Hemofili - beskrivning, orsaker, symtom (tecken), diagnos, behandling.

HEMOPHILIA - älskling. Hemofili är en hemorragisk sjukdom orsakad av en ärftlig defekt i plasmakoagulationsfaktorer. Det finns hemofili A (koagulationsfaktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist). Debuten av sjukdomen observeras i... Disease Guide

Hemofili - ICD 10 D66.66. D68.68. ICD 9 286... Wikipedia

Hemofili är en ärftlig sjukdom i det hemostatiska systemet (blodkoagulering), kännetecknat av en minskning eller kränkning av syntesen av blodkoagulationsfaktorer. Plasmakoagulationsfaktorer är romerska siffror. Klassisk...... Newsmaker Encyclopedia

Hemofili är en av svår, medfödd hemorragisk diates, som främst påverkar män. Det finns två typer av hemofili hemofili A (faktor VIII-brist) och hemophilia B (faktor IX-brist). Den första typen finns i 80% av fallen, den andra i... Officiell terminologi

HEMOPHILIA - HEMOPHILIA, en ärftlig blödningsstörning, manifesterad av långvarig yttre och inre blödningar, ofta utan uppenbar anledning. Hemofili A är den vanligaste formen, orsakad av frånvaron av FACTOR VIII i blodet...... Vetenskaplig och teknisk encyklopedisk ordbok

HEMOPHILIA - (från grekiskt haima-blod och philia-beroende), en term som infördes i början av 1800-talet av Schonlein för en sjukdom känd mycket tidigare. Hemofili ärvs (enligt särskilda lagar) hemorragisk...... Stora medicinska uppslagsverk

hemofili - blödande ordlista av ryska synonymer. hemophilia n., antal synonymer: 3 • sjukdom (995) •... Synonyms ordbok

Hemofili B - ICD 10 D67.67. ICD 9 286.1286.1 OMIM... Wikipedia

hemofili - och, f. gémophilie f. Ärftlig sjukdom, som manifesterade sig i en minskning av blodkoagulation, i ökad blödning. ALS 2. Lex. Berezin 1875: hemofili; Öra 1935: hemophiles / I... Historical Dictionary of Russian Gallicism

HEMOPHILIA - (från hemo. Och. Filia), en ärftlig sjukdom orsakad av bristande blodkoagulationssystem och som manifesteras av blödning. Män är oftast sjuka, kvinnor är bara bärare av den mutanta genen och överför hemofili till sina söner... Modern Encyclopedia

Hemofili

HemofiliICD-10D 66 66.-D 68 68.ICD-9286 286OMIM306.700DiseasesDB5555MedlinePlus000.537eMedicinemed / 3528MaskaD025861

Hemophilia (från andra grekiska. Αἷμα - "blod" och andra grekiska. Φιλία - "kärlek") - en sällsynt ärftlig sjukdom förknippad med nedsatt koagulation (processen med blodkoagulation). Med denna sjukdom uppstår blödningar i leder, muskler och inre organ, både spontana och som ett resultat av trauma eller operation. Med hemofili ökar risken för död av en patient från blödning i hjärnan och andra vitala organ kraftigt, även med mindre skador. Patienter med svår hemofili genomgår funktionshinder på grund av ofta blödningar i lederna (hemartros) och muskelvävnad (hematomas). Hemofili hänvisar till hemorragisk diates på grund av en kränkning av hemostasen i plasma (koagulopati).

Hemofili uppträder på grund av en förändring i en gen i kromosom X. Tre typer av hemofili utmärks (A, B, C).

  • Hemofili A (recessiv mutation i X-kromosomen) orsakar en brist i blodet av det nödvändiga proteinet - den så kallade faktor VIII (anti-hemofilt globulin). Sådan hemofili anses vara klassisk, den förekommer oftast hos 80–85% av hemofili-patienter. Allvarlig blödning under skador och operationer observeras i nivå med faktor VIII - 5-20%.
  • Hemofili B (recessiv mutation i X-kromosomen) - brist på plasmafaktor IX (jul). Sekundär koagulationsproppsbildning försämras.
  • Hemofili C (en autosomal recessiv eller dominerande (med ofullständig penetrans) arv, det vill säga den förekommer hos både män och kvinnor) - otillräcklig blodfaktor XI, är känd främst bland Ashkenazi judar. För närvarande utesluts hemofili C från klassificeringen, eftersom dess kliniska manifestationer skiljer sig väsentligt från A och B.

Innehåll

symtom

De ledande symptomen på hemofili A och B är ökade blödningar från de första månaderna av livet; subkutan, intramuskulär, subfasciell, retroperitoneal hematom på grund av blåmärken, snitt, olika kirurgiska ingrepp; hematuri; tung posttraumatisk blödning; hemartros i stora leder, med sekundära inflammatoriska förändringar som leder till bildande av kontrakturer och ankylos.

Män lider vanligtvis av sjukdomen (könsrelaterat arv), medan kvinnor vanligtvis fungerar som bärare av hemofili och kan föda sjuka söner eller bärdöttrar. Totalt dokumenteras cirka 60 fall av hemofili (typ A eller B) hos flickor i världen. På grund av det faktum att modern medicin avsevärt förlänger den genomsnittliga livslängden hos patienter med hemofili, kan det definitivt sägas att fall av hemofili hos flickor kommer att förekomma oftare. Dessutom avslöjar undersökning av mödrar till pojkar som lider av hemofili i cirka 15-25% av fallen inte de angivna genmutationerna [källan har inte specificerats 2047 dagar], vilket betyder utseendet på en mutation vid tidpunkten för bildandet av föräldrarnas cell. Således kan hemofili också visas i frånvaro av bärare av dess gener bland föräldrar.

Den vanligaste missuppfattningen om hemofili är att en hemofili-patient kan blöda från minsta repa, vilket inte är sant. Problemet är stora skador och kirurgi, tanduttag, såväl som spontana inre blödningar i muskler och leder, tydligen på grund av sårbarheten i väggarna i blodkärl hos patienter med hemofili..

Kända transportörer

Den mest kända bäraren av hemofili i historien var drottning Victoria; Uppenbarligen inträffade denna mutation i hennes de novo-genotyp, eftersom hemofili-patienter inte registrerades i hennes föräldrar. Teoretiskt sett kunde detta ha hänt om Victorias far inte riktigt var Edward Augustus, hertigen av Kent, men någon annan man (hemofil), men det finns inga historiska bevis för att stödja detta. Hemophilia led en av Victorias söner (Leopold, hertigen av Albany), liksom ett antal barnbarn och barnbarn (födda av döttrar eller barnbarn), inklusive den ryska prinsen Alexei Nikolaevich. Av denna anledning fick denna sjukdom följande namn: "viktoriansk sjukdom" och "kunglig sjukdom." Ibland tilläts äktenskap mellan nära släktingar i de kungliga efternamnen för att behålla titeln, varför förekomsten av hemofili var högre.

Sjukvård

För diagnos av hemofili används följande: koagulogram, bestämning av koaguleringstid, tillsats av plasmaprover med frånvaro av en av koagulationsfaktorerna.

Även om sjukdomen är obotlig idag, kontrolleras dess förlopp genom att injicera den saknade koagulationsfaktorn, oftast isolerad från donerat blod. Vissa hemofilics producerar antikroppar mot ett ersättande protein, vilket leder till en ökning av den erforderliga dosen av faktorn eller användningen av substitut, såsom svinfaktor VIII. I allmänhet lever moderna hemofili, med rätt behandling, lika mycket som friska människor.

För närvarande används koagulationsfaktorkoncentrat för behandling, både erhållna från donerat blod och rekombinant (odlat artificiellt i djur).

Bärare av hemofili-genen idag har praktiskt taget ingen möjlighet att planera födelsen av ett sjukt eller friskt barn i förväg, med eventuellt undantag från in vitro-befruktningsförfarandet (IVF) under ett visst antal villkor. Under vissa förhållanden är det också möjligt att diagnostisera förekomsten av hemofili i fostret från 8: e graviditetsveckan. En sådan studie kan utföras vid ett antal medicinska institutioner i Ryssland, men den största erfarenheten av prenatal diagnos av hemofili har samlats i Research Institute of Obstetrics and Gynecology. Ott i St Petersburg.

Sök efter behandling

En grupp genetiker lyckades bota laboratoriemöss från hemofili med genterapi [1]. Forskare använde adeno-associerade virus (AAV) för behandling.

Behandlingsprincipen är att skära ut den muterade DNA-sekvensen med hjälp av enzymet AAV-bärare och sedan infoga den friska genen på denna plats med det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om sekvensen F9 korrigeras, kommer koagulationsfaktorn att börja produceras i levern, som hos en frisk individ.

Efter genterapi hos möss steg faktornivån i blodet till normal. Inga biverkningar upptäcktes på 8 månader.

Behandlingen utförs under blödning:

  • hemofili A - transfusion av färsk plasma, antihemofili plasma, kryoprecipitat;
  • hemofili B - nyfryst givarplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
  • hemofili C - nyfryst torr plasma.

Hemofili hos nyfödda och äldre barn: allt som föräldrar behöver veta

Hemofili är en sällsynt patologi som vanligtvis finns hos barn och kännetecknas av svåra hematomer och blödningar..

Utan snabb diagnos och terapi kan det leda till allvarliga konsekvenser och till och med dödsfall..

I den här artikeln kommer vi att prata om hemofili hos nyfödda och äldre barn: vilken typ av sjukdom är det, hur diagnostiseras det och kan det botas.

Beskrivning av sjukdomen och dess kod enligt ICD-10

Hemofili är en allvarlig genetisk sjukdom, åtföljd av ofta och långvarig blödning. Hos patienter med denna patologi försämras bildningen av blodproppar i kärlskador.

Vid normal funktion, efter att ett kärl har skadats, har en frisk person en blodplätt som är ansvarig för blodkoagulation.

Hos en patient stoppar inte en blodpropp blödningen till slutet och den kan börja igen.

Hemofili är uppdelat i flera typer: A, B och C. Det senare betraktas av läkare som en separat sjukdom, och de två första delas av bristen på koagulationsfaktorer - VIII och IX. Typ A - den vanligaste.

Patologi varierar också i svårighetsgrad: den kan vara mild, måttlig när den manifesterar sig i tidig barndom, eller svår när den manifesterar sig från födseln.

Enligt klassificeringen av ICD-10 tillhandahålls följande typer:

    D66 Ärftlig brist av faktor VIII (A);

D67 Ärftlig brist på faktor IX (B);

D68 andra koagulationsstörningar;

D68.1 Ärftlig brist på faktor XI (tidigare C);

M36.2 Hemofili artropati.

Om vad hemofili är, kommer videon att berätta:

Orsaker till förekomst

Sjukdomen är ärftlig och överförs genetiskt från föräldrar.

Vilka äktenskap manifesteras oftast från? Hemofili manifesteras i hanen, hos flickor kommer det att manifestera sig i fallet när fadern är sjuk och modern är bäraren av sjukdomsgenen.

Med genmutationer kan patologi inte förekomma i vissa generationer..

Sjukdomens överföringsmekanism är baserad på överföring av en gen som är kopplad till X-kromosomen.

Om modern har sjukdomsgenen och fadern är frisk kan pojkar födas både friska (de fick en frisk X-kromosom) och sjuka (de fick en X-kromosom med en hemofili-gen).

Flickor föds antingen helt friska eller med en patogen gen och blir bärare.

Patologi kan överföras genom en generation, från farfar till barnbarn via en mamma som har en patogen gen.

Vid genmutationer i mycket sällsynta fall visas sjukdomen plötsligt med andra sjukdomar.

Symtom och tecken

Beroende på barnets ålder och sjukdomens form varierar symtomen något. Tecken kan börja dyka upp direkt efter födseln.

Tecken på hemofili hos spädbarn:

    blödning från navelsträngen eller med uppträdande av lövtänder;

när de första tänderna dyker upp, finns det en chans att bita tungan, i vilken blod uppträder i saliven;

blandad blödning kan förekomma, i vilken hematomer bildas, medan blod rinner från slemhinnorna;

svår blödning under huden under vagga eller lätt tryck;

ett stort hematom med en tumör på toppen av huvudet eller på sidan av skallen efter födselskada, som visas den tredje dagen efter födseln;

uppkomsten av flera subkutana hematomer när barnet börjar gå.

Hos barn i förskole- och skolåldern, under fysiska övningar och spel, ökar sannolikheten för trubbiga bulor och skador, vilket leder till följande symtom:

    ökad blödning med mikrotrauma, till exempel med en insektsbit eller injektion, med mindre blåmärken;

bildandet av stora hematomer på platser med blåmärken;

svår blödning efter avlägsnande av tonsiller eller polyper;

blödning från näsan, tandköttet;

klagomål på ledvärk;

svullnad, ökad ledvolym;

rodnad hos det blåmärka stället, utseendet på blåmärken.

Ett blåmärkt område med hematom kan vara varmt vid beröring - detta är en signal om att vävnadsinflammation har börjat.

Gradvis kan ett barns gång förändras, rörelser blir mer osäkra.

Diagnostiska metoder

För att diagnostisera sjukdomen måste du kontakta en hematolog och genetik.

Hemofili kan diagnostiseras hos ett barn före födseln. För detta studeras genetiska familjepatologier, laboratorietester genomförs, särskilt blodkoagulationsanalys.

Närvaron av sjukdomen kan spåras hos spädbarnet med långvarig blödning av den skurna navelsträngen eller bildandet av hematomer.

Ett blodprov kan bestämma patologin. Om koagulationstiden är längre än normalt och om proverna för plockning och turnering är indikatorn negativ.

Diagnostik för hemofili sker i tre steg:

    insamling av allmän medicinsk information om familjen, barnklagomål;

undersökning av allvarliga symtom.

Möjliga konsekvenser, komplikationer

Den viktigaste risken för denna sjukdom är en plötslig blödning i hjärnan eller ryggmärgen. Det kan börja i alla viktiga inre organ hos barnet..

Komplikationer av hemofili manifesteras i utseendet på konstant svår smärta i lederna, anemi och bildandet av tumörer.

De resulterande hematomerna kan komprimera nerver eller artärer. Vid vissa typer av blödningar kan kvävning uppstå..

Följande komplikationer är karakteristiska för denna sjukdom:

    förlamning;

lesioner i nervsystemet;

Patienten riskerar alltid att drabbas av olika sjukdomar som överförs genom blodet, eftersom behandling regelbundet utförs med läkemedel från givarens främmande blod.

Döden beror i de flesta fall på inre blödningar, så det är viktigt att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt.

Förebyggande åtgärder

Även om sjukdomen är obotlig och det är omöjligt att bli av med den med en genetisk predisposition, med hjälp av korrekt behandling, efterlevnad av förebyggande åtgärder är det möjligt att hålla barnets tillstånd på en tillfredsställande nivå. Vi pratade om det här..

Sjuka barn ges ett speciellt pass, de läggs på ett dispensariskkonto och övervakas regelbundet av en hematolog.

Föräldrar ges instruktioner om hur man ska uppträda med barnet, hur man tar hand, hur man ger första hjälpen för blödningar.

Med konstant kompetent medicinsk terapi kan komplikationer undvikas och en mild form av sjukdomen kan upprätthållas..

Barn med denna sjukdom bör begränsas i fysisk aktivitet. Tyngdpunkten bör ligga på intellektuellt arbete, och alla som är i kontakt med barnet bör vara försiktiga när de kommunicerar.

Hemofili ärvs endast och kan i mycket sällsynta fall uppstå när en gen muteras..

Sjukdomen kännetecknas av svår yttre och inre blödningar, kräver regelbunden övervakning och korrekt behandling..

Med förbehåll för vissa åtgärder har barnet möjlighet att undvika försämring och komplikationer av sjukdomen.

Hemofili

Den mänskliga kroppens tendens till långvarig blödning och blödning kallas hemofili och denna sjukdom tillhör gruppen hemorragisk diates (från "blödning" - blödning och "diates" - predisposition).

Blödning med hemofili sker helt spontant, utan uppenbar anledning och är svårt att sluta använda konventionella metoder. Den första historiska informationen om hemofili sjukdom finns i Talmud, som beskriver pojkar dödsfall som ett resultat av rituell omskärelse under andra århundradet f.Kr..

Orsaker till hemofili

De huvudsakliga orsakerna som provocerar utvecklingen av hemofili sjukdom, inkluderar forskare ärftliga faktorer. Genetiskt defekt blodkoagulation ärvs från generation till generation, och bäraren av den defekta genen är uteslutande kvinnlig, och som regel är en man med hemofili en man. I rättvisan är det värt att notera att det finns vetenskapligt beskrivna fall av hemofili hos kvinnor, men dessa fall är extremt sällsynta och uppstår när båda föräldrarna till en sjuk flicka är bärare av en skadad gen.

Överlämnar sjukdomen till sina barn förblir själva ”konduktorkvinnan” frisk, hennes söner är dömda till hemofili och döttrar blir också bärare av den dolda genen tills de överlämnar den till sina barn. Därför kan brytning av den patologiska kedjan endast göras på det enda sättet, dra nytta av det ganska grymma rådet från genetiker och noggrant planera födelsen av framtida avkom I enlighet med rekommendationerna från moderna genetiker, bör bärkvinnor inte ha barn alls, och i familjerna med hemofilics bör man bara födas män och friska kvinnor, kvinnor som är gravida med flickor, föreslås en artificiell avslutning av graviditeten.

För närvarande har forskare ännu inte hittat ett sätt att eliminera orsaken till hemofili, idag är det tyvärr ännu inte möjligt eftersom det är inbäddat i den mänskliga genetiska koden. En hemofili-patient har inget annat val än att lära sig att leva med denna sjukdom och vänja sig vid det faktum att hans kropp varje dag behöver särskilda försiktighetsåtgärder och en särskilt försiktig attityd.

Diagnostik av hemofili

En uppmärksam förälder kan märka de första tecknen på hemofili hos barn i mycket tidig ålder. Symtomen på hemofili blir uttalade när barnet börjar stå på sina egna ben och självständigt utveckla utrymmet som omger det. Under denna period börjar den oundvikliga tiden för de första blåmärkena och skadorna, utan vilka varken de första stegen eller färdigheterna i att hantera okända föremål kan göra.

Ett kännetecken på hemofili-sjukdomen, som möjliggör en snabb och otvetydig diagnos av den, är bristen på barnets reaktion på skadan. Till och med ett litet blåmärke eller en liten repa orsakar kraftiga och långvariga blödningar med blödning i det intermuskulära utrymmet och bildandet av enorma hematomer. Blåmärken och hematomer med hemofili löser sig inte under lång tid och får gradvis nyanser från blåblå till gulgrön.

Symtom på hemofili

Med hemofili skiljer sig blödningen, deras natur och varaktighet betydligt från blödning hos en frisk person. Mindre vävnadsskador, även under normala injektioner, kan blöda under lång tid (upp till flera veckor) och bilda subkutan hematomer.

En vanlig frekvens vid hemofili är svåra näsblödningar, som är svåra att stoppa med de vanliga metoderna i sådana fall. Symtom på hematuri kan också uppstå - blodets utseende. Hos nyfödda med hemofili i samband med förlossningen bildas omfattande hematomer i huvudområdet (cephalocematomas), senare blödningar i sen navelsträng uppstår, sedan under tandvård. Alla symptom på hemofili som beskrivs ovan måste nödvändigtvis uppmärksamma föräldrarna på det patologiska tillståndet hos barnet och få dem att konsultera specialister i tid.

Hemofili behandling

Som nämnts ovan existerar inte behandlingen av hemofili, som permanent lindrar sjukdomen, idag. Men det finns möjlighet till konstant kontroll över dess gång med hjälp av konstant injektioner av de saknade blodkoagulationsenzymerna, utvecklade från givarmaterial.

Hemofili-sjukdom är extremt farlig, särskilt i barndom och ungdomar, när ofta inte korrekt diagnos ännu och utan medicinska stödåtgärder finns det en verklig risk för dödsfall. Aktualitet att kontakta en läkare med hemofili i barndomen är ett mått på en gynnsam kurs och stabilisering av barnets kropp.

Kvalificerad behandling av hemofili och konstant övervakning av sjukdomsförloppet bör endast utföras av en erfaren specialist - en hematolog. Varje hemofili-patient måste veta och komma ihåg att följande läkemedel strikt kontraindiceras för honom: aspirin (acetylsalicylsyra), analgin, indometacin, brufen och butazolidiner.

Hemofili hos nyfödda och äldre barn: allt som föräldrar behöver veta

Hemofili är en sällsynt patologi som vanligtvis finns hos barn och kännetecknas av svåra hematomer och blödningar..

Utan snabb diagnos och terapi kan det leda till allvarliga konsekvenser och till och med dödsfall..

I den här artikeln kommer vi att prata om hemofili hos nyfödda och äldre barn: vilken typ av sjukdom är det, hur diagnostiseras det och kan det botas.

Beskrivning av sjukdomen och dess kod enligt ICD-10

Hemofili är en allvarlig genetisk sjukdom, åtföljd av ofta och långvarig blödning. Hos patienter med denna patologi försämras bildningen av blodproppar i kärlskador.

Vid normal funktion, efter att ett kärl har skadats, har en frisk person en blodplätt som är ansvarig för blodkoagulation.

Hos en patient stoppar inte en blodpropp blödningen till slutet och den kan börja igen.

Hemofili är uppdelat i flera typer: A, B och C. Det senare betraktas av läkare som en separat sjukdom, och de två första delas av bristen på koagulationsfaktorer - VIII och IX. Typ A - den vanligaste.

Patologi varierar också i svårighetsgrad: den kan vara mild, måttlig när den manifesterar sig i tidig barndom, eller svår när den manifesterar sig från födseln.

Enligt klassificeringen av ICD-10 tillhandahålls följande typer:

    D66 Ärftlig brist av faktor VIII (A);

D67 Ärftlig brist på faktor IX (B);

D68 andra koagulationsstörningar;

D68.1 Ärftlig brist på faktor XI (tidigare C);

M36.2 Hemofili artropati.

Om vad hemofili är, kommer videon att berätta:

Orsaker till förekomst

Sjukdomen är ärftlig och överförs genetiskt från föräldrar.

Vilka äktenskap manifesteras oftast från? Hemofili manifesteras i hanen, hos flickor kommer det att manifestera sig i fallet när fadern är sjuk och modern är bäraren av sjukdomsgenen.

Med genmutationer kan patologi inte förekomma i vissa generationer..

Sjukdomens överföringsmekanism är baserad på överföring av en gen som är kopplad till X-kromosomen.

Om modern har sjukdomsgenen och fadern är frisk kan pojkar födas både friska (de fick en frisk X-kromosom) och sjuka (de fick en X-kromosom med en hemofili-gen).

Flickor föds antingen helt friska eller med en patogen gen och blir bärare.

Patologi kan överföras genom en generation, från farfar till barnbarn via en mamma som har en patogen gen.

Vid genmutationer i mycket sällsynta fall visas sjukdomen plötsligt med andra sjukdomar.

Symtom och tecken

Beroende på barnets ålder och sjukdomens form varierar symtomen något. Tecken kan börja dyka upp direkt efter födseln.

Tecken på hemofili hos spädbarn:

    blödning från navelsträngen eller med uppträdande av lövtänder;

när de första tänderna dyker upp, finns det en chans att bita tungan, i vilken blod uppträder i saliven;

blandad blödning kan förekomma, i vilken hematomer bildas, medan blod rinner från slemhinnorna;

svår blödning under huden under vagga eller lätt tryck;

ett stort hematom med en tumör på toppen av huvudet eller på sidan av skallen efter födselskada, som visas den tredje dagen efter födseln;

uppkomsten av flera subkutana hematomer när barnet börjar gå.

Hos barn i förskole- och skolåldern, under fysiska övningar och spel, ökar sannolikheten för trubbiga bulor och skador, vilket leder till följande symtom:

    ökad blödning med mikrotrauma, till exempel med en insektsbit eller injektion, med mindre blåmärken;

bildandet av stora hematomer på platser med blåmärken;

svår blödning efter avlägsnande av tonsiller eller polyper;

blödning från näsan, tandköttet;

klagomål på ledvärk;

svullnad, ökad ledvolym;

rodnad hos det blåmärka stället, utseendet på blåmärken.

Ett blåmärkt område med hematom kan vara varmt vid beröring - detta är en signal om att vävnadsinflammation har börjat.

Gradvis kan ett barns gång förändras, rörelser blir mer osäkra.

Diagnostiska metoder

För att diagnostisera sjukdomen måste du kontakta en hematolog och genetik.

Hemofili kan diagnostiseras hos ett barn före födseln. För detta studeras genetiska familjepatologier, laboratorietester genomförs, särskilt blodkoagulationsanalys.

Närvaron av sjukdomen kan spåras hos spädbarnet med långvarig blödning av den skurna navelsträngen eller bildandet av hematomer.

Ett blodprov kan bestämma patologin. Om koagulationstiden är längre än normalt och om proverna för plockning och turnering är indikatorn negativ.

Diagnostik för hemofili sker i tre steg:

    insamling av allmän medicinsk information om familjen, barnklagomål;

undersökning av allvarliga symtom.

Möjliga konsekvenser, komplikationer

Den viktigaste risken för denna sjukdom är en plötslig blödning i hjärnan eller ryggmärgen. Det kan börja i alla viktiga inre organ hos barnet..

Komplikationer av hemofili manifesteras i utseendet på konstant svår smärta i lederna, anemi och bildandet av tumörer.

De resulterande hematomerna kan komprimera nerver eller artärer. Vid vissa typer av blödningar kan kvävning uppstå..

Följande komplikationer är karakteristiska för denna sjukdom:

    förlamning;

lesioner i nervsystemet;

Patienten riskerar alltid att drabbas av olika sjukdomar som överförs genom blodet, eftersom behandling regelbundet utförs med läkemedel från givarens främmande blod.

Döden beror i de flesta fall på inre blödningar, så det är viktigt att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt.

Förebyggande åtgärder

Även om sjukdomen är obotlig och det är omöjligt att bli av med den med en genetisk predisposition, med hjälp av korrekt behandling, efterlevnad av förebyggande åtgärder är det möjligt att hålla barnets tillstånd på en tillfredsställande nivå. Vi pratade om det här..

Sjuka barn ges ett speciellt pass, de läggs på ett dispensariskkonto och övervakas regelbundet av en hematolog.

Föräldrar ges instruktioner om hur man ska uppträda med barnet, hur man tar hand, hur man ger första hjälpen för blödningar.

Med konstant kompetent medicinsk terapi kan komplikationer undvikas och en mild form av sjukdomen kan upprätthållas..

Barn med denna sjukdom bör begränsas i fysisk aktivitet. Tyngdpunkten bör ligga på intellektuellt arbete, och alla som är i kontakt med barnet bör vara försiktiga när de kommunicerar.

Hemofili ärvs endast och kan i mycket sällsynta fall uppstå när en gen muteras..

Sjukdomen kännetecknas av svår yttre och inre blödningar, kräver regelbunden övervakning och korrekt behandling..

Med förbehåll för vissa åtgärder har barnet möjlighet att undvika försämring och komplikationer av sjukdomen.

Andra blödningsstörningar (D68)

Utesluten: komplicerad:

  • abort, ektopisk graviditet eller molär graviditet (O00-O07, O08.1)
  • graviditet, förlossning och puerperium (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)

Faktor VIII-brist med vaskulär störning

uteslutna:

  • ärftlig kapillärbräcklighet (D69.8)
  • faktor VIII-brist:
    • BDU (D66)
    • med funktionsnedsättning (D66)

Tromboplastinprekursorbrist i plasma

Brist:

  • Ac globulin
  • pro-accelerin

Faktorbrist:

  • I [fibrinogen]
  • II [protrombin]
  • V [labilt]
  • VII [stabil]
  • X [Stuart Prauer]
  • XII [Hageman]
  • XIII [fibrinstabiliserande]

Blödning vid långvarig användning av antikoagulantia

Innehållsökning:

  • antitrombin
  • anti-VIIIa
  • anti IXa
  • anti Xa
  • anti-XIa

Om det behövs, identifiera den använda antikoagulanten med hjälp av en ytterligare kod för externa orsaker (klass XX).

Utesluter: långvarig användning av antikoagulantia utan blödning (Z92.1)

Koagulationsfaktorbrist på grund av:

  • leversjukdom
  • vitamin K-brist

Utesluter: K-vitaminbrist hos nyfödda (P53)

Resistens mot aktiverat protein C [faktor V Leiden-mutation]

Fel:

  • antitrombin
  • protein C
  • protein S

Prothrombin-genmutation

Förekomsten av lupus antikoagulant

uteslutna:

  • spridd intravaskulär koagulering (D65)
  • hyperhomocysteinemia (E72.1)

Sök i texten till ICD-10

Sök efter kod ICD-10

Alfabetssökning

ICD-10 klasser

  • I Några infektionssjukdomar och parasitära sjukdomar
    (A00-B99)

I Ryssland antogs den internationella klassificeringen av sjukdomar vid den tionde revisionen (ICD-10) som ett enda lagstiftningsdokument för att ta hänsyn till sjuklighet, orsakerna till offentliga överklaganden till medicinska anläggningar vid alla avdelningar och dödsorsaker..

ICD-10 introducerades i vårdpraxis i hela Ryssland 1999 på order av Rysslands hälsovårdsministerium den 05.27.97. Nr 170

Publiceringen av en ny revision (ICD-11) planeras av WHO i 2017, 2018, 2022.

Medicinska guider

Information

Innehåll

uppslagsbok

Familjeläkare. Terapeut (Volym 2)

Rationell diagnos och farmakoterapi av sjukdomar i inre organ

Hemofili

ICD-10: D66-D68

allmän information

Hemofili är en hemorragisk sjukdom orsakad av en ärftlig defekt i plasmakoagulationsfaktorer. Namnet "hemofili" kommer från de grekiska orden "haima" - blod och "philia" - beroende. Hemofili har varit känt sedan antiken. Information om hemofili finns i Talmud (2 e.Kr.), som beskriver dödlig blödning hos pojkar efter rituell omskärelse. Hemofili som en oberoende sjukdom beskrevs av Ott (J. C. Otto) 1803. Begreppet "hemofili" föreslogs av Hopf (F. Hopff) 1828.

Klassificering

Det finns hemofili A - klassisk hemofili (koagulationsfaktor VIII insufficiens) och hemofili B - julsjukdom (koagulationsfaktor IX insufficiens).

Epidemiologi
Förekomsten av hemofili A är 1: 10000, hemofili B - 1: 30 000-50000 manliga invånare. Hemofili ärvs av ett recessivt drag kopplat till den sexuella X-kromosomen. I detta fall ärvs samma typ av hemofili och samma svårighetsgrad av sjukdomen. I den allmänna populationen av patienter med hemofili förekommer 30-40% av fallen i sporadisk hemofili, vilket orsakas av en patologisk genmutation. Cirka 70% av patienterna lider av svåra och måttliga former av hemofili, i vilka skador i muskel- och skelettsystemet är progressiva och är den främsta orsaken till tidig funktionshinder..

Orsak
Okänd Anledningen till sjukdomens utveckling är en muterad hemofili-gen. Hittills har gener kartlagts som kontrollerar syntesen av faktorerna VIII eller IX och ansvarar för utvecklingen av hemofili. Genen som kodar syntesen av faktor VIII (186 tusen par nukleotider), belägen på den långa armen på X-kromosomen vid Xq 28-lokuset, består av 26 exoner och 25 introner och innehåller 2332 aminosyror. Faktorn IX-genen (34 tusen par nukleotider) är belägen vid Xq-stället 27 i X-kromosomens långa arm och består av 8 exoner.

patogenes
Hemofili A-genen är lokaliserad i X-kromosomen och är en recessiv gen (dvs endast män är sjuka, eftersom de bara har en X-kromosom, och kvinnor kan bara vara bärare av den mutanta genen). Svårighetsgraden av hemorragiska manifestationer är strikt korrelerade med en brist på YIII-faktor i plasma. Nivån för faktor YIII beror på det funktionella tillståndet för genen som kodar för denna faktor och är genetiskt programmerad. Hemofili B är baserat på en mutationsskada på koagulationsfaktorn IX-genen lokaliserad på X-kromosomen, vilket i sin tur orsakar ett funktionellt underskott på koagulationsfaktorn lX (F lX).
Svårighetsgraden av hemofili beror på nivån av koagulationsfaktor VIII eller IX i blodet och uttrycks traditionellt som en procentandel av den genomsnittliga normala koagulationsaktiviteten, som definieras som 100%. Hemofilibärare har ofta också en reducerad nivå av faktor i blodet. Vid mild hemofili utvecklas blödningar vanligtvis mot bakgrund av allvarlig skada eller operation. I mittenformen inträffar vanligtvis blödning först efter en skada. En sådan patient kan emellertid också ha relativt spontana blödningar. Svår hemofili manifesterar sig vanligtvis under det första leveåret med omfattande blåmärken och ovanligt lång blödning. Milda och måttliga former uppträder ofta först under operation eller tanduttag i form av långvarig eller sekundär blödning. Vid svår hemofili är spontan blödning i huvudleden och musklerna möjlig.

Diagnostik

Spontan eller post-traumatisk blödning (yttre och inre, till exempel njur), lesioner i stora leder (leden är svullna, hyperemisk, kraftigt smärtsam) är karakteristiska. Subkutan, intramuskulär, subperiosteal hematom observeras. Blod kan förekomma i urinen. Massiva hematomer kan komprimera blodkärl och nerver, vilket kan leda till utveckling av förlamning, ischemi och nekros i organ.
Förvärringar av sjukdomen åtföljs av mycket svår smärta. Akut smärta är en av de omedelbara manifestationerna av början av inre blödningar..
En blandad typ av blödning (bildandet av hematomer och blödning från slemhinnorna) noteras. Spontan återfall av hemartros leder till bildning av kronisk artrit, åtföljd av kontraktioner och leder till ankylos.
Anamnesis: belastad hemofili ärftlighet.

Obligatoriska laboratorietester
- Lee-White koagulationstidsförlängning med normal blödningstid (enligt Duke);
- ökad partiell trombintid med ett normalt trombocytantal och oförändrad protrombintid;
- innehållet i koagulationsfaktorerna VIII och IX (innehållet i koagulationsfaktorerna VIII eller IX i blodet reduceras med 50% eller mer).
Med en tidigare fastställd diagnos är det nödvändigt att bestämma koncentrationen av en bristfaktor för beräkning av ersättningsdosen.

Obligatorisk instrumentell forskning
- Röntgen av den drabbade leden;
- ytterligare laboratorie- och instrumentstudier - patomorfologisk undersökning av ledvävnader.

Differensdiagnos
Det ska utföras med aplastisk anemi, kroniska former av leukemi, polycytemi, svåra septiska sjukdomar och andra former av hemorragisk diates..

Behandling

Mål: att förhindra blödning eller minska konsekvenserna, förebygga komplikationer och funktionshinder.
Enligt rekommendationen från Världshälsoorganisationen krävs 30 000 internationella enheter koagulationsfaktorkoncentrat per år per hemofili-patient.

Blödningsbehandling
Läget är säng. Läkemedelsbehandling: läkemedel med faktorer (VIII eller IX) intravenöst. Beräkning av den erforderliga dosen - 1 faktor enhet (mängden faktor VIII i 1 ml plasma) ökar dess innehåll i patientens plasma med 2% per 1 kg kroppsvikt. Halveringstiden för faktor VIII är 8-12 timmar, så introduktionen av faktorn bör genomföras 2-3 r / dag.
Nyfryst plasma med en hastighet av 10 ml / kg var 6: e timme tills blödningen upphör. Kryoprecipitera intravenöst i hemofili A. Vid måttlig och svår blödning, såväl som förberedelse för operation, ökar protrombinkomplexet (1 U / kg av komplexet innehållet i faktorer i patientens plasma med 1%). Med upprepade transfusioner av protrombinkomplexet ökar sannolikheten för trombos, därför ökar innehållet av faktor IX i plasma, inte i regel före den preoperativa perioden, inte med 100% utan med 30-60%, och heparin sätts till faktorkoncentratet med en hastighet av 5-10 PIECES per 1 ml. Angioprotectors, hemostatika (etamsylat, aminokapronsyra) oralt eller intravenöst.
För blödning från slemhinnorna - hemostatisk svamp (aktuell).
Med utvecklingen av akut hemartros - tillfällig immobilisering av det drabbade lemmet i 3-5 dagar och evakuering av blodproppar från ledkaviteten med obligatorisk efterföljande introduktion av prednisolon eller hydrokortison i ledkaviteten.

Patienthantering taktik
Kirurgiska ingrepp utförs enligt strikta indikationer mot bakgrund av ersättningsterapi (preparat med koagulationsfaktor, nyfryst plasma, kryoprecipitat). Föräldrar till ett sjukt barn bör alltid ha ett bristfälligt läkemedel i lager. För barn med en svår sjukdomsförlopp (spontan hemartros, njurblödning) är profylaktisk administrering av bristfälliga faktorpreparat möjlig. Uteslut fysisk träning. Dynamisk observation av en hematolog, ortoped. Övervakning av allmänna (upptäckt av tecken på ockult blödning) och biokemiska (funktionella leverprover) blodprover. Barn med hemofili bör alltid ha ett "hemofilt pass" med sin typ av hemofili, blodgrupp och Rh-anslutning till patientens blod och första hjälpen åtgärder.

Prognos
Med adekvat ersättningsterapi med läkemedlet är prognosen för patienter med hemofili ganska gynnsam. Dödligheten i hemofili ökar på grund av ostoppbar kraftig blödning under operationer, skador.

Förebyggande

Baserat på medicinsk och genetisk rådgivning, med identifiering av heterozygota bärare, bestämning av risken för att föda ett sjukt barn och genomföra perinatal diagnostik.

Hemofili

HemofiliICD-10D 66 66.-D 68 68.ICD-9286 286OMIM306.700DiseasesDB5555MedlinePlus000.537eMedicinemed / 3528MaskaD025861

Hemophilia (från andra grekiska. Αἷμα - "blod" och andra grekiska. Φιλία - "kärlek") - en sällsynt ärftlig sjukdom förknippad med nedsatt koagulation (processen med blodkoagulation). Med denna sjukdom uppstår blödningar i leder, muskler och inre organ, både spontana och som ett resultat av trauma eller operation. Med hemofili ökar risken för död av en patient från blödning i hjärnan och andra vitala organ kraftigt, även med mindre skador. Patienter med svår hemofili genomgår funktionshinder på grund av ofta blödningar i lederna (hemartros) och muskelvävnad (hematomas). Hemofili hänvisar till hemorragisk diates på grund av en kränkning av hemostasen i plasma (koagulopati).

Hemofili uppträder på grund av en förändring i en gen i kromosom X. Tre typer av hemofili utmärks (A, B, C).

  • Hemofili A (recessiv mutation i X-kromosomen) orsakar en brist i blodet av det nödvändiga proteinet - den så kallade faktor VIII (anti-hemofilt globulin). Sådan hemofili anses vara klassisk, den förekommer oftast hos 80–85% av hemofili-patienter. Allvarlig blödning under skador och operationer observeras i nivå med faktor VIII - 5-20%.
  • Hemofili B (recessiv mutation i X-kromosomen) - brist på plasmafaktor IX (jul). Sekundär koagulationsproppsbildning försämras.
  • Hemofili C (en autosomal recessiv eller dominerande (med ofullständig penetrans) arv, det vill säga den förekommer hos både män och kvinnor) - otillräcklig blodfaktor XI, är känd främst bland Ashkenazi judar. För närvarande utesluts hemofili C från klassificeringen, eftersom dess kliniska manifestationer skiljer sig väsentligt från A och B.

Innehåll

symtom

De ledande symptomen på hemofili A och B är ökade blödningar från de första månaderna av livet; subkutan, intramuskulär, subfasciell, retroperitoneal hematom på grund av blåmärken, snitt, olika kirurgiska ingrepp; hematuri; tung posttraumatisk blödning; hemartros i stora leder, med sekundära inflammatoriska förändringar som leder till bildande av kontrakturer och ankylos.

Män lider vanligtvis av sjukdomen (könsrelaterat arv), medan kvinnor vanligtvis fungerar som bärare av hemofili och kan föda sjuka söner eller bärdöttrar. Totalt dokumenteras cirka 60 fall av hemofili (typ A eller B) hos flickor i världen. På grund av det faktum att modern medicin avsevärt förlänger den genomsnittliga livslängden hos patienter med hemofili, kan det definitivt sägas att fall av hemofili hos flickor kommer att förekomma oftare. Dessutom avslöjar undersökning av mödrar till pojkar som lider av hemofili i cirka 15-25% av fallen inte de angivna genmutationerna [källan har inte specificerats 2047 dagar], vilket betyder utseendet på en mutation vid tidpunkten för bildandet av föräldrarnas cell. Således kan hemofili också visas i frånvaro av bärare av dess gener bland föräldrar.

Den vanligaste missuppfattningen om hemofili är att en hemofili-patient kan blöda från minsta repa, vilket inte är sant. Problemet är stora skador och kirurgi, tanduttag, såväl som spontana inre blödningar i muskler och leder, tydligen på grund av sårbarheten i väggarna i blodkärl hos patienter med hemofili..

Kända transportörer

Den mest kända bäraren av hemofili i historien var drottning Victoria; Uppenbarligen inträffade denna mutation i hennes de novo-genotyp, eftersom hemofili-patienter inte registrerades i hennes föräldrar. Teoretiskt sett kunde detta ha hänt om Victorias far inte riktigt var Edward Augustus, hertigen av Kent, men någon annan man (hemofil), men det finns inga historiska bevis för att stödja detta. Hemophilia led en av Victorias söner (Leopold, hertigen av Albany), liksom ett antal barnbarn och barnbarn (födda av döttrar eller barnbarn), inklusive den ryska prinsen Alexei Nikolaevich. Av denna anledning fick denna sjukdom följande namn: "viktoriansk sjukdom" och "kunglig sjukdom." Ibland tilläts äktenskap mellan nära släktingar i de kungliga efternamnen för att behålla titeln, varför förekomsten av hemofili var högre.

Sjukvård

För diagnos av hemofili används följande: koagulogram, bestämning av koaguleringstid, tillsats av plasmaprover med frånvaro av en av koagulationsfaktorerna.

Även om sjukdomen är obotlig idag, kontrolleras dess förlopp genom att injicera den saknade koagulationsfaktorn, oftast isolerad från donerat blod. Vissa hemofilics producerar antikroppar mot ett ersättande protein, vilket leder till en ökning av den erforderliga dosen av faktorn eller användningen av substitut, såsom svinfaktor VIII. I allmänhet lever moderna hemofili, med rätt behandling, lika mycket som friska människor.

För närvarande används koagulationsfaktorkoncentrat för behandling, både erhållna från donerat blod och rekombinant (odlat artificiellt i djur).

Bärare av hemofili-genen idag har praktiskt taget ingen möjlighet att planera födelsen av ett sjukt eller friskt barn i förväg, med eventuellt undantag från in vitro-befruktningsförfarandet (IVF) under ett visst antal villkor. Under vissa förhållanden är det också möjligt att diagnostisera förekomsten av hemofili i fostret från 8: e graviditetsveckan. En sådan studie kan utföras vid ett antal medicinska institutioner i Ryssland, men den största erfarenheten av prenatal diagnos av hemofili har samlats i Research Institute of Obstetrics and Gynecology. Ott i St Petersburg.

Sök efter behandling

En grupp genetiker lyckades bota laboratoriemöss från hemofili med genterapi [1]. Forskare använde adeno-associerade virus (AAV) för behandling.

Behandlingsprincipen är att skära ut den muterade DNA-sekvensen med hjälp av enzymet AAV-bärare och sedan infoga den friska genen på denna plats med det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om sekvensen F9 korrigeras, kommer koagulationsfaktorn att börja produceras i levern, som hos en frisk individ.

Efter genterapi hos möss steg faktornivån i blodet till normal. Inga biverkningar upptäcktes på 8 månader.

Behandlingen utförs under blödning:

  • hemofili A - transfusion av färsk plasma, antihemofili plasma, kryoprecipitat;
  • hemofili B - nyfryst givarplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
  • hemofili C - nyfryst torr plasma.

Publikationer Om Hjärtrytmen

Hur man stoppar artärblödning: tecken på blödning, sätt att stoppa

Med artärblödningVår kropp är ett komplext multifunktionellt system som består av många komponenter. En av de viktigaste som är involverade i nästan alla viktiga processer är blod.

Ett blodprov för humant korioniskt gonadotropin (hCG): normalt, transkript, resultat

Hem graviditetstest kan känna igen en framgångsrik befruktning, men detta är ett enkelt test. För mer exakta resultat måste du ta ett blodprov för hCG.