Markiafava-Mikelis sjukdom (paroxysmal nattlig hemoglobinuri)

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri är en sällsynt förvärvad livshotande blodsjukdom. Patologi orsakar förstörelse av röda blodkroppar - röda blodkroppar. Läkare kallar denna process hemolys, och uttrycket "hemolytisk anemi" kännetecknar sjukdomen fullständigt. Ett annat namn på sådan anemi är Markiafava-Mikeli-sjukdomen, enligt namnen på forskare som i detalj beskrev patologin.

Orsakerna och essensen av sjukdomen

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri är sällsynt - vanligtvis registreras 1-2 fall per 1 miljon människor i befolkningen. Detta är en sjukdom hos vuxna i en relativt ung ålder, medelåldern för diagnos är 35-40 år. Att manifestera Markiafava-Miqueli-sjukdomen i barndom och ungdomar är en sällsynthet.

Huvudorsaken till sjukdomen är en mutation av en enda stamcellgen som kallas PIG-A. Denna gen finns i X-kromosomen för benmärgsceller. De exakta orsakerna och mutagena faktorerna för denna patologi är fortfarande okända. Förekomsten av paroxysmal nattlig hemoglobinuri är nära förknippad med aplastisk anemi. Det är statistiskt bevisat att 30% av fallen av upptäckt Marciafava-Miqueli-sjukdom är en konsekvens av aplastisk anemi.

Processen att bilda blodceller kallas hematopoies. Röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar bildas i benmärgen - ett speciellt svampigt ämne som ligger i mitten av vissa benstrukturer i kroppen. Stamceller är föregångarna till alla cellelement i blod, under den gradvisa uppdelningen av vilken nya blodelement bildas. Efter att ha passerat alla processer för mognad och bildning kommer de formade elementen in i blodomloppet och börjar fullfölja sina funktioner.

För utveckling av Markiafava-Mikeli-sjukdomen är en mutation av den ovan nämnda PIG-A-genen i en stamcell tillräcklig. En onormal stamceller delar sig och "kloner" hela tiden. Så hela befolkningen förändras patologiskt. Defekta röda blodkroppar mognar, bildar och kommer in i blodomloppet.

Kärnan i förändringarna ligger i frånvaron på erytrocytmembranet av speciella proteiner som är ansvariga för att skydda cellen från sitt eget immunsystem - komplementsystemet. Komplementsystemet är en uppsättning av plasmaproteiner som skyddar kroppen från olika infektionsmedel. Normalt är alla kroppsceller skyddade från sina immunproteiner. Med paroxysmal nattlig hemoglobinuri är ett sådant skydd frånvarande. Detta leder till förstörelse eller hemolys av röda blodkroppar och frigöring av fritt hemoglobin i blodet..

Kliniska manifestationer och symtom

På grund av olika kliniska manifestationer kan diagnosen paroxysmal nattlig hemoglobinuri ibland utsättas pålitligt först efter flera månaders diagnostisk sökning. Faktum är att det klassiska symptomet - fördelningen av mörkbrun urin (hemoglobinuria) sker hos endast 50% av patienterna. Närvaron av hemoglobin i morgondelen av urin är klassisk, som regel blir det ljusare under dagen..

Utsöndring av hemoglobin i urinen är förknippat med en massiv upplösning av röda blodkroppar. Läkare kallar detta tillstånd en hemolytisk kris. Det kan provoceras av en infektionssjukdom, överdrivet alkoholintag, fysisk aktivitet eller stressande situationer..

Uttrycket paroxysmal nattlig hemoglobinuri uppstod från tron ​​att hemolys och aktivering av komplementsystemet utlöses av andnings-acidos under sömn. Denna teori vreds senare. Hemolytiska kriser uppstår när som helst på dygnet, men ansamlingen och koncentrationen av urin i urinblåsan under natten leder till specifika färgförändringar..

De viktigaste kliniska aspekterna av paroxysmal nattlig hemoglobinuri:

  1. Hemolytisk anemi - en minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin på grund av hemolys. Hemolytiska kriser åtföljs av svaghet, yrsel, flimring av "flugor" före ögonen. Det allmänna tillståndet i de inledande stadierna korrelerar inte med hemoglobinnivån.
  2. Trombos är huvudorsaken till döden av patienter med Markiafava-Mikelis sjukdom. Arteriell trombos är mycket mindre vanligt. Lever-, mesenteriska och cerebrala vener påverkas. De specifika kliniska symtomen beror på de inblandade venerna. Budd-Chiari-syndrom inträffar med trombos i leverven, blockering av cerebrala kärl har neurologiska symtom. En vetenskaplig översyn av paroxysmal nattlig hemoglobinuri, som publicerades 2015, antyder att blockering av leverfartyg oftare manifesteras hos kvinnor. Dermal ventrombos manifesteras av röda smärtsamma noder som stiger över hudens yta. Sådana foci fångar stora områden, till exempel hela ryggen.
  3. Otillräcklig hematopoies - en minskning av antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i perifert blod. Sådan pancytopeni gör en person mottaglig för infektioner på grund av det lilla antalet vita blodkroppar. Trombocytopeni leder till ökad blödning.

Hemoglobin frisatt efter förstörelse av röda blodkroppar genomgår klyvning. Som ett resultat kommer nedbrytningsprodukten, haptoglobin, in i blodomloppet och hemoglobinmolekylerna blir fria. Sådana fria molekyler binder irreversibelt till molekyler av kväveoxid (NO) och reducerar därmed antalet. NO är ansvarig för den glatta muskeltonen. Dess brist orsakar följande symtom:

  • magont;
  • huvudvärk;
  • esophageal kramper och svällande störningar;
  • erektil dysfunktion.

Diagnostiska och terapeutiska åtgärder

I de första stadierna är det ganska svårt att ställa en diagnos av Marciafava-Miqueli-sjukdomen på grund av de mångsidiga kliniska symtomen och spridda klagomål från patienter. Utseendet på karakteristiska förändringar i urinens färg leder som regel den diagnostiska sökningen i rätt riktning.

Behandling av paroxysmal nattlig hemoglobinuri

De viktigaste diagnostiska testen som används för paroxysmal nattlig hemoglobinuri:

  1. Komplett blodantal - för att bestämma antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
  2. Coombs-test - en analys som gör att du kan bestämma närvaron av antikroppar på ytan av röda blodkroppar, såväl som cirkulerande antikroppar i blodet.
  3. Flödescytometri - möjliggör immunofenotypning, det vill säga att bestämma närvaron av ett protein på ytan av röda blodkroppsmembran.
  4. Mätning av nivåer av hemoglobin och haptoglobin.
  5. Allmän urinanalys.

Ett integrerat diagnostiskt tillvägagångssätt låter dig identifiera Stryubing-Markiafava sjukdomen i tid och börja behandlingen innan manifestationen av trombotiska komplikationer. Behandling av paroxysmal nattlig hemoglobinuri är möjlig med följande grupper av läkemedel:

  1. Steroidhormoner (Prednison, Dexamethason) hämmar immunsystemets funktion och stoppar därmed förstörelsen av röda blodkroppar av proteiner i komplementsystemet.
  2. Cytostatika (Eculizumab) har en liknande effekt. De undertrycker immunsvaret och neutraliserar tecknen på paroxysmal nattlig hemoglobinuri.
  3. Ibland behöver patienter transfusioner av tvättad erytrocytmassa speciellt utvald av hematologer för att korrigera hemoglobinnivåerna..
  4. Underhållsterapi i form av järn och folsyra.

Den beskrivna behandlingen av paroxysmal nattlig hemoglobinuri kan inte befria patienten från sjukdomen utan dämpar endast symtomen. Det verkliga terapeutiska alternativet är benmärgstransplantation. Denna procedur ersätter helt den onormala stamcellspoolen för att bota sjukdomen..

Sjukdomen som beskrivs i artikeln utan lämplig behandling är potentiellt livshotande. Komplikationer av trombos och njursvikt kan ha allvarliga konsekvenser för liv och hälsa. Tidsinitierad behandling kan stoppa utvecklingen av sjukdomen och förlänga patientens fulla livslängd.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Markiafava-Mikeli sjukdom)

Artiklar om medicinsk expertis

Paroxysmal nattlig hemoglobinuria (Markiafava-Mikeli-sjukdomen) är en sällsynt form av förvärvad hemolytisk anemi, som förekommer med en frekvens av 1:50 000 i en befolkning.

Vid paroxysmal nattlig hemoglobinuria förlorar klonen av hematopoietiska celler förmågan att syntetisera glykanfosfatidylinositol, vilket är nödvändigt för bindning av komplementregulatorer till erytrocytmembranet, vilket gör röda blodkroppar extremt känsliga för lyskomplement. Paroxysmal nattlig hemoglobinuri kännetecknas av episoder av intravaskulär hemolys med uppkomsten av hemoglobinuri och hemosiderinuri. Ofta observeras venösa tromboser, särskilt av mesenteriska, portal-, cerebrala och djupa vener, som orsakas av trombocytaggregering orsakad av okontrollerad komplementaktivering. Möjlig omvandling av sjukdomen till aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, akut myeloid leukemi.

Normocytisk anemi upptäcks på laboratoriet, normokrom (i de tidiga stadierna av sjukdomen) eller hypokrom (när sjukdomen utvecklas), hyperregenerativ, anisopoikylocytos, polykromasi observeras morfologiskt, normocyter kan förekomma. Trombocytopeni (vanligtvis måttlig) och leukogranulocytopeni (kan vara allvarlig) noteras. Serumjärnnivåerna reduceras avsevärt. Aktiviteten hos alkaliskt fosfatas i leukocyter är låg. Sjukdomen diagnostiseras baserat på bekräftelse av onormal lysning av röda blodkroppar i närvaro av komplement aktiverat med surgjort serum (Ham-test) eller hypotonisk lysis i närvaro av sackaros. För närvarande har en flödescytometri-metod utvecklats som gör att man kan bestämma frånvaron av en sönderfalls-accelerationsfaktor och en reaktiv lyshämmare på erytrocytmembranet. Dessa två proteiner är regulatorer för komplementfunktion och är bundna till cellmembranet med användning av glycan-fosfatidylinositol. Behandlingen är symptomatisk. En blodtransfusionsersättningsterapi utförs för att undertrycka spridningen av en onormal klon. Användningen av kortikosteroider är ibland effektiv. När man omvandlar paroxysmal nattlig hemoglobinuri till aplastisk anemi eller utvecklar allvarliga trombotiska komplikationer rekommenderas benmärgstransplantation.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuria (Markiafava-Mikeli)

Rubrik ICD-10: D59.5

Innehåll

Definition och bakgrund [redigera]

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNG)

Synonymer: Markiafava-Miqueli sjukdom

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri - en förvärvad klonell sjukdom förknippad med en mutation i blodstamceller (CCM), manifesterad av anemi med avsnitt av akut intravaskulär hemolys, vilket provocerar trombos av olika lokaliseringar.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri är å ena sidan en sällsynt patologi som förekommer med en frekvens av 1: 500 000 av befolkningen, och å andra sidan den vanligaste formen av hemolytisk anemi med intravaskulär hemolys. Det förekommer hos både barn och vuxna, ofta i åldrarna 30-40 år. Förekomsten av kvinnor och män såväl som olika etniska grupper skiljer sig inte väsentligt.

Etiologi och patogenes [redigera]

Orsaken till sjukdomen är punktmutationerna av PIG-A-genen i kromosom locus Xp22.1, som kodar fosfatidylinositolglykan A (PIG-A), nödvändig för bildandet av GPI-ankarproteinet. Denna struktur "fäster" flera membranproteinmolekyler som ansvarar för komplementinaktivering till cellytan. Dessa inkluderar CD55 och CD59, som är normala på alla blodceller och är frånvarande på ytan på avkommande celler av onormal CCM. CD55, eller dissociation acceleration factor (DAF), binder komplementkomponenterna C3b och C4b, vilket förhindrar ytterligare aktivering av kaskaden. CD59 är ett glykoprotein som hämmar montering av C5b-C9-kaskaden (MICL) och bildandet av ett komplex som attackerar membranet. Långlivade kärnfria erytrocyter är mer mottagliga för skador av membranattackskomplexet än andra celler, därför är intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar den mest slående och signifikanta manifestationen av PNH. Neutro- och trombocytopeni är karakteristiskt för PNH, men som regel förekommer de hos patienter med hemopoiesis hypoplasia. Alla orsakerna som bidrar till komplementaktivering (infektion, överarbete, vissa läkemedel och kemiska effekter som leder till acidos) ökar dramatiskt hemolysen. Den ständiga frisättningen av hemoglobin från röda blodkroppar i blodomloppet (hemoglobinemi) leder till ökad järnförlust i urinen (hemoglobinuri), vilket skapar en annan orsak till anemi - järnbrist.

Ett stort antal förstörda fosfolipidmembran som cirkulerar under den hemolytiska krisen leder till en ökad risk för trombos, inte bara venös, utan också arteriell, som är den huvudsakliga dödsorsaken för patienter med PNH.

Kliniska manifestationer [redigera]

Det finns tre kliniska varianter av PNG:

- klassisk - anemi med uttalad intravaskulär hemolys; benmärg är cellulärt, utan dysplasielement; ofta trombotiska komplikationer;

- en kombination av PNH med varierande grader av benmärgsplasi eller element av MDS, d.v.s. morfologiska och kvantitativa avvikelser hos celler 1-3 i hematopoietiska groddar och karyotypavvikelser (omvandling till akut leukemi är möjlig);

- "Subklinisk" - patologisk PNH-klon av röda blodkroppar detekteras endast av molekylära markörer i delen av röda blodkroppar i närvaro av benmärgsplasi eller MDS.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri kännetecknas av konstant intravaskulär hemolys och utsöndring av hemosiderin i urinen. Det uppstår under förvärring av hemolys med frossa, feber, buksmärta (på grund av trombos i små mesenteriska kärl). En karakteristisk förändring i urinens färg, som blir mycket mörk eller svart på grund av närvaron av hemosiderin och hemoglobin, vilket är av diagnostiskt värde. Sjukdomen börjar hos vuxna. Mjälten och levern kan vara något förstorade. Antalet vita blodkroppar och blodplättar reduceras ofta. Anemi är normokrom i sin natur. Det finns speciella laboratorietester för att bekräfta den hemliga analysens speciella natur. Coombs-test hos dessa patienter är negativt.

Med en lång kurs är olika infektiösa komplikationer, aplastiska kriser, tromboser och ibland järnbrist möjliga.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuria (Markiafava-Mikeli): Diagnos [redigera]

Diagnosen av PNH baseras på ett karakteristiskt symptomkomplex:

- hemolytisk anemi med måttlig retikulocytos och röda blodkroppshypokromi;

- möjlig trombocytopeni och neutropeni;

- ökning av fri plasmahemoglobin, hemoglobinuri och hemosiderinuri;

- Hem-positiva tester (sura) och sackaros;

- negativt direkt Coombs-test.


I världspraxis anses nu bristen på uttryck av CD55 och CD59 från röda blodkroppar och neutrofiler vara "gulddiagnostisk standard" för PNH. En brist på andra GPI-bundna membranproteiner, CD58, CD52 och CD66, alkaliskt fosfatas av neutrofiler och erytrocytacetylkolinesteras, ges för närvarande inte ett diagnostiskt värde. Man bör komma ihåg att efter en hemolytisk kris med ersättande transfusioner av tvättade röda blodkroppar, som minskar andelen patologiska kloner av röda blodkroppar, blir diagnostiska tecken på PNH mindre uttalade, med undantag av hemosiderinuri.

Det nödvändiga komplexet för diagnostiska studier:

- kliniskt blodantal med antalet blodplättar och retikulocyt;

- allmän urinanalys;

- biokemisk analys av blod med bestämning av fraktioner av bilirubin, LDH, totalt protein, fritt plasmahemoglobin;

- direkt Coombs-test;

- indirekt Coombs-test;

- Hem syra test;

- studie av innehållet av folat, B12 och serumhomocystein;

- studie av innehållet i serum IgG, IgA, IgM;

- bestämning av IgG, IgA, IgM på ytan av röda blodkroppar;

- studie av järnmetabolism (inklusive serumferritin och röda blodkroppar);

- komplett koagulogram, inklusive antitrombin III, protein C, lupus antikoagulant; HSA-beroende fibrinolys, "giftprover", INR;

- bestämning av hemosiderin (såväl som järn) i daglig urin;

- benmärgs punktering;

- Ultraljud i bukhålan;

- Dopplerografi av leverens vener och nedre extremiteter;

- erytrocytflödescytometri (CD 55, 59).

Differensdiagnos [redigera]

Differentialdiagnosen av PNH utförs med andra sjukdomar som uppstår med hemolyselement:

- ärftlig hemolytisk anemi (instabila hemoglobiner, fermentopatier, särskilt brist på G-6-FD);

- inkompatibla transfusioner av röda blodkroppar;

- heteroimmun hemolytisk anemi:

- medicinska (penicilliner, cefalosporiner, sulfonamider);

- associerad med virusinfektioner.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuria (Markiafava-Mikeli): Behandling [redigera]

Eculizumab (en monoklonal antikropp) minskar hemolys, behovet av transfusioner, trötthet, trombos och risken för njursvikt.

Emellertid är endast benmärgstransplantation den enda radikala metoden för svår PNH, särskilt i fall där det finns en kombination med MDS och förekomsten av negativa kromosomavvikelser.

Den huvudsakliga behandlingen för PNH är symtomatisk: transfusioner av tvättade eller tinade röda blodkroppar, utförda med obligatorisk hänsyn till Rhesus-fenotypen. Intervallerna mellan transfusioner är mycket individuella - från flera dagar till flera månader.

Alla patienter med PNH, som med någon förlängd hemolys, ordineras folsyra inom 4-6 mg / dag, varaktigheten av behandlingen bestäms individuellt.

Det är lämpligt att genomföra systematiska behandlingskurser med vitamin E, särskilt under hotet om en hemolytisk kris: E-vitamin inom 400 IE / dag, bestämmer terapitiden individuellt. I närvaro av bevisad järnbrist förskrivs orala järnpreparat, men ibland leder detta till ökad hemolys. I de flesta fall leder kombinerad användning av järntillskott med E-vitamin till en gradvis minskning av hypokromi och en ökning av hemoglobinnivåerna..

Inledningen av en hemolytisk kris hos patienter med den klassiska PNH-varianten, förutom erytrocytersättningstransfusioner, kräver utnämning av LMWH i en profylaktisk dos, till exempel: kalcium nadroparin s / c 0,3-0,6 ml / dag, bestämmer behandlingsvaraktigheten individuellt (till krisens slut). Avsnitt av smärta i buken, nedre extremiteter, uppkomsten av tecken på trombos under dopplerografi av lever- eller subhepatiska vener kräver införande av terapeutiska doser av UFH eller LMWH:

- Intravenöst heparinnatrium med en infusomat 500-1500 IE / h eller kalcium nadroparin s / c 0,6-0,9 ml / dag 1-2 r / dag, bestämmer terapin var för sig. Efter avbrytandet av direktverkande antikoagulantia byter de till att ta warfarin:

- Warfarin oralt 2,5-5 mg / dag 1 r / dag vid samma tid på dagen med upprätthållande av INR på nivån 2,0-3,5.

I närvaro av en bärare av en faktor V Leiden-mutation är warfarin oönskat och sulodexid kan bli en alternativ behandling under många månader:

- Sulodexid inne i 500-750 LE / dag, under lång tid. I händelse av renal vaskulär trombos med manifestationer av akut njursvikt indikeras hemodialys (njurfunktionen återställs efter 1-2 sessioner).

Med PNH, i kombination med benmärgsplasi, utförs behandlingen enligt programmen för behandling av aplastisk anemi. Om aplasi är måttligt och utvecklas långsamt, förskrivs cyklosporin:

- Cyklosporin oralt 5-6 mg / kg / dag, med en övergång till en underhållsdos på 3 mg / kg / dag, bestämmer behandlingsvaraktigheten individuellt. Symtom på PNG i detta fall kvarstår som regel.

Förebyggande [redigera]

Övrigt [redigera]

Fel och orimliga möten

- Det vanligaste misstaget är den oberättigade diagnosen AIHA, administrering av prednison eller splenektomi, vanligtvis komplicerad av venös trombos i portalsystemet eller Budd-Chiari syndrom.

- Röda blodkroppstransfusioner leder till ökad hemolys på grund av närvaron av komplement i mediet.

- Förskrivande läkemedel som förbättrar komplementmedierad hemolys (acetylsalicylsyra, askorbinsyra, transfusioner av nyfryst plasma och hydroxietylstärkelse, vissa antibiotika, amfotericin B, koncentrerad dextroslösning) kan utlösa hemolys.

Den genomsnittliga livslängden för patienter enligt litteraturen är cirka 10 år, även om den individuella spridningen är stor - från flera månader till 30 år. Kombinationen av PNH och benmärgsfel försämrar prognosen betydligt. Dödsorsaken är oftast mesenterisk trombos eller lungemboli. I isolerade fall är en spontan försvinnande av en patologisk klon möjlig och återhämtning.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuria [Markiafava-Mikeli] (D59.5)

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH - Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, PNH) är en sällsynt förvärvad variation av hemolytisk anemi, vars huvudsakliga kliniska manifestationer är:

  • intravaskulär hemolys med karakteristiska returperioder för uppkomsten av mörk urin (hemoglobinuri) främst på morgonen;
  • benmärgsfel;
  • ökad trombos;
  • kronisk kurs;

Sjukdomen är känd från andra hälften av XIX-talet.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri orsakas av spridningen av icke-maligna myeloida stamceller (erytrocyt, granulocyt, blodplättlinjer) med en förvärvad somatisk mutation av en av X-kromosomgenerna (PIG-A).

Patofysiologi för paroxysmal nattlig hemoglobinuri

Händelser utvecklas så här: PIG-A-mutation -> insufficiens hos de så kallade "GPI-ankare" -receptorerna -> insufficiens av GPI-AP, speciella proteiner som normalt ligger på ytan av det hematopoietiska cellmembranet med detta "ankar", och med denna patologi förlorar de denna förmåga. Denna brist gör den röda blodkroppspopulationen ovanligt känslig för aktiva komplementära faktorer, eftersom andra specifika proteiner (C8, CD55 och CD59) lider av samma öde. Kronisk intravaskulär hemolys i PNH är associerad med en alternativ mekanism för komplementverkan.

De biokemiska mekanismerna för benmärgscellspatologi hos patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri är inte väl förståda.

Epidemiologi PNG

Cirka en fjärdedel av alla fall av paroxysmal nattlig hemoglobinuri är associerad med aplastisk anemi (AA): antingen uppstår från AA, eller passerar till AA.

Akut myelooid leukemi förekommer hos 5–10% av patienterna.

Den mest typiska åldern för patienten med den första diagnosen är lite mer än 40 år, men det ungefärliga intervallet i allmänhet är från 16 till 75 år. Den genomsnittliga livslängden efter diagnos är 10 år. Möjliga spontana förlängda remissioner.

Klinik för paroxysmal nattlig hemoglobinuri

Vanligtvis börjar PNH gradvis och den första skrämmande manifestationen av sjukdomen är vanligtvis natthemolys och efterföljande morgonhemoglobinuri. Sådana avsnitt är senare oregelbundna, och den typiska frekvensen är en avsnitt på några veckor..

Orsakerna till detta karakteristiska beroende av symtomen på tiden på dagen är oklara. Kanske påskyndas hemolys på natten, under sömnen, eftersom det orsakar relativ hyperkapnia, vilket orsakar mild acidos och komplementaktivering. I vissa patienter är dock kronisk hemolys med sömn inte förknippad, i andra finns det ingen synlig hemoglobinuri alls, och i vissa observeras den under hela dagen. En annan paroxysm av hemolys kan utlöses av stress eller infektion, men ofta kan dess uppenbara orsak inte klargöras. Patienter kan färgglada prata om förändringar i urinens färg: färgen på te, färgen på mahogny, färgen på maskinolja, Coca-Cola... De beskriver också urinens färg som en kombination av röd, orange, brun och svart..

De flesta av de kliniska symptomen på paroxysmal nattlig hemoglobinuri är associerade med komplementmedierad intravaskulär hemolys och inkluderar:

kronisk hemolys; trombos; vanligtvis är den huvudsakliga dödsorsaken återkommande infektion; bakteriell och svamp - livutveckling av benmärgsplasi kan också hota livet;

PNG Clinic

De kliniska manifestationerna av paroxysmal nattlig hemoglobinuri innehåller mer än tecken på normal hemolytisk anemi:

Intravaskulär hemolys:

  • mörk urin,
  • järnbrist,
  • akut njursvikt
infektioner:
  • bihåleinflammation,
  • lunginflammation,
  • septiska tillstånd
Phlebothrombosis: Finns hos ungefär en tredjedel av patienterna. Deras atypiska lokalisering är karakteristisk, till exempel trombos i leverven, vilket leder till utvecklingen av Budd-Chiari-syndrom, mesenterisk venetrombos, sagittala bihålor. Komplikationer av trombos i paroxysmal nattlig hemoglobinuri är mycket farliga och kan vara dödliga, eftersom de är mycket svåra att behandla, även med trombolytiska läkemedel. Det är intressant att ovanstående huvudsakligen gäller representanter för den vita rasen, medan hos patienter med asiatiskt ursprung sällsynt utvecklas venetrombos. Patologisk hematopoies:
  • makrocytos,
  • pancytopeni,
  • aplastisk anemi
Utveckling till myelodysplasi, icke-lymfoblastisk leukemi...

Även om PNH främst drabbar vuxna, kan sjukdomen också uppstå i barndomen. Därför måste paroxysmal nattlig hemoglobinuri komma ihåg i varje fall när ett barn har en "obegriplig" cytopeni eller trombos!

Funktioner hos paroxysmal nattlig hemoglobinuri hos barn:

Diagnosen av paroxysmal nattlig hemoglobinuri hos barn är ofta "försenad" med cirka 2 år efter början av de första symtomen.

Hos mycket få unga patienter är mörk urin det första symptomen, och hos cirka 1/3 av patienter med PNH har barn med kliniskt uttalad hemoglobinuri inte.

Trombos utvecklas hos ungefär 1/3 av patienterna och några av dem är dödliga.

Alla patienter har laboratorieuppgifter om nedsatt eller ineffektiv hematopoies..

Överlevnadskurvan för sådana barn indikerar att endast 60% av patienterna förblir vid liv efter 10 år, även om några av de dödsfall som ingår i denna statistik inträffade på grund av komplikationer av pancytopeni när vissa moderna antibiotika och transfusionsläkemedel ännu inte var.

I närvaro av HLA-relaterade relativa givare rekommenderas att benmärgstransplantation övervägs; i sådana fall är framgångsgraden ganska hög. Användningen av andra givare är ofta fylld med en hög andel komplikationer och dödlighet och kan inte rekommenderas, även om framgångsrika fall av sådana transplantationer verkar beskrivas.

Laboratorieindikatorer

De flesta PNH-patienter har svår anemi (hemoglobinkoncentrationen är mindre än 6 g / dL). I utstryk av perifert blod finns hypokroma dvärg erytrocyter (mikrocytter). Diagnostiska test inkluderar sackaroshemolys (sackaroshemolys (socker-vatten)) och mer känslig och specifik flödescytometri. Ett klassiskt symptom på kronisk intravaskulär hemolys är hemosiderinuri (urinutsöndring av järninnehållande pigment bildat från hemoglobin under förstörelsen av röda blodkroppar).

Andra laboratorieparametrar (typiskt för hemolytisk anemi i allmänhet):

  • syrotisk haptoglobin ↓,
  • livslängd för erytrocyter ↓,
  • isoenzymer LD1 och LD2-laktatdehydrogenas (LDH) ↑,
  • total bilirubin ↑ (mindre ofta - normalt),
  • antiglobulintest - ±

Behandling av paroxysmal nattlig hemoglobinuri

  1. "Klinisk hematologi: teori och förfaranden" - Mary Louise Turgeon. - 5: e 2012
  2. "Concise Manual of Hematology and Oncology" - D. P. Berger et al. - 2008
  3. "Nathan och Oskis hematologi av spädbarn och barndom" - Stuart H. Orkin - 7 - 2009

(skapad: 2013-02-05 19:59:18, uppdaterad: 2014-04-09 22:44:56)

Många patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri motståndskraftig mot behandling med eculizumab har en polymorfism av genen som kodar för C5-proteinet.

Markafava sjukdom. Markiafava-Mikelis sjukdom (paroxysmal nattlig hemoglobinuri)

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) (Markiafava-Mikeli-sjukdomen) är en sällsynt förvärvad sjukdom som kännetecknas av kronisk hemolytisk anemi, växlande eller permanent hemoglobinuri och hemosiderinuri, perifer blodtrombos och cytopeni och benmärgsplasi..

PNG - en klonal benmärgssjukdom som är resultatet av en mutation i en blodstamcell.
Konsekvensen av mutationen är uppkomsten av en klon av onormala hematopoietiska celler med en defekt i det cytoplasmiska membranet, vilket gör dem mycket känsliga för komplement i en sur miljö.

Epidemiologi.
Under ett år upptäcks 2 nya fall av APG per 1 miljon människor.
Något oftare blir människor 20-40 år sjuka, oavsett kön.
Etiologin för PNG förstås inte väl..
Den beprövade klonaliteten i sjukdomen tillåter oss att prata om rollen för etiologiska faktorer som kan orsaka en stamcellsmutation..

patogenes.
På grund av en stamcellsmutation i benmärgen utvecklas en patologisk cellklon som ger upphov till onormala röda blodkroppar, granulocyter och blodplättar.
På genetisk nivå är orsaken till PNH-utvecklingen en punktmutation av PIG-A-genen (från den engelska fosfatidilinositolglykankomplementeringsklassen A) associerad med den aktiva X-kromosomen.
Denna mutation leder till en störning i syntesen av glykosylfosfatidylinositolankare (GPI-ankare), som är ansvarig för att fästa ett antal membranproteiner till cellmembranet.
Ättlingar till den muterade stamcellen blir särskilt känsliga för komplement på grund av omstruktureringen av deras cytoplasmiska membran.
Som en klonal sjukdom kan PNH förvandlas till ONell (oftast till akut erytroblastisk leukemi) och MDS.

Klinisk bild.
I de flesta fall manifesteras sjukdomen av symtom på anemi: svaghet, trötthet, andnöd, hjärtklappning, yrsel.
Hemolytiska kriser kan utlöses av infektion, svår fysisk ansträngning, kirurgiska ingrepp, menstruation, medicinering.

I den klassiska formen av sjukdomen utvecklas hemolytisk kris vanligtvis på natten, när det sker en viss förskjutning i blodets pH till syrasidan.
I detta fall, efter uppvaknandet, visas svart urin. Hemoglobinuri anses vanligen vara ett karakteristiskt drag, men det är inte obligatoriskt..
Ett mer beständigt symptom är hemosiderinuri.
Hemolys kan åtföljas av smärta i korsryggen, epigastriska regioner, i ben och muskler, illamående och kräkningar, feber.

Vid undersökning: blekhet, gulhet, bronsfärg på huden och splenomegali.
Hemolytiska kriser ersätts av ett relativt lugnt tillstånd, i vilket graden av hemolys och svårighetsgraden av kliniska manifestationer minskas.
Patienter är benägna att trombos leder till dödsfall (trombos av hjärnkärl, hjärtkärl, stora kärl i bukhålan och lever).

Glomerulär okklusion i njurarna är orsaken till akut njursvikt.
Överdriven ansamling av järn i njurarna (hemosideros) kan orsaka kroniskt njursvikt.

Diagnostik.
Den primära idén med PNH bildas när kliniska och laboratorietecken på intravaskulär hemolys upptäcks: normokrom anemi; en ökning av antalet retikulocyter; uppkomsten av svart urin (hemoglobinuria); detektion av hemosiderin i urinen; smärta i ländryggen och epigastrisk region.

Misstanken om PNH förstärks av en kombination av alla ovanstående tecken med förändringar i hemogram: normokrom anemi, leukopeni och trombocytopeni upptäcks.
När sjukdomen fortskrider blir anemi hypokrom på grund av betydande järnförlust i urinen.
Att identifiera återkommande trombos hjälper också till att ställa en diagnos. Avsaknaden av tecken på intravaskulär hemolys (till exempel under krisperioden) komplicerar diagnosen PNH.
I en sådan situation kan förekomsten av en sjukdom misstänkas endast med en grundlig analys av anamnestiska data.

För att bekräfta eller utesluta APG är det nödvändigt att utföra ett Hem-test och / eller ett sackarostest.
Dessa test gör att du kan identifiera ökad känslighet hos röda blodkroppar för att komplettera i en sur miljö även i frånvaro av kliniska manifestationer av intravaskulär hemolys.
Ett positivt resultat erhållet genom att utföra någon av dessa tester är ett nödvändigt och tillräckligt villkor för att fastställa APG.
Negativa resultat från båda testerna utesluter diagnosen PNH.
Relativt nyligen, för verifiering av diagnosen PNH, började metoden för flödescytofluorimetri att användas, baserat på bestämningen av reducerat uttryck av CD-55 och CD-59 på röda blodkroppar och vita blodkroppar, CD-14 på monocyter, CD-16 på granulocyter och CD-58 på lymfocyter.
Enligt vissa källor är denna metod inte sämre vad gäller tillförlitligheten för de prover som beaktats ovan..

Patomorfologi för benmärg: måttlig hematopoietisk erytroid könshyperplasi.
Antalet granulocytiska prekursorer och megalocyter reduceras.
I vissa fall kan fält med svår hypoplasi, representerad av edematös stroma och fettceller, detekteras..

Differensdiagnos.
Om tecken på intravaskulär hemolys upptäcks är diagnosen enkel, eftersom utbudet av sjukdomar med intravaskulär hemolys är begränsat.
Svårigheter i denna grupp kan endast uppstå när man skiljer mellan APG och AIHA med termiska hemolysiner..
Båda sjukdomarna är mycket lika i den kliniska bilden, men med PNH minskar antalet leukocyter och (eller) blodplättar ofta..
De immunologiska metoderna för att påvisa AT-klassen av hemolysiner i patientens blodserum och (eller) anti-erytrocyt AT fixerade på ytan av röda blodkroppar löser slutligen tvivel.
I alla fall av detektion av intravaskulär hemolys verkar det lämpligt att inkludera ett sackarostest och (eller) ett Hema-test i antalet prioriterade tester.

Med detektering av cytopeni och frånvaron av kliniska och laboratorietecken på intravaskulär hemolys, finns det ett behov av differentiell diagnos med sjukdomar åtföljda av pancytopeni i perifert blod, nämligen aplastisk anemi och myelodysplastiskt syndrom.
Att utföra en cytologisk undersökning av benmärgen kommer att minska intervallet för diagnostisk diagnostisk sökning något.

Behandling.
En patogenetisk metod för behandling av PNH är benmärgstransplantation från en histokompatibel donator.
Om det är omöjligt att välja en givare för myelotransplantation, utförs symptomatisk behandling som syftar till att stoppa komplikationerna som uppstår, och ersättningsbehandling med tvättade röda blodkroppar eller tinade tvättade röda blodkroppar.

Användningen av prednisolon eller andra kortikosteroider och (eller) immunsuppressiva medel ger inte effekt på grund av bristen på en appliceringspunkt för verkan av dessa läkemedel..

Prognos.
Patienternas livslängd är i genomsnitt 4 år.
Fall av långvarig spontan remission beskrivs..

Förebyggande.
Effektiv förebyggande av PNG existerar inte.
För förebyggande och behandling av trombos föreskrivs heparin.
Reopoliglyukin används också för att förbättra reologin..

Markiafava sjukdom - Mikeli (Paroxysmal nattlig hemoglobinuria) tillhör gruppen förvärvad hemolytisk anemi på grund av förändringar i strukturen i membranet för röda blodkroppar som inträffar med intravaskulär hemolys.

Orsaker till Markiafava-sjukdom - Mikeli

Sjukdomen uppstår på grund av spridning av en defekt klon av stamceller från benmärgen; en sådan klon ger upphov till minst tre populationer av röda blodkroppar som skiljer sig i känslighet för aktiverade komplementkomponenter

Symtom på Markiafava sjukdom - Mikeli

Sjukdomen utvecklas ofta gradvis, ibland akut, när hemolytisk kris börjar. Detta kan föregås av infektion, förgiftning, kontakt med giftiga ämnen..

Patienter har svaghet, andfåddhet, hjärtklappning, yrsel, yellownness i sclera och hud, mörk urin, huvudvärk, ibland buksmärta, tromboflebit på olika platser.

Anemi, retikulocytos, leuko- och trombocytopeni är karakteristiska tecken på hemogrammet. Eftersom med paroxysmal nattlig hemoglobinuri överstiger intravaskulär hyperhemolys, ökar nivån av fritt hemoglobin i blodplasma. Under den hemolytiska krisen, när haptoglobinsystemet inte kan binda allt hemoglobin som frigörs under nedbrytningen av röda blodkroppar, passerar hemoglobinet genom njurfiltret och hemoglobinuri uppstår. Det är ett karakteristiskt men inte nödvändigt symptom på sjukdomen. Mer konstant upptäckt hemosiderinuri. Som ett resultat av systematisk förlust av järn i urinen utvecklas ofta järnbrist, vilket spelar en roll i uppkomsten av anemi..

I ett myelogram finns vanligtvis tecken på ökad erytropoies. Vid en benmärgsbiopsi, hyperplasi av hematopoietisk vävnad på grund av en ökning av antalet erytro- och normoblaster, ansamling av hemolyserade röda blodkroppar i lumen av de utvidgade bihålorna och blödning. Möjlig ökning av antalet plasma- och mastceller. Antalet granulocyter och megakaryocyter reduceras vanligtvis. Hos vissa patienter kan fettceller upptäckas förödelsefält representerade av den edematösa stroma. En märkbar ökning av fettvävnad i benmärgen upptäcks när sjukdomen åtföljs av utvecklingen av hematopoietisk hypoplasi.

Med Markiaphava-Mikeli-sjukdomen finns en utvidgning av levern och mjälten ofta med utvecklingen av trombos och hjärtattacker i den. Hemo-sideros i de inre organen, med undantag av njurarna, är okarakteristisk. Ofta finns det infektioner och trombotiska komplikationer som orsakar döden.

Diagnos av Markiafava sjukdom - Mikeli

Mikroskopet är viktigt

Markiafava sjukdom - Mikeli i ICD-klassificeringen:

Online läkarkonsultation

Elena: 05/11/2017
stratifierad aneurysm Hej! Berätta, min man genomgick öppen hjärtoperation, bytte ut aorta, aortaklaffen och bågen. Det fanns en återstående stratifierad aneurysm i bröstområdet. När det snabbt transporterades till en annan stad fanns komplikationer, det fanns ett gap, fartygen som levererade hjärnan skadades. Operationen varade i mer än sju timmar. Nästa dag var det en andra operation, de sa att de alla städade och sydde. Före operationen var han på intensivavdelning under lugnande läkemedel i mer än två dagar. Efter operationen ytterligare 6 dagar på intensivvård. Var ansluten IVL och AIK, nässond och mycket mer. Det var oerhört svårt att röra sig från anestesi. Fem dagar har nu gått sedan vi släpptes och vi flög hem. Muskelkramper på natten, som efter ett träningspass. Mage i ryggen, sedan axlar, mage. Hon bryter benen, naturligtvis, smärta i bröstområdet, traumatisk i naturen, ärret når nästan naveln. En annan temperatur hoppar ständigt, liksom tryck. Berätta om spasmer - är det normalt? Han är 35 år och 195 höjd. Han tappade 12 kg på 20 dagar. Tack på förhand för ditt svar. Med vänlig hälsning, Elena

Online-tester

  • Beroendestest (12 frågor)

Oavsett om det är ett recept, olagliga droger eller droger till försäljning, om du blir beroende, börjar ditt liv att röra sig neråt, och du drar dem som älskar dig med dig.

Markiafava-Mikeli sjukdom

Vad är Markiafava-Miqueli-sjukdom -

Markiafava-Mikeli-sjukdomen är en ganska sällsynt form av förvärvad hemolytisk anemi, kännetecknad av en kränkning av strukturen hos röda blodkroppar, neutrofiler och blodplättar, åtföljd av tecken på intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar. I detta fall observeras ofta en ökning av hemoglobin, hemosiderinuri (hemosiderin i urinen) och en ökning av fritt hemoglobin i plasma. Sjukdomen kompliceras ofta av trombos av perifera vener och kärl i inre organ.

Sjukdomen beskrevs i detalj 1928 av Markiafava under namnet "hemolytisk anemi med konstant hemosiderinuri", sedan samma år Micheli och kallades Markiafava sjukdom - Mikeli.

Det vanliga vanliga namnet på sjukdomen är "paroxysmal nattlig hemoglobinuri" (PNG).

Detta namn motsvarar inte essensen av sjukdomen, eftersom det med denna sjukdom varken finns verkliga paroxysmer eller obligatorisk hemoglobinuri.

Intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar med hemosiderinuri, förutom Markiaphava-Mikeli-sjukdomen, observeras vid ett antal andra sjukdomar. Det finns i många former av autoimmun hemolytisk anemi med både termiska och kalla antikroppar, särskilt i former med termiska hemolysiner; kontinuerlig intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar upptäcks i vissa former av ärftlig hemolytisk anemi förknippad med en kränkning av erytrocytmembranets struktur.

Markiafava sjukdom - Mikeli är en sällsynt form av hemolytisk anemi.

Vad utlöser / orsaker till Markiafava-Miqueli sjukdom:

För närvarande är det ingen tvekan om att i sjukdomen Markiafava - Mikeli är orsaken till ökad förstörelse av röda blodkroppar deras fel. Detta har bevisats genom transfusion av röda blodkroppar från givare till patienter och röda blodkroppar från patienter till friska människor..

Patogenes (vad händer?) Under sjukdomen hos Markiafava-Mikeli:

I sjukdomen Markiafava - Mikeli påverkas inte bara röda blodkroppar utan också vita blodkroppar och blodplättar. Minskningen i antalet av dessa formade element förknippas å ena sidan med en viss minskning i deras produktion, och å andra sidan med en kränkning av deras struktur och snabbare förstörelse. Det visade sig att blodplättar och leukocyter hos patienter med Markiaphava-Mikeli-syndrom har en ökad känslighet för effekterna av komplement. De är många gånger mer känsliga för verkan av isoagglutininer än givarplättar och vita blodkroppar. Med andra ord har trombocyter och vita blodkroppar samma membrandefekt som röda blodkroppar.

På ytan av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar är det inte möjligt att upptäcka immunglobuliner med de mest känsliga metoderna och därmed visa tillhörigheten till Marciafava-Mikeli-sjukdomen till gruppen av auto-aggressiva sjukdomar.

Förekomsten av två oberoende populationer av röda blodkroppar i sjukdomen hos Markiaphava Mikeli har visat sig övertygande. De mest resistenta cellerna hos en frisk person, retikulocyter, visar sig vara den mest bräckliga i Markiafava-sjukdomen - Mikeli.

Identiteten för skadorna på membranet i röda blodkroppar, neutrofiler och blodplättar indikerar att patologisk information mest sannolikt erhålls av cellen efter stam: den vanliga cellen är föregångaren till myelopoies.

Isolerade fall av utveckling av snabb leukemi i samband med denna sjukdom beskrivs..

Huvudrollen i mekanismen för utveckling av trombotiska komplikationer tillskrivs den intravaskulära nedbrytningen av röda blodkroppar och stimulering av koagulering av faktorer som frisätts från cellerna under deras nedbrytning. Retikulocyter har visat sig innehålla ett stort antal koagulationsfaktorer..

Vid Markiaphavasjukdom förstörs Mikeli främst av retikulocyter; kanske detta skulle förklara den höga förekomsten av trombotiska komplikationer vid Markiathava-Miqueli-sjukdomen och den jämförande sällsyntheten hos sådana komplikationer i andra former av hemolytisk anemi med svår intravaskulär hemolys.

Symtom på Markiafava-Mikeli-sjukdom:

Sjukdomen börjar ofta plötsligt. Patienten klagar över svaghet, sjukdom, yrsel. Ibland uppmärksammar patienter på den små yellowness av sclera. Vanligtvis är det vanligaste första klagomålet ett smärtklagomål: svår huvudvärk, buksmärta. En asymptomatisk sjukdomsförlopp är möjlig, och då är det bara en tendens till ökad trombos som gör att patienten konsulterar en läkare. Hemoglobinuri är sällan det första symptom på en sjukdom..

Attacker av buksmärta är ett av de karakteristiska tecknen på Markiafava-Mikelis sjukdom. Lokaliseringen av smärta kan vara mycket annorlunda. Operationerna beskrivs i samband med misstanken om akut blindtarmsinflammation, magsår, gallstensjukdom, fram till avlägsnande av en del av magen hos sådana patienter. Utanför krisen sker buksmärta som regel inte. Ofta är kräkningar förknippade med buksmärta. Troligtvis är buksmärta associerad med trombos av små mesenteriska kärl. Ofta observerade perifer vaskulär trombos. Tromboflebitis förekommer hos 12% av patienterna med Markiaphava-Mikeli-sjukdomen, som regel drabbas vener i extremiteterna. Trombos av njurens kärl beskrivs. Trombotiska komplikationer - den vanligaste dödsorsaken vid Markiathavs sjukdom - Mikeli.

När man undersöker en patient, blekhet med en svag icterisk färg, ansikts svullnad, ibland uppenbaras överdriven fullhet. En lätt förstoring av mjälten är möjlig, men inte nödvändig. Levern förstoras ofta, även om detta inte heller är ett specifikt symptom på sjukdomen..

Markiafava-Mikeli-sjukdomen åtföljs av tecken på intravaskulär hemolys, främst en ökning av det fria plasmahemoglobinet, observerat i nästan alla patienter. Emellertid är svårighetsgraden av en sådan ökning olika och beror på vilken period av sjukdomen studien genomfördes. Under krisperioden ökar denna indikator avsevärt, mängden plasma-metallbumin ökar också. Nivån av fritt hemoglobin beror också på innehållet av haptoglobin, filtrering av hemoglobin i njurarna, graden av förstörelse av hemoglobin-haptoglobinkomplexet.

När man passerar genom tubuli i njurarna förstörs hemoglobin delvis, avsatt i tubulärets epitel, vilket leder till att hemosiderin frigörs i urinen hos de flesta patienter. Detta är ett viktigt tecken på sjukdom. Ibland upptäcks inte hemosiderinuri omedelbart, bara i processen med dynamisk observation av patienten. Det bör också noteras att hemosiderin utsöndras i urinen vid ett antal andra sjukdomar..

Diagnos av Markiafava-Mikeli-sjukdom:

Hemoglobininnehållet hos patienter med Markiafava-Mikeli-sjukdomen sträcker sig från 30 till 50 g / l under förvärringsperioden, till normalt - under förbättringsperioden. Innehållet i röda blodkroppar minskar motsvarande till en minskning av hemoglobin. Färgindexet förblir nära enhet under lång tid. Om patienten tappar mycket järn i urinen i form av hemosiderin och hemoglobin, minskar järninnehållet gradvis. Ett lågt färgindex observeras hos ungefär hälften av patienterna. Hemoglobin F är ibland förhöjd, särskilt med förvärring.

Hos en betydande del av patienterna ökar innehållet i retikulocyter, men relativt lågt (2-4%). Ibland finns punktfel i röda blodkroppar. Antalet leukocyter vid Markiafava-Mikeli-sjukdomen minskas i de flesta fall. Hos många patienter är antalet leukocyter 1,5-3,0 H 109 / l, men ibland minskar det till mycket låga antal (0,7-0,8 H 109 / l). Leukopeni hos de flesta patienter beror på en minskning av antalet neutrofiler. Men ibland med Markiathava-Mikeli-sjukdomen är antalet vita blodkroppar normalt och ökade sällan till 10-11 H 109 g / l.

Med Markiaphava-Mikelis sjukdom minskar den fagocytiska aktiviteten hos neutrofiler. Trombocytopeni är också vanligt, men det finns ingen minskning i aggregering. Detta beror troligen på sällsyntheten hos hemorragiska komplikationer, även om antalet blodplättar ibland sjunker till mycket låga siffror (10-20 H 109 / L). I de flesta patienter ligger antalet blodplättar vanligtvis från 50 till 100 × 109 / L. Normalt antal blodplättar utesluter inte Markiafava-sjukdom - Mikeli.

En studie av benmärgen avslöjar främst tecken på hemolytisk anemi - irritation av röda groddar med ett normalt antal myelokaryocyter. Hos ett antal patienter reduceras antalet megakaryocyter något..

Serumjärnnivån vid Markiafava-Mikeli-sjukdomen beror på sjukdomsstadiet, svårighetsgraden av den intravaskulära förstörelsen av röda blodkroppar och aktiviteten av hematopoies. I vissa fall börjar sjukdomen hos Markiafava - Mikeli med tecken på hypoplasi. Järnreserver i patientens kropp beror å ena sidan på förlust

järn med urin, å andra sidan - från intensiteten av blodbildning. I synnerhet tillåter detta inte järnbrist att betraktas som ett diagnostiskt tecken på Markiathava-Mikelis sjukdom..

Markiafava sjukdom - Mikeli kan uppstå på olika sätt. P-och detta påverkar inte välbefinnandet hos patienter utanför krisen, hemoglobininnehållet är cirka 8090 g / l.

Ofta efter infektion uppstår akuta hemolytiska kriser med frisläppandet av svart urin; under denna period uppträder svår buksmärta, temperaturen stiger till 38-39 ° C och hemoglobinhalten sjunker kraftigt. I framtiden försvinner krisen, hemoglobininnehållet stiger till de vanliga siffrorna för patienten.

I en annan, också typisk, variant, kränks det allmänna tillståndet för patienter utanför krisen mycket mer. Hemoglobinnivån är konstant låg - 40-50 g / l. Under hela sjukdomens varaktighet kan det hända att det inte finns svart urin, och om det händer, sedan efter transfusion av plasma eller färska otvättade röda blodkroppar. Förutom dessa två alternativ finns det ett antal övergångsformer, när det i början finns hemolytiska kriser, och sedan med framstegen av anemi utjämnas de. Hos vissa patienter följer allvarliga hemolytiska kriser efter varandra, vilket leder till svår persistent anemi. Kriser åtföljs ofta av trombotiska komplikationer. Hos vissa patienter bestäms bilden av sjukdomen huvudsakligen av trombos, och hemoglobinnivån hålls på cirka 9,5-100 g / l.

Hos vissa patienter börjar Markiafava-Mikeli-sjukdomen med aplastisk anemi.

Differensdiagnos utförs med ett antal sjukdomar, beroende på vilket symptom på sjukdomen läkaren uppmärksammade på..

Om patienten har svart urin och på laboratoriet är det inte svårt att identifiera hemosiderin i urinen, underlättas diagnosen. Utbudet av sjukdomar med intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar är begränsat, så korrekt diagnos ställs ganska snabbt..

Oftare lockar dock andra symtom på sjukdomen läkarnas uppmärksamhet: buksmärta, perifer vaskulär trombos, anemi. Ofta gör det att vi misstänker en ondartad neoplasma i mag-tarmkanalen. Hos sådana patienter utförs röntgenundersökningar av mage och tarmar, och om de ser röd urin undersöker de njurarna.

Läkarna uppmärksammar ofta högt protein i urinen och föreslår någon slags njursjukdom. Det tar inte hänsyn till att uttalad proteinuri, den mörka urinfärgen och frånvaron av röda blodkroppar i det är mer troligt att inträffa med hemoglobinuri, eftersom hemoglobin också är ett protein.

I dessa fall är det lämpligt att utföra ett Gregersen-bensidintest med urin om det inte har röda blodkroppar. Förutom hemoglobin kan ett positivt test av Gregersen orsakas av myoglobin, men myoglobinuri är mycket mindre vanligt än hemoglobinuri, och hos dem minskar inte hemoglobininnehållet.

Svår pancytopeni vid Markiathavian-Mikeli-sjukdomen leder till diagnosen aplastisk anemi. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas emellertid inte av en ökning av antalet retikulocyter, irritation av röd spira i benmärgen, intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar.

Det är mycket svårare att skilja från Markiafava sjukdom - Mikeli med en hemolysinform, autoimmun hemolytisk anemi. De skiljer sig praktiskt taget inte i

den kliniska bilden är dock antalet leukocyter i Markiafava-Mikeli-sjukdomen ofta minskat, och prednison är praktiskt taget ineffektivt, medan med autoimmun hemolytisk anemi, ofta ökas leukocyter, och med dess hemolysinformer ger prednison ofta en god effekt.

Diagnosen stöds av identifiering av serumhemolysiner enligt standardmetoden och genom modifieringar av sackarostestet, liksom upptäckt av antirytrocytantikroppar på ytan av röda blodkroppar.

Urinutsöndring av hemosiderin i kombination med buksmärta, hypokrom anemi, trombocytopeni observeras ibland med svår blyförgiftning. I dessa fall finns det emellertid ett polyneuritiskt syndrom som är frånvarande vid Markiaphava-Mikelis sjukdom. Dessutom kännetecknas Marciafava-Mikeli-sjukdomen av ett positivt sackartest och ett Hem-test. Med blyförgiftning är de negativa. Blyförgiftning åtföljs av en kraftig ökning av halten 6-aminolevulinsyra och koproporfyrin i urinen.

Behandling av Markiafava-Miqueli-sjukdom:

Det finns inga behandlingsmetoder som syftar till mekanismen för utveckling av sjukdomen. Djupet av anemi i sjukdomen hos Markiafava - Mikeli bestäms av svårighetsgraden, å ena sidan, av hypoplasi, och å andra sidan förstörelsen av röda blodkroppar. Patientens allvarliga allmänna tillstånd och låg hemoglobinnivå är indikatorer för blodtransfusion.

Antalet blodtransfusioner bestäms av patientens tillstånd, hastigheten för ökning av hemoglobinnivån. Många patienter behöver ständigt blodtransfusioner i intervaller på 3-4 dagar till flera månader. Till en början tolererar patienter procedurerna bra, men efter månader eller år av sjukdom utvecklar de ofta svåra reaktioner även till noggrant tvättade röda blodkroppar. Detta kräver val av röda blodkroppar från ett indirekt Coombs-test..

Vissa patienter fick nerobol 5 mg 4 gånger om dagen med viss effekt. Nerobol ska användas under flera månader under kontroll av leverfunktion på grund av möjligheten att utveckla kolestatisk hepatit. Effekten av läkemedlet mot långvarig verkan (retabolil) är svagare.

Oxymetalon är betydligt mindre giftigt än nerobol, det föreskrivs vid 150-200 mg / dag.; den kolestatiska effekten av stora doser av läkemedlet är betydligt mindre än hos nerobol. Anapolon används vid 150-200 mg / dag. inom 3-4 månader.

I samband med den ökade förmågan att bilda peroxider av omättade fettsyror i erytrocytmembranet hos patienter med Markiafava-Mikelis sjukdom uppstår frågan om användningen av tokoferolpreparat. E-vitamin har antioxidantegenskaper, kan motstå verkan av oxidationsmedel. Vid en dos av 3-4 ml / dag. (0,15-0,2 μg tokoferolacetat) läkemedlet har en viss antioxidanteffekt. I synnerhet kan den användas för att förhindra hemolytisk kris med järnpreparat..

Järnberedningar indikeras för dess betydande förlust och allvarliga brist..

För att bekämpa trombos med Markiafava-Mikeli-sjukdomen används heparin, ofta i små doser (5000 enheter 2-3 gånger om dagen i buken) och indirekta antikoagulantia.

Livslängden för patienter varierar från 1 till 7 år; patienter som har levt 30 år beskrivs. Förbättringar och till och med återhämtning är möjliga. Fullständig klinisk förbättring hos patienter indikerar den grundläggande möjligheten till omvänd utveckling av processen.

Vilka läkare bör konsulteras om du har Markiafava-Miqueli-sjukdom:

Är det något som stör dig? Vill du veta mer detaljerad information om Marciafava-Miqueli-sjukdomen, dess orsaker, symtom, behandlings- och förebyggande metoder, sjukdomsförloppet och diet efter det? Eller behöver du en inspektion? Du kan boka tid hos läkaren - Euro-laboratoriekliniken står alltid till din tjänst! De bästa läkarna kommer att undersöka dig, undersöka de yttre tecknen och hjälpa dig att identifiera sjukdomen genom symtom, ge dig råd och ge nödvändig hjälp och diagnos. Du kan också ringa en läkare hemma. Euro-laboratoriekliniken är öppen dygnet runt.

Hur man kontaktar kliniken:
Telefon till vår klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikens sekreterare väljer dig en bekväm dag och timme för ett besök hos läkaren. Våra koordinater och vägbeskrivningar anges. Titta mer detaljerat på alla tjänster som kliniken erbjuder på henne.

Om du tidigare har utfört några studier, se till att du tar resultaten för en konsultation med en läkare. Om studierna inte har slutförts kommer vi att göra allt som behövs i vår klinik eller med våra kollegor i andra kliniker.

Du? Du måste vara mycket försiktig med din allmänna hälsa. Människor uppmärksammar inte symtomen på sjukdomar och inser inte att dessa sjukdomar kan vara livshotande. Det finns många sjukdomar som till en början inte visar sig i våra kroppar, men i slutändan visar det sig att det tyvärr är för sent att behandla dem. Varje sjukdom har sina specifika tecken, karakteristiska yttre manifestationer - de så kallade symtomen på sjukdomen. Att identifiera symtom är det första steget för att diagnostisera sjukdomar i allmänhet. För att göra detta behöver du bara undersökas av en läkare flera gånger per år för att inte bara förhindra en fruktansvärd sjukdom, utan också upprätthålla ett friskt sinne i kroppen och kroppen som helhet.

Om du vill ställa en läkare en fråga, använd online-konsultationsavsnittet, kanske hittar du svar på dina frågor där och läser tips om personlig vård. Om du är intresserad av recensioner av kliniker och läkare kan du försöka hitta den information du behöver i avsnittet. Registrera dig också på Euro Labs medicinska portal för att hålla dig uppdaterad om de senaste nyheterna och informationsuppdateringarna på webbplatsen, som automatiskt skickas till din e-post.

Andra sjukdomar från gruppen Sjukdomar i blodet, blodbildande organ och vissa störningar som involverar immunmekanismen:

B12-bristanemi
Anemi på grund av nedsatt syntes genom användning av porfyriner
Anemi på grund av funktionsfel i globinkedjan
Anemi som kännetecknas av transport av patologiskt instabila hemoglobiner
Fanconi-anemi
Blyförgiftande anemi
Aplastisk anemi
Autoimmun hemolytisk anemi
Autoimmun hemolytisk anemi
Autoimmun hemolytisk anemi med ofullständiga termiska agglutininer
Autoimmun hemolytisk anemi med kompletta kalla agglutininer
Autoimmun hemolytisk anemi med termiska hemolysiner
Tung kedjesjukdom
Werlhofsjukdom
Von Willebrands sjukdom
Di Gulielmo sjukdom
Julsjukdom
Randu-Osler sjukdom
Tung alfakedjesjukdom
Tung gammakedjesjukdom
Shenlein sjukdom - Genoch
Extramedullära skador
Hårig cell leukemi
Hemoblastosis
Hemolytiskt uremiskt syndrom
Hemolytiskt uremiskt syndrom
Hemolytisk anemi förknippad med E-vitaminbrist
Hemolytisk anemi förknippad med en brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G-6-FDG)
Hemolytisk sjukdom hos fostret och nyfödda
Hemolytisk anemi förknippad med mekanisk skada på röda blodkroppar
Hemorragisk sjukdom hos den nyfödda
Malign histiocytos
Histologisk klassificering av lymfogranulomatos
DIC
Brist på K-vitaminberoende faktorer
Faktor I-brist
Faktor II-brist
Faktor V-brist
Faktor VII-brist
Faktor XI-brist
Faktor XII-brist
Faktor XIII-brist
Järnbristanemi
Mönster av tumörprogression
Immun hemolytisk anemi
Hembblastosernas vägglövs ursprung
Leukopenia och Agranulocytosis
Lymphosarcoma
Hudlymfocytom (Caesars sjukdom)
Lymfkörtelymfocytom
Miltlymfocytom
Strålsjuka
Marscherande hemoglobinuri
Mastocytos (mastcell leukemi)
Megakaryoblastisk leukemi
Mekanismen för hämning av normal hematopoies i hemoblastoser
Obstruktiv gulsot
Myeloid sarkom (klorom, granulocytisk sarkom)
myelom
myelofibros
Koagulation Hemostasstörningar
Ärftlig a-fi-lipoproteinemi
Ärftlig coproporphyria
Ärftlig megaloblastisk anemi vid Lesch - Nyana syndrom
Ärftlig hemolytisk anemi på grund av nedsatt aktivitet av röda blodkroppsenzymer
Ärftlig brist på lecitin-kolesterol-acyltransferasaktivitet
Ärftlig faktor X-brist
Ärftlig mikrosfärocytos
Ärftlig pyropoikylocytos
Ärftlig stomatocytos
Ärftlig sfärocytos (Minkowski-Shoffar sjukdom)

Markiafava - Binyamisjukdom är en av de typer av hjärnskador som orsakas av den destruktiva effekten av alkohol på den, med gradvis utvecklande demens (demens) och förekomsten av hysterisk neuros (vegetativ-somatiska störningar). Detta är en mycket sällsynt sjukdom med en kronisk kurs. Sjukdomen kan också höras under namnen: central degeneration av corpus callosum, Markiafava syndrom, extrapontisk myelinolys.

Upptäckt och orsaker till sjukdomen

För första gången beskrevs denna sjukdom 1897 i doktorsavhandlingen av en läkare - patolog av italienska ursprung Ettore Marciafava (1847-1935). Han avslöjade symptomen på denna sjukdom bland italienska bönder efter många års dricksvatten av stora mängder Chianti rött vin som gjorts hemma. Av denna anledning trodde man att i många år i följd denna sjukdom endast är karakteristisk för italienare. Men från ungefär mitten av förra seklet började liknande fall beskrivas i andra länder som var involverade i vinframställning (Argentina, Frankrike, etc.). Det finns en åsikt att denna sjukdom kan uppstå vid en felaktig, dålig kost.

Arten av sjukdomsförloppet är kroniskt, progressivt. Sjukdomen börjar manifestera sig med uppkomsten av olika psykiska störningar (moralisk degeneration, apati, depression, som alternerar med tillstånd av aggression och agitation, paranoida psykopatiska attacker). Dessa störningar finns också i snabbt utvecklande alkoholisk degeneration. I den vidare utvecklingen av sjukdomen ersätter demens den. Därefter läggs uppenbara symtom på psykos, som manifesterar sig i form av pseudo-förlamning, symtom på Korsakovs syndrom (ögonförlamning, förvirring, okontrollerad frivilliga rörelser), element av hallucinationer, figurativ delirium (besvärliga störningar), bedövning av varierande svårighetsgrad. Sjukdomens manifestation kännetecknas också av neurologiska symtom, såsom skakningar (ofrivilliga rytmiska rörelser) i händerna, oförmåga att röra sig utan hjälp utanför (astasia - abasia), minskad elevreaktion, förändringar i deras storlek och form, apraxi (brott mot lärda handlingar och rörelser med en synlig frånvaro av motorisk och sensoriska störningar), rumlig-temporär desorientering, försvagning av sfinktern (den ringformade muskeln som komprimerar det ihåliga organet eller stänger den naturliga öppningen). I framtiden kan både ensidiga och tvåsidiga pyramidala symtom, senilitet, epileptiska anfall och gluttony observeras. Den kliniskt aktiva fasen av sjukdomen kan pågå från flera dagar till sex år och avslutas med ett tillstånd av djup demens.

Markiafava - Binyamisjukdom utlösas vanligtvis alltid av kronisk alkoholism. Ursprunget (patogenesen) förstås inte helt. Oftast lider medelålders och äldre män. I mekanismen för utvecklingen av sjukdomen är avsaknaden av B-vitaminer av stor betydelse, liksom påverkan av giftiga ämnen som bildas i hemproducerat vin.

Under en mikroskopisk undersökning av patienterna i hjärnan observeras nekros (nekros av celler och vävnader) i den mittersta delen av corpus callosum med bildning av hålrum i hjärnvävnaden och utvecklingen av inre hydrocephalus (hjärnans dropp). Det finns fall av en kombination av patoforfologiska förändringar i Marciafava-Binyami-sjukdomen och Morels sjukdom (en av formerna av alkoholisk encefalopati, som kännetecknas av foci av glios och spongios på den yttre pyramidformade plattan i cortex som är symmetriskt belägen i de främre lobarna i hjärnan).

Differentialdiagnosen bör utföras tillsammans med en tumör i corpus callosum, andra kliniska former av kronisk alkoholism, Alzheimers sjukdom, paranoia, aterosklerotisk demens..

Sjukdomen diagnostiseras med hjälp av nukleär magnetisk resonansavbildning..

Behandling är en ganska specifik och utdragen process med en mycket dålig prognos. Vissa patienter återhämtar sig efter en viss tid, för den andra delen efter manifestationen av fullständigt manifesta syndrom (epileptiska anfall, koma), inträffar ett dödligt resultat inom några månader. Hos överlevande patienter kvarstår som regel demens och abulier (patologisk brist på vilja).

Markiafava-Mikelis sjukdom är en ganska sällsynt form av förvärvad hemolytisk anemi, kännetecknad av en kränkning av strukturen hos röda blodkroppar, neutrofiler och blodplättar, åtföljd av tecken på intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar.

I detta fall observeras ofta en ökning av hemoglobin, hemosiderinuri (hemosiderin i urinen) och en ökning av fritt hemoglobin i plasma. Sjukdomen kompliceras ofta av trombos av perifera vener och kärl i inre organ.

Det vanliga vanliga namnet på sjukdomen är "paroxysmal nattlig hemoglobinuri" (PNH). Även om detta namn inte överensstämmer mycket med essensen av sjukdomen, eftersom det med denna sjukdom varken finns verkliga paroxysmer eller obligatorisk hemoglobinuri.

Etiologi och patogenes av Markiafava sjukdom - Mikeli

Anledningen till den ökade förstörelsen av röda blodkroppar är deras fel. Detta har bevisats genom transfusion av röda blodkroppar från givare till patienter och röda blodkroppar från patienter till friska människor..

Orsaken till intravaskulär hemolys är utseendet i blodomloppet av patologiska kloner av hematopoietiska stamceller. Utseendet på onormala celler är associerat med en mutation av PIG-A-genen lokaliserad på X-kromosomen. Detta leder till förlust av glykosylfosfatidylinositolankare (GPI-ankare), ett protein som kan hämma aktiviteten hos vissa komponenter i komplementsystemet, genom cellmembran. Således kännetecknas celler som saknar detta protein av ökad känslighet för komplement.

Förstörelsen av röda blodkroppar inträffar i kärlen. Det resulterande fria hemoglobinet binder till haptoglobin (engelska Haptoglobin, Hp) av blodserum, varefter det resulterande komplexet förstörs av retikuloendotelialsystemet (RES). Men med paroxysmal nattlig hemoglobinuri är erytrocythemolys så stor att bindningsförmågan hos haptoglobin är förr eller senare uttömd. Fritt hemoglobin och järn bildat i stora mängder kan inte utnyttjas fullständigt av retikuloendotelialsystemet, vilket manifesteras av hemoglobinuri och hemosiderinuri..

Detekterad neutropeni (agranulocytos) hos personer med Markiafava-Mikeli-sjukdom är inte förknippad med förstörelsen av dessa celler, utan med benmärgshypoplasi.

Den intravaskulära förstörelsen av röda blodkroppar med hemosiderinuri, förutom Markiathava-Miqueli-sjukdomen, observeras i ett antal andra sjukdomar.

Isolerade fall av utveckling av snabb leukemi i samband med denna sjukdom beskrivs..

Klinisk bild

Markiafava-Mikelis sjukdom finns oftast bland ungdomar och börjar plötsligt. I den kliniska bilden kommer tecken på en hemolytisk kris som kan uppstå efter provocerande faktorer - ökad fysisk ansträngning, infektioner, vaccinationer fram. Det finns bevis på möjligheten att utveckla en hemolytisk kris på intaget av askorbinsyra och järnpreparat. Patienter klagar över svaghet, paroxysmal smärta i ländryggen eller buken, huvudvärk.

Lokaliseringen av buksmärta kan vara mycket annorlunda. Operationerna beskrivs i samband med misstanken om akut blindtarmsinflammation, magsår, gallstensjukdom, fram till avlägsnande av en del av magen hos sådana patienter. Utanför krisen sker buksmärta som regel inte. Ofta är kräkningar förknippade med buksmärta.

Yellowness eller blekhet i huden observeras, ibland uppmärksamma patienter på den lilla yellowness av sclera. Vissa patienter utvecklar lever- och splenomegali med tiden.

Sjukdomen fick sitt namn på grund av den funktion där hemoglobinuri, som manifesterar sig genom att mörkret i urinen ibland till och med tills det blir svart, visas bara på natten och under de tidiga morgontimmarna. Under dagen blir alla efterföljande delar av urin lätt. När man passerar genom tubuli i njurarna förstörs hemoglobin delvis, avsatt i tubulärets epitel, vilket leder till att hemosiderin frigörs i urinen hos de flesta patienter. Detta är ett viktigt tecken på sjukdom. Ibland upptäcks inte hemosiderinuri omedelbart, bara i processen med dynamisk observation av patienten. Det bör också noteras att hemosiderin utsöndras i urinen vid ett antal andra sjukdomar..

En komplikation av sjukdomen kan vara trombos i levervenerna, inferior vena cava, skada på de mesenteriska kärlen och kärlen i portalsystemet.

Ofta observeras blödning antingen på grund av trombocytopeni eller på grund av skador på de utvidgade venerna. De flesta patienter lider av allvarligt nedsatt njurfunktion, 10% dör av infektiösa komplikationer. Trombos av njurens kärl beskrivs. Trombotiska komplikationer - den vanligaste dödsorsaken vid Markiathavs sjukdom - Mikeli.

En asymptomatisk sjukdomsförlopp är också möjlig, och då är det bara en tendens till ökad trombos som gör att patienten konsulterar en läkare. Hemoglobinuri är sällan det första symptom på en sjukdom..

Diagnos av Markiafava sjukdom - Mikeli

Med en långvarig och riklig förlust av järn blir blodbilden som järnbristanemi - hypokromiska röda blodkroppar med en tendens till mikrocytos.

Serumjärnnivån vid Markiafava-Mikeli-sjukdomen beror på sjukdomsstadiet, svårighetsgraden av den intravaskulära förstörelsen av röda blodkroppar och aktiviteten av hematopoies. I vissa fall börjar sjukdomen hos Markiafava - Mikeli med tecken på hypoplasi. Järnreserver i patientens kropp beror dels på förlusten av järn i urinen och å andra sidan av intensiteten av hematopoies. I synnerhet tillåter detta inte järnbrist att betraktas som ett diagnostiskt tecken på Markiathava-Mikelis sjukdom..

Ett viktigt diagnostiskt tecken på nattlig paroxysmal hemoglobinuri är upptäckten av hemosiderinuri och bloddetritus i urin.

Av stor vikt vid undersökningen av patienter är ett Hem-test och ett sackarostest som avslöjar en ökad känslighet hos blodceller som komplement.

Antalet leukocyter och blodplättar hos patienter minskas, men i motsats till aplastisk anemi, om natten finns paroxysmal hemoglobinuri i blodet en ökad koncentration av retikulocyter.

Benmärgspunktering avslöjar erytroidhyperplasi, ofta benmärgshypoplasi.

I ett biokemiskt blodprov, en ökning av bilirubin, fritt hemoglobin och metemoglobin, kan en kraftigt reducerad koncentration av haptoglobin indikera närvaron av Marciafava-Miqueli-sjukdom.

Om patienten har svart urin och på laboratoriet är det inte svårt att identifiera hemosiderin i urinen, underlättas diagnosen. Utbudet av sjukdomar med intravaskulär förstörelse av röda blodkroppar är begränsat, så korrekt diagnos ställs ganska snabbt..

Ofta uppmärksammas läkaren på andra symtom på sjukdomen: buksmärta, perifer vaskulär trombos, anemi. Ofta gör det att vi misstänker en ondartad neoplasma i mag-tarmkanalen. Hos sådana patienter utförs röntgenundersökningar av mage och tarmar, och om de ser röd urin undersöker de njurarna.

Det är mycket svårare att skilja från Markiafava sjukdom - Mikeli med en hemolysinform, autoimmun hemolytisk anemi. De skiljer sig praktiskt taget inte i den kliniska bilden, men antalet leukocyter i Marciafava-Mikeli-sjukdomen reduceras ofta, och prednison är nästan ineffektivt, medan i autoimmun hemolytisk anemi ökas ofta leukocyter, och med dess hemolysinformer ger prednison ofta en god effekt.

Behandling av Markiafava-Miqueli-sjukdom

Det finns inga behandlingsmetoder som syftar till mekanismen för utveckling av sjukdomen. En benmärgstransplantation kan betraktas som den enda radikala behandlingsmetoden, varefter patienter tvingas ta cytostatika, till exempel cyklosporin A, för att förhindra avstötning av transplantation. Om transplantation inte är möjlig, används symptomatisk behandling. Den består först av allt i att stoppa hemolytiska kriser genom avgiftningsåtgärder. Eftersom hos de flesta patienter med Markiafava-Mikelis sjukdom minskar kompensationsförmågan för benmärgsregenerering, ersätts hemotransfusion med intensiv hemolys av röda blodkroppar. För detta används transfusionsmedier av tvättade röda blodkroppar..

Patientens allmänna allvarliga tillstånd och den låga nivån av hemoglobin fungerar som indikatorer för blodtransfusion. Antalet blodtransfusioner bestäms av patientens tillstånd, hastigheten för ökning av hemoglobinnivån. Många patienter behöver ständigt blodtransfusioner i intervaller på 3-4 dagar till flera månader. Till en början tolererar patienter procedurerna bra, men efter månader eller år av sjukdom utvecklar de ofta svåra reaktioner även till noggrant tvättade röda blodkroppar. Detta kräver val av röda blodkroppar från ett indirekt Coombs-test..

Järnberedningar indikeras för dess betydande förlust och allvarliga brist..

En viktig plats i behandlingen av patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri upptas av antikoagulantia. För att förebygga trombolytiska komplikationer föredras indirekta antikoagulantia.

Prognosen för Markiafava-Miqueli sjukdom

Livslängden för patienter varierar från 1 till 7 år; patienter som har levt 30 år beskrivs. Förbättringar och till och med återhämtning är möjliga. Fullständig klinisk förbättring hos patienter indikerar den grundläggande möjligheten till omvänd utveckling av processen.

Självmedicinering och självdiagnos är oacceptabelt! Om något liknande symptom inträffar, bör du konsultera en läkare och hematolog (en specialist som studerar blod, blodbildande organ, liksom sjukdomar i blod och benmärg).

Viktig! Behandlingen utförs endast under övervakning av en läkare. Självdiagnos och självmedicinering är oacceptabelt!

Publikationer Om Hjärtrytmen

Baby Könsplanering: gratis kalkylator

Är det möjligt att planera barnets kön? Det finns inget enda svar på denna fråga. De flesta läkare är säkra på att det är omöjligt att göra detta naturligt, medan andra tror att det med vissa metoder fortfarande är möjligt att bli gravid av ett barn av önskat kön.

Bröstsmärta

När bröstsmärtor inträffar lägger många inte i första hand vikt vid detta. Först efter en tid då de obehagliga upplevelserna återkommer, och deras manifestations natur intensifieras, börjar vi ljuda larmet.