföljs av svår smärta, nedsatt motorisk funktion i lederna, deras svullnad, ökad kroppstemperatur hos barnet. Alla dessa tecken på hemofili bör fånga upp föräldrarnas uppmärksamhet..

Hemofili hos män

Hemofili hos män har inga särdrag jämfört med sjukdomsförloppet hos barn och kvinnor. Eftersom hemofili är sjuk i de allra flesta fall, män, studeras dessutom alla funktioner i patologin exakt i förhållande till representanter för det starkare könet..

Hemofili hos kvinnor

Hemofili hos kvinnor är nästan kasuistiskt, för för detta måste det finnas en otrolig kombination av omständigheter. För närvarande har endast 60 fall av hemofili hos kvinnor registrerats i hela världen..

Så en kvinna kan bara ha hemofili om hennes far, en patient med hemofili och en mamma - bäraren av sjukdomsgenen, gifter sig. Sannolikheten för att få en dotter med hemofili från en sådan allians är extremt låg, men finns fortfarande. Därför, om fostret överlever, kommer en tjej med hemofili att föds.

Den andra varianten av uppträdandet av hemofili hos en kvinna är en genmutation som inträffade efter hennes födelse, varför en brist på koagulationsfaktorer i blodet dök upp. Det var en sådan mutation som inträffade i drottning Victoria, i vilken hemofili visade sig inte genom arv från sina föräldrar, utan de-ny.

Kvinnor med hemofili har samma symtom som män, därför är sexuellt sjukdomsförloppet exakt samma.

Tecken på hemofili

En hemofiliklinik bildar blödningar i olika organ och vävnader. Typ av blödning är hematom, vilket innebär att blödningarna är stora, smärtsamma och försenade..

Blödning kan bildas 1-4 timmar efter en traumatisk effekt. Först reagerar kärl (kramp) och blodplättar (koagulerande blodceller). Och blodkärl och blodkroppar lider inte av hemofili, deras funktion försämras inte, därför upphör blödningen först. Men då, när det gäller bildandet av en tät blodpropp och det slutliga blödningsstoppet, kommer den defekta plasmagenheten i blodkoagulationssystemet in i processen (plasma innehåller defekta koagulationsfaktorer) och blödningen återupptas.

Så alla följande patologiska tillstånd som är inneboende i hemofili bildas.

Hematomas av olika lokaliseringar

De vanligaste (upp till 85-100% sjuka) manifestationerna av hemofili hos barn är mjukvävnadshematom som uppstår spontant eller med liten exponering. Styrkan hos effekten och storleken på det efterföljande hematom är ofta inte jämförbara för en utomstående blick. Vävnadshematomer kan kompliceras genom suppuration och komprimering av intilliggande vävnader.

Hematomas kan förekomma i hud, muskler, spridda till det subkutana fettet.

hematuri

Hematuri är utsöndring av blod med urin, ett formidabelt symptom som indikerar nedsatt njurfunktion eller skada på urinledaren, urinblåsan och urinröret (urinröret). Om det finns en tendens till stenbildning, är det nödvändigt att regelbundet observeras av en urolog för att förhindra bildandet av stenar och trauma i slemhinnorna.

Hematuri är vanligare hos barn äldre än 5 år. En provocerande faktor kan också vara trauma mot korsryggen, blåmärken som inte skadar ett friskt barn, kan vara dödliga här..

Hemarthrosis

Hemartros är en blödning i lederna, som oftare observeras hos barn med hemofili från 1 till 8 år gamla. Stora leder påverkas främst, särskilt knä- och armbågsfogarna, mindre vanligtvis humerus-axlarna.

  • Akut hemartros är ett första tillstånd med en turbulent klinik..
  • Återkommande hemartros är en frekvent, upprepad blödning i samma led..

Frekvensen och lokaliseringen av blödningar i lederna beror på svårighetsgraden av hemofili och typen av fysisk aktivitet:

  • Med snabbt springande och hoppande kan symmetriska hematomer bildas i knächarterna.
  • Vid fall till vardera sidan - hemartros från motsvarande sida.
  • Med en belastning på bältet i de övre extremiteterna (dra upp, hängande, armhävningar och annan typ av aktivitet i samband med arbetet med armar och axlar), blödningar i armbågen och axel lederna, är små leder i händerna ofta. Den drabbade leden ökar i volym, det finns svullnad, smärta när du känner och rör sig.

Hemartros utan behandling, speciellt återfall, kan kompliceras genom överlevnad av innehållet i ledkapseln, liksom organisation (degeneration i ärrvävnad) och bildandet av ankylos (styv fixerad led).

Hemorragiskt exantem

Hemorragiskt exanem är ett utslag av olika storlekar och svårighetsgrad som uppstår på huden spontant eller under mekanisk påverkan. Ofta är påverkan minimal, till exempel att mäta blodtryck eller spår av tandkött på kläder och underkläder.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan utslaget försvinna på egen hand till en mild regim och frånvaro av trauma, och det kan spridas och förvandlas till blödvävshematomer.

Ökad blödning under ingrepp

För barn med hemofili är alla främmande invasiva ingripanden farliga. Invasiva ingrepp är sådana där en punktering, snitt eller någon annan kränkning av vävnadens integritet är tänkt: injektioner (intramuskulär, intra- och subkutan, intraartikulär i sällsynta fall), kirurgi, tandutdragning, skräpningsallergitest och till och med blodprov för fingeranalys.

Hjärnblödning

En hjärnblödning eller hemorragisk stroke är ett allvarligt tillstånd, med en nedslående prognos, ibland är den första manifestationen av hemofili i tidig barndom den första, särskilt i närvaro av en huvudskada (faller från en spjälsäng, och så vidare). Koordinationen av rörelser är störd, förlamning och pares är karakteristiska (ofullständig förlamning när lemmen rör sig, men är extremt trög och okoordinerad), nedsatt spontan andning, svälja och koma utvecklas.

Gastrointestinal blödning

Vid svår hemoglobin och svår brist på koagulationsfaktorer (ofta med en kombinerad brist på VIII- och IX-faktorer), kan spår av blod märkas även vid den första uppblåsningen efter att barnet har matat. För mycket fast mat, barn som sväljer små föremål (särskilt de med skarpa kanter eller utsprång) kan skada slemhinnan i mag-tarmkanalen.

Som regel, om färskt blod upptäcks i kräkningen eller under uppblåsning, bör skada upptas på slemhinnan i matstrupen. Om kräk ser ut som "kaffegrut", så har källan till blödning i magen, blodet lyckats reagera med saltsyra, och hematinhydroklorid har bildats, vilket har ett karakteristiskt utseende.

I fallet med en källa till blödning i magen kan även närvaron av svart, ofta flytande, tjärformig avföring kallas "melena" observeras. I närvaro av färskt blod i avföringen hos ett barn kan man misstänka blödning från tarmens lägsta delar, rektum och sigmoid..

Kombinerade kliniska syndrom

Gener som kodar för utveckling av färgblindhet och hemofili är belägna på X-kromosomen på mycket nära avstånd, därför är fall av deras ledarv inte ovanliga. Vid födelsen av en dotter utvecklas inte sjukdomen till en klinisk form, men i 50% av fallen blir dottern en bärare av en patologisk gen.

En pojke som är född i äktenskapet med en manlig färgblind och frisk kvinna är 50% trolig att vara färgblind, men om modern är en defekt gen och fadern är sjuk (färgblind eller färgblind med hemofili), är en sjuk pojkes födelse 75%. [Adsen]

Diagnostik

Vid diagnosen av sjukdomen bör specialister från olika områden delta: neonatologer på förlossningsavdelningen, barnläkare, terapeuter, hematologer och genetik. Om det finns oklara symtom eller komplikationer, är samråd med en gastroenterolog, neurolog, ortoped, kirurg, ENT-läkare och andra specialister involverade.

Tecken som upptäcks hos den nyfödda bör bekräftas genom laboratoriekoagulationsstudier..

De ändrade indikatorerna för koagulogrammet bestäms:

  • koagulations- och omförkalkningstider;
  • trombintid;
  • aktiverad partiell tromboplastintid (APTT);
  • specifika test utförs med avseende på trombinpotential, protrombintid.

Diagnostik inkluderar studien av:

  • thromboelastograms;
  • genetisk analys vid nivån av D-dimer.

Diagnostiskt värde är en minskning av nivån på indikatorer till halva normen eller mer.

Hemartros måste undersökas med hjälp av radiografi. Hematomer med misstänkt retroperitoneal lokalisering eller in i parenkymala organ kräver ultraljud. För att identifiera sjukdomar och skador på njurarna görs en urin- och ultraljudssökning..

Hemofili behandling

En grupp genetiker lyckades bota laboratoriemöss från hemofili med genterapi. Forskare använde adeno-associerade virus (AAV) för behandling.

Principen för behandling av hemofili är att skära ut den muterade DNA-sekvensen med hjälp av enzymet AAV-bärare och sedan infoga det andra AAV-viruset på denna plats för den friska genen. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om sekvensen F9 korrigeras, kommer koagulationsfaktorn att börja produceras i levern, som hos en frisk individ.

Efter genterapi hos möss steg faktornivån i blodet till normal. Inga biverkningar upptäcktes på 8 månader.

Behandlingen utförs under blödning:

  1. hemofili A - transfusion av färsk plasma, antihemofili plasma, kryoprecipitat;
  2. hemofili B - nyfryst givarplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
  3. hemofili C - nyfryst torr plasma.

Nästa är symptomatisk terapi..

Förebyggande

Orsakerna till hemofili är sådana att de inte kan undvikas med några åtgärder. Därför består förebyggande åtgärder av en kvinna som besöker det medicinska och genetiska centret under graviditeten för att bestämma hemofili-genen i X-kromosomen.

Om diagnosen redan har ställts måste du ta reda på vilken typ av sjukdom det är för att veta hur man ska uppträda:

  1. Det är viktigt att vara på dispensary konto, hålla sig till en hälsosam livsstil och undvika fysisk ansträngning och skada..
  2. En positiv effekt på kroppen kan ha simning, fysioterapiövningar.

På dispensary bokföring i barndomen. Ett barn med denna diagnos undantas från vaccinationer och fysisk träning på grund av risken för skada. Men fysisk aktivitet i patientens liv bör inte vara frånvarande. De är nödvändiga för att kroppen ska fungera normalt. Det finns inga speciella näringsbehov för ett barn som lider av hemofili.

Vid förkylning bör du inte ge Aspirin, eftersom det späds ut blodet och kan orsaka blödning. Du kan inte heller sätta banker, eftersom de kan orsaka blödning i lungorna. Du kan använda ett avkok av oregano och lagohilus. Släktingar till patienten bör också veta vad hemofili är och få utbildning i att tillhandahålla medicinsk vård när blödning uppstår. En gång var tredje månad förskrivs vissa patienter injektioner med koagulationsfaktorkoncentrat..

Hemophilia Society

I många länder i världen, särskilt och i Ryssland, har särskilda samhällen skapats för patienter med hemofili. Dessa organisationer förenar patienter med hemofili, familjemedlemmar, medicinska specialister, forskare som studerar denna patologi och bara människor som vill ge någon hjälp till patienter med hemofili. Det finns webbplatser för dessa samhällen på Internet där vem som helst kan hitta detaljerad information om vad hemofili är, bekanta sig med juridiskt material i denna fråga, chatta med personer som lider av denna patologi på forumet, utbyta erfarenheter, be om råd och om nödvändigt, få moraliskt stöd.

Dessutom innehåller webbplatserna vanligtvis en lista med länkar till inhemska och utländska resurser - fonder, organisationer, informationssajter - med liknande ämnen, vilket ger besökaren möjlighet att helt bekanta sig med hemofili-problemet eller träffa människor som lider av denna patologi som bor i hans region. Skaparna av sådana samhällen organiserar speciella konferenser, "skolor" för patienter, alla typer av sociala evenemang där varje hemofili-patient kan delta.

Därför, om du, din släkting eller vän lider av hemofili, rekommenderar vi att du blir medlem i ett sådant samhälle: där kommer du säkert att hitta stöd och hjälp i kampen mot en så allvarlig sjukdom.

Hemophilia myter

Hemofili är en grupp ärftliga genetiska sjukdomar där blodkoagulering är nedsatt. Hos människor är genen som orsakar hemofili på X-kromosomerna ansvariga för personens kön.

Normalt är denna gen ansvarig för syntesen av speciella proteiner - blodkoagulationsfaktorer. I hemofili av typ A leder en genmutation till en minskning av nivåerna av koagulationsfaktor VIII i kroppen. Hemofili av typ H minskar faktor IX.

Patienter med hemofili på grund av brist på koagulationsfaktorer lider av ökad blödning med skador, nedskärningar och injektioner. Det finns stor sannolikhet för spontana blödningar i organ och vävnader utan någon uppenbar anledning. Ledsblödningar uppträder under normal vardaglig fysisk ansträngning. Om en blödning inträffar i ett viktigt organ är döden möjlig..

Till skillnad från den populära myten kan hemofili-patienter inte dö av ett enkelt snitt. En genetisk defekt påverkar endast den inre koagulationsvägen. Den externa vägen, aktiverad av andra faktorer, hjälper till att stoppa blödning från små snitt och skador.

Problemet är att vid omfattande skador eller operationer krävs både de yttre och inre koagulationsvägarna för att framgångsrikt stoppa blödningen..

Hur överförs hemofili?

Ärvda sjukdomar överförs från föräldrar till barn. Eftersom mutationen är belägen på sex-kromosomerna kommer en person att drabbas av hemofili eller inte, beroende på kön.

Som regel har kvinnor inte hemofili. I sällsynta fall är en ny mutation möjlig; i det här fallet hade en person med hemofili aldrig några sjuka släktingar.

Myten om att bara kungliga personer lider av hemofili uppstod inte från början. Drottning av Storbritannien Storbritannien Victoria var bärare av hemofili-genen och överförde den till sina barn. Eftersom monarker under dessa dagar bara kunde gifta sig som jämställda, ledde detta snart till det faktum att hemofili spridit sig till familjerna för härskande dynastier i hela Europa.

Hur hemofili ärvs

I medicin kallas ärftliga genusrelaterade genetiska sjukdomar X-kopplade. Hemofili är ett recessivt tecken, för manifestationen av sjukdomen är det nödvändigt:
1. Få från föräldrarna 2 XX kromosomer, som var och en har en defekt gen. Eftersom kvinnor har 2 XX-kromosomer förklarar detta sällsyntheten av sjukdomen hos dem. Om en kvinna har en defekt gen och 1 normal kommer sjukdomen inte att manifestera sig, eftersom informationen för kodning av proteinet, koagulationsfaktor, kommer "läsas" från en normal källa. Defekt gen kommer att transporteras i familjen, en kvinnobärare av hemofili.

2. Få från far eller mor en X-kromosom där det kommer att finnas en defekt gen. I det här fallet kommer flickorna i denna familj antingen att vara bärare av hemofili eller vara helt friska. Män har inte en andra X-kromosom, så sjukdomen kommer antingen att manifestera sig eller så kommer barnet att ha tur och han blir helt frisk och kommer inte att vara en bärare.
För att fastställa sannolikheten för att få ett friskt barn, behövs en genetisk studie.

En annan myt säger att hemofili-patienter inte lever länge. Fram till 1960-talet var den genomsnittliga livslängden för en patient med hemofili 10-11 år. För närvarande, med adekvat behandling, har hemofili-patienter nästan normalt liv, med få reservationer. Sedan 1980-talet har HIV och AIDS flyttat till första och andra platser av dödsskäl för patienter med hemofili. Infektion sker under behandling med helblodsprodukter tagna från sjuka människor.
På tredje plats - levercirrhos orsakad av överföring av viral hepatit på samma sätt.

Behandlingen baseras på ersättningen av de saknade koagulationsfaktorerna som erhållits från donerat blod, blod från djur syntetiserade genom gentekniska metoder. I utvecklade länder föredras den senare metoden som den mest effektiva och säkraste.
Den stora nackdelen är de höga kostnaderna för behandling med rekombinanta faktorer, dvs. genetiskt konstruerad.

Av stor vikt är socialt stöd och anpassning av hemofili-patienter. Olika internationella och regionala organisationer, till exempel International Hemophilia Federation eller All-Russian Hemophilia Society. De genomför utbildningar och seminarier för familjer med ett sjukt barn. De ger också juridiskt stöd och informationsstöd..
Hela ryska Hemophilia Society har regionala filialer.

Hemofili är en ärftlig sjukdom.

Ladda ner:

BilaganStorleken
petrichenko_gemofiliya.docx63,07 KB

Förhandsvisning:

Hemofili är en ärftlig sjukdom.

Projektarbete om ämnet:

"Hemofili är en ärftlig sjukdom".

Avslutad: elever i klass 10 "b" GOU gymnasium nr 629

Petrichenko Anastasia och Yatsmenko Galina.

Ledare: A. Miljanenko.

Projektets syfte och mål 3

Introduktion Vad är hemofili? 4

Vad orsakar hemofili? 6

En dödsdom eller en speciell livsrytm. tio

De vanligaste myterna om hemofili.................................... 12

  • för att säkerställa att publiken känner till ärftliga sjukdomar, till exempel hemofili.
  • Pedagogiskt: utöka publikens kunskap om hemofili; förklara orsakerna till ärftlig sjukdom.
  • Utveckling: att avslöja hemofiliens roll i människors liv.

Efter att ha utfört detta arbete kom vi fram till att det är nödvändigt att göra en fullständig analys av en ärftlig hemofili-sjukdom, nämligen:

  • sammanställa en förklarande mini-ordbok med grundläggande begrepp;

Vad är hemofili?

Hemofili - en sjukdom som består i kränkning av blodkoagulation. Till och med en obetydlig repa kan leda till att patienten dör till följd av blodförlust. Faktum är att endast män lider av hemofili, men det överförs till söner från mödrar. Sjuka fäder passerar inte hennes söner.

Hemofili och arvet av hennes arv (överföring endast från mödrar) beskrevs tillbaka på 500-talet, och mer detaljerat, i början av 1800-talet. Den första detaljerade beskrivningen av familjen med denna sjukdom går tillbaka till 1803. Men förståelsen av hemofili-arvsmekanismen blev möjlig först efter tillkomsten av genetik..

År 1911 visade T. Morgan och E. Wilson att arvet av hemofili och färgblindhet beror på lokaliseringen av generna som orsakar dessa sjukdomar i X-kromosomen. Blodkoagulation är en komplex flerstegsprocess där olika proteiner deltar. En analys av blodkoagulationsprocessen på 1950-talet visade att det i det vanligaste fallet av hemofili i blodplasma hos patienter inte finns något protein som är nödvändigt för blodkoagulering. Han kallades antihemofil faktor. I sådana patienter är således genen som kodar för detta protein defekt..

Det finns tre typer av hemofili (A, B, C).

Hemofili A (klassisk hemofili)

Hemofili A (recessiv mutation i X-kromosomen) orsakas av en genetisk defekt, bristen på nödvändigt protein i blodet - den så kallade faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hemofili anses vara klassisk, den förekommer oftast hos 80-85% av hemofili-patienter. Allvarlig blödning under skador och operationer observeras i nivå med faktor VIII - 5-20%.

Hemophilia B (julsjukdom)

Hemofili B orsakas av en defekt blodfaktor IX (recessiv mutation i X-kromosomen). Sekundär koagulationsproppsbildning försämras.

Hemofili C (von Willebrands sjukdom)

Hemofili C orsakas av en defekt blodfaktor XI, som främst är känd bland askenaziska judar. För närvarande utesluts hemofili C från klassificeringen, eftersom dess kliniska manifestationer skiljer sig väsentligt från A och B.

Vad som orsakar hemofili?

Hemofili A och B uppstår på grund av en medfödd defekt i gener som ligger på X-kromosomen. Hos kvinnor - 2 X kromosomer, hos män - 1 X och 1 Y kromosom. Därför är kvinnor med en defekt X-kromosom friska, men är bärare av sjukdomen och kan överföra 50% av deras avkommor.

Det historiska exemplet på överföring av hemofili genom den kvinnliga linjen är den engelska drottningen Victoria, bärare av hemofili A. Hon var som kvinna inte mottaglig för sjukdomen, men överförde den till sin son Leopold, hertigen av Albany, och hennes döttrar Victoria och Alice överförde sjukdomen till sina många barn. En annan son till drottning Victoria, kung Edward VII, farfar till drottning Elizabeth II, och hans avkommor ärvde inte denna sjukdom. I nästa generation av drottning Victorias avkommor fanns det sex personer med hemofili.

I Ryssland var Tsarevich Alexei, son till den sista ryska kejsaren Nicholas II, sjuk av hemofili. Alexei ärvde hemofili genom mamman till Alexandra Fedorovna.

Således är män med en defekt X-kromosom alltid sjuka. De kan inte överföra sjukdomen till sina söner, men deras döttrar är alltid bärare av hemofili..

Kvinnliga bärare överför den defekta genen till 50% av deras avkommor. De själva lider som regel inte av koagulationsstörningar, och bara i sällsynta fall lider av överdriven blödning under menstruation, näsblod, ökad blödning efter tanduttag.

Det huvudsakliga symptom på hemofili är ökad, riklig blödning, som uppstår, som regel, i frånvaro av trauma. Blödningar förekommer oftast i leder och hjärnor.

De vanligaste hemofili-symtomen:

  • Spontan blåmärken

Blåmärken uppstår på grund av mindre skador och kan bilda omfattande hematomer (mer ansamling av blod under huden).

  • Blödningstendens

Ofta näsblödningar, blödande tandkött efter borstning, besök hos tandläkaren, minimal skada.

Hemartros (blödning i lederna) åtföljs av smärta, svullnad, styvhet i lederna och leder till deras deformationer, om ingen medicinsk intervention görs i tid. Detta är den vanligaste manifestationen av hemofili..

  • Svår blödning från skador och hjärnblödningar

Svår blödning från skador och spontana hjärnblödningar är de allvarligaste manifestationerna av hemofili och den vanligaste dödsorsaken för patienter.

  • Andra tecken på blödning

Detektion av blod i urin och avföring kan ibland också vara ett symptom på hemofili..

Symtom på hemofili kan ofta likna andra sjukdomar eller tillstånd. Rådfråga alltid en läkare om du hittar sådana kränkningar och särskilt med deras ofta återkommande.

Behandlingen utförs endast av en läkare och beror på:

1) ålder, allmän hälsa

2) sjukdomens varaktighet

3) hemofiliens typ och svårighetsgrad

4) individuell tolerans för läkemedel, medicinska procedurer, kirurgiska ingrepp.

Vanligtvis inkluderar behandlingen:

• transfusion av speciella blodprodukter eller konstgjorda blodfaktorer för terapeutiska eller profylaktiska syften

• fysioterapeutiska förfaranden för att upprätthålla normal ledfunktion

• kirurgiska ingrepp vid behov (avlägsnande av hematomer, endoprotetik)

Världsförbundet för hemofili känner till världens 110 000 människor som lever med hemofili och 36 000 med von Willebrands sjukdom. Men med hänsyn till frekvensen av födelse hos patienter med hemofili kan det beräknas att det borde finnas 315 000 personer med hemofili A på jorden, 85 000 med hemofili B, i mängden cirka 400 000. Så, nästan 300 000 hemofili-patienter har ännu inte identifierats, och de förmodligen bland oss!

World Hemophilia Federation medveten om 110 000 människor som lever med hemophilia som bor i världen.

Här är data om antalet hemofili-patienter i olika länder:

I Indonesien med en befolkning på 206 miljoner är antalet registrerade patienter bara 314.

I Storbritannien finns 60 miljoner människor, 6078 hemofili.

I Ukraina, där 50 miljoner invånare, var det bara 102 patienter.

Cirka 15 000 hemofili-patienter bor i Ryssland, varav cirka 6 000 är barn. Cirka 1,5 miljoner människor är registrerade av von Willebrands sjukdom. Ingen vet den exakta mängden, för vi har inte ett statligt register över patienter med hemofili och von Willebrands sjukdom.

Dödsdom eller livets speciella rytm?

Världshemophilia-dagen firades första gången 1989.

Initiativet att hålla denna internationella dag tillhör två välkända internationella organisationer: Världshälsoorganisationen och Världshemofiliförbundet. Datumet, 17 april, för att organisera "Hemophilia Day" valdes inte av arrangörerna av en slump, detta är en slags hyllning till skaparen av World Hemophilia Federation, Frank Schneibel, som föddes den dagen.

Världshemofiliadagen, tänkt av Världshälsoorganisationen och Världshemofiliförbundet, är utformad för att uppmärksamma världssamhället, politiker, hälsoombud och vanliga medicinska personal för de problem som hemofilipatienter möter dagligen och öka deras medvetenhet om denna ärftliga sjukdom som är förknippad med en kränkning av koagulationsprocessen.

Tack vare ansträngningarna från Världshälsoorganisationen, Världsförbundet för hemofili, Society of Hemophilia Patients, forskare och läkare har diagnosen hemophilia upphört att vara en dödsdom, men detta är ingen anledning att vila på sina lagrar och det är fortfarande en lång väg till den slutliga segern över denna sjukdom.

Berättelser om personer med hemofili!

”Han slog helt enkelt i benet och kunde då inte gå - vild smärta tillät inte ens ett steg. Att han hade hemofili, fick Zhenya veta vid 13 års ålder. Men diagnosen slutade inte hans tidigare liv. Zhenya studerar fortfarande i skolan och drömmer om att bli programmerare. Det är riktigt att klasskamraternas inställning till honom har förändrats dramatiskt. De började vara försiktiga med honom för att inte bryta något för honom. flickorna tar till och med hand, och lärarna ser annorlunda ut. "

”I hans barndom fanns det ingen koagulationsfaktor, så Edwards minnen är sjukhus och fruktansvärda smärtor som kan jämföras med en fraktur som ingen medicin tog. Från en tidig ålder visste han att till och med en liten repa skulle vara svårare för honom än för kamrater, hematomer absorberades på obestämd tid och snitt måste sutureras på akutmottagningen. På grund av sjukdom kunde Eduard inte ens gå till skolpromenad i skolan. Under 43 år lärde han sig att leva med sin sjukdom: Edward har ett favoritjobb, familj och till och med en vuxen son ”.

4-åriga Spartak lider av en obotlig sjukdom - blodkoagulation. Varje dag i hans korta liv kan vara den sista.

Under sitt lilla liv har barnet redan lidit mycket smärta, och hans föräldrar - sorg. Som alla barn vill han springa utanför, leka med en boll och cykla, men istället, av någon anledning, bärs han på händerna, och du kan bara spela hemma under övervakning av vuxna. Barnets liv beror på ständiga injektioner av Immuninpreparatet, som hjälper hans blodpropp, och under tre dagar blir det lika friskt som andra barn. Men även dessa doser av medicin måste barnet vänta i månader. Ett dyrt läkemedel kan inte köpas i Ukraina, och på sjukhus där det bör injiceras gratis finns det helt enkelt inga injektioner.

De vanligaste hemofili-myterna.

Myte en: hemofili är en kunglig sjukdom.

Det finns en utbredd tro att bara monarker, ”blått blod”, kan få hemofili. Men vanliga människor lider också av hemofili. Enligt statistiken har i genomsnitt 8000 personer en hemofili-patient.

Myt två: hemofili-patienter kan dö av repor

I själva verket är koagulationsmekanismen sådan att primär koagulering (tillräcklig för att läka en repa eller nötning) finns även hos patienter med svår hemofili. Emellertid i hemofilics är den sekundära koagulationsprocessen svår, utan vilken det är omöjligt att hantera större sår och blödningar.

Myt tre: den största faran för hemofili-patienter är yttre blödningar

I själva verket lider hemofili-patienter främst inte av yttre utan av intern blödning. Ofta leder ett brott i blodkärlen till periodiska inre blödningar, som inträffar "ingenstans", spontant. Det är just sådana blödningar i leder, muskler och inre organ med otidig hjälp som kan leda till funktionshinder och till och med dödsfall hos patienter.

En enastående kirurg och specialist i behandling av hemofili-patienter är Yuri Nikolayevich Andreev, som ägnade hela sitt liv åt att hjälpa sjuka barn och vuxna. Hundratals patienter är tacksamma för denna person - doktorn från Gud!

Sedan 1968 påbörjade han systematiska studier vid SSC RAMS om användning av ortopediska operationer på stora leder (synovektomi, artroplastik, resektion), kirurgisk behandling av pseudotumorer i bäcken och lemmar, omfattande hematomer, frakturer och andra komplikationer av hemofili..
.

Det är ingen hemlighet att i vårt lands omfattande kan professionella hemofili-behandlingscentra räknas på fingrarna på ena handen, och där de inte är där, och detta är en stor del av Rysslands territorium, känner patienter hela "behandlingscharm" baserat på anvisningarna från hälsoministeriet från 1938.
Det finns fortfarande baisseartade hörn, där de inte vet någonting om moderna metoder för hemostas och rehabilitering av hemofili, och för det mesta behandlas de empiriskt, baserat på kunskap om ämnet från en 3 timmars föreläsning om hematologi, hört vid universitetet.

  • Hemartros - blödningar i stora leder.
  • Kontraktur - begränsning av passiva rörelser i lederna orsakade av cicatricial sammandragning av huden, senor, muskelsjukdomar, leder, smärtreflex och andra skäl.
  • Ankylos - ledimmobilitet på grund av fusion av artikulära ytor på grund av ryggskada.
  • Hematomas - mer blod byggs upp under huden.
  • Mutation - en ihållande förändring i genotypen som inträffar under påverkan av den yttre eller inre miljön. Processen för förekomst av mutationer kallas mutagenes..

Vad är hemofili? (symtom, diagnos, behandling)

De tidigaste referenserna finns i Talmud. Under XII-talet dök den första beskrivningen av manifestationerna av sjukdomen i flera familjer fram, gjord av Abu al Qasim, en läkare som tjänade vid domstolen för en av de arabiska härskarna i Spanien.

Vissa ättlingar till drottning Victoria led av denna sjukdom, inklusive hennes sonson Alexei Romanov, son till Nicholas II.

"Disease of the Kings" - så denna sjukdom kallas historia. Idag känner vi henne som hemofili. Om henne berättade vi biträdande professor i hematologi och cellteknologi, en seniorforskare, chef för hemostasstudiegruppen vid avdelningen för behandling av hematologiska sjukdomar, FSBI NIMITs DGOI im. Dmitry Rogachev, läkare i medicinska vetenskaper Pavel Zharkov.

- Pavel Alexandrovich, vilken typ av sjukdom är hemofili och vilka symptom visar denna sjukdom?

Hemofili är i de flesta fall en ärftlig sjukdom hos en person, som manifesteras i brott mot blodets förmåga att koagulera.

Hemofili är associerat med en brist på ett av proteinerna i blodkoagulationssystemet (koagulationsfaktor). På grund av bristen på denna faktor är det svårare för människokroppen att bilda en fullskalig blodpropp och stoppa blödningen. Det är därför människor med hemofili kan uppleva längre blödningar med minimala skador - till exempel ta blod, skärning, nötning, tanduttag.

Det finns blodkärl i nästan alla mänskliga organ och vävnader. I händelse av skada och brott i kärlet flyter blod ut, och för att stoppa det krävs att ett komplext blodkoagulationssystem startas. Som ett resultat bildas en blodpropp, som, liksom en kork, stänger skadan.

Om ett friskt barn utan hemofili med blåmärken bildar ett litet "blåmärke" och koagulationssystemet fungerar snabbt, kan ett sådant ännu mindre trauma hos ett barn med hemofili leda till ett större "blåmärke" och till och med ett hematom, där blod samlas i vävnaden. Sådan blödning och blödning kan förekomma nästan var som helst i människokroppen, varav den farligaste blödar in i de inre organen eller hjärnan. Hemofili-patienter kännetecknas också av blödning i ledkaviteten, vilket leder till hemartros och efterföljande nedsatt ledfunktion, samt muskelblödningar, vilket kan leda till deras efterföljande förkortning, minskning och funktionsnedsättning..

- Var har en hemofili gen?

Hemofili-genen, oavsett sjukdomsform (A eller B), finns på X-kromosomen, som hos män finns i en kopia, och hos kvinnor - i två.

- I dag, hur många hemofili-patienter i Ryssland och världen?

Det finns mer än 400 000 patienter med hemofili i världen och antalet växer gradvis. I Ryssland, enligt hälsovårdsministeriet, registrerades mer än 8000 hemofili-patienter i februari 2017.

- Varför bara män lider av hemofili?

Detta är inte helt sant - i mycket sällsynta fall kan kvinnor också drabbas av hemofili. Detta gäller fall där en kvinna har en hämmare för koagulationsfaktorerna VIII (hemofili A) eller IX (hemofili B). Dessutom finns det olika genetiska störningar när en av X-kromosomerna "stängs av" eller blir inaktiv. I detta fall bör en kvinna vara en bärare av en mutation i genen VIII eller IX med koagulationsfaktor. Detta är dock extremt sällsynt..

- Bäraren av hemofili-genen kommer säkert att föda ett sjukt barn?

Helt valfritt. Genetik är en känslig sak, men om det förklaras helt enkelt kommer en bärande kvinna troligen att föda en sjuk pojke från en frisk far i 50% av fallen, och i 50% av fallen - en bärande flicka från en frisk far.

- Hur diagnostiseras hemofili??

Den viktigaste och förmodligen huvudriktningen för diagnosen hemofili idag är en koagulologisk undersökning eller, om enklare, en studie av hur blod koagulerar. I det första steget genomförs en allmän studie (screening koagulogram) och därmed fastställs om det finns ett brott mot funktionen av koagulationsproteiner. Efter det, beroende på den upptäckta överträdelsen (i fall av hemofili, kommer den aktiverade partiella tromboplastintiden att förlängas) bestämmes koagulationsfaktorer.

Nyligen utvecklas även genetisk diagnos aktivt - detta är viktigt eftersom Redan finns bevis för att vissa mutationer riskerar att hämma utseende - antikroppar, eller, om enklare, "allergier" mot sin egen och införda koagulationsfaktor. Som ett resultat av en sådan "allergi" blir faktorkoncentraterapi ineffektiv och det blir mycket svårare att kontrollera blödning.

- Hemofili kan uppstå spontant eller att barnet är sjukt är klart från det ögonblick som barnet föddes?

Allt beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Om sjukdomen är allvarlig och koagulationsfaktoraktiviteten är extremt låg, kan de första tecknen på hemofili ses strax efter födseln. I vissa fall (särskilt med måttlig eller mild kurs) upptäcks emellertid hemofili mycket senare, och även i tonåren. Det finns också förvärvad hemofili, som jag kort talade om tidigare.

- Pavel Alexandrovich, berätta för oss om de största problemen hos hemofili-patienter.

Som med alla kroniska sjukdomar finns det problem. Naturligtvis finns det mycket färre av dem än för 15-20 år sedan. Situationen med hemofili-patienter i Ryssland har i grunden förändrats med införandet av faktorkoncentratterapi. Sedan den tiden blev det först möjligt att snabbt och effektivt stoppa blödningen och sedan förhindra blödning. Det helt ryska samhället av hemofili-patienter spelade en enorm roll i detta. Med deras hjälp inkluderades hemofili i listan över "7 nosologier" och patienter började förses med faktorkoncentrat i tillräckliga mängder - inklusive för att förebygga.

Gå till webbplatsen för All-Russian Society of Hemophilia

Men efter att ha tillhandahållit läkemedel slutade dock inte problemen hos patienterna..

För det första förblir varje patient med hemofili, särskilt svår, risken för en hämmare. I det här fallet blir det svårare att kontrollera blödning.

För det andra kvarstår ett antal medicinska problem - för det första är det kvaliteten på förebyggande medicinska undersökningar. Och barn med hemofili bör vara de friskaste. Detta är nödvändigt för att skapa ett minimum av villkor för möjlig blödning. Oral vård, hälsa i mag-tarmkanalen, muskuloskeletalsystemet. Listan fortsätter.

För det tredje kvarstår ett antal sociala problem. Barn med hemofili har ofta svårt att komma in i dagis, gå i skolan och i sportavdelningar. Och för det fjärde beror naturligtvis mycket på familjen och miljön, för ”sjukdomen” är i många avseenden i våra huvuden. Om föräldrar ser sitt barn som en djupt funktionshindrad person, kommer han att växa upp med lämplig psykologi.

- Modern medicin har lärt sig att framgångsrikt behandla hemofili?

Lärt mig. Och läka och tydligen till och med läka. Enligt den sista punkten finns det redan bevis för en framgångsrik användning av genetisk terapi, d.v.s. botar hemofili B och till och med A. Dessa läkemedel testas fortfarande och registreras inte för rutinmässigt bruk hos patienter. I det första steget kanske 2-4 injektioner per år helt eller delvis återställer faktorbristen. Men denna terapi är inte lämplig för alla, tyvärr. Vänta och se.

- Vad kan du säga om prognosen för liv i hemofili?

Gynnsam. Hemofili-patienter i utvecklade länder lever lika mycket som patienter utan den.

- Där i vårt land kan hemofili-patienter få kvalitetsbehandling?

Frågan är inte helt etisk. Det kommer att vara synd om jag när jag listar glömmer att nämna någon.

- Vilka regler måste följas av blödarsjuka för att förbättra deras livskvalitet?

Jag kommer inte gå in på den medicinska sidan av frågan - patienter med hemofili är försedda med läkemedel. Jag upprepar: en sådan patient bör vara praktiskt taget en helt frisk person både från fysiska och mentala sidor. Det är nödvändigt att genomgå regelbundna medicinska undersökningar, delta i fysisk träning (nämligen kultur, inte sport), flytta mer. Förebyggande behandling gör att du lyckas göra detta. Du måste kunna lyssna och höra, vara aktiv och inte leta efter de ansvariga. Nu finns det alla medel för en patient med hemofili att leva med värdighet och hans livskvalitet motsvarar en frisk person. Skolor, patientmöten, diskussioner, gemensamma evenemang hålls. Personer med hemofili delar erfarenheter, lär känna varandra, hjälpa varandra. Det viktigaste är att inte vara kvar på sjukdomen en och en.

Zharkov Pavel Alexandrovich

Graduate vid pediatriska fakulteten vid ryska statliga medicinska universitetet (Moskva) 2007.

2007 - 2009 passerade han hemvist i specialiteten "Pediatrics" vid Research Institute of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology (Moskva).

2013 tog han examen från forskarskolan med examen i pediatri / hematologi. Han försvarade sin avhandling med kandidatgraden för medicinsk vetenskap.

2016 tog han examen från doktorandprogrammet i specialiteten ”Hematology / Pediatrics” 2016.

För närvarande innehar han positionen som hematolog i den rådgivande avdelningen vid Federal State Budget Scientific Institution Scientific Research Center for Medical Research uppkallad efter Dmitry Rogachev.

Han är seniorforskare, chef för hemostasstudiegruppen vid Institutionen för optimering av behandling av hematologiska sjukdomar, FSBI NIMITs DGOI uppkallad efter Dmitry Rogachev.

Docent vid Institutionen för hematologi och cellulär teknik FSBI NMIIC DGOI uppkallad efter Dmitry Rogachev.

Publikationer Om Hjärtrytmen

Rhesus anslutning till blod: hur det bestäms

När det gäller din Rh-faktor och blodtyp, kommer få att besvara den här frågan exakt. Under tiden är detta mycket viktigt, särskilt under graviditeten..
Vad är Rhesus-faktorn?

Medicinsk historia

Vetenskap och paramedicinska anteckningarDisaggregant terapi under perioperativ period.Vad du ska göra före operationen: fortsätt att ta oeniga eller avbryta? Kanske en av de svåraste frågorna för läkare med olika specialiteter.