Hereditär trombofili analys

Komplikationer av graviditet, enligt en rapport från WHO: s studiegrupp, är ett av de viktigaste folkhälsoproblemen och ofta en direkt orsak till mor och perinatal morbiditet och dödlighet. De data som hittills erhållits om molekylära mekanismer för utveckling av denna patologi tillåter oss att betrakta det som ett multifaktoriellt tillstånd, vars utveckling bestäms av samverkan mellan vissa ärftliga och miljömässiga faktorer. Många studier på detta problem har visat att många typer av obstetrisk patologi baseras på utvecklingen av generaliserad mikroangiopati och trombofili förknippad med autoimmuna störningar, defekter i angiogenes och trofoblastinvasion, hyperhomocysteinemia och ärftlig hemostaspatologi [1, 9].

Bland sjukdomar med en uttalad genetisk komponent som utvecklas under graviditet, är preeklampsi (preeklampsi), som är en av de främsta orsakerna till perinatal dödlighet och utvecklingen av multipel organsvikt i obstetrik, och missfall, som enligt WHO finns i 15–20% av resultaten alla graviditeter. För Ryssland är problemet med gestos fortfarande relevant, eftersom det är en konstant ökning i frekvensen av denna patologi (11-16% av gravida kvinnor), som upptar tredje plats bland orsakerna till mödral dödlighet [5]. Frekvensen av spontana missfall i Ryssland är cirka 20% av alla önskade graviditeter, och når 40-50% i första trimestern [3] och trots framstegen inom biomedicinsk forskning förblir stabil, främst på grund av detta multifaktoriella karaktär. Således har förutsägelse om utveckling, tidig diagnos och förebyggande av ovanstående komplikationer av graviditet viktig medicinsk och social betydelse.

Under det senaste decenniet har forskarnas och klinikernas uppmärksamhet vänt sig till problemet med ärftlig trombofili som en del av kedjan av patologiska processer som leder till en komplicerad graviditetskurs. Enligt vissa författare är trombofiliens roll i strukturen för orsakerna till graviditetspatologi från 40 till 80% [6]. En sådan hög frekvens för detektion av trombofili gör det möjligt för oss att betrakta det som den viktigaste etiopatogenetiska faktorn i utvecklingen av graviditetskomplikationer. Bland de många ärftliga markörerna av trombofili som hittills upptäckts, visas en viktig roll i strukturen för tidiga reproduktionsförluster och obstetriska komplikationer för mutationer i generna i faktor 5 (FV, 1691G> A, rs6025) och protrombin (FII, 20210G> A, rs1799963), en enda nukleotid polymorfism (SNP) –455G> A (rs1800790) av fibrinogengen (FGB), markör 1565Т> С (rs5918) av glykoprotein 3a-genen (GP3A), allelvariant –675 5G> 4G (rs1799899) av typen 1 plasminogenaktivatorinhibitor ( 1) och C677T-polymorfism (rs1801133) av metylentetrahydrofolatreduktasgenen (MTHFR). Det bör emellertid noteras att resultaten från studier som ägnas åt detta problem ofta är motstridiga, vilket kan bero på etnisk heterogenitet och / eller klinisk heterogenitet hos de studerade patienterna, det lilla antalet prover, felaktigt urval av kontrollgruppen samt den arvliga predispositionen för sjukdomen. I detta avseende är identifiering av de strukturella egenskaperna hos den ärftliga predispositionen, beroende på de olika kliniska formerna av den komplicerade graviditetsförloppet, av vetenskapligt och praktiskt intresse.

Material och forskningsmetoder

Inom ramen för detta arbete undersöktes 360 ryska kvinnor med komplicerad graviditet (157 patienter med gestos och 203 kvinnor med missfall). Gruppen av patienter med preeklampsi var heterogen både i svårighetsgraden av preeklampsi och i närvaro av tidigare tidigare och samtidigt bakgrundssjukdomar. Diagnosen av gestos fastställdes på grundval av ledande kliniska symtom med varierande svårighetsgrad - närvaron av proteinuri, ödem, hypertoni (ökat systoliskt tryck från 135 mm Hg och högre, diastoliskt tryck från 85 mm Hg och högre). Svårighetsgraden av preeklampsi utvärderades med ett poängsystem enligt klassificeringen av G.M. Savelyeva (upp till 7 poäng - mild svårighetsgrad; 8-11 poäng - medium; 12 poäng eller mer - allvarlig). Mer än hälften av patienterna (64% - 130 personer) från gruppen med missfall hade en historia av 2 och 5 fall av graviditetsförlust i I- och / eller II-trimestern och tilldelades undergruppen med den vanliga missfallen (PNB), 73 kvinnor med ett fall med en historia av graviditetsförlust var en undergrupp med spontan abort (SA). Kontrollgruppen (150 personer) bestod av kvinnor som nyligen hade fött med fysiologisk graviditet. Urvalskriterierna för gravida kvinnor i denna grupp var frånvaron av en historia av trombos, kroniska och infektionssjukdomar, obstetriska patologier. Alla undersökta grupper av gravida kvinnor var jämförbara i ålder, födelseparitet och obstetrisk historia. Blodprover av försökspersonerna samlades in på grundval av moderskapssjukhuset nr 4 och Center for Perinatal Health, Tomsk.

DNA isolerades från de undersökta individerna, polymorfa loci av intresse förstärktes (med PCR) följt av restriktionsanalys med användning av specifika endonukleaser. Amplifierings- och restriktionsprodukter analyserades genom elektrofores på en 3% agarosgel, färgad med etidiumbromid. Genotypningsförhållanden har beskrivits tidigare [10]. Frekvenserna för följande markörer av ärftlig trombofili studerades (tabell 1): allelvarianter av C677T och A1298C av metylen-tetrahydrofolatreduktasgenen (MTHFR), protrombingenmarkör G20210A (FII), femte koaguleringssystemgengen-polymorfism G1691A / FVele 6, 5G plasminogenaktivatorinhibitorgen (PA1-I).

Statistisk bearbetning av forskningsresultaten genomfördes med hjälp av det statistiska mjukvarupaketet "Statistica 7.0". För att bestämma arten av fördelningen av de erhållna uppgifterna användes kriteriet Kolmogorov - Smirnov. Vid parvis jämförelse av frekvenserna för alleler och genotyper mellan de analyserade grupperna användes χ2-kriteriet med Yates-korrigering eller Fisher-exakta testet. I studiegrupperna beräknades oddsförhållandet (OR) och konfidensintervall (CI) för oddsförhållanden (95% CI) för SNP. Korrespondensen mellan frekvensfördelningen av alleler och genotyper till Hardy - Weinberg-jämvikten kontrollerades med χ2-kriteriet. Skillnaden mellan de två jämförda värdena ansågs statistiskt signifikant när man når p Obs! N är antalet individer i gruppen. p är signifikansnivån erhållen genom att jämföra frekvenserna för alleler eller genotyper mellan kontrollgruppen och gruppen av patienter med preeklampsi (p *) eller missfall (p **) med χ2-kriterium med Yates-korrigering eller Fishers exakta kriterium. p *** - signifikansnivå erhållen i analysen för efterlevnad av Hardy-Weinberg-distributionen. Statistiskt signifikanta skillnader är markerade med fetstil (p Obs: N är antalet individer i gruppen. P är signifikansnivån erhållen genom att jämföra frekvenserna för alleler eller genotyper mellan kontrollgruppen och gruppen av patienter med mild gestos (p *) eller ett prov av patienter med måttlig till svår gestos (p **) efter χ2-kriterium med Yates-korrigering eller Fishers exakta kriterium. p *** - signifikansnivå erhållen genom analys för att uppfylla Hardy-Weinberg-distributionen. Statistiskt signifikanta skillnader är markerade med fetstil (p

Genetisk analys för trombofili

Trombofili beskriver ärftliga och förvärvade protrombotiska tillstånd som predisponerar för venös, men inte arteriell tromboembolism. Människor med ärftlig trombofili tenderar att bilda koaguler på grund av en genetisk predisposition som ärvts från sina föräldrar. Personer med ärftlig trombofili kan ha en historia av släktingar med onormal eller överdriven blodkoagulation. Det är för denna kategori av människor som en analys av de genetiska markörerna för trombofili och folatcykel kan rekommenderas..

Blodkoagulering

Blodkoagulation är ett naturligt försvar mot blödning. En koagulering, eller "trombe", utvecklas när det finns skador på ett blodkärl (artärer och vener). Koagler bildas som ett resultat av en serie kemiska reaktioner mellan speciella blodceller (blodplättar) och proteiner i blodet (koagulationsfaktorer). Trombocyter och faktorer arbetar tillsammans för att reglera koagulationsprocessen; med andra ord, de startar och slutar koagulering när kroppen behöver det. Om processen inte fungerar korrekt kan det bildas en koagel i blodkärlen, vilket blockerar blodflödet till de omgivande vävnaderna. När detta händer kallas detta tillstånd trombos, och det kan vara dödligt..

För att koagulationsprocessen ska fungera måste koagulationsfaktorproteiner finnas i rätt mängder och fungera korrekt. Människor som ärver trombofili kanske inte har rätt mängd av en viss koagulationsfaktor, eller denna faktor kan vara onormal och inte uppfylla dess funktion. Dessa människor är benägna att utveckla trombos lättare eller oftare än personer som inte ärvt trombofili..

Hur genetik påverkar blodkoagulation ?

För att förstå hur genetik påverkar blodkoagulation är det viktigt att förstå hur proteiner bildas. Blodkoagulationsproteiner, liksom alla proteiner, bildas genom att länka en kedja av kemikalier som kallas aminosyror. Ordningen på aminosyror i en kedja består av ett specifikt protein; denna ordning bestäms av våra gener, som vi ärver från våra föräldrar. Gener består av DNA, som innehåller vår genetiska kod. Genetiska markörer av trombofili återspeglar strukturella defekter hos gener.

Ärvt trombofili är huvudsakligen uppdelat i en av två grupper: allmänna tillstånd med låg risk för trombos, såsom resistens mot aktiverat protein C (på grund av faktor V-faktor leiden) och sällsynta förhållanden med en högre risk, inklusive protein C eller S-brist.

Vid avkodning av den genetiska analysen för trombofili kan sådana kränkningar upptäckas, och följaktligen olika prognostiska slutsatser:

  • Leiden-mutation av heterozygot faktor V (FVR506Q) 6 - mutation i faktor V-genen ger resistens mot aktiverat protein C och ökar risken för trombos med 3-5 gånger
  • Heterozygot protrombinmutation 202107 - ökade protrombinnivåer på grund av mutationer ökar risken med 2-3 gånger
  • C8 heterozygot proteinbrist - sällsynta mutationer minskar funktionen eller produktionen av protein C, en koagulationshämmare tillsammans med protein S, vilket ökar risken för trombos med cirka tre gånger
  • Heterozygot proteinbrist S9 - sällsynta mutationer som minskar funktion eller produktion, ökar risken med cirka tio gånger
  • Hereditär antitrombinbrist 10 - Minskad funktion eller antitrombinproduktion tros öka risken för trombos.
  • Dysfibrinogenemi är en mycket sällsynt protrombotisk mutation, vilket antyder en hög risk för trombos

Genetisk analys för ärftlig trombofili

När det finns genetiska former av trombofili, är det inte alltid vettigt att analysera patientens behandlingstaktik. Det kan med rätta anses att alla patienter med venös trombos har en protrombotisk tendens eller trombofili. Av detta följer att det inte finns någon skillnad i behandlingen av en patient vars testresultat är negativa, i motsats till vem som har positiva testresultat.

Genetisk analys för risken för trombofili: förebyggande av processen

Genetisk analys av trombofili hos asymptomatiska personer för ärftlig trombofili gör det möjligt att vidta förebyggande åtgärder hos patienter med positiva tester: att undvika den ökade risken i samband med användning av kombinerade orala p-piller eller hormonersättningsterapi eller förbättrad tromboprofylax i situationer med tillfällig ökad risk (operation och graviditet).

Den årliga risken för venös trombos hos friska kvinnor i reproduktionsåldern är cirka 0,01%. Detta ökar ungefär 2–5 gånger med användning av orala preventivmedel och motiverar en grundlig bedömning av risken för trombos innan man föreskriver denna form av preventivmedel. Orala preventivmedel är emellertid den mest acceptabla och effektiva formen av preventivmedel för många kvinnor, och en klar förståelse av den absoluta risken för venös trombos krävs. Ett genetiskt blodprov för trombofili kan hjälpa i fall där det är viktigt att fastställa riskerna för trombos och förmågan att använda vissa läkemedel.

Förutom att det är förknippat med venös trombos under graviditeten har ärftlig trombofili associerats med negativa graviditetsresultat, inklusive fosterförlust, abrupt placenta, preeklampsi och intrauterin tillväxtfördröjning. En analys av genetisk trombofili under graviditeten är önskvärd, men det är bättre att göra detta även i graviditetsstadiet, eftersom det gör det möjligt att tillhandahålla antitrombotisk behandling för att minska risken för dessa händelser hos kvinnor med risk.

En okritisk tolkning av laboratorietestresultaten leder till en felaktig diagnos, och trombofilitest illustrerar detta. Det normala intervallet för antitrombin- och C- och S-proteiner är brett, och bristfälliga patienter kan ha nivåer som endast är något under normala. Återprovning krävs ofta för giltig diagnos. Exempelvis har laboratoriekvalitetssäkringsdata visat att för protein S, i synnerhet, laboratoriefelet vid diagnos kan vara så högt som 20%. Graviditet orsakar ett tillstånd av resistens mot den antikoaguleringseffekten av aktiverat protein C, vilket härmar förekomsten av faktor V Leiden. Graviditet och användning av orala preventivmedel leder till en minskning av plasma-S-koncentrationen. Antitrombinkoncentrationen minskar med akut trombos, med heparinbehandling och med preeklampsi. Proteiner C och S beror på vitamin K och deras koncentration minskar med warfarin.

Trombofilitestning

Trombofilitestning är ett genetiskt test. De positiva resultaten som finns i en betydande del av den friska befolkningen som helhet kan orsaka otillbörlig ångest för framtida hälsa och för arv i anomalin. Människor tenderar att överskatta risken för trombos om de har ett positivt resultat och tror att de inte har tillräckligt med information om avvikelserna. Många patienter tror att deras vårdgivare inte förstår detta tillstånd. Detta betonar vikten av att rådgöra människor innan man startar trombofilitestning. God klinisk praxis kräver att test utförs av noggrant övervägda kliniska skäl och att läkare kan ge sina patienter en korrekt och fullständig förståelse av konsekvenserna av resultaten, vare sig de är normala eller onormala..

När du måste tänka på en sådan analys som en analys för genetisk trombofili kan priset vara förvirrande, eftersom kostnaden för testning inte är så liten, vanligtvis mer än 10 000 rubel. Men i vissa fall är detta verkligen nödvändigt, och den höga kostnaden motiverar målet..

Genetisk trombofili: diagnos, behandling och risk under graviditet

Genetisk trombofili är ett ärftligt kroniskt tillstånd i kroppen, där det under en lång tid (månad, år eller under hela livet) finns en tendens att bilda blodproppar (blodproppar) eller sprida blodproppen långt bortom skadan.

Begreppet "trombofili" innebär vanligtvis ett genetiskt bestämt tillstånd, men förekomsten av förvärvade förhållanden med en ökad tendens att bilda blodproppar vilseleder ofta människor.

Sådana förhållanden hör inte till detta koncept. Du kan inte sätta ett lika tecken mellan trombofili och trombos, eftersom den genetiska predispositionen till trombofili inte nödvändigtvis realiseras i form av trombos.

Manifestationer av trombofili är associerade med bildandet av blodproppar. Detta händer på grund av en förändring i förhållandet mellan koagulation och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.

I den normala processen med blodkoagulering som är nödvändig för att stoppa blödning, bildas en blodpropp, som blockerar kärlet på skadestedet Vissa aktiva substanser, de så kallade koagulationsfaktorerna, ansvarar för genomförandet av processen för bildning av koagulering..

Antikoagulantfaktorer finns för att förhindra överdriven koagulering.

Det vill säga det finns antingen en minskning i antalet antikoagulationsfaktorer eller en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildandet av blodproppar som stör blodtillförseln till vävnader och organ..

Genetiska faktorer för trombofili

Genetisk trombofili på grund av en ärftlig benägenhet för en person.

Därför finns det inga specifika skäl för detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd..

Det tros att oftare trombofili uppstår:

  • hos män;
  • hos personer över 60 år;
  • hos personer vars släktingar led av trombofili;
  • hos gravida kvinnor, hos kvinnor som använder orala preventivmedel;
  • hos personer med cancer, med autoimmuna och metabola sjukdomar;
  • hos personer som nyligen har haft allvarliga infektioner, skador och operationer.

Sjukdomsklassificering

Det finns två huvudtyper av trombofili:

  1. Medfödd (ärftlig, primär) trombofili.
  2. Förvärvad trombofili.

Den första typen av trombofili orsakas av avvikelser i gener som innehåller information om proteiner involverade i blodkoagulering.

Bland dem är de vanligaste:

  • brist på proteiner C och S;
  • antitrombin III-brist;
  • koagulationsfaktor V-abnormitet (Leiden-mutation);
  • protrombinanomali G 202110A.

Alla dessa medfödda avvikelser leder till en blodproppsstörning..

Du måste veta detta innan du gör en ultraljud av venerna i de nedre extremiteterna - indikationer och kontraindikationer, för- och nackdelar, avkodning av resultaten.

Vilken medicinsk motivering har skleroterapi av hemorroidala noder kan du ta reda på genom att studera vår studie om detta ämne.

Den andra typen av trombofili uppstår på grund av andra sjukdomar eller tar mediciner. Dessa inkluderar:

  1. Antifosfolipidsyndrom. Det kännetecknas av bildandet av en överdriven mängd antikroppar som förstör fosfolipider. Fosfolipider är viktiga komponenter i nervcellernas membran, vaskulära väggceller och blodplättar. När dessa celler förstörs frigörs aktiva substanser som stör den normala interaktionen mellan koagulations- och antikoagulationssystemet i blodet. Som ett resultat ökar koagulerbarheten och tendensen till trombos ökar.
  2. Myeloproliferativa sjukdomar. Dessa sjukdomar kännetecknas av produktion av överskott av blodceller av benmärgen. I detta sammanhang ökar blodviskositeten och det finns en kränkning av blodflödet i kärlen. Det bidrar också till trombos..
  3. Förvärvad antitrombinbrist III. Det kännetecknas av en kränkning av syntesen av denna faktor eller dess överdrivna förstörelse.
  4. Sjukdomar åtföljda av vaskulär skada. Till exempel är det känt att med diabetes minskar halten av hormonet insulin som använder glukos, vilket resulterar i att det ökar glukosnivån i blodet. Och glukos har en toxisk effekt på cellerna i väggarna i blodkärlen. Skador på vaskulära väggceller provoserar i sin tur frisättningen av koagulationsfaktorer, försämrat blodflöde och överdriven trombos.

Kliniska manifestationer

Ofta gör inte personer med trombofili några klagomål och märker inga förändringar i deras hälsotillstånd.

Detta beror på det faktum att denna patologi kännetecknas av en lång kurs och en jämn ökning av kliniska manifestationer.

Genetisk trombofili manifesterar ibland sina symtom flera år efter att de genetiska markörerna för trombofili har identifierats.

Endast med bildandet av en blodpropp hos patienter visas klinisk symptomatologi. Svårighetsgraden av manifestationen av symtom bestäms av lokaliseringen av tromben och graden av blockering av kärlets lumen:

  1. När blodproppar förekommer i kärlen i artärbädden kan arteriell trombos uppstå. Mot denna bakgrund är det möjligt att utveckla ischemisk stroke och attacker av akut kranskärlsinsufficiens hos unga. Vid bildandet av en blodpropp i placenta kärlen är missfall och fosterdöd möjlig i livmodern.
  2. Vid venös trombos i de nedre extremiteterna uppträder ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Det finns en känsla av tyngd i benen, bristande smärta i underbenet, uttalat ödem i nedre extremiteter och trofiska förändringar i huden.
  3. När en trombus är lokaliserad i mesenteriska kärl uppstår akut dolksmärta, illamående, kräkningar och lös avföring.
  4. Trombos i leverven kännetecknas av intensiv smärta i den epigastriska regionen, oändliga kräkningar, svullnad i nedre extremiteter, en ökning av buken.

Upprätta diagnos

Ett blodprov för genetisk trombofili är den viktigaste diagnostiska metoden.

Ett blodprov för trombofili sker i två steg:

  • i det första steget detekteras patologi i en specifik länk i blodkoagulationssystemet med användning av icke-specifika blodprover;
  • I det andra steget differentieras och konkretiseras patologin med hjälp av specifika analyser.

I ett allmänt blodprov för trombofili noteras en ökning av antalet röda blodkroppar och blodplättar, förhållandet mellan volymen röda blodkroppar och den totala blodvolymen ökar.

Nivån av D-dimer i blodet bestäms. Detta ämne är en produkt av förstörelsen av en blodpropp. Med trombofili ökar antalet.

En analys som bestämmer aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) simulerar den naturliga koaguleringen av blod och tillåter oss att utvärdera graden av aktivitet hos koagulationsfaktorer.

Trombofili kännetecknas av en minskning av APTT. Nivån av antitrombin III, en substans som aktiverar blodets antikoaguleringssystem, kommer att reduceras. Med trombofili fastställs också tiden för bildandet av en koagel i blodplasma - trombintid. Det minskar.

Fibrinogen är ett av huvudelementen i blodkoagulationssystemet..

Med trombofili ökar nivån. Bedömning av blodkoagulationshastighet utförs genom bestämning av protrombinindex. Hans nivå kommer att höjas.

Specifika studier som differentierar trombofili med andra sjukdomar inkluderar:

  1. Bestämning av nivån av lupus antikoagulant, ett specifikt protein som förstör elementen i vaskulära cellmembran. Dess nivå kan höjas med autoimmuna sjukdomar.
  2. Bestämning av antifosfolipidantikroppar som förstör cellmembran. En ökning av deras nivå kan vara en indikator på antifosfolipidsyndrom.
  3. Bestämning av homocysteinnivåer. En ökning av dess nivå kan indikera brist på B-vitaminer, rökning och en stillasittande livsstil.
  4. Genetisk forskning. Identifiera avvikelser i generna hos koagulationsfaktorer och protrombin.

Alla dessa studier utgör ett genetiskt pass för trombofili..

Genetisk trombofili och graviditet

Många kvinnor med en tendens till ökad trombos kan tåla ett friskt barn utan problem.

Det finns dock en risk för olika komplikationer under graviditeten..

Detta beror på det faktum att mammans kropp under graviditet genomgår allvarliga kompensationsförändringar, varav en är en förändring i blodkoagulationssystemet, vilket hjälper till att minska blodförlusten under förlossningen.

Läkningsprocedurer

Specialister från olika medicinområden deltar i behandlingen av patienter med trombofili..

Så en hematolog studerar och korrigerar förändringar i blodsammansättning, en flebolog behandlar flebothrombosis och tromboflebitis, och om konservativ terapi är ineffektiv, är vaskulära kirurger involverade i behandlingen.

Behandling av patienter med trombofili måste vara omfattande och individuell. Alla patienter genomgår ett allmänt accepterat behandlingsschema för trombos med terapeutiska och profylaktiska doser..

Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på samma sätt som trombos..

Förebyggande åtgärder

Det finns ingen specifik profylax för trombofili. En mycket viktig aspekt är förebyggande av trombos hos patienter med trombofili.

Förebyggandet av sådana manifestationer av trombofili som djup ventrombos, lungemboli är huvudpoängen i förebyggandet av denna patologi.

Trombofili - vad är det, funktioner i sjukdomen, dess typer, diagnos och behandling

Bland alla blodsjukdomar upptar trombofili en speciell plats. Denna patologi leder till många störningar i cirkulationssystemet på grund av ökad trombos. Den vanligaste och komplexa behandlingsformen betraktas som genetisk trombofili. Den främsta orsaken till sjukdomen blir en defekt i generna som är ansvariga för blodkoagulation (detta kan vara en Leiden-mutation, dysfibrinogenemia och andra).

Läkare noterar att trombofili är en sjukdom som diagnostiseras först efter komplikationer. Detta kan vara både kronisk venetrombos och hjärtattacker i olika organ. Hos kvinnor leder genetisk trombofili till sekundär infertilitet, medan hos män är det en vanlig orsak till stroke. Mer än 20% av patienterna med denna patologi får inte effektiv behandling, eftersom den verkliga orsaken till blodproppar fortfarande är oklar.

Enligt statistik förekommer genetisk trombofili hos 40% av den vuxna befolkningen, och endast i 3% av fallen upptäcks den hos barn.

Funktioner av sjukdomen

Den viktigaste funktionen som skiljer trombofili från andra sjukdomar i det cirkulations- och hematopoietiska systemet är att denna patologi avser begreppet ”tillstånd” och inte ”sjukdom”. I huvudsak hänvisar termen till en predisposition till bildandet av blodproppar, som orsakas av genetiska polymorfismer förknippade med risken för trombofili. Hos en patient med en sådan avvikelse observeras en obalans av koagulerande och antikoagulerande blodfaktorer, där bildningen av koagler i kärlen sker spontant utan goda skäl, och kroppen kan inte självständigt lösa dem.

De flesta fall av en sådan avvikelse är genetiska till sin natur, det vill säga de är medfödda. Trombofili hos barn är emellertid extremt sällsynt, eftersom upp till en viss åldersfaktorer inte verkar på kroppen, vilket stimulerar blodkoagulationsfaktorer att arbeta för aktivt. Dessa patienter har en utökad genetisk risk för trombofili..

Vissa patienter som stöter på överdriven "täthet" av blod är genetiskt friska. Deras tillstånd beror på sekundära faktorer: kroniska sjukdomar, medicinering, hormonella förändringar, graviditet.

Eftersom blodkoagulation påverkas mer av hormoner och dess förändringar, finns tecken på sekundär trombofili oftare hos kvinnor.

Orsaker till förekomst

Det vanligaste i klinisk praxis är ärftlig trombofili. I dess förekomst spelar generna som är ansvariga för processen med blodkoagulation och snabb upplösning av blodproppar. Orsakerna till mutationen av gener förstår inte helt. Enligt experter kan de vara:

  • negativ global global ekologi;
  • näringsförändring i generationer av människor;
  • ökning i volym av vågeffekter på föräldrarnas kropp och det utvecklande fostret.

Sekundära orsaker till en persons benägenhet till trombofili kan vara kroniska sjukdomar:

  • trombocytos;
  • etitremia;
  • ateroskleros;
  • förmaksflimmer;
  • arteriell hypertoni;
  • autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus;
  • åderbråck;
  • maligna tumörer.

Kirurgiska ingrepp, fetma, graviditet eller att ta hormonella läkemedel (främst preventivmedel) kan stimulera utvecklingen av patologi..

Experter säger att sekundär, icke-genetiskt bestämd trombofili ofta förekommer hos äldre patienter som har missbrukat rökning under lång tid..

Klassificering

Den officiella klassificeringen av patologi delar upp den i flera former och grupper beroende på orsakerna. Även trots systematiseringens "ensidighet" har mer än ett dussin grupper och former av sjukdomen identifierats. Till exempel på grund av polymorfism av gener som är ansvariga för predisposition till blodproppar, åtminstone 5 former av sjukdomen.

Former och grupper av trombofili

Hela variationen av trombofili kan delas in i fyra grupper beroende på källan till hemostatiska störningar:

  1. Kärl Den huvudsakliga källan till problem med blodkoagulation är att blodkärlen misslyckas, oftast vener och kapillärer. Dessa inkluderar vanliga skador som provocerar lokal hyperkoagulation, och systemiska sjukdomar - åderförkalkning, diabetes mellitus, endarterit, vaskulit och andra. Detta är inte genetisk trombofili, som emellertid är relaterat till ärftlighet, eftersom predispositionen för kärlsjukdomar ofta är inbäddad i genotypen.
  2. Hematogen trombofili. Det är en genetiskt bestämd kränkning av blodkoagulationssystemet. Detta är den mest omfattande gruppen av sjukdomar orsakade av polymorfism av trombofili-gener och enstaka genetiska mutationer. Denna typiskt genetiska trombofili kan ha många variationer: från mutationer i generna ansvariga för blodets sammansättning och dess geometriska form till dess dysregulering av plasmaviskositet och otillräcklig syntes av organiska antikoagulantia.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk trombofili. Tillståndet inträffar mot bakgrund av störningar i kärlens kontraktila funktioner, provocerar överbelastning och bildning av blodproppar. Läkare tillskriver denna sort genetiskt bestämd trombofili, det vill säga med prioriterad arv.
  4. Iatrogen. Absolut inte genetisk trombofili, vars utseende beror på användning av vissa mediciner, oftast orala preventivmedel.
I sin tur tar medfödd trombofili, som härrör från genetiska mutationer, flera former beroende på vilka processer i kroppen som förändras:
  • reologiska egenskaper hos blod - sigdcellanemi, trombocytemi, myelom, endotelial patologi;
  • hemostasprocess - destabilisering av plasmahämmare av blodplättaggregering och stimulering, hypersyntes av von Willebrand-faktor, brist på proteiner C, S och antitrombin III;
  • immunohumoral - ökad syntes av antikroppar mot antikardiolipin och lupus antikoagulant.

För varje form identifierar specialister ytterligare underarter av sjukdomen, som skiljer sig beroende på vilka gener som har genomgått mutationer..

I vissa fall har patienter kombinerat genetiska avvikelser, vilket ökar risken för livshotande konsekvenser.

markörer

Det enda sättet att tillförlitligt fastställa att en patient har trombofil status är att bestämma specifika genetiska markörer. För att göra detta, genomföra genetisk analys: RFLP (polymorfism av längderna av restriktionsfragment), PCR (polymeraskedjereaktion) eller komplex genetisk analys.

I en komplex laboratoriestudie försöker specialister att fastställa närvaron av följande genetiska markörer för trombofili:

  • mutationer av C- och S-proteiner ansvariga för antikoagulering;
  • defekter i generna som är ansvariga för syntesen av protrombin II och antitrombin III;
  • en defekt i generna som är ansvariga för syntesen av MTHF-reduktas;
  • mutation av gener som är ansvariga för syntesen av V-koagulationsfaktor V (Leiden-mutation);
  • fibrinogenabnormalitet;
  • onormal blodplättreceptor-glykoprotein IIIa-gen.

Att hitta specifika genetiska markörer som indikerar en medfödd tendens till trombos hjälper läkare att hitta personliga behandlingsregimer. Innan markörer av trombofili identifieras måste specialister eliminera konsekvenserna av ett patologiskt tillstånd.

Symtom på patologi

I kliniska manifestationer är genetisk trombofili extremt ospecifik, eftersom den manifesterar sig med olika symtom beroende på blodpropparnas placering. När läkarna enbart fokuserar på dem kan läkare inte entydigt fastställa patientens patologiska status.

De första kliniska manifestationerna av trombofili, även med en genetisk predisposition hos 50-70% av patienterna, uppträder i ung eller mogen ålder. Sjukdomen kan misstänkas i början av trombos, ischemi i mjuka vävnader och inre organ, lungtromboemboli. Dessa tecken på trombofili förekommer i ung ålder, vilket indikerar problemets genetiska karaktär..

I allmänhet är symptomen på trombofili mycket olika och beror på lokaliseringen av blodproppar som bildas i blodomloppet:

  • med skador på lungkärlen klagar patienterna över svårigheter och smärtsam andning, andfåddhet vid ansträngning, bröstets fullhet;
  • med arteriell trombos manifesteras genetisk trombofili i form av stroke, hjärtattacker, hjärtsvikt vid ung ålder;
  • vid venös trombos observeras ischemi, mjukvävnadsnekros, tecken och symtom på hemorragisk purpura observeras;
  • med trombos i patientens buk vener, akuta buksmärta oro, tecken på ischemi och tarmnekros uppstår, peritonit kan utvecklas;
  • med skador på leverkärlen, symtom liknande organcirrhos uppträder, patienter lider av oändlig kräkningar och ödem.

Det mest ospecifika är manifestationen av genetisk trombofili hos kvinnor under graviditeten. Hos patienter finns det en försening i utvecklingen av fostret eller dess blekning, död i 3: e trimestern eller för tidig dödfödelse, tillståndet av preeklampsi. I vissa fall manifesteras konsekvenserna av ett patologiskt tillstånd under förlossningen eller inom en dag efter dem. I detta fall inträffar lungtromboemboli, vilket i en tredjedel av fallen leder till dödsfall.

Diagnostiska metoder

Omfattande diagnos av trombofili inkluderar ett antal laboratorietester:

  • biokemiskt och allmänt blodprov;
  • genetiska analyser (PCR och komplex genetisk analys);
  • radioisotopundersökning.

Med en förvärring av sjukdomen används komplexa instrumentella undersökningsmetoder för trombofili, som syftar till att identifiera blodproppar i kärlsängen:

  • Ultraljud av blodkärl;
  • dopplerography;
  • arteriografi med en kontrastlösning;
  • radiografiska studier.

Baserat på den mottagna datamängden väljer läkare en behandlingsregim.

Behandling

Behandlingsregimen för trombofili beror helt på orsakerna till sjukdomen och vilken skada den orsakade i kroppen. Samma faktorer avgör vilken läkare som ska behandla patienten. Till exempel, vid skador på vener i nedre extremiteter, kommer en phlebolog och kirurg att utarbeta ett terapisystem, problem med att fostra ett barn kommer att lösas av en gynekolog i ett team med en phlebolog och kirurg, och om patienten är involverad i den patologiska processen för levern och tarmen, kommer gastroenterologer, proktologer och kirurger att vara involverade.

Med vilket som helst ursprung till sjukdomen betonar läkarna förebyggandet av trombos, eliminering av befintliga blodproppar och eliminering av effekterna av trombos. I de flesta fall är det möjligt att stabilisera staten med hjälp av mediciner:

  • för förebyggande av trombos förskrivs antikoagulantia och blodplättar - aspirin, dipyramidol och deras analoger;
  • när blodproppar bildas på bakgrund av en stroke, hjärtattack och lungtrombos, används trombolytika - Tenekleplaza, Retaplase och deras analoger;
  • vid komplicerad trombos används fibrinolytika - tromboflux, Actilase, trombovazim.

Behandlingen av konsekvenserna av trombofili kommer endast att vara fullständig om de underliggande sjukdomarna som utlöste bildandet av blodproppar i vaskulärbädden elimineras.

Förebyggande

Även med en genetisk benägenhet till blodproppar kan du minska risken för negativa konsekvenser av sjukdomen. För att göra detta räcker det för att ta bort de provocerande faktorerna från livet:

  • dåliga vanor - rökning och dricka alkohol;
  • snabbmat rik på fetter, salt och lätta kolhydrater;
  • passiv livsstil.

För att stabilisera blodets sammansättning och minska dess viskositet rekommenderas patienter en diet för trombofili. Det är mycket användbart att inkludera naturlig tranbär eller druvsaft i den dagliga menyn - de innehåller ämnen som förhindrar trombos. Basen för kosten bör vara grönsaker och frukt, kött i köket och skaldjur. Tack vare en balanserad diet för trombofili kommer patienten att kunna bibehålla normal vikt, minska belastningen på det venösa systemet och undvika fetma, en vanlig provning av trombos.

Förebyggandet av trombofili bör också innehålla måttlig och regelbunden träning:

  • långa promenader i frisk luft;
  • lätt jogging;
  • cykling;
  • simning;
  • Stavgång, etc..

För att i tid identifiera risken för trombos krävs en omfattande undersökning årligen. Kvinnor som planerar en graviditet bör testas med avseende på blodkoagulationsfaktorer senast första trimestern och om möjligt genomgå genetiska test för markörer av trombofili före befruktningen.

Trombofili: genetisk och förvärvad. Genpolymorfism

Att boka tid

Ställ en fråga online

Begär ett samtal tillbaka

- Låt oss börja med att definiera termen "trombofili"

Det finns två former av trombofili - genetiska och förvärvade. Genetisk eller ärftlig trombofili är en mutation, polymorfism av gener som leder till tjockt blod. Förvärvad trombofili är immun eller hyperhomocysteinemia.

Trombofili i sig är inte en sjukdom, utan snarare en predisposition för tjockt blod. Tack vare utvecklingen av molekylär diagnostik och dess introduktion i klinisk obstetrik har det visat sig att trombofili kan vara orsaken till många hälsoproblem hos både män och kvinnor..

Hos män kan denna predisposition leda till trombos, hjärtattack eller stroke..
Den kvinnliga kroppen reagerar olika i olika utvecklingsstadier. Under barndomen kan trombofili leda till epilepsi, trombocytopeni, hemolytisk anemi. Vid en reproduktiv ålder kan en kvinna med en predisposition stöta på problem som infertilitet, missfall eller graviditetsbörda, för tidig lösgöring av morkaken, gestos, för tidig födsel, fosterutvecklingssyndrom, svårigheter med IVF, samt trombos, hjärtattack, stroke, migrän, åderbråck och ett antal andra sjukdomar. Under klimakteriet kan trombofili leda till hjärt-kärlsjukdom, kardiomyopati, förmaksflimmer och komplikationer under hormonersättningsterapi.

Om patienten inte vet om han lider av trombofili eller inte, bör förekomsten av ovanstående sjukdomar och problem vara en signal för att klara en analys och identifiera den verkliga orsaken.

- Hur vanligt är trombofili?

I den moderna världen är trombofili ett ganska vanligt tillstånd som förekommer i varje fjärde person i världen. Som regel leder det till komplikationer till följd av stress och ökad stress. Lasten inkluderar - sport, långa och frekventa flygningar, rökning, alkohol och graviditet hos kvinnor. I riskzonen är de vars nära släktingar (första släktingar) haft en trombofilihistoria.

Det är oerhört svårt att känna igen trombofili, eftersom det är ett problem som inte visar sig på länge. Blodförtjockning går inte i en riktning, kroppen ansluts omedelbart och börjar bekämpa hyperkoagulation. Denna kamp kan pågå länge, och som ett resultat kommer kroppen att hantera problemet. Samtidigt kanske kroppens resurser inte räcker, och då kommer trombofili att manifestera sig i form av komplikationer. Därför, om en man eller kvinna är i riskzonen, och kvinnan planerar en graviditet, är det lämpligt att göra en analys.

Trombofilitest utförs nu i många laboratorier. Om det finns misstankar bör valet stoppas vid en specialiserad institution och genomgå en undersökning i det. Detta hjälper till att bestämma kroppens tillstånd och föreskriva lämplig terapi, med ytterligare övervakning av dess effektivitet..

- Vilka tester bör göras om trombofili misstänks?

För att detektera latent trombofili är det nödvändigt att göra en analys för mutationer i hemostatiska gener.

Dessa inkluderar:

  • mutationer polymorfismer,
  • mutationer av metylentetrahydrofolatreduktas,
  • Leiden-mutation (faktor 5-gen (F5)),
  • polymorfismer av fibrinolyssystem PAi-1,
  • vävnadsplasminogenaktivator,
  • fibrinstabiliserande faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) och blodplättreceptorer, som inkluderar: blodplättglykoprotein 1a, blodplätt III-a, 1 beta-alfa, ADP-glykoprotein.

Dessa är de viktigaste tretton parametrarna som det är önskvärt att vidarebefordra identifiering av trombofili.

För att upptäcka immuntrombofili (ett annat namn är antifosfolipidsyndrom) är det nödvändigt att överföra markörer på antifosfolipidantikroppar, homocystein och antikroppar mot fosfolipidkofaktorer.

Screening för hemostas, som gör att du kan avgöra om en patient har trombofili, kostar cirka 2 200 rubel i vår klinik. Bestämningen av genetisk trombofili är dyrare - 700 rubel per studie för en parameter. Totalt 13 markörer undersöks. Analysen är ganska dyr, men den görs en gång i livet..

- Vad kan och kan inte göras för patienten innan testet görs?

Särskild förberedelse för genetisk analys krävs inte. Allmänna rekommendationer är följande. Innan du genomför ett hemostasiogram rekommenderas det att dricka två till tre glas vatten för att utesluta hyperviskositet. En timme före analysen bör du också avstå från att röka, utesluta fysisk aktivitet. Protein- och fetthaltiga livsmedel kan konsumeras åtta timmar före analysen, medan blod kan tas vid frukosten, men frukosten ska vara lätt, till exempel gröt. Blod tas från en ven. Vanligtvis behövs en till två provrör på 5 ml vardera. För kvinnor - analys kan inte tas på kritiska dagar.

När vi utför tester gör vi funktionen för trombocyter. I det här fallet kan blodet inte transporteras, så patienten tar inte testet i behandlingsrummet utan direkt på laboratoriet, som finns i kliniken. Analysen utförs omedelbart efter blodprovtagning.

Registrera dig för test med rabatt:

- Om en patient har trombofili, vad föreskrivs?

Först och främst bestäms riskerna för komplikationer. De kan vara höga, medelhöga och låga. Baserat på detta erbjuds patienten behandling. Till exempel leder en metylentetrahydrofolatreduktasmutation till åderförkalkning hos män. I detta fall förskrivs patienten terapeutiska doser av folsyra, B-vitaminer, Omega-3-antioxidanter. Om en Leiden-faktor 5 (F5) -mutation upptäcks, förskrivs antikoagulantia.

Trots att vi förenar en grupp av defekter under ett begrepp ”trombofili” finns det ingen enda form av behandling.

Förutom läkemedelsbehandling kan hirudoterapi (behandling med igler) förskrivas. I början av medicinen föreskrevs en liknande behandlingsform för alla patienter. En liknande metod hjälpte många, men det fanns patienter som fick komplikationer efter att ha använt hirudoterapi. Det måste förstås att denna behandlingsform, liksom alla läkemedel, också har indikationer och kontraindikationer för användning. Kontraindikationer inkluderar: anemi, en allergisk reaktion mot hirudin, cancer.

- Vilken specialist bör konsulteras om patienten enligt resultaten av testerna avslöjade trombofili?

Patienter hänvisas ofta till oss av neurologer, kardiologer och terapeuter. Vi ger patienter råd om resultaten av testerna, och den behandlande läkaren inkluderar redan våra rekommendationer i hans behandlingsregime. Självklart guidas patienten och den behandlande läkaren är direkt ansvarig för resultatet av behandlingen.

En annan sak om problemet är infertilitet och missfall. Sådana patienter leds av en gynekolog-hemostasiolog tillsammans med en vaskulär kirurg, neurolog, kardiolog och andra specialister..

- Är det värt att ta en analys av trombofili om en kvinna bara planerar en graviditet?

Trombofili är ett doldt problem. Om analysen inte betalades, skulle det vara värt att det skickas till alla, utan undantag, för att fastställa riskerna för hälsokomplikationer. Om en kvinnas familj har haft fall av trombos, hjärtattacker, stroke, är det dessutom absolut värt att ta en analys.

Risken för missfall ökar med varje misslyckad graviditet. Under den första graviditeten är det 5%. För kvinnor som har haft minst ett missfall är risken redan 15%, med två - 24%, med tre - 43%, med fyra - 54%.

En predisposition för trombofili täpper blodkärl. Om ett fosterägg implanteras i en blodlös eller blodlös livmoder, saknar det syre - hypoxi. Embryot försöker kompensera för denna brist på bekostnad av sina resurser, men det räcker inte alltid. Ibland, på grund av detta problem, inträffar missfall i de tidiga stadierna. I det här fallet tror kvinnan att graviditeten inte inträffade alls. Det händer också att graviditeten inte utvecklas i första trimestern (7-8 veckor) eller vid 12-20 veckor, och det finns till och med en risk med en graviditet på heltid - detta händer vid 38-40 veckor.

Kvinnor med diagnostiserad trombofili under perioden 20 till 25 veckor bör ha en doppler av livmoderkärlen. Denna studie visar hur väl livmodern förses med blod, liksom effektiviteten av terapi mot blodplättar eller antikoagulantia och hur fostret svarar på det..

I vår klinik utförs också en unik studie av fosterets CTG (kartografi av fostret). Ett standard CTG-test utförs från 33 veckor, i vår klinik är det möjligt att utföra denna diagnostiska procedur redan vid 18 veckor. Denna studie gör det möjligt att upptäcka fosterhypoxi i de tidiga stadierna hos kvinnor som lider av trombofili och följaktligen förhindra utvecklingen av syndromet för fostertillväxthemning, missfall och för tidig födsel.

Doppler-livmodern är också värt att göra när du planerar en graviditet. Förfarandet utförs 5-7 dagar efter början av ägglossningen.

- Lider barn av trombofili?

Förutom vuxna är barn benägna att trombofili. Förutom polymorfismer av mutationer finns det fel i hemostas, som är defekter av naturliga antikoagulantia, såsom antitreimin 3, protein C och protein S. En genetisk analys för att identifiera dessa defekter görs inte i vårt land eftersom de är extremt sällsynta, och faktiskt analys är mycket dyr. Vi utför en funktionell analys för att bestämma nivån på dessa proteiner. Om det minskas, finns det risk för trombofili, vilket leder till andra hälsoproblem..

På grund av fenotypens egenskaper hos barn klarar de bra mutationer. Dessa är de 13 mutationer som jag har listat. Därför, om det inte finns några allvarliga provokatörer, såsom en svår födelse, postpartum återhämtning, akut viral infektion, har ett barn med en predisposition för trombofili inte problem.

Tack så mycket för den detaljerade historien.!

Du kan ta tester för trombofili, samt få råd från en hemostasiolog, i en specialiserad klinik med ditt eget laboratorium: ”International Clinic of Hemostasis. Centrum för fostermedicin. ” Dagligen från 7:30 till 20:00. Moskva, tunnelbana Arbatskaya, Bolshoi Afanasyevsky spår, 22.

Thrombophilia

Vad är trombofili, orsaker till ökad trombos

Trombofili är en ökad disposition för utvecklingen av vaskulär trombos (främst venös) av olika lokalisering på grund av genetiska defekter i det hemostatiska systemet. Trombosprocessen är en naturlig reaktion av kroppen vid skador på blodkärl, syftar till att stoppa blödning. Med trombofili provoserar bildningen av en koagel en minskning av blodflödet (i artären) eller utflödet (i venen). Om en blodpropp lossnar från väggen i en artär eller en ven, bildas en embolus - en partikel som rör sig med blodströmmen och kan fästa vid andra kärls väggar.


Den resulterande blodproppen är ordentligt fäst vid platsen för skada på endotelet, men i vissa fall kan hela blodproppen eller dess fragment bryta bort och komma in i andra vävnader och organ, vilket leder till cirkulationsstörningar

Blodproppar täpper ofta vener. Förutom kärlen i nedre extremiteter och lungartär, utsätts mesenteriska vener, portalen, lever, njuren, sällan venerna i de övre extremiteterna och hjärnan för trombos.

Denna patologi med omfattande skada, upp till 40% av den vuxna befolkningen lider av dess konsekvenser, beroende på utbildningsorten:

  • blodproppar i benen:
    • djupa vener - tromboemboli eller blockering av lungartären, kronisk venös insufficiens;
    • huvudartärer - vävnadsnekros och ytterligare amputation.
  • trombos av vener och artärer i tarmen - tarmnekros och dess akuta inflammation - peritonit;
  • cerebral vaskulär trombos - iskemisk stroke - en akut kränkning av blodcirkulationen i hjärnkärlen, vilket kan leda till döden på en dag eller omedelbart;
  • trombos av hjärtkärlkärl - hjärtinfarkt - en form av koronar hjärtsjukdom, kännetecknad av döden av ett hjärtställe på grund av otillräcklig blodtillförsel;
  • placenta vaskulär trombos - spontan missfall;
  • trombos i levervenen - ascites eller abdominal droppighet, som skiljer sig från andra sjukdomar genom ansamling av överskott av vätska i bukhålan.

Orsaker till ökad trombos:

  • trombofili hos första släktingar;
  • blodsjukdomar:
    • väsentlig trombocytemi - en tumörprocess, åtföljd av en kränkning av bildandet av trombocyter i benmärgen, varför deras överskott kommer in i blodet;
    • erytermi - en tumör i sjukdomen, uttryckt av tillväxten av röda blodkroppar på grund av brott i regleringen av blodbildning;
    • åderförkalkning är en kronisk artärsjukdom som uppstår på grund av försämrad lipidmetabolism (inklusive fettsyror) och åtföljs av bildandet av kolesteroltillväxter i kärlets inre foder;
    • antifosfolipidsyndrom - en autoimmun sjukdom, som består i bildandet av antikroppar mot de strukturella enheterna i tvåskiktiga cellmembran i lipidklassen - fosfolipider;
    • kronisk cirkulationsfel - syre svält i kroppen på grund av nedsatt funktionsförmåga i det kardiovaskulära systemet både under vila och under träning.
  • cancrar;
  • förmaksflimmer - ökad hjärtfrekvens upp till 350-600 slag per minut;
  • åderbråck eller åderbråck;
  • arteriell hypertoni - en konstant ökning av blodtrycket från 140/90 mm RT. Konst. och högre;
  • hjärtattacker och stroke;
  • kirurgiska ingrepp;
  • fetma;
  • långt hormonintag.

Få inte panik!

En gravid kvinna ska inte vara nervös - detta är ett faktum! Innan du "börjar bli rädd" måste du gå igenom ALLA nödvändiga undersökningar. Kanske är det till och med värt att konsultera flera läkare, eftersom den mänskliga faktorn inte bör diskonteras, ingen är säker från misstag.

Om diagnosen genetisk trombofili bekräftas är detta inte heller världens slut. Alla dina ansträngningar bör riktas mot att förhindra möjliga komplikationer, så ett starkt sinne och en positiv inställning bör alltid vara där.!

Genetisk trombofili kan inte botas, det ärvs, eftersom information om det finns i generna. Men för närvarande hjälper medicinen många, och det är mycket möjligt att korrigera en gravid kvinnas tillstånd. Börjar panik, ingenting kommer att förändras, och barnet kan skadas.

Om diagnosen identifieras före graviditet eller i de tidiga stadierna, är detta till och med en anledning att glädjas. Förvarnad är förberedd. Det viktigaste är då att genomföra förebyggande åtgärder: hålla fast vid en diet, ta medicinering, självmassage och simma - enligt överenskommelse med läkaren! Chansen för ett gynnsamt graviditetsutfall ökar när en kvinna vet om förekomsten av genetisk trombofili och observeras av läkaren om detta.

Leverans med trombofili sker vanligtvis mellan 35 och 37 veckor. Den höga nivån av modern medicin möjliggör att amma barn födda vid tidigare datum..

Hur man lär sig om ärftlig trombofili?

Att tänka på sannolikheten för diagnos bör:

  • om den anhöriga har en bekräftad diagnos av genetisk trombofili;
  • om det i historien finns flera graviditeter med ogynnsamt resultat (missfall, blekning av graviditeten, barnets död, för tidig födsel);
  • om tidigare graviditeter ägde rum med allvarliga komplikationer (preeklampsi, fosterdöd, utvecklingsförsening);
  • om släktingar till en gravid kvinna under 50 år har trombotiska komplikationer (lungemboli, hjärtinfarkt, venetrombos i nedre extremiteter);
  • om det finns episoder av trombotiska komplikationer hos kvinnan själv;
  • om försök till artificiell insemination (IVF) inte lyckades;
  • om hormonella läkemedel togs för preventivmedel eller om hormonersättningsterapi genomfördes.

Indikationer för analys

Trombofili är farligt eftersom det inte visar sig på något sätt och patienten kanske inte är medveten om förekomsten av patologi förrän trombos uppstår. Ofta upptäcks det av en slump under en rutinundersökning eller diagnos av en annan sjukdom. I vissa fall kan den behandlande läkaren emellertid ge anvisningar för testning för att upptäcka trombofili, om patienten har tecken på denna sjukdom.

Indikationer för undersökningen är följande faktorer:

  1. Trombofili upptäcktes hos en eller flera direktblods släktingar - far, mor, son, dotter, bror eller syster. Eftersom predispositionen för bildandet av blodproppar i många fall påverkas av en ärftlig faktor, är förekomsten av denna sjukdom i en av släktingarna en direkt indikation för undersökning.
  2. Minst en direkt släkting i blodet har utvecklat trombos vid en ålder av mindre än 50 år. I detta fall kan förekomstens natur vara vilken som helst, bildandet av patologi kan påverkas av både skador på blodkärl under operationen och de genetiska egenskaperna i cirkulationssystemet.
  3. Trombos av en sällsynt sort på platsen. I de allra flesta fall bildas en blodpropp i kärlen i nedre extremiteter eller bäckenorgan, mindre ofta förekommer patologi i händerna. En ovanlig plats är till exempel bihålorna i hjärnan eller levern.
  4. Upprepad trombos av någon lokalisering. Om, efter botning av en trombos, inträffar ett återfall efter en tid, kan trombofili misstänkas. Ett viktigt villkor är genomförandet av läkarens rekommendationer, men om man ignorerar förebyggande behandling kan upprepad trombos kanske inte indikera en genetisk tendens.
  5. Planerar för omfattande, långvarig operation med hög risk för trombos. Om patienten behöver allvarligt kirurgiskt ingripande rekommenderas att man analyserar en genetisk predisposition för bildandet av blodproppar. Ofta uppstår de precis efter operationerna.
  6. Utvecklingen av trombos under påverkan av hormonella läkemedel, till exempel orala preventivmedel (preventivpiller).
  7. Förekomsten av trombos under graviditeten. Under påverkan av graviditet blir kvinnans kropp sårbar, och många patologier som tidigare gått fram i hemlighet visar sig.
  8. Graviditetsproblem - kvinnlig infertilitet, IVF-ineffektivitet, missfall, missfall, för tidig födsel. Allt detta kan inträffa under påverkan av trombofili..

Trombofili är särskilt farligt under graviditeten, eftersom det är stor sannolikhet för komplikationer för både mamman och barnet.

Nästan varje kvinna med trombofili kan föda ett friskt barn om hon följer receptet från den behandlande läkaren. Födelser förekommer naturligt.

Behandling

Frågan om att övervinna sjukdomen uppstår hos dem som ställs inför en diagnos av trombofili. Vad är det och hur man hanterar det för att undvika allvarliga konsekvenser? Behandlingen av patologi bör vara omfattande och genomföras med deltagande av läkare med olika specialiseringar: vaskulär kirurg, flebolog, hematolog. I det första steget är det nödvändigt att studera de etiopatogenetiska mekanismerna för utvecklingen av sjukdomen. Positiva resultat från behandlingen bör förväntas först efter att orsaken har eliminerats. En viktig del av terapin är en diet, som består i att utesluta livsmedel med högt kolesterolvärde, vilket begränsar fet och stekt mat. Det rekommenderas att inkludera torkade frukter, grönsaker och frukter, färska örter i kosten.

Läkemedelsbehandling består i utnämningen av blodplättar, som kompletteras med användning av antikoagulantbehandling, botande blodutsläpp, hemodelution. I vissa fall bör transfusion av nyfryst plasma i kombination med heparinisering utföras. Substitutionsterapi föreskrivs i ärftlig form, vilket orsakas av brist på antitrombin III.

Mild trombofili (ett blodprov hjälper till att bestämma formen) behandlas med lyofiliserad plasma (intravenöst) eller med torr donerad plasma. I svåra former används fibrinolytiska läkemedel, som administreras på nivån av det igensatta kärlet med användning av en kateter. Med en diagnos av trombofili bör behandlingen väljas individuellt och omfattande, vilket säkerställer en snabb och effektiv återhämtning..

Avkryptering av trombofili-analys

Vid avkodning av studien beaktas data om förekomsten av befintliga sjukdomar och allmän hälsa. Beroende på symtomen föreskrivs en studie av vissa indikatorer. Av de mest rekommenderade:

Plasminogenaktivatorinhibitorn, en av huvudkomponenterna i antikoaguleringssystemet, används för att bestämma driften av genen, som är ansvarig för processen med fibrinolys och nedbrytningen av blodproppar. Med hjälp av analysen kan du identifiera en persons benägenhet till hjärtattack, åderförkalkning, ischemi, preeklampsi, insulinresistens och till och med fetma. Avkryptera resultatet:

5G 5G - betraktas som normen

5G 4G - mellannivå

4G 4G - nivån ökad. Under undersökningen bestäms endast genpolymorfism, det finns inga normindikatorer.

Fibrinogenivå - en viktig komponent som är nödvändig för trombos

Analysen gör att du kan bestämma polymorfismen för genen, som är ansvarig för fibrinogenindexet, vilket är viktigt för avvikelser under graviditeten, även baserat på analysen, stroke, tromboemboli och trombos kan antas. Tolkning av analysen:

G G - indikatorerna är normala

G A - måttligt förhöjd fibrinogennivå

A A - betydande överskott av nivån.

Koagulerbarhetsfaktor 13 - används för att bestämma funktionen hos koagulationssystemet i kroppen, liksom närvaron av genetisk trombofili. Resultatet indikerar:

G G - om den normala aktiviteten för protein F13

G T - aktivitet måttligt lägre

T T - aktiviteten reduceras avsevärt. I gruppen av patienter med T T-genotypen är patologi mycket mindre vanligt..

Koagulationsfaktor 5 är en speciell komponent i blodet som ansvarar för koagulering. Låter dig diagnostisera en Leiden-mutation, som är ansvarig för utvecklingen av tromboembolism, trombos, preeklampsi och andra komplikationer under graviditet, stroke. Det används också för att bestämma risken för tromboemboliska komplikationer vid förskrivning av hormonella läkemedel..

G G - ämnets koncentration är normal, genotypen predisponerar inte för att öka koaguleringen, det finns ingen genetisk trombofili

G A - lätt överskottskoncentration, det finns en predisposition för trombos

A A - indikatorerna överskred, genotypen predisponerar för ökad blodkoagulation.

Faktornivå 2 - rekommenderas för patienter om hormonella medel är avsedda. Faktorn är en föregångare till trombin - ett ämne som är involverat i koagulationsprocessen, finns i ett inaktivt tillstånd. Tack vare analysen kan du bestämma predispositionen för utveckling av trombos, tromboemboli, hjärtinfarkt både med hormoner och under graviditet.

G G - det finns ingen ökad blodkoagulation, ingen genetisk trombofili

G A - det finns en predisposition för trombos

A A - hög risk för trombos.

Förutom genetiska markörer kan samtidig analyser förskrivas, bland vilka till exempel:

  • Trombogenesmarkören för en D-dimer är ett proteinfragment som uppträder under förfall av en blodpropp, dess mängd indikerar aktiviteten för förstörelsen av blodproppar. Testet används för att diagnostisera DIC, för övervakning under behandling med antikoagulantia. Normen betraktas som indikatorer på 0-0,55 μg / ml. Ett skarpt överskott kan indikera tromboembolism eller DIC, och förekommer också i onkologi, hjärta och leverpatologi, efter skador och operationer. Under graviditeten ökar indikatorerna och ökar med tredje trimestern. Hos personer i åldern såväl som hos patienter med reumatoid artrit är en ökning av nivån av D-dimer möjlig, därför är diagnosen trombofili inte alltid informativ.
  • APTT - aktiverad partiell tromboplastintid - bestämmer den tid under vilken en tromb bildas. Dess värde indikerar inte så mycket genetisk trombofili som koagulationssystemet, en ökning i värden indikerar en tendens till blödning.

Det finns ett antal andra markörer, hur mycket forskning som behövs, bestämmer läkaren, med beaktande av indikationerna för studien. På vanligt sätt dekrypteras inte resultaten av en genotyp, det finns inga tillåtna / otillåtna normer. Vad gäller resultaten finns det många nyanser, så det är bättre att anförtro en dekryptering av testerna till en specialist.

Trombofili under graviditeten

Genetisk polymorfism leder inte nödvändigtvis till sjukdomstillståndet, oftast behövs provocerande faktorer: graviditet, postpartum, immobilisering, kirurgi, trauma, tumörer etc..

Med tanke på de särdragen i den fysiologiska anpassningen av det hemostatiska systemet till graviditet, manifesteras de allra flesta av de genetiska formerna av trombofili kliniskt exakt under graviditetsprocessen och, som det visade sig, inte bara i form av trombos, utan också i form av typiska obstetriska komplikationer. Under denna period omorganiseras koagulerings-, antikoagulations- och fibrinolytiska system i mammans kropp, vilket leder till en ökning av blodkoagulationsfaktorer med 200%.

I tredje trimestern minskas också blodflödeshastigheten i venerna i de nedre extremiteterna till följd av partiell mekanisk hindring av det venösa utflödet av den gravida livmodern. Tendensen till blodstasis i kombination med hyperkoagulering under fysiologisk graviditet förutsätter utvecklingen av trombos och tromboemboli. Och med befintlig (genetisk) TF ökar risken för trombotiska och obstetriska komplikationer tiotals och hundratals gånger!

Förebyggande
Förebyggande av obstetriska komplikationer vid trombofili bör börja före graviditet. Dessutom är förebyggande viktigt inte bara för proband (bäraren av de "dåliga" genvarianterna) utan också för deras släktingar.

Behandling
Antikoagulantbehandling oavsett trombofili-mekanism: heparin med låg molekylvikt (passerar inte moderkakan, skapar låg risk för blödning, brist på teratogena effekter och embryotoxiska effekter). Hos kvinnor med den högsta risken (genetisk TF, en historia av trombos, återkommande trombos) indikeras antikoagulantbehandling under hela graviditeten. Inför förlossningen rekommenderas att heparin med låg molekylvikt avbryts. Förebyggande av tromboemboliska komplikationer under postpartumperioden återupptas efter 6-8 timmar och genomförs inom 10-14 dagar.
Multivitaminer för gravida kvinnor
Fleromättade fettsyror (omega-3 - fleromättade fettsyror) och antioxidanter (mikrohydrin, vitamin E)
Specifik behandling för en specifik mutation (polymorfism).

Kriterier för terapiens effektivitet:
Laboratoriekriterier: normalisering av nivån av trombofilimarkörer (trombin-antitrombin III-komplex, P1 + 2 protrombinfragment, produkter av fibrin och fibrinogen nedbrytning), trombocytantal, trombocytaggregation
Genetiska kriterier
Kliniska kriterier: frånvaro av trombotiska episoder, gestos, placental insufficiens, för tidigt abrupt placenta

1. Gravida kvinnor med en belastad obstetrisk historia (allvarliga former av gestos, eklampsi, vanligt missfall och andra obstetriska patologier)

2. Patienter med återkommande trombos eller tidigare trombos eller i en viss graviditet

3. Patienter med familjehistoria (närvaro av släktingar med trombotiska komplikationer under 50 år - djup ventrombos, lungemboli, stroke, hjärtinfarkt, plötslig död)

4. Detta test rekommenderas också för alla medborgare, särskilt de som tillbringar mycket tid i sittande ställning och leder en stillasittande livsstil (kontorsarbetare, affärsmän, personer som reser långa resor och flyg etc.).

Detta genetiska test är relevant inte bara för kvinnor utan också för män. Förfrågningar per telefon: +7 (921) 947-65-38

Trombofili - vad är det?

Trombofili är inte en sjukdom, inte en diagnos, utan ett tillstånd i kroppen, kännetecknat av en ökad tendens att bilda blodproppar. Egentligen är trombos en följd av trombofili. Och detta är en sjukdom, inte en predisposition.

Under århundraden av evolution har levande organismer, inklusive människor, ett unikt skyddande drag - spontan hemostas (hemostas). Tack vare henne är en levande varelse skyddad från dödlig blodförlust vid mindre till måttliga sår. Och detta är förtjänsten av blodkoagulationssystemet.

Å andra sidan måste processen för bildande av skyddande "blockeringar" i fartygen kontrolleras och begränsas. Antikoagulationsfaktorer räddas här..

Detta patologiska tillstånd kan vara medfødt eller förvärvat. Ärftlig trombofili utvecklas på grund av mutationer i generna ansvariga för syntesen av koagulationsfaktorer eller deras antagonister. Den förvärvade formen är associerad med livsstils- och hälsofunktioner:

  • oncopathology;
  • diabetes;
  • fetma;
  • graviditet;
  • postpartum och postoperativt tillstånd;
  • uttorkning;
  • autoimmuna patologier;
  • hjärtfel;
  • ta vissa mediciner (orala preventivmedel, glukokortikoider, östrogener);
  • långvarig kateterisering av vener.

Oftast överlappar genetisk trombofili och ovanstående riskfaktorer och utlöser trombos. I frånvaro av provocerande särdrag av ökad trombos kan det dock inte förekomma hos individer med en ärftlig predisposition..

Trombofili är ofta asymptomatisk - dess manifestationer är förknippade med utvecklad trombos och bestäms av dess lokalisering. De djupa venerna i de nedre extremiteterna påverkas vanligtvis. I det här fallet finns det svullnad, trötthet i benen, en känsla av fullhet, cyanos eller rodnad i huden.

Blodproppar bildas ofta i venerna. Förutom kärlsängen i de nedre extremiteterna och lungartären kan mesenteriska vener, portalen, lever-, njur- och sällan venerna i övre extremiteter och hjärna påverkas..

Laboratoriediagnostik

För att ta reda på hur trombofili påverkar graviditeten används flera metoder. OAM visar data för alla ämnen och celler som finns i blodet.

För diagnos av hemostas gäller:

  • coagulogram;
  • PTV (protrombintid) - den tidsperiod under vilken en blodpropp bildas;
  • INR (International Normalised Ratio) är en formel som beräknar koaguleringstiden som är standard för alla laboratorier.

Dessutom används andra studier som bestämmer helhetsbilden..

Dessa test kräver förberedelser. Att försumma reglerna kommer att snedvrida resultaten.

  1. 7 dagar innan testet ska du inte äta fet, stekt, salt, kryddig mat. För analys används serum av intravaskulär vätska. Om patienten konsumerar förbjuden mat, kommer detta att orsaka tappning av provet, en förändring av ämnena i det.
  2. Läkemedel upphör också att användas under en vecka. Många av dem påverkar densiteten hos den biologiska vätskan, vilket leder till dess förtjockning eller flytning. Om en kvinnas hälsa förvärras när ett läkemedel avbryts avbryts inte läkemedlet. Men en läkare varnas om honom.
  3. Aktiv fysisk aktivitet är kontraindicerat. Efter testet kommer läkaren att tillåta dem om analysresultaten tillåter det.
  4. Analys utförs fram till kl. 10 på tom mage. Innan detta kan du inte röka. Tillåtet att dricka vatten utan gas.

Ett koagulogram är ett test som bestämmer alla hemostasparametrar, som är uppdelade i celler i vaskulärvägg (endotel), blodplättar, koagulationsfaktorer. Med hjälp av forskning bestäms många indikatorer. Var och en av dem har sin egen norm..

Den tid som krävs för koagulering av intravaskulär vätska hos friska kvinnor under graviditeten är 10-11 minuter. Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) är tidsperioden för bildandet av en koagel när kemikalier sätts till blodet, dess norm är 22-37 sekunder.

Protrombinindex (PTI) är en metod för att bedöma intravaskulär vätska, som bestämmer sannolikheten för blödning. För detta bestäms den tid som patientens blod koagulerar. Värdet är indelat i ett riktmärke som är inneboende i friska människor. Normal IPT ligger i intervallet 75-125%.

Protrombintid (PTV) är den tidsperiod som går från ögonblicket för skada på kärlväggen till bildandet av en koagulering. Friska människor har 11-16 sekunder. Hos gravida kvinnor kan indikatorn variera med 1-2 sekunder i större eller mindre utsträckning, detta anses vara normen.

D-dimer är en indikator på normal eller patologisk bildning av trombo och fibrin. Metoden är mycket exakt. Tillämpa dess kvalitativa (definition endast närvaro av utbildning) och kvantitativ version (bestämning av antalet dimerer). Normen ligger i intervallet upp till 0,81 mg / l. För gravida kvinnor ökar det normala värdet, beroende på graviditetsperioden. Upp till tre månader - maximivärdet är 1,2 mg / l, upp till sex månader - 2,1 mg / l, från 6 månader till fertil ålder - 2,7 mg / l.

Fibrinogen är en peptidsubstans som cirkulerar i blodplasma. När koagulationsfaktorer börjar verka på fibrinogen omvandlas det till fibrin, som är involverat i bildandet av koaguler. Dess normala koncentration är 2,1-4,5 g / l.

Antitrombin - hämmar processen för blodkoagulation. Består av naturligt heparin. När antitrombin är anslutet till processen för att stoppa bildandet av en koagel fortsätter reaktionen snabbare. Hos friska människor är indikatorn 78-125%.

Fibrin-monomera komplex är en markör för utseendet på ett stort antal små blodproppar. Detta är en risk att DIC utvecklas hos kvinnor under förlossningen. Med DIC bildas många blodproppar i blodet, som täpper till kärlen som leder till alla organ. Detta leder till multipel orgelfel. Normen för indikatorn är 3,2-4,7 mg / 100 ml plasma.

Lupus antikoagulant är en patologisk formation som inte förekommer hos friska människor. Testning för dess bestämning utförs i närvaro av avvikelser från andra indikatorer. Lupus antikoagulant binder till fosfolipider, som är nödvändiga för början av koagulering. Ett antigen-antikroppskomplex visas. Som svar bildas en defensiv reaktion av kroppen i form av ökad blodplättproduktion, vilket leder till mikrotrombi i plural.

Klassificering

Skrivning kan göras på en grupp grunder. Det första kriteriet är etiologi. Det är dess ursprung.

Kärlform. Det utvecklas som ett resultat av förloppet med systemisk vaskulit, inflammatoriska processer, flebitt av infektiöst och autoimmunt (mycket oftare) ursprung. Ateroskleros ingår också, oavsett dess etiologi. Denna typ är ganska vanligt. I cirka 20% av fallen.

Hematogen trombofili. Vanligast: finns i 60% av kliniska situationer. Men det innebär den största faran för patienten. Det utvecklas som ett resultat av en genetisk störning, en ärftlig predisposition.

Det åtföljs av den snabba bildningen av blodproppar i olika delar av kroppen. Tillståndet är fullt av hjärtattacker, stroke och andra störningar och kritiska förändringar..

Hypodynamisk form. Har också ett ärftligt ursprung i de flesta fall. Även om inte alltid. En annan mekanism är involverad här..

Basen för patogenesen är en kränkning av den normala sammandragningen av väggarna i artärer och vener, stagnation av blod och, som ett resultat, bildandet av blodproppar. När den är ansluten blir överträdelsen av de reologiska egenskaperna hos den vätska vätskan av riskerna större, sjukdomen utvecklas mycket snabbare.

Om vi ​​pratar mer om kränkningen av blodkvaliteten kan vi ge en detaljerad klassificering av processens etiologi.

  • Förändring förknippad med ett överskott av formade celler. Trombocytantal räknas i första hand men alternativ är möjliga.
  • Avvikelse från den normala formen av röda blodkroppar. Sjukcellanemi anses vara ett klassiskt fall. Det är relativt sällsynt.
  • Förändring i plasmafluiditet. Vätskefraktionen blir tjockare. Det orsakas av en grupp sjukdomar. Det finns flera syndrom som härrör från detta tillstånd..

Du kan också dela upp trombofili i primär, på grund av en genetisk faktor och sekundär, som utvecklas till följd av andra sjukdomar.

Alla klassificeringar används av läkare för att exakt beskriva tillståndet, utvärdera behandlingsmöjligheterna och utveckla behandlingstaktik.

Trombofili - vad är den här sjukdomen??

Vad är trombofili? Vad är orsaken till sjukdomen och hur farlig? Dessa frågor oroar många människor när de går till läkaren. Trombofili är en sjukdom där risken för att utveckla återkommande trombos ökar och deras lokalisering är olika. Frekventa blodproppar orsakas av förvärvade eller medfödda avvikelser i blodcellerna.

Trombos är processen för att bilda blodproppar där den vaskulära väggen är skadad, dess syfte är att säkerställa säkerheten i kärlsystemet. I sig är denna process fysiologiskt normal, den förhindrar överdriven blodförlust på platser för skador. Men om den trombotiska processen är överdriven sker patologisk trombos redan. När man besvarar frågan om vad som är trombofili kan man ge ett levande exempel i form av ett foto, som visar den ökade aktiviteten hos blodceller och bildandet av en tromb. Sjukdomen åtföljs inte alltid av tromboemboli eller trombos, men risken för blodproppar på olika platser i cirkulationssystemet ökar kraftigt.

Numera är modern medicin oroad över problemet med denna sjukdom, eftersom ganska ofta dödsfall uppstår på grund av blockering av ett blodkärl. Mest diagnostiserad är ärftlig trombofili. Enligt statistik lider i Europa cirka 15% av människorna av denna sjukdom..

Förväxla inte begrepp som trombofili och tripofili. Det här är helt orelaterade termer. Men ibland kan du höra frågan: tripofili, vad är det? Konceptet betyder fobi, rädsla för ansamling av föremål med en rundad form, klusterhål. Så tripofili är rädsla och obehag associerad, till exempel med lotusfrön, bikakor och inte en sjukdom som manifesterar sig som patologier i kroppen.

Kliniska manifestationer av trombofili

Beroende på var blodproppen bildades är symtomen olika:

  1. Med trombofili i leverven och ascites:
    • en ökning i volym av buken;
    • ökad gasbildning;
    • Allvarlighetsgrad
    • känsla av fullhet;
    • smärta i buken;
    • dyspné;
    • ingen aptit;
    • svullna vrister;
    • portalhypertoni eller ökat blodtryck som matar levern.
  2. Med trombofili av cerebrala kärl och stroke:
    • huvudvärk;
    • förlust av medvetande;
    • ökad hjärtrytm;
    • neurologiska manifestationer.
  3. Med lungartär eller lunginfarkt:
    • känsla av fullhet i bröstet;
    • kvävning;
    • hosta med blodig sputum;
    • stern smärta;
    • andfåddhet uppträder;
    • svårt att andas.
  4. Med trombofili i nedre extremiteter och åderbråck:
    • tyngd i benen;
    • smärta i nedre benet när man går;
    • svullnad i benen.
  5. Med trombofili i tarms mesenteriska kärl:
    • illamående;
    • kräkningar
    • diarre;
    • kraftig skärande buksmärta;
    • vävnadsnekros;
    • kallbrand;
    • hemorragisk diates - störningar av blodplättar, vaskulär, plasmasyntes.

Med ett återfall av tromboembolism, både genetiska och förvärvade, vänder gravida kvinnor ofta inte till en hematolog, utan till sin gynekolog med förtroende för att de lider av sena obstetriska komplikationer av graviditet, nämligen förväntas i de sena stadierna av gestos eller VVD - vegetovaskulär dystoni:

  • huvudvärk;
  • hypertoni
  • generell svaghet;
  • förlust av medvetande;
  • Trötthet;
  • dyspné;
  • ödem i övre och nedre extremiteter;
  • benkramper;
  • cyanos eller rodnad i huden;
  • smärta i nedre buken;
  • livmodersblödning;
  • toxikos med kräkningar.

Publikationer Om Hjärtrytmen

Blodplasma och blodceller. Strukturen och funktionerna för röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar

Blodplasma är dess flytande del, som består av proteiner, kolhydrater, salter, biologiskt aktiva ämnen (hormoner, enzymer, etc.) löst i vatten, samt produkter från cellspridning som ska tas bort från kroppen.

Formella blodelement och deras normer

Blod cellerDe bildade elementen i blodet ger dess multifunktionalitetFormade element ger mångsidigheten hos blodfunktioner. De skyddar kroppen från patogena mikrober, transporterar syre och näringsämnen, rengör cirkulationssystemet och tar förfallsprodukter, reparerar skadade vävnader och förhindrar blodförlust, stoppar blödning.