Makroglobulinemi

En av formerna för kronisk leukemi, som kännetecknas av patologisk utsöndring av förändrade, onormala immunoglobuliner (ett protein som utsöndras av lymfocyter och bildar ett immunsvar) kallas Waldenstrom macroglobulinemia.

Klinisk bild och utvecklingsmekanism

Maligna plasmaceller producerar ett mycket visköst protein med hög molekylvikt i klassen immunoglobuliner M (IgM). Normalt är dessa proteiner mycket stora i struktur, deras mängd i det totala antalet proteiner i blodet överstiger inte 10%. IgM börjar produceras omedelbart efter att ett utländskt medel kommer in i kroppen och är den första försvarslinjen.

Ett onormalt protein syntetiserar en förändrad klon av celler som, när de fungerar normalt, producerar immunglobulin M. I sin struktur och biokemiska egenskaper liknar det normalt Ig, men är mycket homogent (homogent), vilket leder till hyperviskositetssyndrom. Detta orsakar ett stopp av blodflödet, brott i blodkärlen.

Ursprungligen produceras tumörceller i benmärgen, där ansamlingar av mogna plasmaceller, fragment av deras molekyler och mastceller, som när de växer inhiberar tillväxten av andra blodbildande grenar. Senare kan dessa celler också multiplicera i lymfkörtlarna, mjälten och levern..

Orsaker till sjukdomen

De exakta orsakerna till sjukdomen har inte fastställts. Huvudantagandet är påverkan av virus som penetrerar benmärgsstamcellerna och orsakar deras aktiva uppdelning. Predisponerande faktorer inkluderar:

  • ärftlighet ─ ofta registreras flera fall av sjukdomen i en familj;
  • Röntgenstrålning, strålning;
  • förgiftning genom produktionsångor, deras penetrering i kroppen genom huden och slemhinnorna;
  • långvarig läkemedelsbehandling;
  • vissa virus- och bakterieinfektioner.

Sjukdomen drabbar personer mellan 30 och 90 år. Den högsta förekomsten registreras vid 60 år. Den manliga befolkningen är oftare sjuk.

Särskilda tecken och symtom

Waldenström makroglobulinemi kännetecknas av en kombination av syndrom, bland vilka hyperviskositetssyndromet dominerar. I mer än 60% av fallen uttrycks det mycket skarpt. Nivån av paraproteiner (patologiska proteiner) kan uppgå till 30%. Dess mest formidabla manifestation är en paraproteinemisk koma. Orsaken är en kränkning av blodcirkulationen i hjärnans små kärl. Tecken på koma:

  • hämning av alla vitala kroppsfunktioner, särskilt andningsorgan;
  • akut njursvikt;
  • onormal hemolys (förstörelse) av röda blodkroppar.

Andra tecken på sjukdomen:

  1. Hemorragiskt syndrom ─ det förekommer först och är det ledande symptom på sjukdomen. Ökad viskositet stör störande blodplättsfunktion. Som ett resultat har patienter en tendens till blödningar under huden och blödningar, ofta från näsan och tandköttet. Retinalblödningar kan uppstå när onormala proteiner infekterar näthinneskärl.
  2. Hyperplastiskt syndrom. 50% har lymfadenopati ─ förstorade lymfkörtlar i olika grupper, hepatomegali ─ förstorad lever, splenomegali ─ förstorad mjälte.
  3. Neurologiska symtom som uppstår till följd av interaktion mellan IgM och myelinhöljet (som täcker nervcellernas processer): neuropatier ─ störningar i nervsystemet, pares ─ partiell förlamning, nedsatt syn.

Allmänna icke-specifika symtom:

  1. Ökad progressiv svaghet, trötthet.
  2. Svettande, kliande hud av okänt ursprung.
  3. Feber med låg kvalitet (37 ─ 37,5 ° C).
  4. Viktminskning.
  5. Artralgi ─ ledvärk utan objektiva symptom på deras nederlag.

Laboratoriediagnostik

Diagnosens komplexitet är att det finns sjukdomar som inte är relaterade till onkologi, men åtföljs av makroglobulinemi: hemolytisk anemi, hepatit. För att utesluta dem och fastställa en noggrann diagnos tar de till en morfologisk studie av benmärgsprover (trepanobiopsy). I myelogram (punkteringssprut för mikroskopisk undersökning) är lymfoplasmocytisk infiltration synlig.

  1. Allmänt blodprov ─ accelererad ESR, absolut lymfocytos, medan vita blodkroppar är normala eller deras lilla avvikelse bestäms i en eller annan riktning.
  2. Biokemisk analys av blod ─ i högt protein i serum, hög viskositet.
  3. Immunoelektrofores ─ karakteriserar proteiner genom antigena egenskaper.

Extern manifestation av sjukdomen

Waldenström makroglobulinemi behandling och prognos

Om sjukdomen är asymptomatisk krävs ingen specifik behandling. Endast konstant övervakning av blodantalet behövs.

Om tillståndet förvärras föreskrivs behandling i två riktningar:

  1. kemoterapi;
  2. selektiv behandling av huvudsyndrom och komplikationer.

Framgången för modern kemoterapi är uppenbar och förknippas med förmågan att använda de senaste läkemedlen i kombination. Men att kombinera dem löser inte alltid problemet med att behandla återkommande och resistenta former. Detta innebär att kemoterapi samexisterar med en återstående tumör som har en försenad omvänd utveckling och återinitierar följande kliniska symtom:

  • eldfast anemisyndrom ─ stadium av övergång av anemi till leukemi;
  • amyloidos ─ kränkning av proteinmetabolismen;
  • osteolys ─ upplösning av benceller;
  • kronisk njursvikt;
  • intraspinal tumörtillväxt;
  • hyperviskos syndrom ─ hög blodviskositet;
  • polyneuropati.

För att eliminera dessa symtom föreskrivs individuell, selektiv behandling..

Plasmaferes är viktig i behandlingen av sjukdomen, som den enda effektiva metoden i kampen mot hög blodviskositet. Detta är proceduren för att ta blod och ta bort patologiska komponenter från det. Det utförs extrakorporalt, det vill säga utanför kroppen med hjälp av speciell medicinsk utrustning.

Med betydande anemi och allvarliga komplikationer som utgör ett direkt hot mot livet, ta till blodtransfusion.

Sjukdomen utvecklas mycket långsamt, 10 år kan gå innan de första tecknen visas. Ibland varar den latenta perioden 15 år eller mer, så äldre människor är mer benägna att drabbas. Waldenströms makroglobulinemi har en relativt gynnsam prognos. Överlevnad är 5 ─ 7 år. Orsaken till dödlighet orsakas vanligtvis av komplikationer: lunginfektioner, fyllning av lungvävnaden med proteinkomponenter, myelom (malign plasma).

Waldenström makroglobulinemi: symtom, behandling

Waldenströms makroglobulinemi är en av företrädarna för malig monoklonala gammopatier. Denna kroniska, tröga och lymfoproliferativa störning kännetecknas av en hög nivå av makroglobulin (immunoglobulin M [IgM]), ökad serumviskositet och närvaron av lymfoplasmaacyter i benmärgen.

Waldenström makroglobulinemi. Epidemiologi

Waldenströms makroglobulinemi är en relativt sällsynt sjukdom och står för cirka 2% av alla hematologiska maligniteter. De flesta patienter diagnostiseras med denna störning i åldern 70-80 år (med en liten övervägande av män).

Waldenström makroglobulinemi. Anledningarna

Orsakerna till Waldenströms makroglobulinemi är fortfarande okända. Miljö-, familj-, genetiska och virala faktorer har inte bekräftats. Men i en studie hade cirka 20% av 180 patienter en första grads släkting med samma störning eller med andra B-cell-lymfoproliferativa störningar, vilket fick forskare till tanken att vissa genetiska faktorer kan spela en roll i utvecklingen av denna störning. Hepatit C, hepatit G och herpesvirus 8 var också involverade i utvecklingen av Waldenström makroglobulinemi, men forskare har fortfarande inte betydande data som kan stödja orsakssambandet mellan dessa virus och Waldenström makroglobulinemi.

Waldenström makroglobulinemi. Symtom och manifestationer

Sjukdomen börjar vara lumvig och de första kliniska funktionerna är ofta ospecifika. Många patienter känner inte några symtom och diagnostiseras av en slump efter blodprover av andra skäl. I allmänhet kännetecknas Waldenström makroglobulinemi av följande egenskaper:

  • Svaghet - 66%
  • Anorexia - 25%
  • Perifer neuropati - 24%
  • Viktminskning - 17%
  • Feber - 15%
  • Raynauds fenomen - 11%. Raynauds fenomen är förknippat med kryoglobulinemi och kan föregå utvecklingen av andra allvarliga komplikationer

Ändringar i mental status, inklusive slöhet, domningar, eller till och med koma, kan också inträffa. Infiltration av tumörceller i det centrala nervsystemet kan orsaka förvirring, minnesförlust, desorientering, försämrad motorik och andra neurologiska komplikationer. Tecken på högviskositetssyndrom som kan vara livshotande inkluderar:

  • Blödning
  • Yrsel
  • Huvudvärk
  • Suddig syn
  • Hörsel- eller synproblem

Patienter läggs ofta in på sjukhuset med en historia av onormal blödning. Personer med mag-tarmsjukdomar har ofta malabsorption, blödning och diarré. Hud manifestationer av denna störning inkluderar:

  • purpura
  • Bullous hudsjukdom
  • Papuler på lemmarna
  • Hudplack och knutar
  • Kronisk urticaria (Schnitzler syndrom)
  • Raynauds fenomen
  • Mesh Livedo
  • akrocyanos

Kongestiv hjärtsvikt är en ovanlig manifestation, det åtföljs ofta av uppblåsthet i halsvenen, fördrivna apikala impulser och onormala ljud i lungorna..

Periorbitalmassor, som kan vara resultatet av infiltrering av maligna celler i retro-orbitala strukturer och lacrimala körtlar, har också beskrivits hos vissa patienter. Detta kan leda till exoftalmos och förlamning av synnerven. Benskador och amyloidos är sällsynta.

Waldenström makroglobulinemi. Diagnostik

Manifestationer av Waldenström makroglobulinemi är varierande. Patienter som söker hjälp med oförklarlig trötthet och svaghet, neurologiska symtom, oförklarade blödningar, oftalmiska störningar och neuropatier bör misstänkas för Valdenström makroglobulinemi, särskilt eftersom symptom på ökad viskositet kan vara livshotande. Proteinelektrofores, kvantifiering av immunglobulin och hyperviskositet är avgörande för diagnosen.

Laboratoriediagnos av Waldenström makroglobulinemi beror på fixering av en signifikant ökning av monoklonal IgM och på upptäckt av maligna celler (vanligtvis i benmärgsprover). Normokrom anemi, leukopeni och trombocytopeni observeras också ofta hos patienter. Anemi är den vanligaste upptäckten; den finns i 80% av patienterna med symtomatisk Waldenström makroglobulinemi.

Waldenström makroglobulinemi. Behandling

Patienter som uppfyller kriterierna för Waldenström makroglobulinemi, men utan skada på målorganen, betraktas som de som har en trög sjukdom. För asymptomatiska patienter indikeras inte behandling (vanligtvis), men de bör genomgå regelbundna och grundliga undersökningar. Hyperviskositet med neurologiska eller oftalmiska störningar, perifer neuropati, amyloidos, symptomatisk kryoglobulinemi, cytopeni och progressiv anemi är indikationer för att initiera behandling. Nuvarande behandlingar för denna sjukdom inkluderar:

  • Plasmaferes (för patienter med symtomatisk hyperviskositet)
  • Ibrutinib
  • Rituximab (anti-CD20-antikropp)
  • Analoger av purinkärnor
  • Alkyleringsmedel
  • talidomid
  • bortezomib
  • everolimus
  • alemtuzumab
  • Interferon alfa
  • Kombinationsterapi
  • Höga doser av kemoterapi läkemedel
  • Benmärgstransplantation

Personer med högviskositetssyndrom behöver akutvård, de flesta andra patienter kan behandlas på poliklinisk basis. Periodiska medicinska undersökningar (identifiering av tecken på organomegali, rutinmässiga biokemiska test, bestämning av seraparaproteinnivåer, serumviskositet och koaguleringstester) bör utföras regelbundet.

Waldenström makroglobulinemi. Prognos

Forskarna fann att även om utvecklingen i behandlingen av denna störning inte uppnåddes någon signifikant förbättring av prognosen för patienter med Waldenström makroglobulinemi. Negativa prognostiska faktorer inkluderar:

  • Ålder över 65 år
  • Hemoglobin mindre än 10 g / l
  • Albuminivå mindre än 4,0 g / dl
  • Beta-2-mikroglobulinnivåökning

De viktigaste dödsorsakerna:

  • Proliferativ progression
  • infektioner
  • Hjärtsvikt
  • Njursvikt
  • Strokes
  • GI blödning

Övergången till en mer aggressiv immunoblastisk variant är mindre vanlig (6% av fallen).

Orsaker till sjukdomen

Trots att det forskas mycket om sjukdomens natur och valet av läkemedel som kan bota en person finns det fortfarande ingen tydlig definition av vilka skäl som kan utlösa utvecklingen av Waldenströmsjukdom. Och därför är det svårt att nämna en eller två faktorer, med utseendet på vilket sjukdomen kommer att börja utvecklas.

De viktigaste orsakerna till sjukdom hos en person inkluderar:

  • Virus. Det antas att det finns cirka 15 virus i världen som kan orsaka irreversibla förändringar i kroppen, varav ett är utvecklingen av sjukdomen. Dessa virus tränger gradvis in i blodomloppet och börjar försvaga immunförsvaret utan att den normala funktionen som kroppen är utsatt för absolut allt och blir oskadlig
  • Ärftlighet. Utan tvekan är en av de ledande faktorerna till varför en person kan börja utveckla en sjukdom är ärftlighet. Om någon hade Waldenströms sjukdom i familjen, är chanserna att bli sjuka i andra generationer (familjemedlemmar) ökade kraftigt, särskilt längs den första linjen. Med tiden minskar risken för sjukdom
  • Bestrålning. Det är inte för ingenting att du kan läsa på något röntgenrum att proceduren bara kan göras en gång per år, för annars utsätts kroppen för stark strålning, och cellerna kan börja dela sig inte som den ska
  • Strålning. Och även om man nu sällan kan se en ökad strålningsnivå är risken för anställda vid kärnkraftverk betydligt högre
  • Exponering för kemikalier. I dag utsätts människokroppen för kemikalier varje dag som kan orsaka blodsjukdom etc. Om ämnen kommer in i luften kommer de snabbt att sätta sig på lungorna och täppa till bronkierna, men om patienten tar mediciner under lång tid (och en överdos kan förekomma), kommer gifterna omedelbart in i blodet
  • Genomträngning av bakterier och mikrober i kroppen, som bokstavligen omedelbart börjar deras destruktiva effekt. Dessutom är det inte alltid möjligt från de första minuterna att fastställa patogenen för att välja rätt terapi
  • Kirurgi under vilken kroppen upplever svår stress och behöver tid att återhämta sig
  • Påfrestning. Det är han som orsakar utvecklingen av de allvarligaste sjukdomarna, eftersom inte bara immuniteten försvagas utan också de moraliska och fysiska komponenterna. Därför är arbetare som ständigt kommunicerar med människor beredda att uppfatta information ur en extern lyssnares synvinkel, men som ger råd

Trots korrekt förklaring av orsaken finns det faktiskt en hel del av dem. Och därför kan endast en specialist göra en noggrann diagnos efter att ha fått test eller efter en preliminär undersökning.

Symtom på makroglobulinemi

Detta är en av de sjukdomar under vilka det i det initiala skedet finns ett minimum av symtom, var och en som manifesterar sig i kombination med en annan, vilket inte har något att göra med makroglobulinemi.

Symtom på makroglobulinemi inkluderar:

  • Malaise och svaghet. Dessa symtom visas långt innan de omedelbara kliniska symtomen börjar manifestera. Patienten börjar känna sig dålig och i sådana situationer då detta inte borde hända. Det kan tyckas honom att kroppen under sömnen inte vilar, att han behöver sova mer. Men till och med en dröm ett par timmar längre kommer inte att ge ett effektivt och förväntat resultat, och snart kommer en svaghet att läggas till den allmänna sjukdomen, som helt enkelt är omöjlig att slåss
  • Tappar vikt. Om du följer till och med rätt diet, går en person gradvis ner i vikt. Naturligtvis observeras inte skarpa hopp, men det allmänna intrycket av människor som inte har sett en person på länge tyder på att utseendet har blivit sämre och mer smärtsam, eftersom det är lätt att skilja frisk tunnhet från en sjuk person
  • Svullna lymfkörtlar. Det antas att en lymfkörtel som har vuxit till 1,5 eller 2 centimeter i diameter inte är normal, särskilt om den blir svår att beröra och ansluter till närliggande vävnader
  • Visionsproblem. Patienter börjar klaga på att de har börjat se värre, och även de som aldrig har upplevt synproblem tidigare
  • Blödning av slemhinnor och hud. Detta symptom kan helt enkelt inte ignoreras, eftersom det ständigt flödande blodet får dig att undra om detta är normalt, särskilt om det inte finns några skador, och en person inte lider av högt blodtryck när blod från näsan ger mer hjälp än skada. Som regel kommer blödning från Waldenström makroglobulinemi från näsan, tandköttet och även i tarmen. Och om näsan och blödningen från tandköttet är allt mer eller mindre tydligt, måste en sak sägas om tarmen. Om en person har smärta i buken och avföringen blir nästan svart, tyder detta på blödning
  • Huvudvärk som uppträder på grund av begynnande neurologiska störningar
  • En ökning av plasma, följt av utvecklingen av hjärtsvikt. Eftersom hjärtat helt enkelt inte längre klarar så stor volym utan att skada sig själv
  • Permanenta bakterieinfektioner som uppträder på grund av låg immunitet. En person återhämtar sig bokstavligen, så efter några dagar blir han sjuk igen
  • Lila, nämligen hudfärgning i mörkröd eller vinröd färg. Dessutom kan färgning förekomma både universellt och i små områden. Detta symptom är mycket lätt att märka, särskilt för uppmärksamma patienter och läkare.
  • Smala vener
  • Retinalblödningar. Detta symptom visas i det sista steget när det redan är svårt att göra något.
  • Anemi, som bara kan märkas genom att ge blod för tester

Om åtminstone flera av ovanstående symtom dyker upp, bör du omedelbart kontakta en specialist, eftersom ju tidigare en diagnos ställs, desto snabbare kommer behandlingen att påbörjas och följaktligen kommer återhämtningsperioden att ta längre tid.

Upprätta diagnos

För att läkaren ska kunna ställa en noggrann diagnos är det nödvändigt att göra flera undersökningar, på grundval av vilka patienten kommer att få korrekt information om sin sjukdom.

Först och främst kommer läkaren att fråga patienten om sina klagomål, på grundval av vilka han redan har en ungefärlig idé. Efter detta kommer en första undersökning att genomföras, under vilken huvuduppgiften är att undersöka hudens, slemhinnorna och lymfkörtarnas tillstånd. Som nämnts ovan är ett av symptomen på Waldenströms makroglobulinemi purpura, vilket helt enkelt är omöjligt att ignorera.

Det är värt att säga att en noggrann diagnos endast kan göras efter en benmärgsbiopsi. Tyvärr accepterar inte alla patienter detta förfarande, eftersom det är smärtsamt och farligt. Men faktiskt inte mindre farligt än en snabbt växande tumör.

Efter att specialisten fått resultaten i sina händer kan han säga säkert om personen har makroglobulinemi eller inte.

Sjukdomsbehandling

Beroende på i vilket stadium sjukdomen upptäcktes beror själva behandlingen.

I händelse av att sjukdomen upptäcktes redan från början rekommenderas patienten att åka till ett sjukhus för observation. För närvarande kommer alla testresultat att erhållas, på grundval av vilka det kommer att vara tydligt om det allmänna tillståndet för hela organismen.

När det gäller själva behandlingsmetoderna kommer de att väljas av läkaren beroende på patientens välbefinnande och hans verkliga chanser att återhämta sig när man väljer en eller annan metod. De viktigaste metoderna för behandling av makroglobulinemi inkluderar:

  • Benmärgstransplantation. Detta är faktiskt den enda metoden som du kan uppnå en fullständig återhämtning med. Men transplantationer utförs mycket sällan, och inte för att förfarandet är väldigt dyrt, och det är inte lätt att hitta en givare, utan mer för att en äldre person kanske inte klarar en lång anestesi och återhämtningsperiod. Det handlar om äldre, eftersom sjukdomen främst stör dem. Under benmärgstransplantation kan komplikationer påbörjas som kan leda till dödsfall i operationssalen.
  • Kemoterapi, under vilken kroppen utsätts för speciella kemiska celler som kan befria hela kroppen från cancer på kort tid. Under en viss tid med rätt dosering kan du uppnå anmärkningsvärd framgång
  • Blodrening. Ett annat sätt att ta bort sjukdomen är blodrening. Det bör endast utföras i specialiserade centra där risken för komplikationer minskar.
  • Transfusion av blodkomponenter, nämligen röda blodkroppar, som kommer att frigöras från blodet från en annan person. Utför proceduren i de fall där det finns ett verkligt hot mot patientens liv
  • plasmaferes Denna procedur rekommenderas för patienter med makroglobulinemi två eller tre gånger i veckan, särskilt om en kemoterapisession genomförs parallellt. Plasmaferes gör att du kan ta bort onödiga komponenter och skadliga proteiner från blodet
  • Hormonterapi
  • Antibiotika. Antibiotika föreskrivs endast när antingen en infektionssjukdom eller bakteriesjukdom har anslutit sig till sjukdomen

Dessutom är ett av behandlingsstegen laddning. En liten uppsättning övningar gör det möjligt för kroppen att återinträda i tidigare livstakt..

Om ett av behandlingsalternativen inte ger något positivt resultat kan läkaren fortsätta till nästa. Det är riktigt, allt kommer att göras enligt acceptabla standarder, beroende på patientens allmänna tillstånd.

Informativ video: Kursen och prognosen för kronisk lymfocytisk leukemi

Författare: Ivanov Alexander Andreevich, allmänläkare (terapeut), medicinsk observatör.

Diagnos av Waldnströms makroglobulinemi i Israel

Vid behandling i Israel utförs diagnosen av sjukdomen utifrån sjukhistorik, visuell undersökning av patienten och resultaten av laboratorie- och instrumentundersökningar. Patienter med Waldenstrom makroglobulinemi har svaghet, allmän sjukdom, trötthet, överdriven svettning och viktminskning. En tredjedel av patienterna klagar över artralgi, ofta näsblödningar och ökad blödning i tandköttet. Kliande hud, neurologiska störningar.

Dessutom kännetecknas Waldenströms makroglobulinemi såväl som multipelt myelom av sekundär immunbrist, amyloidos och perifer neuropati. Njurarna är något mindre benägna att påverkas, och oftast glomerulära apparater. I detta fall kan nefrotiskt syndrom upptäckas: ihållande proteinuri, ödem, hypoproteinemi, retinopati, hypertoni. I det utökade stadiet har mer än 50% av patienterna en ökning av lymfkörtlar och / eller hepatosplenomegali (utvidgning av levern och mjälten). I de senare stadierna utvecklas anemi, som regel ökar ESR kraftigt, leukocytformeln ändras inte, måttlig leukocytos med lymfocytos är ganska vanligt. Terminal förvärring uttrycks ofta genom utveckling av djup anemi eller trombocytopeni, sarkomomvandling av vissa grupper av lymfkörtlar, utmattning, feber, resistens mot tidigare behandling utvecklas.

Diagnosen av Waldenströms makroglobulinemi i Israel inkluderar omfattande forskning. Obligatorisk stern punktering eller trepanobiopsy, elektrofores av serum- och urinproteiner, immunokemisk bestämning av monoklonalt IgM i blodet.

Metoder för behandling av Waldenström makroglobulinemi i Israel

Behandling i Israel utförs på det hematologiska sjukhuset i Ichilov Clinic. Patienter med normalt blodantal och brist på kliniska manifestationer rekommenderas av en hematolog. Med en ökning av lymfkörtlar och hepatosplenomegali förskrivs cytostatisk kemoterapi. När ett optimalt positivt svar uppnås föreskrivs underhållsterapi. En betydande roll i behandlingen av patienter med Waldenstrom makroglobulinemi ges till symptomatisk terapi, inklusive användning av antibakteriella, antifungala och antivirala läkemedel, immunmodulerande medel och splenektomi. Kortikosteroider, alkyleringsmedel och plasmaferes används också ofta för att behandla Waldenström makroglobulinemi..

Om du har några frågor om behandling i Israel - forumet på denna sida hjälper till att lösa dem. Dr. Ichilov kommer att svara på dina frågor så snart som möjligt. Du kan också läsa recensioner om behandling i Israel från våra patienter längst ner på sidan..

Mer om sjukdomen

Waldenström makroglobulinemi är en sällsynt patologi, vanligtvis tre fall per miljon människor. I riskgruppen ingår manliga patienter över 50 år. I åldersgruppen 40–45 år blir människor praktiskt taget inte sjuka.

I kroppen finns en uppdelning av cancerceller, plasmaelement som producerar immunglobuliner. Sådana atypiska celler kan tränga in i benmärgen, där de fortsätter att dela sig och bilda makroglobulin.

På grund av detta protein blir blodet visköst, blodflödet förvärras, blodstagnation börjar.

Viktiga funktioner: blåmärken, näsblödningar, tandköttsblödning, viktminskning.

Orsakerna till sjukdomen är inte helt kända, men de flesta läkare är benägna att den virala genetiska arten av sjukdomen. Det finns cirka 15 virus som kommer in i kroppen som stör immunförsvaret. Sådana virus kommer in i benmärgen, börjar utvecklas kraftigt och bidrar till uppdelningen av atypiska celler.

I riskgruppen ingår personer vars familjer bryter mot de hematopoietiska kromosomerna. Sådan genetisk information kan överföras och Waldenström makroglobulinemi och dess symtom utvecklas..

Be din läkare om en klinisk laboratoriediagnos

Anna Ponyaeva. Hon tog examen från Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) och Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ställ en fråga >>

Faktorer och riskgrupp

Oftast är män över 55 sjuka. Vid en annan ålder är sannolikheten för att utveckla sjukdomen mycket mindre än under denna period. Diagnostiserad med Waldenström makroglobulinemi är mycket mindre vanligt hos kvinnor än hos manliga patienter..

Forskare identifierar också ett antal faktorer som kan provocera sjukdomar. Detta är strålningsexponering vid olyckor eller efter strålningsdiagnos, röntgenstrålar utförda i strid med säkerhetsåtgärder.

Och också provocera makrogenoglobulinemi Waldenström giftiga kemikalier. Dessa är gifter, vissa droger, färgämnen, lack..

Waldenström makroglobulinemi kan börja under påverkan av bakterier som orsakar tuberkulos på grund av tarminfektioner, operationer, långvarig stress, virus.

Den kliniska bilden av sjukdomen har ett antal vanliga och individuella symtom..

  • Ihållande svaghet och kronisk trötthet
  • Ledvärk
  • Patienten svettas mycket
  • En person kan ha feber, frossa
  • Observera feberbetingelser och med låg temperatur
  • Blodet blir tjockt.
  • Individuella syndrom:
  • Koncentrationsproblem
  • Eventuell förlust av medvetande fram till att falla i koma
  • Ofta migrän
  • Hörselproblem uppstår som återhämtar sig på egen hand
  • Lemmarnas känslighet försämras.

Patientens tandkött börjar blöda, näsan kan blöda.

Kvinnor utvecklar periodiska blödningar i livmodern. De sår som bildas på huden kanske inte läker på länge. Ett utslag visas på huden. Ofta börjar patienten inre blödningar.

Se också: Låt oss prata om lymfopeni.

I hypokondriet uppträder tråkiga smärta på vänster och höger sida (mjälten och levern). Med palpation kan du känna en ökning av lymfkörtlar.

Överskott av makroglobulin börjar ackumuleras i leder, muskelvävnad, inre organ. Detta leder till uppträdandet av ett smärtsyndrom och till en försämring av ledernas motoriska aktivitet, arytmi utvecklas, problem med tal och andning uppstår. Ibland har patienter njursvikt.

På grund av nedsatt nervfibrers funktion är smärta i hela kroppen möjliga, huden är dum.

Patientens immunitet försämras, hans kropp är svårare att hantera infektionssjukdomar. De är allvarligare.

Komplikationer och konsekvenser av sjukdomen

Sjukdomsförloppet kompliceras av anslutningen av infektionssjukdomar och virus..

En annan konsekvens av utvecklingen av patologi är anemi, vilket leder till yrsel, patienten är sjuk, det finns konstant svaghet.

En av konsekvenserna av sjukdomen är ökad blödning, vilket ofta leder till inre blödningar.

På grund av vaskulär trombos kan ett koma utvecklas. Med det förlorar patienten medvetandet, svarar inte på yttre stimuli, neurologiska symtom noteras.

Makroglobulinemi förvärrar funktionen av hjärta och blodkärl, kränker kapillärernas permeabilitet.

På grund av cirkulationsstörningar utvecklar patienten blödningar i näthinnan, njurarna fungerar inte bra på grund av uratavlagringar.

Koma kan uppstå på grund av blockering av överskott av proteiner i hjärnans artärer.

Är förebyggande möjligt??

För närvarande är orsakerna till sjukdomen inte kända för vissa och förebyggande åtgärder finns inte..

Med snabb behandling är det möjligt att förlänga patientens liv från 7 till 10 år från diagnosmomentet.

Läkarna säger att en patient i genomsnitt utan behandling kan leva 5-7 år från början av sjukdomens utveckling.

Waldenström makroglobulinemi är en farlig sjukdom som tillhör gruppen av onkologiska patologier. Skälen till dess utseende är inte kända för vissa. I riskgruppen ingår män över 50 år. På grund av en minskning av kroppens försvar, går en bakteriell infektion ofta i patologin, blödningar utvecklas och trombos, som stänger artärerna, leder till koma eller medvetenhetsförlust.

Behandlingen av sjukdomen bör vara omfattande, men den kan inte alltid hantera sjukdomen..

Den enda effektiva behandlingsmetoden som ger ett nästan hundra procent resultat är benmärgstransplantation. Men denna metod används sällan i praktiken på grund av att patienter som regel är äldre med nedsatt immunitet. Transplantation har allvarliga konsekvenser för kroppen..

Trots terapin dör patienten i de flesta fall efter 5-10 år.

Det finns inga förebyggande metoder för att förebygga sjukdomen..

Waldenströmsjukdom: symtom och behandlingar

Waldenströmsjukdom: symtom och behandlingar

Sjukdomen utvecklas vid en mer mogen ålder hos en person, nämligen vid 40-70 år, vanligare hos män. Sjukdomen kan uppstå från 6 till 10 år, fall noteras - från 15 till 20 år. Avser en grupp sällsynta manifestationer. Det finns inte mycket pålitlig etiologi, sjukdomsstatistik, men den ärftliga faktorn är kärnan. Denna sjukdom kännetecknas av en sällsynt förekomst, nämligen att en miljon människor endast står för tre fall av sjuklighet.

Uppmärksamhet! Sjukdomen uttrycks i spridningen av lymfoida och retikulära celler i benmärgen i levern och lymfkörtlarna. Patologisk globulin förekommer i blodet hos patienter, vars molekylvikt är 900 000-1 500 000.

Waldenström makroglobulinemi

Symtom och tecken

De klassiska tecknen på sjukdomen inkluderar:

  1. Hyperproduktion av makroglobuliner kan leda till en snabb utveckling av hyperviskositetssyndrom hos patienter, vilket bidrar till ökad näsblödning.
  2. blåmärken.
  3. Nedsatt syn.
  4. Förvirring, förlust av informationen.
  5. Eventuell förekomst av anemi, allmänna symtom.
  6. Svullna lymfkörtlar.
  7. Förstorad lever och mjälte.
  8. Ökad atypisk svettningshastighet.
  9. Klåda i huden.

Klinik för Waldenströms makroglobulinemi

Uppmärksamhet! Om ovanstående symtom finns, bör du omedelbart konsultera en terapeut och utföra en efterföljande diagnos för att eliminera sannolikheten för patologi.

Mikrocirkulationsbesvär vid Waldenströmsjukdom

Orsaker till manifestationen av sjukdomen

Trots de många studier och studier inom området för denna patologi, valet av läkemedel och mediciner för att bota en person av sjukdomen hittills, har de inte exakt bestämt orsakerna till manifestationen av sjukdomen.
De främsta orsakerna till sjukdomen inkluderar följande:

  1. Inträngning av virus i människokroppen. Genomträngande i blodet bidrar virus till försvagningen av immunsystemet, vilket därför leder till kroppens sårbarhet.
  2. Ärftlighet spelar en viktig roll. Om Waldenströms sjukdom observerades i familjen, finns det en möjlighet att släktingar från andra generationer kan få den. Sannolikheten minskar med tiden..
  3. Bestrålning. Röntgenstrålar påverkar människokroppen negativt, på grundval av detta är det nödvändigt att minska besök i röntgenrummet för ett engångsbesök per år. Annars kommer kroppen att utsättas för stark strålning..
  4. Strålning bidrar också till utvecklingen av sjukdomen. I vardagen är det extremt sällsynt att hitta radioaktiva vågor. I högre grad observeras en hög strålningsnivå vid kärnkraftverkens territorium..
  5. Stress kan inte bara minska det mänskliga immunsystemet utan också påverka dess fysiska och moraliska komponenter, vilket kan leda till utveckling av allvarliga sjukdomar.
  6. Kemikalier vars exponering kan orsaka utvecklingen av blodsjukdom. Om ämnen tränger igenom luftvägarna genom luften kan de snabbt sätta sig på lungorna, försämra bronkiernas funktion.
  7. Kirurgi.
  8. Tarminfektioner.
  9. Tuberkulosskador.
Manifestation av hyperviskos syndrom i fundus med Waldenström sjukdom

Diagnos av Waldenströmsjukdom

Diagnosen är baserad på den allmänna bilden av patientens blod. Förutom att detektera sjukdomen föreslås immunoelektrofores för att hjälpa till att upptäcka överdrivna nivåer av M-immunoglobuliner i blodet. MR-, EKG- och ultraljudstest utförs också..
Differentialdiagnos utförs oftast med närvaron av myelom, kännetecknat av en ökning av de kvantitativa indikatorerna för plasmaceller. Det är viktigt att skilja mellan symtomen som kan uppstå vid cancer, olika former av kollagenoser, skrump i levern, etc. Diagnos av denna art är inte baserad på förhållandet liknande symptom, utan på identifiering av symtom som är karakteristiska för den underliggande sjukdomen.

Laboratoriediagnos av Waldenström makroglobulinemi

komplikationer

På grund av försämringen av blodflödet, dess nedgång, utvecklingen av olika skador i ögon näthinnan, nedsatt njurfunktion. Kroppen blir sårbar för infektioner, mikrober, vilket väsentligt kan komplicera den allmänna kursen och den kliniska bilden av Waldenströms sjukdom. Dessutom kan patienten uppleva följande komplikationer:

  • infektionsskada på andningsorganen och njurarna;
  • utvecklingen av anemi med varierande komplexitet;
  • ökad blödning;
  • patienten kan uppvisa paraproteinemisk koma. Detta tillstånd innebär förlust av medvetande med en efterföljande brist på reaktion på yttre stimuli. Detta händer som ett resultat av att proteinet i hjärnan stängs av kärlumen.
Livslängden för sjuka vandelsjukdomar

En snabb diagnos av patologi garanterar frånvaron av allvarliga konsekvenser och komplikationer hos patienten, men förmågan att väsentligt öka livslängden är inte möjlig.

Varning! En sjukdom är en extremt farlig patologi, därför är det strikt kontraindicerat för att delta i självmedicinering. Listan över droger väljs individuellt utifrån vittnesbörden. Följande mediciner är en ungefärlig behandlingsplan som inte kan användas utan medicinsk övervakning.

Sjukdomsbehandling

Waldenström makroglobulinemi behandling
  1. Terapi innebär medicinering som kan förstöra cancerceller som har en antitumoreffekt..
  2. En annan behandlingsmetod är benmärgstransplantation. Det är den här tekniken som anses vara av ett slag, som kan leda till fullständigt botande av patienten.
  3. Erytrocyttransfusion. En liknande procedur anses vara effektiv vid låg hemoglobinnivå, nämligen mindre än 70 g / l.
  4. Blodrening, extrakorporeal terapi. Förfaranden med plasmaferes, hemodialys, hemosorption föreskrivs. Plasmaferes, med kraftig blödning, visas ungefär två till tre gånger i veckan, kursen är minst 10 procedurer.
LäkemedelsgruppMedicin
Antianemiska läkemedelRekommenderade B-vitaminer, transfusion av röda blodkroppar
Kärlvidgande medelProtaminsulfat
Patogenetiska medelPlasmaferes, rekommenderas också för patienter som underhållsterapi

Uppmärksamhet! Antibiotika och gammaglobulin föreskrivs också. Det är värt att notera att behandling i det inledande skedet genomförs genom att direkt observera tumörprocessen, dess utveckling, tillväxt.

Om Waldenstroms sjukdom

Patienternas livslängd, förebyggande

Baserat på statistiska uppgifter är i genomsnitt en förväntad livslängd för en person som har haft denna sjukdom från 6 till 9 år, under förutsättning att patienten kommer att få medicinsk behandling, läkarrapporter i tid och modern medicinsk terapeutisk vård.

Prognosen bestäms till stor del exakt av banans natur, och förlitar sig också på komplikationer av den smittsamma art. Det bör noteras att i frånvaro av blödningar och septiska komplikationer förblir patienter med denna patologi under lång tid begränsade i arbetsförmåga.

Hjärt- och kärlsjukdom - Allmän information på News4Health.ru

Kardiologi - ett medicinområde som studerar människokroppens vitala system - hjärt-kärl: strukturella funktioner och funktioner i hjärtat och blodkärlen, orsaker och mekanismer för förekomsten av patologi; Utvecklar och förbättrar metoder för diagnos, förebyggande och behandling av hjärt-kärlsjukdomar. Speciell uppmärksamhet inom kardiologi ges rehabilitering av patienter med hjärt-kärlsjukdom. Tyvärr har sjukdomar i hjärtat och blodkärlen en ökande tendens att besegra ungdomar och utgör ett av de viktigaste problemen i modern hälsovård..

Praktisk kardiologi utvecklas i två riktningar: terapeutisk kardiologi och hjärtkirurgi. Terapeutisk kardiologi använder konservativa metoder (mediciner, sanatoriumbehandling) för behandling av hjärt-kärlsjukdomar: bradykardi, takykardi, arytmi, extrasystol, vegetativ-vaskulär dystoni, vaskulär ateroskleros, arteriell hypertoni, angina pectoris, hjärtinfarkt, hjärtsjukdom, ischemi myokardit, perikardit, endokardit.

Kirurgisk kardiologi eliminerar snabbt medfödda och förvärvade hjärtfel och andra hjärt- och kärlskador, utför proteser av hjärtventiler och blodkärl.

Kardiovaskulära sjukdomar anses för närvarande vara den vanligaste orsaken till funktionshinder och tidig dödlighet i ekonomiskt välmående västländer. Enligt statistik är dödligheten för hjärt-kärlsjukdomar 40-60% per år av det totala antalet dödsfall.

De viktigaste symtomen som gör det möjligt att misstänka utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar är smärta som uppstår bakom bröstbenet och som utstrålar till vänster axel eller axelblad, andnöd, ihållande högt blodtryck (blodtryck över 140/90 mmHg), takykardi (hjärtfrekvens) mer än 100 slag per minut.) eller bradykardi (puls mindre än 50 slag per minut.), avbrott i hjärtrytmen, ödem. När de första tecknen på hjärta- och kärlsjukdomar dyker upp, bör du omedelbart kontakta en kardiolog för att undvika utvecklingen av bestående störningar och komplikationer. Under den första perioden av utvecklingen av sjukdomen uppnås återställande av funktioner enklare och med mindre doser av läkemedel.

För närvarande har kardiologin nått en ny nivå när det gäller att vara utrustad med den modernaste utrustningen för snabb och tidig diagnos och snabb behandling av kardiovaskulär patologi. De viktigaste diagnostiska metoderna i kardiologi är: fonokardiografi, elektrokardiografi (EKG), ekokardiografi (hjärtas ultraljud), daglig EKG-övervakning. De låter dig utvärdera den kontraktila funktionen och tillståndet i hjärtmuskeln, hålrummen, ventilerna och blodkärlen i hjärtat. Under de senaste decennierna har nya metoder för undersökning av patienter med kardiopatologi utvecklats aktivt: ljud av hjärthålrum och angiokardiografi, som möjliggör diagnos och planering av operationer i hjärt- och kranskärl..

Modern teknik och metoder för behandling av hjärtspatologi gör det möjligt att hantera hjärtsjukdomar som ansågs obotliga igår. Med en hjärttransplantation i dag räddar kardiologi livet för många desperata patienter..

Huvudriktningen i komplexet av förebyggande åtgärder för att förebygga hjärtsjukdomar är optimal fysisk aktivitet, avslag på dåliga vanor, eliminering av nervbelastningar och stress, hälsosam kost och god vila.

Waldenström makroglobulinemi - symtom och diagnos

1944, J.G. Waldenström beskrev två patienter med näsblödningar, lymfadenopati, anemi och trombocytopeni, accelererad erytrocytsedimentationsfrekvens (ESR), hög blodplasmaviskositet, brist på osteodestruktioner och närvaron av lymfoid benmärgsinfiltration (CM).

Eftersom elektrofores inte utfördes vid den tiden föreslog han att symtomen på hyperviskositet (HB) beror på närvaron av ett onormalt protein med hög molekylvikt.

Waldenstrom macroglobulinemia (MV) är en B-cell-lymfoproliferativ sjukdom kännetecknad av lymfoplasmacellinfiltrering av CM eller lymfoid vävnad och närvaron av monoklonalt immunoglobulin M (IgM) i plasma. Förekomsten är 3-5 fall per 1 miljon människor per år eller 1-2% av alla hematologiska neoplasmer.

Medianåldern vid diagnostiden mellan 63 och 68 år, mestadels (55-70%), män blir sjuk, oftare den vita rasen. En klar predisposition för familjen har identifierats; i familjer av patienter avslöjades en genetisk predisposition till andra sjukdomar av B-cellers ursprung. Förekomsten av individer ökas (särskilt i närvaro av typ II kryoglobulinemi) i närvaro av hepatit C.

Tabell 21. Systemisk patologi och dess användning hos patienter med Waldenström makroglobulinemi


För att fastställa en diagnos är det nödvändigt att fastställa närvaron av monoklonalt IgM i plasma i kombination med närvaron av CM-infiltration av lymfoplasmatiska celler. Varken nivån av monoklonal IgM eller nivån på benmärgsinfiltrering är viktig, eftersom patienter kan ha symtom och kräver behandling med låga IgM-nivåer (under 10 g / l) och med liten involvering av KM. I allmänhet korrelerar emellertid plasma IgM-nivåer med tumörmassa. Ett undantag från denna regel är patienter med kryoglobulinemi eller patienter som behandlas med biologik (rituximab, bortezomib).

Om MV misstänks rekommenderas att man utför ett allmänt blodprov, elektrofores av blodproteiner, kvantitativ bestämning av Ig, leverfunktionstest, karbamid och kreatininnivåer. Blodprovning måste göras i ett uppvärmt rör för att undvika detekteringsfel i närvaro av kryoglobulinemi.

Det är önskvärt att bestämma nivån av lätta Ig-kedjor, men i normal klinisk praxis rekommenderas det inte. När IgM-nivån hos dessa patienter är förhöjd, reduceras nivåerna av IgA och IgG, vilket leder till ofta infektioner. Nivån av IgA och IgG återgår sällan till normala värden, vilket återspeglar en konstitutionell defekt i utvecklingen av plasmaceller. Leverprover vid sjukdomens början ändras sällan.

Azotemi uppstår när det finns en hög nivå av lätta kedjor eller amyloidavlagringar, liksom lymfoplasmacytisk infiltration av njurparenkym. Möjlig nedsatt njurfunktion. Ett allmänt blodprov kan inkludera makrocytos och retikulocytos i närvaro av samtidig autoimmun hemolys. För prognostiska ändamål är det önskvärt att bestämma nivån av albumin och B2-mikroglobulin.

Autoimmun hemolytisk anemi (AIGA) kan observeras i närvaro av kalla eller termiska antikroppar; i de flesta fall är hemolys extravaskulär, därför är en studie av nivån av retikulocyter, haptoglobin och laktatdehydrogenas (LDH) nödvändig. Ett kall agglutinintest, ett direkt och indirekt Coombs-test, är vanligtvis negativt med undantag för AIHA-patienter..

Nedan visas de diagnostiska kriterierna och den erforderliga undersökningsvolymen för misstänkt förekomst av CF.

1. Vassleproteinelektrofores.
2. Immunofixation - bestämning av typen av lätta och tunga kedjor.
3. 24-timmars urin för proteinelektrofores - Bens-Jones-protein upptäcks hos 40-80%.
4. Serum v2-mikroglobulin - har ett prognostiskt värde.
5. Biopsi KM-intratrabekulära monoklonala lymfoplasmatiska infiltrat, med närvaro av främst differentiering av lymfocyter till plasmaceller.
6. Cytogenetisk studie - helst.
7. Beräknad tomografi av bukhålan och bäckenet - för att bestämma organomegali och lymfadenopati. (Skeletografi och benskanning krävs inte i frånvaro av symtom, eftersom osteo-förstörelse är extremt sällsynt).
8. Viskositet i blod eller serum - om det finns tecken eller symtom på hyperviskositet eller IgM> 50 g / l.

Järnbristanemi, eldfast mot orala (men inte intravenösa) järntillskott, är ofta nödvändigt, därför är det nödvändigt att studera nivån av serumjärn och ferritin i närvaro av mikrocytisk anemi.

Hos vissa patienter leder den intravenösa användningen av järnpreparat till en förbättring av hemoglobin och måste utföras före kemoterapi. Med höga nivåer av IgM kan anemi bero på hemodilution. En studie för förekomst av kryoglobulinemi med plasmahyperviskositet är nödvändig med en låg nivå av IgM i plasma.

På grund av den ökade plasmaviskositeten kan patienter ha retinopati, inklusive blödningar i fundus. Perifer neuropati diagnostiseras hos 20-25% av patienterna som har en ökning av anti-myelin-associerat glykoprotein, anti-gangliosid M1 och anti-sulfatid IgM-antikroppar. Även om närvaron av dessa antikroppar bekräftar diagnosen CF, utesluter deras frånvaro inte denna diagnos, eftersom andra myelin-associerade antigen vid denna tidpunkt inte kan bestämmas. Förekomsten av amyloidos utesluts inte heller; i sällsynta fall kan myopati uppstå.

Benmärgen är alltid involverad i processen, därför är det alltid nödvändigt att utföra myelogram och trepanobiopsier. Det viktigaste i diagnosen av Waldenström makroglobulinemi är närvaron i infiltrationscentralen av en population av lymfoplasmaceller, representerade av små lymfocyter med närvaro av differentiering av plasmacytoid / plasmaceller. CM-infiltration kan vara diffus, mellanliggande, nodulär och vanligtvis intratrabekulär.

Paratrabekulär infiltration kan vara med follikulärt lymfom. Immunofenotypning krävs för att bekräfta närvaron av sIgM +, CD19 +, CD20 +, CD22 +, CD79 +. I 20% av fallen kan tumörceller uttrycka CD5, CD10, CD23, i dessa fall är det nödvändigt att utesluta kronisk lymfocytisk leukemi och mantelzonlymfom. Ett ökat antal mastceller upptäcks ofta i samband med lymfoidaggregat..

Cytogenetiska studier i CF visar ett stort antal kvantitativa och strukturella genetiska avvikelser. Hos 21-55% av MV-patienter detekterades en 6q kromosomdeletion med närvaro av 6q21-25. Vissa forskare rapporterade att de vanligaste kvantitativa avvikelserna var trisomi 5 och monosomi 8 med strukturella avvikelser i kromosom 6.

Av generna lokaliserade vid 6q21 är BLIMP-1-genen, som är huvudgenen som reglerar proliferation och differentiering av B-lymfoida celler, av största vikt. Partiell eller fullständig förlust av denna gen kan predisponera för utvecklingen av B-celltumörer. Också av intresse för MB är en B-lymfocytstimulator (BlyS), känd som en B-cellaktiverande faktor från tumörnekrosfaktorfamiljen (TNF). BlyS uttrycks av monocyter och ansvarar för att stödja normal B-cellutveckling och homeostas..

Det är överuttryckt i olika B-celltumörer och är en hämmare av apoptos i maligna B-celler. Nivån av BlyS i serum hos MB-patienter är signifikant högre än hos friska individer, och lymfoplasmatiska infiltrat i benmärgen är positiva när de färgas för BlyS-uttryck.

TACI (transmembranaktivator och kalciummodulator och cyklofilinligandinteraktor), en medlem av TNF-receptorfamiljen uttryckt på B-lymfocyter, har hög affinitet för APRIL (ligandproliferationsinducerande) och BlyS. Med Waldenstrom macroglobulinemia, råder IgG och IgA hypogammaglobulinemia i de flesta fall med mutationer i processen för signalöverföring med TACI.

Onormalt uttryck av hyaluronansynthetas (HAS) anses vara en möjlig patogenetisk faktor i utvecklingen av CF. Hyaluronan spelar en roll i migration och metastas av tumörceller.

Överuttryck av HAS1- och HAS3-formerna i matrisen runt MB-celler skyddar dem från eliminering av immunsystemet och säkerställer utvecklingen av sjukdomen. Nyare studier har visat att punktnukleotidpolymorfism i HAS1-genen orsakar en ökad risk för CF. Dessa data visar att serumhyaluronan-nivåer kan vara prediktiva. Interleukin-6 (IL-6) återspeglar svårighetsgraden och tumörmassan hos CF-patienter.

Det visar också att den klonala differentieringen av blod B-celler i plasmaceller med Waldenström makroglobulinemi sker spontant under påverkan av IL-6 och dess nivå kan återspegla tumörmassa och respons på behandling hos patienter med CF. I praktiken rekommenderas emellertid inte cytogenetiska studier, med undantag för differentiell diagnos i fall av misstänkt förekomst av myelom IgM.

De flesta patienter med CF har symtom på grund av tumörinfiltrering eller monoklonalt serumprotein (eller båda).

Symtom på grund av tumörinfiltration

Omfattande CM-infiltration leder till cytopeni och progressiv anemi är den vanligaste indikationen för att påbörja behandlingen. Lytiska benskador med Waldenström makroglobulinemi är mycket sällsynta. Även om den neoplastiska klonen främst påverkar CM, kan det förekomma infiltrat av andra organ, inklusive lymfkörtlar, levern och mjälten, vilket tycks vara organomegali.

I sällsynta fall kan lymfo-plasmainfiltrering av lungparenkymen observeras och diffusa lunginfiltrat, knutar eller pleural effusion detekteras hos patienter. Ondartad infiltration i magen, tarmarna och även skalen och banorna har rapporterats.

Bing-Neel syndrom (vaskulär permeabilitetsproblem med långvarig hyperviskositet som leder till perivaskulär malign infiltration) leder till huvudvärk, yrsel, ataxi, nystagmus, diplopi och möjlig utveckling av koma. Malign vitreit och konjunktival infiltration är sällsynta ögelskador..

Symtom på grund av cirkulerande immunglobulin

En ökad koncentration av monoklonalt protein leder till en ökning av vaskulär resistens och viskositet. Serumhyperviskositet är det viktigaste diagnostiska tecknet på CF, men observeras hos mindre än 15% av patienterna vid diagnostiden..

Symtom på hyperviskositet observeras med en ökning i blodviskositet till 4-5 centipoise (normal 1,4-1,8 s / p), vilket motsvarar serum-IgM-nivåer över 30 g / l och manifesteras av konstitutionella symptom, blödning, okulär, neurologisk, kardiovaskulär vaskulära manifestationer.

En ökning av hjärtproduktionen utvecklas på grund av ökat osmotiskt tryck med ökad plasmavolym. Brott mot blödningstid och koaguleringstid observeras i samband med interaktion mellan IgM och koagulationsfaktorer. IgM kan också omsluta trombocyter med nedsatt funktion.

Cirkulerande IgM kan fälla ut vid en reducerad temperatur i närvaro av kryoglobulinemi av typ II. Kryoglobuliner upptäcks hos 20% av patienterna, men mindre än 5% har symtom som Raynauds syndrom, artralgi, purpura, sår i huden; priapism observeras som en ovanlig manifestation.

Symtom på grund av IgM-avsättning i vävnader

IgM-avlagringar kan observeras i glomeruli i njurarna, tunntarmen och huden och orsaka proteinuria, diarré och bildandet av hudpappler och knölar. Primär amyloidos på grund av avsättning av monoklonala lätta kedjor kan observeras i hjärtmuskeln, perifera nerver, njurar, mjuka vävnader, lever och lungor.

Sekundär amyloidos är sällsynt vid CF, med nefrotiska och gastrointestinala syndrom som den primära presentationen. Akut njursvikt är sällsynt med CF, i de flesta fall är det en progressiv förlust av njurfunktion. Även om lätta kedjor upptäcks i urin, är njurfel och cylinder nefropati extremt sällsynta..

Symtom på grund av aktiviteten hos IgM-antikroppar IgM kan orsaka olika autoimmuna symtom med Waldenström makroglobulinemi. Hos mindre än 10% av patienterna reagerar MV IgM med specifika röda blodkroppsantigener vid temperaturer under 37 ° C, vilket orsakar kronisk immunhemolytisk anemi associerad med en ökad titer av kalla agglutininer.

Kombinationen av monoklonal IgM gammopati i samband med urtikariala hudskador, feber och artralgi är Schnitzlers syndrom. Perifer neuropati, huvudsakligen symmetrisk polyneuropati, observeras hos 15-30% av patienterna med IgM-MGNG eller MV; dess andra former inkluderar mononeuropati eller multineuropati.

Vissa neuropatier orsakas av amyloidos eller kryoglobulinemi. Antikroppar mot anti-myelin-associerat glykoprotein kan orsaka avyeliniserande neuropati i CF; histologisk undersökning av en hudbiopsi visar avlagringar. Närvaron av IgM på det basala glomerulära membranet kan orsaka glomerulonefrit.

Diagnostiska kriterier för Waldenström makroglobulinemi och relaterade sjukdomar

- närvaron av monoklonal gammopati (oavsett nivå av M-protein),
- lymfoplasmatisk infiltration, vanligtvis intratrabekulär, av benmärgen (mer än 10%) med små lymfocyter med uttalad plasmacytoid eller plasmcellulär differentiering och en typisk immunofenotyp (yta IgM +, CD5-, CD10-, CD19 +, CD20 +, CD23-), som pålitligt utesluter andra lymfoprol inklusive kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) och mantellymfom.

IgM monoklonal gammopati av ospecificerat ursprung:

- serum monoklonal IgM-nivå på 30 g / l och / eller lymfoplasmisk benmärgsinfiltration> 10% i frånvaro av skada på målorganen; anemi, konstitutionella symtom, hyperviskositet, lymfadenopati, splenomegali kan vara tecken på lymfoplasmisk spridande sjukdom.

För att fastställa en diagnos rekommenderas det att utföra en datorundersökning (CT) av organen i bröstet, buken och bäckenet, eftersom cirka 20% av patienterna har extramedullär lokalisering: lymfadenopati, splenomegali, etc. En andra CT-skanning utförs om ett misstag misstänks i närvaro av extramedullär lesion vid etablering diagnosen. Alternativ CT-skanning spelar ingen roll.

Differensdiagnos av Waldenström makroglobulinemi

Närvaron av klonala B-celler med lymfoplasmatisk infiltration av CM eller monoklonalt protein IgM är inte patognomoniskt för CF och kan observeras i andra lymfoproliferativa sjukdomar, inklusive lymfom i marginalen i mjälten (LMSS). Patienter med diagnostiska kriterier för CF i frånvaro av några symtom tillhör gruppen asymptomatisk eller ulmande CF.

Patienter utan allvarliga symtom med monoklonal IgM utan morfologiska data för benmärgsinfiltrering (

Multipel (plasmacell - enligt WHO-klassificeringen) myelom eller Rustitsky-Kaler's sjukdom är en tumör som består av terminalt differentierade B-lymfocyter som har strukturen hos plasmaceller eller deras närmaste föregångare (proplasmocyter och plasmoblaster), med många.

Diagnosen multipel myelom innebär behovet av att starta behandlingen. Förväntande taktik är motiverad vid indolent (trög) myelom, när det inte finns några kliniska manifestationer av sjukdomen. Dessa patienter visas dynamisk observation och behandling påbörjas i fall av.

Bens-Jones myelom är inte en sällsynt form av multipelt myelom, men dess kliniska bild och laboratorietecken har vissa funktioner. Sjukdomen kännetecknas av frånvaron av en M-gradient i blodserum och närvaron av Bence-Jones-protein i urinen..

Enligt världslitteratur är kliniskt anaplastiskt storcellelymfom också heterogent. Den högsta incidensen av anaplastiskt storcellelymfom uppträder vid ung ålder: ungefär 40% av anaplastiskt storcellslymfom diagnostiseras hos patienter yngre än 16 år. Markant.

Kliniska manifestationer kan vara frånvarande hos patienter med multipelt myelom under flera månader och år, eftersom de orsakas av tre huvudsakliga patogenetiska tecken på sjukdomen: 1. Benmärgsinfiltration med myelomceller, 2. Monoklonal utsöndring av myelomceller.

En analys av resultaten från den första linjeterapin i gruppen av ALK-positiv systemisk anaplastisk storcellslymfom visade att den totala effektiviteten (fullständig remission + partiell remission) var 65% (15 patienter): fullständig remission erhölls hos 12 (52%) patienter, h.

Publikationer Om Hjärtrytmen

Blodprov med leukoformula: avkodning, indikationer

Ett blodprov är en av de viktigaste diagnostiska metoderna som låter dig bestämma kroppens tillstånd just nu. I de flesta fall får patienter en remiss för ett allmänt blodprov, men ibland uppmanas läkare att göra en analys med en leukocytformel.

Förträngning av benkärlen: symtom, orsaker, diagnos och behandling

Artikelens innehållBlodkärl säkerställer prestanda hos inre organ och de viktigaste systemen i människokroppen. De skiljer sig åt i struktur och funktion, men varje avvikelse som inträffar i mikrovasculaturens struktur medför en försämring av hälsan.