Blackfens syndrom

Synonymer av Diamond-Blackfen syndrom. S. Josephs - Diamond - Blackfan. Erythroblastophysis, typ Diamond - Blackfan. Kronisk hyporegenerativ anemi. Medfödd aplastisk anemi. Väsentlig erytroblastopeni med anemi, typ Josephs - Blackfan - Diamond. Anemia Josephs-Diamond - Blackfan. Erythrogenesis imperfecta. Kronisk medfödd regenerativ anemi. Medfödd hypoplastisk anemi. Aplastisk anemi, typ Josephs - Blackfan - Diamond. Erytrodisgenetisk anemi.

Definition av Diamond-Blackfen syndrom. Medfödd kronisk isolerad aplastisk anemi med erytroblastopeni. Avser erytroblastos syndrom.

Författare. Josephs Hugh W. - Modern amerikansk barnläkare, Baltimore. Diamond Louis C. - En modern amerikansk barnläkare, Boston. Blackfan Kenneth D. - Modern amerikansk barnläkare, Boston.

Symtomatologi av Diamond-Blackfen syndrom:
1. Sjukdomen börjar i barndomen eller tidig barndom.
2. Blodbild: normocytisk normo- eller hyperkromisk anemi med en lång progressiv kurs, retikulocytopeni (differentiell diagnostisk tecken). Normal leukocytformel, normalt trombocytantal (differentiellt diagnostiskt tecken).
3. Normal osmotisk resistens hos röda blodkroppar.
4. Benmärg; hypoplastisk erytropoies, ibland också dyserythropoiesis med aplastisk ökning av lymfocyter och retikulumceller.
5. Genital missbildningar och hypogonadism.
6. Ibland en försening i mental och fysisk utveckling (kort statur, infantilism).

Etiologi och patogenes av Diamond-Blackfen syndrom. Familjens medfödda brist på erytropoies (?). Medfödd metabolisk störning i erytrocyt groddar (?). Anemi efter infektion (?). Överträdelser av tryptofanmetabolism av typen av "medfødt metabolismfel" (?). Kanske är syndromet identiskt med S. Benjamin.

Differensdiagnos av Diamond-Blackfen syndrom. S. Fanconi (se). S. Benjamin (se). Erytroblastos syndrom. Järnbristanemi med benmärgshypoplasi. Anemi hos den nyfödda under de första tre månaderna av livet. Väsentlig hypokrom järnbristanemi (S. Faber, se).

Nr 7881RPS, Diamond-Blackfen Anemia, RPS19 m.

  • normokrom, ofta makrocytisk anemi;
  • djup retikulocytopeni;
  • normal cellbenmärg med en isolerad minskning av innehållet i erytroidprogenitorer;
  • normalt eller något reducerat granulocytantal;
  • normalt eller något ökat trombocytantal.

Ingen speciell studieförberedelse krävs.

  • hypoplastisk anemi hos barn, särskilt i kombination med medfödda missbildningar och ansiktsanomalier.
  1. När ett barn identifieras - både föräldrar, bröder och systrar.
  2. Om en vuxen - make identifierar en mutation vid transport vid äktenskapet.

Tolkning av forskningsresultat innehåller information för den behandlande läkaren och är inte en diagnos. Informationen i detta avsnitt kan inte användas för självdiagnos och självmedicinering. Läkaren ställer en noggrann diagnos med både resultaten av denna undersökning och nödvändig information från andra källor: historik, resultat av andra undersökningar etc..

  1. Ingen mutation detekterad..
  2. Mutation identifierad i ett heterozygot tillstånd.
  3. Mutation identifierad i ett homozygot tillstånd.
  4. Mutation detekterad i förening - heterozygot tillstånd
  1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Arvssyndrom och genetisk rådgivning. - M.: KMK, 2007 - 448 s.
  2. Anemi hos barn: En guide för läkare / Ed. A.B. Papayan, L.Yu. Zhukova. S: t Petersburg: PETER, 2001.- 382 s.
  3. Boria, I., Garelli, E., Gazda, HT, Aspesi, A., Quarello, P., Pavesi, E., Ferrante, D., Meerpohl, JJ, Kartal, M., Da Costa, L., Proust, A., Leblanc, T. och 17 andra. Den ribosomala basen för Diamond-Blackfan-anemi: mutation och databasuppdatering. Brum. Mutat. 31: 1269-1279, 2010.
  4. Gazda, HT, Grabowska, A., Merida-Long, LB, Latawiec, E., Schneider, HE, Lipton, JM, Vlachos, A., Atsidaftos, E., Ball, SE, Orfali, KA, Niewiadomska, E., Da Costa, L. och 11 andra. R24-protein S24-genen muteras i Diamond-Blackfan-anemi. Am. J. Hum. Genet. 79: 1110-1118, 2006.
  5. Gazda, HT, Sheen, MR, Vlachos, A., Choesmel, V., O'Donohue, M.-F., Schneider, H., Darras, N., Hasman, C., Sieff, CA, Newburger, PE, Ball, SE, Niewiadomska, E. och 9 andra. Ribosomalt protein L5 och L11-mutationer är förknippade med ganespalt och onormala tummar hos Diamond-Blackfan-anemi-patienter. Am. J. Hum. Genet. 83: 769-780, 2008
  6. OMIM
  • GRUNDLÄGGANDE INFORMATION
  • FYLLANDE DOKUMENT

upp till 25 arbetsdagar

* Den angivna perioden inkluderar inte dagen för biomaterialet

Helblod (med EDTA)

Genetiker yttrande utfärdat!

  • FRÅGEFORMULÄR *
  • VÄGLEDNINGFORM Ärftliga monogena sjukdomar och tillstånd

* Att fylla i ”frågeformuläret för molekylär genetisk forskning” är nödvändigt för genetikern på grundval av de erhållna resultaten, för det första för att kunna ge patienten den mest fullständiga slutsatsen och för det andra formulera specifika individuella rekommendationer för honom. INVITRO garanterar konfidentialitet och utelämnande av information som lämnas av patienten i enlighet med Rysslands lagstiftning..

I det här avsnittet kan du ta reda på hur mycket det kostar att genomföra denna studie i din stad, bekanta dig med testbeskrivningen och en tabell med tolkning av resultaten. Att välja var analysen ska göras "Diamond-Blackfen Anemia, RPS19 m." glöm inte att kostnaderna för analys, kostnaden för förfarandet för att ta biomaterial, metoder och tidpunkt för studier i regionala medicinska kontor kan variera i Bishkek och andra städer i Ryssland.

Diamond-Blackfen-anemi

ADB är den mest kända formen av PKCA hos barn. Sjukdomen är uppkallad efter författarna som beskrev 1938 fyra barn med karakteristiska tecken på sjukdomen..

Totalt har mer än 500 fall av ADB registrerats, frekvensen av syndromet uppskattas som 4-10 fall per 1 född 1 LLC, förhållandet mellan pojkar och flickor är cirka 1: 1. Familjärenden svarar för 10-20% av alla fall av ADB, inklusive sjukdomen diagnostiserades hos monozygotiska tvillingar. Både autosomala dominerande och autosomala recessiva arvvägar har bevisats. 80-90% av fallen av ADB diagnostiseras under det första leveåret, och hos 25% av patienterna upptäcks anemi vid födseln. Diagnosen av ADB hos äldre barn bör göras med försiktighet efter uteslutning av förvärvade former av PKCA. Cirka 25-30% av ADB-fallen är associerade med en mutation i genen för ribosomalt protein S19, vars betydelse är okänd för erytropoies. Ett annat kromosomalt lokus förknippat med utvecklingen av sjukdomen är 8p22-p23.

Diagnostiska kriterier för ADB:

• normokrom, ofta makrocytisk anemi;

• normal cellbenmärg med en isolerad minskning av innehållet i erytroidprogenitorer;

• normalt eller något reducerat granulocytantal;

• normalt eller något ökat trombocytantal.

Nivån på fosterhemoglobin, även om den kan vara förhöjd, fungerar inte som ett diagnostiskt tecken. Sällan, hos patienter med ADB från de första månaderna av livet, ökar antalet primitiva erytroblaster som kan misstas för leukemiska sprängningar i benmärgen, vilket leder till en felaktig diagnos av leukemi. Med åldern kan benmärgscellulariteten, bestämd av trepanobiopsy, avsevärt minska, och vissa patienter utvecklar måttlig trombocytopeni. Specialiserade studier avslöjar ett kraftigt minskat antal engagerade erytropoies-föregångare - burstbildande enheter av röda blodkroppar och kolonidannande enheter av röda blodkroppar. Nivån av erytropoietin hos patienter med ADB ökar kraftigt.

Den kliniska bilden av ADB är begränsad till blekhet och andra symtom på svår anemi. En ökning av levern och mjälten är inte karakteristisk för sjukdomen, men följaktligen, som ett resultat av bildandet av fibros och / eller skrump i levern som ett resultat av överbelastning av järn och förloppet av post-transfusion hepatit B och C, blir hepatosplenomegaly ett typiskt symptom.

Medfödda utvecklingsavvikelser är karakteristiska för ADB-patienter, men deras spektrum och svårighetsgrad skiljer sig betydligt från Fanconi-anemi. Den kroniska kursen med ADB är också karakteristisk; hos vissa patienter, oftare under puberteten, noteras spontan remission. ADB - pre-leukemiskt syndrom: AML utvecklats hos minst 8 patienter.

Det är nödvändigt att differentiera ADB från andra former av PACA hos barn, främst från TED. Dokumentation av den normala nivån av hemoglobin före den kliniska manifestationen av anemi och självupplösning av syndromet vittnar mot ADB.

Den enda effektiva gruppen av läkemedel vid behandling av ADB är HA. Vanligtvis börjar behandlingen med prednison inuti i en dos av 2 mg / kg per dag. Ett retikulocytiskt svar förväntas inom 2 veckor följt av en ökning av hemoglobinnivån. När hemoglobinet når en platå måste dosen av prednison gradvis minskas till ett minimum, vilket gör att du kan hålla en hemoglobinnivå över 90 g / l. För att upprätthålla ett hematologiskt svar räcker det ofta att använda doser i området 2,5-5 mg per dag eller varannan dag. Om inget svar har mottagits på standarddoser av prednisolon, är användningen av ökade doser motiverad - 5 mg / kg per dag. Ökade doser kan användas i pulsbehandling under 7 dagar, följt av en paus i två veckor. Totalt utförs 3-4 pulsbehandlingar. När man når svaret kan man antingen öka intervallen mellan kurserna eller överföra patienten till daglig intag av HA i standarddoser, följt av en minskning till den minsta effektiva dosen. Användningen av ultrahöga doser metylprednisolon - 30-100 mg / kg, trots den relativa populariteten, har inte visat sin höga effektivitet. Generellt sett är cirka 70% av patienterna känsliga för användning av HA, men 20% av dem som svarar därefter blir resistenta mot dem. Det är intressant att de patienter som initialt inte svarade på hepatit C, en del ansvarar för efterföljande försök, därför måste prövningsbehandlingen av hepatit C förnyas då och då (1 gång på 1-2 år). Behandlingen av patienter med ADB med tillväxtfaktorer - interleukin-3 och erytropoietin, trots laboratorietillstånd, var helt ineffektiv. Cyklosporins plats, trots flera separata rapporter om framgångsrik behandling, i behandlingen av patienter med ADB är tveksamt. Allogen benmärgstransplantation kan erbjudas patienter med HLA-genetiskt identiskt syskon, om de inte är känsliga för behandling av HA.

Patienter där HA är ineffektiva eller effektiva i doser som orsakar oacceptabla långvariga biverkningar (osteoporos, tillväxtstörningar, diabetes, grå starr, Cushings syndrom) kräver lämplig transfusion och kronisk kelateringsterapi med deferroxamin och / eller deferipron.

Tillagd datum: 04-06-2015; Visningar: 377; upphovsrättsintrång?

Din åsikt är viktig för oss! Var det publicerade materialet användbart? Ja | Inte

Diamond-Blackfen-anemi

OMIM 105650

Vårt professionella team kommer att besvara dina frågor.

Diamond-Blackfan-anemi (Diamond-Blackfan-anemi) är en ärftlig form av partiell röda blodplasma. Sjukdomen visar sig under det första året av ett barns liv med svår anemi och retikulocytopeni. Selektiv hypoplasi av den röda groden noteras i benmärgen.

Tillsammans med hematologiska störningar har vissa sjuka barn medfödda missbildningar, avvikelser i köns- och hjärt-kärlsystemen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Incidensen i Europa är i genomsnitt 6: 1 000 000 barn.

Diamond-Blackfen-anemi kännetecknas av genetisk heterogenitet. Den vanligaste orsaken (25%) av ADB är en mutation i RPS19-genen. Denna gen är mappad vid 19q13-lokuset och består av 6 exoner, men det första exonet är icke-kodande. RPS19-genprodukten är S19 ribosomalt protein bundet till den lilla 40S ribosomala underenheten.

I andra fall finns mutationer i Diamond-Blackfen-anemi i ett antal andra gener som kodar ribosomala proteiner, såsom: RPS7, RPS17, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A.
I laboratoriet vid Center for Molecular Genetics söks mutationer i PRS19-genen.

När man utför prenatal (prenatal) DNA-diagnostik för en specifik sjukdom är det vettigt att diagnostisera frekvent aneuploidi (Downs syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner, etc.) på befintligt fostermaterial, punkt 54.1. Studiens relevans beror på den höga totala frekvensen av aneuploidi - cirka 1 av 300 nyfödda, och bristen på behovet av omprovtagning av fostermaterial.

Konstitutionell aplastisk anemi

Rubrik ICD-10: D61.0

Innehåll

Definition och bakgrund [redigera]

Synonymer: pancytopenia fanconi

Fanconi-anemi - är en ärftlig kränkning av DNA-reparation, kännetecknad av progressiv pancytopeni med benmärgsfel, en mängd medfödda missbildningar och en predisposition för utvecklingen av hematologiska eller solida tumörer.

De senaste definitionerna av transportfrekvens har uppskattat mer än 1/200, med en förväntad prevalens vid födelsen på minst 1/160 000. I vissa populationer är bärfrekvensen signifikant högre på grund av grundmutationen. Över 2000 fall rapporterade i litteraturen.

Fanconi-anemi är vanligtvis en autosomal recessiv störning, men X-länkad transmission kan förekomma.

Etiologi och patogenes [redigera]

Fanconi-anemi uppstår på grund av mutationer i gener som är involverade i DNA-reparation och genomisk stabilitet. Femton gener som representerar 15 kompletteringsgrupper har hittills identifierats..

Kliniska manifestationer [redigera]

Hos 2/3 av patienterna är de första tecknen på Fanconi-anemi medfödda missbildningar som kan påverka skelettet, huden, köns- och hjärt-lunginflammation, mag-tarmkanalen och centrala nervsystemet. Avvikelser i lemmarna kan vara ensidiga eller bilaterala, och i det senare fallet är de ofta asymmetriska. Låg höjd och vikt, mikrocefali och / eller mikroftalmos kan också vara närvarande. Pigmentering av huden och hypoplasi i tummen bas (höjden av tenar) är ofta. Nästan 20% av patienterna har missbildningar i örat med eller utan hörselnedsättning. Medfödda missbildningar kan variera inom familjen. Om medfödda missbildningar inte är uppenbara, kan diagnosen försenas tills benmärgsfel (BMF) inträffar, vilket uppstår i en medelålder på upp till 7 år. Hematologiska störningar kan uppstå vid yngre ålder, mindre ofta hos vuxna, medan 90% av patienterna utvecklar benmärgsfel före 40 års ålder. Patienter kan utveckla akut myeloid leukemi, som ofta föregås av myelodysplastiskt syndrom. Patienter är också mycket benägna att bilda solida tumörer i huvudet, nacken och anogenitalt område. Liten tillväxt orsakas ofta av hormonella defekter. Fertiliteten är helt nedsatt hos män och svårt nedsatt hos hälften av kvinnorna. Graviditet är ofta komplicerat.

Konstitutionell aplastisk anemi: Diagnos [redigera]

Fanconi-anemi kan misstänkas med pancytopeni och karakteristiska fenotypiska manifestationer. Progressiv aplastisk anemi utvecklas vanligtvis under 1 års ålder, i genomsnitt - vid 7 års ålder. Makrocytos observeras innan cytopeni inträffar. Om man misstänker Fanconi-anemi, är det nödvändigt att söka efter samtidig utvecklingsanomalier. Diagnosen bekräftas genom förbättrad förstörelse av kromosomer under påverkan av diepoxibutan, mitomycin C eller andra substanser som skadar DNA. Möjlig prenatal diagnos.

Differensdiagnos [redigera]

Diagnos av Falcones anemi är tydligare när en patient utvecklar benmärgsfel eller maligna tumörer. Falconanemi bör övervägas vid den differentiella diagnosen för alla unga patienter med benmärgsfel av okänd etiologi.

Andra syndrom med predisposition för neoplasmer (Bloom-syndrom, Rotmund-Thomson-syndrom eller Werner-syndrom) eller syndrom åtföljda av pancytopeni (Blackfan-Diamond-anemi, immunpankytopeni, Pearson-syndrom eller Schwachman-Diamond-syndrom) bör också övervägas..

Konstitutionell aplastisk anemi: Behandling [redigera]

Underhållsterapi inkluderar transfusion av röda blodkroppar eller renade blodplättar. Den enda behandlingen för hematologiska manifestationer är en hematopoietisk stamcellstransplantation. Detta tillvägagångssätt tenderar emellertid att öka risken för solida tumörer. Symtomatisk behandling inkluderar oral administration av androgener, vilket förbättrar blodantalet hos vissa patienter, särskilt antalet röda blodkroppar. Utnämningen av hematopoietiska tillväxtfaktorer kan övervägas efter en aspiration och benmärgsbiopsi, som bör utföras regelbundet under behandlingen..

Benmärgsfel och maligna tumörer förvärrar prognosen, vilket förkortar livslängden.

Förebyggande [redigera]

Övrigt [redigera]

Synonymer: Aasesyndrom, medfødt erytrocytaplasi, medfødt erytrocytaplasi, medfödd hypoplastisk anemi av Blackfen-Diamond-typ

Definition och allmän information

Blackfen-Diamond anemi är medfödd aregenerativ och ofta makrocytisk anemi med erytroblastopeni.

Den årliga förekomsten i Europa beräknas till cirka 1/150 000. Båda könen är lika mottagliga för sjukdomen och ingen predisposition för medfödd hypoplastisk anemi upptäcktes i någon etnisk grupp..

Blackfen-Diamond-anemi ärvs som ett autosomalt dominerande drag med variabel penetration.

Etiologi och patogenes

För närvarande upptäcks sjukdomsframkallande mutationer hos 40-45% av patienterna. Alla gener involverade i patogenesen av Blackfen-Diamond-anemi kodar ribosomproteiner, bland dem finns både små underenheter (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) och stora (RPL5, RPL11, RPL35a). Mutationer i RPS19, RPL5 och RPL11 observeras hos 25%, 9% respektive 6,5% av patienterna, medan andra gener är ansvariga för 1-3% av fallen. Den enda uppenbara korrelationen mellan genotyp / fenotyp är ofta kraniofaciala avvikelser hos bärare av RPL5- och RPL11-mutationerna, och vice versa, dessa anomalier är sällsynta i bärare av RPS19-mutationen.

Blackfen-Diamond-anemi upptäcks i en tidig ålder, vanligtvis under de första två åren av livet, förekomsten av anemi efter 4 år är mycket osannolik. De första tecknen på sjukdomen är blekhet och andnöd, särskilt under utfodring eller sugande. Blekhet, utan organomegali - ett tecken som indikerar hemolys eller involvering av andra hematopoietiska cellinjer. Mer än hälften av alla patienter uppvisar kort statur och medfödda missbildningar, oftast kraniofacial (Pierre-Robin-syndrom och ganespalte), tumme och urogenitala kanaler. Graviditet hos kvinnliga bärare av egenskapen har en hög risk för både mamman och barnet. Patienter med Blackfen Diamond-anemi har också en högre risk för leukemi och neoplasmer.

Hos ett barn med anemi och erytroblastopeni kan diagnosen stöds av en familjehistoria (10-20% av fallen), samtidiga missbildningar (40% av fallen) och en ökad nivå av erytrocyt adenosindeaminas, vilket är ett ofta men ospecifikt tecken, eftersom det också kan ökas i släktingar i frånvaro av andra symtom på sjukdomen. Detektering av en patogen mutation har diagnostiskt värde.

Genetisk rådgivning och prenatal diagnos är svår på grund av variationen i kliniska manifestationer och det faktum att endast 40-45% av patienterna har mutationer inom RP-genen. I familjär fall är risken för återfall 50%. Ultraljudsövervakning under graviditet rekommenderas i alla fall..

Differensdiagnos bör inkludera övergående erytroblastopeni, kroniska parvovirus B19-infektioner och annan medfödd anemi..

Regelbundna blodtransfusioner och långvarig kortikosteroidterapi. Behandlingen bör anpassas till varje fall och beroende på patientens ålder. Steroider ska inte administreras under det första leveåret. Låg tillväxt, både inom ramen för syndromet och på grund av behandlingsrelaterade komplikationer (steroider, hemokromatos), är ett allvarligt problem för sådana patienter. Allogen benmärgstransplantation bör övervägas med tanke på resistens mot kortikosteroider om friska och HLA-identiska miltbrand finns..

Prognosen är generellt bra. Emellertid kan behandlingskomplikationer och en högre förekomst av cancer leda till minskad livslängd. Sjukdomens svårighetsgrad beror på kvaliteten och responsen på behandlingen. För patienter som genomgår regelbundna transfusioner påverkas uppenbarligen inte livskvaliteten..

Synonymer: bristande bukspottkörteln och dysfunktion i benmärgen, Schwachman syndrom, Schwachman-Bodyan-Diamond syndrom

Definition och allmän information

Schwachman-Diamond-syndrom är ett sällsynt multisystem-syndrom som kännetecknas av kronisk och vanligtvis mild neutropeni, exokrin pankreasinsufficiens med steatorrhea, skelettdysplasi med låg tillväxt och ökad risk för benmärgsplasi eller leukemisk transformation.

I hela världen beräknas prevalensen till ungefär 1/350000 och förekomst av födelse till cirka 1/200 000 levande födslar. Autosomal recessiv transmission.

Etiologi och patogenes

Schwachmann-Diamond-syndrom orsakas i 95% av fallen av mutationer av SBDS-genen (7q11.22), som kodar ribosomproteinet, som är involverat i biogenes av ribosomer och andra cellulära processer.

Schwachman-Diamond syndrom har en varierande klinisk bild, även inom samma familj. Som regel manifesterar det sig i spädbarn eller tidig barndom. Det vanligaste symptomet är intermittent mild neutropeni, åtföljt av utvecklingen av återkommande infektioner. Mild anemi och trombocytopeni kan också förekomma hos patienter. Exokrin bukspottkörtelninsufficiens leder till en minskning av kroppsviktökning, tillväxtfördröjning och kronisk steatorré. Engagemanget av strona av benvävnad kännetecknas av försenad benmognad, metafysdysplasi, ihålig bröstkorg och generaliserad osteopeni. Andra symtom inkluderar eksem eller iktyos i huden, tandavvikelser och psykomotorisk retardering. Måttlig eller svår intellektuell brist (50% av patienterna) orsakar inlärningssvårigheter. Hematologiska manifestationer kan kompliceras av benmärgsplasi, akut myelooid leukemi och myelodysplastiskt syndrom. Under den nyfödda perioden observeras vanligtvis inte patologi, men i vissa fall har pancytopeni, andningsbesvär och svår spondylometafysdysplasi rapporterats..

Diagnosen baseras på kliniska, laboratorie- och radiologiska studier. Ett blodprov visar förekomsten av neutropeni (det absoluta antalet neutrofiler är 9 / L under det första levnadsåret eller senare vid 3-6 års ålder och åtföljs inte av utvecklingen av pancytopeni. Det finns rapporter om fall av samtidiga och förmåls- och interventrikulära septa, cerebral och cerebellar hypoplasia och också bromsa psykomotorisk utveckling.

Diagnosen är baserad på kliniska tecken, trombocytopeni (trombocytantal under 50x10 9 / L) med en normal genomsnittlig trombocytvolym, en signifikant ökning av serumtrombopoietin och frånvaron eller litet antal megakaryocyter i benmärgsaspiratet. Genetisk testning kan bekräfta diagnosen..

Differentialdiagnosen utförs med idiopatisk trombocytopenisk purpura, i ett sent skede med aplastisk anemi, liksom med Fanconi-anemi, trombocytopeni med brist på radie och Wiskot-Aldrich-syndrom.

Stödjande behandling, trombocyttransfusioner indikeras. Hematopoietisk stamcellstransplantation är den enda effektiva behandlingsstrategin.

Prognosen är ogynnsam, trilinär benmärgsplasi inträffar under de första åren av livet.


WT lemmablodsyndrom

Det kännetecknas av hematologiska avvikelser (Fanconi-anemi, leukemi och lymfom), som ofta finns i barndomen. Det finns också avvikelser i utvecklingen av lemmar och händer: splittring eller hypoplasi i tummen, hud syndaktiskt, defekter i ulna och radie. Syndromet har beskrivits i flera familjer. Autosomal dominerande transmission.


Pancytopenia Ataxia syndrom

Synonymer: ataxi-pancytopeniasyndrom, myelocerebellärt syndrom

Ataxiasyndrom med pancytopeni kännetecknas av cerebellär ataxi, olika hematologiska cytopenier och en predisposition för benmärgsfel och myelooid leukemi, ibland associerad med monosomi 7 par.

Missense orsakas av en mutation i SAMD9L-genen. Autosomal dominerande arv.

Källor (länkar) [redigera]

Am J Hum Genet. 2016 2 juni; 98 (6): 1146–1158.

Aplastisk anemi

Hypoplastisk och aplastisk anemi är en heterogen grupp av sjukdomar, vars huvudtecken är hämning av benmärgshematopoies, dessa är på varandra följande faser i en process.

Uttrycket "hypoplastisk anemi" används för närvarande praktiskt taget inte. Detta beror på det faktum att den kliniska manifestationen av sjukdomen, när patienten går till läkaren, redan börjar vid stadium av aplasi. Hypoplasi är ett oavsiktligt fynd, också extremt sällsynt..

1888 publicerade Erlich en artikel där han beskrev en sjukdom som kännetecknas av djup anemi, blödningar och allvarliga inflammatoriska processer. En obduktion avslöjade benmärgsplasi med försvinnandet av den hematopoietiska benmärgen. I denna observation betonade Ehrlich två mycket viktiga fakta: förekomsten av regenerativ anemi och tillståndet för dess funktionella och anatomiska förändringar i benmärgen, som inte producerade blodceller.

I framtiden dök många kliniska beskrivningar som kallas aplastisk anemi upp. I dessa observationer var benmärgsskada ett av symtomen vid olika sjukdomar (vanlig malign neoplasma, leukemi, berusning, etc.).

Klassificering

aplastisk anemi kan delas in i två grupper: primär (idiopatisk), när orsaken till anemi förblir okänd, och sekundär (symptomatisk), om orsaken till benmärgsplasi är känd.

A. Pancytopeni (i kombination med medfödda missbildningar - Fanconi-typ; utan medfödda avvikelser - Estren - Dameshek-typ).

B. Med en partiell skada på en erytroid grodd (Blackfen - Diamond anemia).

A. Med pancytopeni (akuta, subakuta, kroniska former);

B. Med partiell skada på erytropoies, inklusive övergående erytroblastopeni hos spädbarn.

Det finns tre former av denna sjukdom. Den akuta formen är karakteristisk för ungdomar (upp till 30 år), subakuta och kroniska former observeras oftare vid en senare ålder. De två sista formerna manifesteras av en långsammare utveckling, kliniska manifestationer är mindre uttalade, benmärgen påverkas mindre djupt.

Klinisk bild

Kliniska manifestationer av sjukdomen är associerade med cellbrist..

Anemiskt syndrom - blekhet i huden och slemhinnorna, ett dödligt blekt utseende, ofta med ett jordnärt ton, uttalad allmän asteni. Patienter klagar över andnöd och hjärtklappning även med liten fysisk ansträngning. Med auskultation av det hjärtfunktionella systoliska knurret vid alla punkter. Detta syndrom är vanligtvis mycket uttalat och lockar uppmärksamhet vid det första mötet med patienten..

Infektiöst syndrom är förknippat med agranulocytos (fullständigt eller nästan fullständigt försvinnande av leukocyter i granulocytlinjen från blod och benmärg). Nästan alltid, hos dessa patienter är temperaturen förhöjd, den når ofta 39–40 ° C och förblir envis. Ofta avslöjade nekrotisk sår i tandköttet, tungan, ärmarna och mandlarna själva, på könsslemhinnan, runt anus. Magesåret täcks med en brunaktig eller gråaktig beläggning, blöder lätt. Patienter kan vägra att äta på grund av smärta i munnen. Vanliga hos dessa patienter är lunginflammation, otitis media, pyelit och andra inflammatoriska processer. Intramuskulära injektioner kan kompliceras av utvecklingen av abscesserade infiltrat. Blodkulturer på mikroflora är ofta positiva.

Hemorragiskt syndrom - riklig metrorragi, hudblödning, blödande tandkött, näsblödningar, blödningar i ögonets botten, hematuri, melena. Hjärnblödningar är särskilt farliga.

Detta eller det syndromet kan dominera. Karakteristisk för hypo (a) plastisk anemi är frånvaron av splenomegali och lymfadenopati.

Diagnostik. Hypo (a) plastisk anemi avser normokrom, normocytisk anemi. Svårighetsgraden av anemi beror på benmärgsfel, i mindre grad på mängden blodförlust. Innehållet i retikulocyter är mycket lågt (ibland helt frånvarande) på grund av brott mot regenererande processer i benmärgen (regenerativ anemi). Leukocytantalet reduceras kraftigt på grund av granulocyter. Antalet lymfocyter ökar till 80-90%, men i absoluta antal minskas också antalet av dessa celler. Trombocytantal är mer varierande. Oftast noteras trombocytopeni i varierande grad och en kränkning av blodets koagulationsegenskaper: en ökning av blödningstiden, en minskning av tillbakadragandet av en blodpropp. Koagulationstiden för blod förblir normal. Järninnehållet i blodserumet hos de flesta patienter ökar.

En undersökning av benmärgen (trepanobiopsy) avslöjar en kraftig utarmning av benmärgen med blodceller och dess anrikning med fettvävnad. Celler som kommer in i mikroskopets synfält representeras av lymfocyter, plasmocyter, retikulära celler.

Fanconi-anemi

Fanconi-anemi är en ärftlig sjukdom med en generell skada på hematopoies, medfödda avvikelser i utvecklingen och försämrade reparationsförmågor hos kroppen med DNA-skada, vilket upptäcks i kromosomal instabilitet, upptäckt av många kromosomanomalier.

Det upptäcks vanligtvis hos barn under de första åren av livet. Pojkar är sjuka två gånger oftare än flickor.

Konstitutionell (familjär) pancytopeni är också möjlig hos barn utan medfödda missbildningar (typ Estren-Dameshek), i kombination med dyskeratos.

Etiologi: AF - en autosomal recessiv sjukdom med variabel penetrans och genetisk heterogenitet. 20% av barn med AF föddes från besläktade äktenskap. Frekvensen för heterozygot vagn - 1: 300.

När karyotypning av lymfocyter och fibroblaster hos patienter med AF uppvisar 10–70% av fallen avvikelser i form av kromatidbrott, omarrangemang, translokationer, luckor etc. Defekta gener som ansvarar för reduktion av kroppens reparativa egenskaper tros ligga på kromosomer 22 och 20.

En ökad frekvens av kromosomal instabilitet upptäcks i kliniskt friska bärare av den recessiva AF-genen och i andra varianter av konstitutionell pancytopeni som förekommer utan medfödda avvikelser..

patogenes:

  1. Stamcelldefekt → hypocellularitet (minskad cellularitet), hämning av alla hematopoies-groddar (erytroid, myelooid, megakaryocytic), överväxt av fettvävnad.
  2. Minskade nivåer av humorala hematopoietiska faktorer (kan vara helt frånvarande) → förlängd mognad av hematopoietiska celler, ökad apoptos, ökade nivåer av fosterhemoglobin till 5-15% (även före utvecklingen av cytopeni).
  3. Livslängden för röda blodkroppar hos barn med AF är avsevärt reducerad (2,5–3 gånger).

Klinik: Låg kroppsvikt, tillväxtfördröjning, hyperpigmenteringsfläckar av olika lokalisering (vanligtvis centralt), skelettabnormaliteter (mikrocefali, brist eller hypoplasi i tummen, polydactyly, syndactyly, försenad ossificering av benpunkterna, frånvaro av radie, medfödd dislokation i höften, anomalier i revben, kotor, etc.), defekter i njurarna, hjärnan, ögonen, hjärtat.

Barn släpar efter i fysisk och mental utveckling.

Hematologiska störningar förekommer ofta efter ett år, och den första förändringen kan vara trombocytopeni, vilket leder till ökad blödning av slemhinnor, petechiae och ekkymos på huden. I genomsnitt förekommer anemi + neutropeni + trombocytopeni efter 5 år. Karakteriseras av minskad resistens mot infektioner.

Diagnos: kliniskt och laboratorium.

Behandling: i en specialiserad hematologienhet: GCS (2-3 mg / kg per dag) och androgener (testosteronpropionat 1-2 mg / kg per dag eller danazol).

Benmärgstransplantation, sedan immunsuppressiv terapi (cyklosporin, antilymfocytiskt immunglobulin) i kombination med hematopoietiska humorfaktorer, anticytomegalovirusterapi.

Navelsträngs blodstamcelltransfusion.

Prognos: allvarlig utan benmärgstransplantation. De dör inte av anemi, utan av opportunistiska infektioner på grund av neutropeni och en defekt i immunitet eller ökad blödning på grund av trombocytopeni. Det finns en ökad risk för att utveckla icke-lymfoid leukemi (5–10%).

Blackfen - Diamond Anemia

Blackfen - Diamant - Josephs anemi - medfödd hypoplastisk anemi (ärvt på ett autosomalt recessivt sätt), kännetecknat av tidig debut och isolerad skada på erytroidbenmärgen.

Förekomsten av pojkar och flickor är densamma.

patogenes:

- avvikelse från erytroidprogenitorceller, en defekt i deras mikromiljö i benmärgen,

- cellmedierad undertryckning av erytropoies och närvaron av humorala hämmare av erytropoies,

- en minskning av antalet erytroid CFU- och erytroidbrastbildande enheter i benmärgen,

- en ökning av aktiviteten hos röda blodkroppar adenosindeaminas och en ökning av nivån av erytropoietiner i blodet,

- defekt i benmärgsförlängningsceller,

- ökad död av erytroidceller i benmärgen genom apoptos,

- 30% av patienterna med ABD svarar inte på GCS-behandling, de har ett ökat antal T-suppressorer och lymfocytmedierat undertryck av erytropoies i benmärgen.

Klinik: förekommer under de första två till tre månaderna av livet (hos 15% vid födseln): progressiv blekhet i huden och slemhinnor, slöhet, dålig sugande. Cirka 10% har låg födelsevikt, 25% har små missbildningar (tre-falanx tummar i händerna, klyft i övre läppen och gommen, hypertelorism, retinopati, etc.). Hår hos barn är ofta tvåfärgat, som påminner om bogsering. Ibland - hypogammaglobulinemia, hypocalcemia, DZHP, kan likna barn med Shereshevsky-Turner syndrom, har en liten hepatosplenomegaly.

Diagnos: normokrom, ibland makrocytisk. I de inledande stadierna - retikulocytos, sedan - retikulocytopeni. Nivån på fosterhemoglobin ökar något. I benmärgen är förhållandet mellan myeloida och erytroidceller 50–200: 1 (normalt 5–6: 1). Tendensen till lymfocytos i både perifert blod och benmärg. 10% kan ha mild neutropeni och trombocytopeni som inte kräver behandling.

Differensdiagnos: med övergående erytroblastopeni hos spädbarn - manifesteras hos barn efter ett år skiljer sig den kliniska bilden och punkteringen av benmärgen inte från ABD, men det finns inga medfödda avvikelser. TEM föregås av virala infektioner, nivån av fosterhemoglobin är normal, det finns ingen ökning i aktiviteten av adenosindeaminas i röda blodkroppar, det finns ingen ökad nivå av erytropoietiner, det finns ingen antigen i på ytan av röda blodkroppar. GCS-behandling krävs inte, och efter 2-3 transfusioner av erytromass återhämtar barn sig spontant.

Behandling: ju tidigare GCS-terapi startas, desto bättre blir effekten. Den initiala dosen på 2 mg / kg per dag tills uppkomsten av retikulocyter och hematologisk remission, sedan en underhållsdos på 2,5 mg / kg per dag dagligen eller två gånger i veckan (Hb-nivå inte lägre än 80 g / l).

I frånvaro av effekt - immunsuppressiv terapi (cyklosporin eller cyklofosfamid + antilymfocytiskt globulin), benmärgstransplantation eller transfusion av stamceller från navelsträngsblod.

Prognos:

25% - spontan remission;

40% kortikosteroidberoende och

35% - transfusionsberoende remission;

25% - dödligt.

Förvärvad hypo- och aplastisk anemi

PAA - anemi på grund av hämning av benmärgs hematopoietiska funktion. Oftare kommer in i strukturen för pancytopenia eller kan isoleras med hämning av bara erytroid benmärg.

Frekvens - 3,5–5,4 per 1 miljon människor per år.

I patienter med patienter är förekomsten 3 gånger högre än i befolkningen.

Orsak:

- Berusning med bensin och insekticider, salter av arsenik, bly, guld,

- läkemedelssubstanser (kloramfenikol = kloramfenikol i cirka 1:40 000 behandlade med läkemedlet, cytostatika, butadion, sulfonamider, antikonvulsiva medel, guldpreparat, etc.),

- virala infektioner (hepatit A, Epstein-Barr-virus, parvovirus Bnitton, HIV),

- ärftliga immunbrister och kromosomavvikelser,

- paroxysmal nattlig hemoglobinuri,

patogenes:

- minskning av antalet och avvikelserna hos hematopoietiska stamceller,

- en defekt i mikro-miljöstrukturerna (frånvaro av cellulära och humorala hematopoietiska fakta, närvaron av humorala och cellulära hämmare av hematopoies, anomalier av stromala celler),

- autoimmuna mekanismer vanligtvis hos patienter med isolerad skada på erytroid groddar.

Klinik: ökad blödning (petéchiala utslag på huden, ekkymos, näsblödningar) mot bakgrund av blekhet, allmän svaghet och snabb trötthet. Takykardi, takypné, feber och infektiösa processer av olika lokalisering är karakteristiska. Ökningen av perifera och andra lymfkörtlar, lever, mjälte är vanligtvis frånvarande, men möjlig efter hepatit, mononukleos.

PAA efter att ha tagit kloramfenikol utvecklas på 6-10 veckor.

I KLA - anemi, leukopeni, trombocytopeni, en ökning av ESR till 40–80 mm / h. Särskilt svår kurs, om antalet neutrofiler under den första analysen är mindre än 500 per μl, på blodplättar mindre än 20 000 per μl.

Svårighetsgraden bestäms av svårighetsgraden av hemorragiska störningar och infektion.

Diagnostik:

Myelogram - antalet myelokaryocyter reduceras kraftigt, antalet lymfocyter ökas, alla tre benmärgstillväxterna hämmas.

Trepanobiopsy - förödelse, ersättning av benmärg med aera vävnad.

Röda blodkroppar är vanligtvis normokrom normocytiska, även om upp till 40% av makrocyter kan vara det. Livslängden för röda blodkroppar i de tidiga stadierna av sjukdomen är normal och minskar sedan kraftigt.

Serumjärnnivåer är förhöjda, men benmärgsutnyttjandet reduceras.

Nivån på fosterhemoglobin är antingen något ökad eller normal. Att höja nivån under behandlingen anses vara ett bra prognostiskt tecken.

Vid överdosering av kloramfenikol - acidos, "grått" syndrom, erytroid hyperplasi i benmärgen och vakuolerade pronormoblaster.

Behandling: i en specialiserad hematologienhet, uteslutning av alla potentiellt giftiga medel.

Blodtransfusion, blodplätttransfusion.

Antibiotika (CS - ceftriaxon, ceftazidim, meropenem, forkinoloner, etc.), särskilt om det finns venekatetrar, det finns bakgrundssjukdomar i mag-tarmkanalen, pyelonefrit.

Benmärgstransplantation.

Immunsuppressiv terapi (cyklosporin) + neutrofil koloni stimulerande faktor + antilymfocytiskt immunoglobulin + metylprednisolon.

Prognos: under den akuta perioden återhämtar sig hälften, i resten utvecklas en subakut kurs. Överlevande av den akuta perioden har en ökad risk att utveckla leukemi, tumörer, paroxysmal nattlig hemoglobinuri.

Mänsklig hälsa

Nio tiondelar av vår lycka är baserad på hälsa

Blackfens anemi

Diamond Blackfan Anemia

Kärnan i sjukdomen

Diamond-Blackfan-anemi (ADB, Blackfan-Diamond-anemi, Diamond-Blackfan-syndrom, medfödd hypoplastisk anemi, primär aplasi för röda blodkroppar) är en medfödd sjukdom i det hematopoietiska systemet. Dess huvudsakliga manifestation är en låg nivå av blodhemoglobin (det kan till och med minska till 20-30 g / l) med en kraftig minskning av antalet röda blodkroppar. I detta fall stör produktionen av leukocyter och blodplättar som regel inte..

Frekvens och riskfaktorer

ADB är en sällsynt patologi. Enligt vissa rapporter är frekvensen högst 1 fall per 100 000 nyfödda. Pojkar och flickor är sjuka med samma frekvens, och etnicitet spåras inte heller..

Det tros att ADB är av genetisk karaktär. Så har en gen upptäckts där mutationer är "ansvariga" för cirka 25% av fallen av denna sjukdom; rollen som andra kromosomregioner studeras också. I cirka 15-20% av fallen diagnostiseras sjukdomen hos patienter som har eller har haft släktingar med ADB; i andra fall är det emellertid inte möjligt att spåra källan till den genetiska defekten. Den föreslagna arvsmekanismen är autosomalt dominerande.

Tecken och symtom

Som regel börjar symptomen på ADB i en tidig ålder. Hos nyfödda finns det vanligtvis ingen manifestation av denna sjukdom, men i de flesta fall blir problemen uppenbara fram till 3 månaders ålder, och nästan alltid - upp till 1-2 år. Det finns tecken på svår anemi - blekhet, andnöd (särskilt synlig vid sugande barn), minskad muskelton och senare dålig fysisk träningstolerans.

Ungefär hälften av patienterna har vissa missbildningar: anomalier i maxillofacialregionen (till exempel spaltgom), avvikelser i tummarnas struktur, hjärtproblem etc. Det finns också låg födelsevikt och tillväxtfördröjning och pubertet kan därefter förekomma..

Diagnostik

Diagnos av ADB kan göras i närvaro av karakteristiska symtom på medfödd anemi och eventuellt missbildningar. Med ADB detekteras ett lågt antal röda blodkroppar och ett mycket lågt innehåll av retikulocyter (omogna röda blodkroppar) i ett blodprov; detta indikerar att anemi är en konsekvens inte av förstörelsen av röda blodkroppar i blodet, utan av deras otillräckliga produktion. Dessutom observeras ofta en ökad genomsnittlig volym av röda blodkroppar (makrocytos) och förhöjda nivåer av vissa substanser (fosterhemoglobin, adenosindeaminas) i blodet. Vid undersökning av ett benmärgsprov kan ett lågt antal föregångare av röda blodkroppar ses..

I vissa fall kan diagnosen bekräftas genom molekylär genetisk analys om sjukdomen orsakas av en känd genetisk defekt. Studien av dessa defekter fortsätter och är för närvarande.

Behandling

Glukokortikoidhormoner används ofta för att behandla ADB. De flesta patienter svarar initialt bra på denna terapi, även om dess effektivitet kan minska med tiden..

Med en kraftigt reducerad nivå av hemoglobin används transfusioner av röda blodkroppar. Men regelbundna överföringar leder till ansamling av överskott av järn i kroppen (järnöverbelastning), vilket i sin tur leder till skador på olika organ och system, främst levern och hjärtat. Därför måste sådana patienter ta läkemedel för att ta bort överskott av järn från kroppen (desferal, exjade).

Sjukdomsförloppet kan vara vågigt, med perioder av remission, när hormonbehandling och transfusion av blodkomponenter inte behövs.

Den enda chansen för ett komplett botemedel mot sjukdomen ges genom allogen benmärgstransplantation. Men risken för komplikationer under denna procedur är inte mindre än farorna i samband med täta transfusioner, därför används den inte i alla fall, till exempel för behandling av patienter som inte får hjälp av hormonbehandling. I detta fall är användningen av transplantation från en besläktad givare mycket önskvärd.

Prognos

Livslängden hos patienter med ADB som får hormonbehandling och / eller transfusion av röda blodkroppar kan variera över ett brett spektrum. Om sådana patienter tidigare dog i tidig barndom kan nu många patienter överleva till en ung eller medelålders (30-40 år) vuxen ålder.

Allogen benmärgstransplantation gör det möjligt att normalisera blodbildning. Goda resultat uppnåddes för användning av en kompatibel, relaterad givare (en frisk bror eller syster till patienten). Användning av en icke-närstående donator för ADB rekommenderas dock vanligtvis inte, eftersom framgångsgraden för sådana transplantationer är betydligt lägre.

Hos patienter med ADB ökar risken för att utveckla akut myelooid leukemi och andra maligna sjukdomar något..

Diamond-Blackfen-anemi: orsaker till sjukdomen, huvudsakliga symtom, behandling och förebyggande

Det är en ärftlig form av röda blodplasma med en tillförlitligt outforskad typ av arv.

Anledningarna

Diamond-Blackfen-anemi är en ärftlig sjukdom i blodsystemet där bildningen av röda blodkroppar är nedsatt. Oftast förekommer sjukdomen mot bakgrund av en mutation av RPS19-genen lokaliserad på den 19: e kromosomen, som kodar det viktiga ribosomala proteinet S19 och är en del av den lilla (40S) underenheten i den humana ribosomen. Denna mutation ärvs på ett autosomalt dominerande sätt och förekommer i 6 fall per miljon människor. Mutationer av andra gener som också är associerade med ribosomala proteiner finns också. Förekomsten av dessa mutationer, typen av arv, andelen i det totala antalet patienter med denna form av anemi, liksom deras inflytande på prognosen och resultatet av patologin, har ännu inte studerats fullt ut..

Dessutom förstås patogenesen för denna sjukdom dåligt. Flera teorier har utvecklats som delvis förklarar hämningen av bildandet av röda blodkroppar i den röda benmärgen. Förmodligen utvecklas sjukdomen på grund av defekter i mikro-miljön hos erytrocytföräldrarceller, deras inre avvikelse, undertryckning av immunsystemet eller humorala faktorer som hämmar erytroblastmognad.

Denna form av anemi manifesteras av en gradvis minskning av erytroidenheter i den röda hjärnan, medan i den tredje delen av fallen sker denna process under fostrets utveckling, vilket gör det möjligt att upptäcka Diamond-Blackfen-anemi omedelbart efter födseln.

symtom

Hos sådana patienter noteras upptäckten av anemiska symtom, kännetecknad av ökad blekhet, snabb trötthet hos barnet, medan hos spädbarn ofta observeras hypotrofi och brist på kroppsvikt. Ungefär hälften av patienterna upplever ett antal fysiska avvikelser, såsom mikrocefali, hypertelorism, prolaps av övre ögonlock och underutveckling av överkäken. I sällsynta fall förekommer skelettanomalier, kännetecknade av en ökning av storleken på bladen och händerna, frånvaron av några fingrar och tillväxtfördröjning av benvävnad. Ibland kan utseendet på en klyftande läpp, strabismus, glaukom och grå starr förekomma hos nyfödda. Nästan alla symtom förekommer hos ett barn i tidig ålder och förvärras av svår anemi, i samband med detta kan en snabb behandling betydligt försvaga dem eller till och med eliminera dem.

Till skillnad från kortvarig och förvärvad anemi har Diamond-Blackffer-syndrom praktiskt taget ingen effekt på levern och mjälten. En markant ökning av dessa organ utvecklas i de sista stadierna av sjukdomen eller som ett resultat av komplikationer av blodtransfusionsterapi.

Diagnostik

Vid undersökning av en patient med Diamond-Blackfen-anemi, blekhet i huden, cyanos i slemhinnorna, kan venösa kärl synas på patientens huvud. Hos sådana patienter noteras också utseendet på samtidiga sjukdomar och fysiska avvikelser, och vid vägning upptäcks ofta en brist på kroppsvikt. För att bekräfta diagnosen föreskriver jag ett allmänt blodprov, mikroskopisk undersökning av en benmärgsbiopsi och direkt sekvensering av sekvensen, som gör det möjligt att bestämma mutationer i endast en gen förknippad med Diamond-Blackfen-anemi - RPS19.

Behandling

Vid svår anemi utförs en blodtransfusion eller transfusion av röda blodkroppar för att komplettera en livshotande röda blodkroppsbrist. I vissa fall utförs en blodtransfusion upprepade gånger - till exempel i frånvaro av effekten av glukokortikosteroidterapi. I sådana situationer är det nödvändigt att vidta åtgärder för att förebygga skador på levern och mjälten med ett överskott av järn och andra komplikationer efter transfusion. De viktigaste läkemedlen för behandling av denna sjukdom är glukokortikosteroider såsom prednison och metylprednisolon..

Förebyggande

På grund av att orsakerna till sjukdomens utveckling inte är fullständigt fastställda, har specialister inget sätt att utveckla effektiva åtgärder för att förhindra utvecklingen av denna typ av anemi.

> Audrey Netery. Kentucky, sjuåring, från Kentucky, föddes med en sällsynt benmärgssjukdom - Diamond - Blackfen-anemi.

Audrey Netery. Kentucky, sjuåring, från Kentucky, föddes med en sällsynt benmärgssjukdom - Diamond - Blackfen-anemi.

Trots sjukdomen älskar hon att sjunga och dansa, och hennes ovanliga utseende hjälpte henne bara att bli en Youtube-stjärna.

En för tidig baby tjej med en klyftan läpp och hjärta mumling föddes.

Framför allt är en tjej som lider av den sällsynta anemin av blackfan - diamant älskar att dansa zumba - en dans uppfann av den colombianska koreografen Alberto Perez.

Zumba-träning innebär en blandning av träningsövningar och rörelser under latinamerikanska rytmer, kännetecknade av enkel koreografi.

Videon "Karaoke - måndag" med en tjej har mer än 750 000. Visningar på Youtube. I den här videon spelar hon superhiten från Anglo-Irish Boys-bandet One Direction What Makes You Beautiful och dansar spektakulärt..

Ett separat "Virus" på sociala nätverk spridda en animerad GIF med rörelserna från unga Audrey.

De första videorna med Audrey och hennes far Scott, som spelade gitarr, dök upp för mer än ett år sedan och lockade mer än 3 miljoner visningar. Total Youtube - hennes fars kanal lockade mer än 18 miljoner visningar.
“Som alla andra barn”.

Dessutom upplever flickan vanligtvis den berömmelse som föll på henne vid sex års ålder: enligt hennes föräldrar är hon glad när hon känns igen på gatan och fotograferas.

Audrey favoritmusiker är Bruno Mars, Taylor Swift och Beatles..

Hennes far stöder sin dotters passion för allt och leder Audrey's DBA Photo Booth ("Audrey's fotobås med blackfan anemia anemia") på Facebook, med över en miljon medlemmar.

Med hjälp av roliga foton och videor av flickan hoppas far Audrey att bidra till kampen mot aplastisk anemi på samma sätt som med hjälp av flashmobben Icebucketchallenge de kämpade med amyotrofisk skleros.

För två år sedan dundrade en flashmobb med sig isvatten för att samla in medel för att bekämpa denna sjukdom, som särskilt drabbas av den berömda fysikern Stephen Hawking runt om i världen.

Familjen Netery stöder aktivt American Foundation för att bekämpa denna anemi. "Vi får inte pengar från vyer: Allt går till fonden," säger Scotts far.

De allra flesta kommentatorer som skriver om flickan talar om henne i extremt positiva termer..

Endast ett litet antal tror att den nederländska familjen på detta sätt "PRing" eller försöker "göra kändis av en dotter." Emellertid hänvisar Scott till sådana uttalanden filosofiskt.

Enligt flickans föräldrar tillbringar Audrey större delen av sin tid som ett vanligt lyckligt barn i sin ålder: hon är en bra student i grundskolan, får vänner och leker med dockor och mjukleksaker..
Blod och hormoner.

Enligt olika uppskattningar lever bara 700 till 1 000 personer med denna sjukdom i världen.

Vid Rogachev Institute of Pediatric Hematology kunde den ryska BBC-tjänsten inte snabbt ange antalet bärare av denna sjukdom i Ryssland.

Enligt representanter för Ramn Medical Genetic Research Center bör sådan statistik förvaras av det ryska hälsoministeriet..

Denna sjukdom, som beskrivs av genetikerna louisomi diamant och Kenneth blackfan på 1930-talet, orsakar blodsjukdomar, orsakar onormal bentillväxt och orsakar också problem med hjärt-kärlsystemet och andra system.

Allt detta betyder att lilla Audrey behöver regelbundna blodtransfusioner och injektioner av kortikosteroider - hormoner som hennes kropp inte producerar tillräckligt. Under sina sju år har lilla fröken Netheri redan haft cirka 20 blodtransfusioner.

Hos de flesta patienter, liksom den nyligen mynta internetstjärnan, diagnostiseras blackfan - diamantanemi det första levnadsåret. Många av dem, med snabb initiering av behandling för vuxen ålder, kan få remission..

I vissa allvarliga fall löses benmärgstransplanterade patienter. Samtidigt har genetik nyligen upptäckt mutationer i proteinet, vilket leder till liknande funktionsfel i kroppen, vilket ger hopp om ett tidigt uppkomst av mer avancerad terapi.

Audrey Nethery vem det är. Audrey Netery

För ett par veckor sedan på facebook uppmärksammades min uppmärksamhet på en rolig video med en liten flicka som var väldigt konstnärlig när hon sjöng med Selena Gomez. Sådana videor är vanligtvis på sociala nätverk vidsträckta bara ett dussin ett dussin. Men förutom konstnärskap, lockade flickan uppmärksamhet med sitt ovanliga utseende för barnet. Ut ur ögonhörnet uppmärksammade jag holivaren i kommentarerna "är detta ett barn eller en dvärg i alla fall". Men videon gladde mig upp och jag gick förbi spjut.

Bokstavligen idag träffade jag igen en ny video med ett barn och en ny holivar "ett barn eller en dvärg". Från strömmen av kommentarer kunde jag hämta namnet på stjärnan i låtklipp. Möt denna Audrey Netery.

Flickorna är nästan sju år gamla. Hon föddes med en sällsynt Diamond-Blackfen-anemi. Som referens: detta är den mest berömda formen av partiell rödcell aplasi hos barn. Totalt har mer än 500 fall av Diamond-Blackfen-anemi registrerats, frekvensen av syndromet uppskattas till 4-10 fall per 1 000 000 födda. Denna sjukdom orsakar störningar i blodets sammansättning, är orsaken till onormal bentillväxt och väcker också problem med hjärt-kärlsystemet och andra system..

Audrey älskar att sjunga karaoke och dansa zumba. Förra året spelade flickan på en stor scen vid International Convention of Zumba Instructors i Orlando, så att människor runt henne skulle lära sig mer om människor som hon. Med sin livliga prestanda samlade hon inte bara mer än tre miljoner visningar på YouTube på en vecka, utan bevisade också att även med en komplex diagnos kan du leva och njuta av varje dag.

Föräldrar stöder mycket flickan i alla ansträngningar. Hennes far delar ofta på sociala nätverk nya videor och foton från Audrey.

Videor med barnet ger pengar som familjen överför till Diamond Blackfan Anemia Foundation

Efter en fantastisk framgång i Orlando började flickan att bjudas in till olika shower

Audrey fortsätter att dansa zumba för sig själv och glädja sina fans med nya produktioner

Förutom zumba ägnar flickan mycket tid åt att sjunga i karaoke... Och det är värt att notera att hon inte går dåligt ut till parodistjärnor...

Audrey är ett bra exempel på att varje situation bara beror på oss. Vi kan ge upp eller gå med ett upphöjt huvud och ett leende genom livet...

Audrey Netery biografi födelseår. Dans Audrey!

Audrey Netery dök först upp på den stora scenen och blev omedelbart en sensation. Videon med den ständiga dansen från den här lilla flickan som övervann en sällsynt sjukdom, samlade mer än 2 miljoner visningar och erövrade människor runt om i världen.
När man tittar på den här temperamentsfulla och energiska dansen på det här barnet, är det svårt att tro att hon är sjuk. 6-åriga amerikanska Audrey Netery föddes med en sällsynt genetisk sjukdom - Diamond-Blackfen-anemi. Denna sjukdom förekommer hos cirka 6 barn av 1 miljon och orsakar inte bara onormala blodkompositioner, utan också onormal bentillväxt, problem i hjärt-kärlen och andra system. Men den glada Audrey kunde övervinna sin åkomma: flickan dök upp på International Convention of Zumba Instructors i Orlando (USA) för att uppmärksamma problemen på sjuka barn och för att bevisa att även med en komplicerad diagnos kan du leva livet till fullo.
Audrey älskar att dansa och, trots benens nederlag, rör sig plastiskt och musikaliskt. Flickans far, Scott Netery, lägger regelbundet fotografier och videor om sin dotters liv på sociala nätverk, men det var denna brännande zumba som vann människorna runt om i världen. På mindre än en vecka samlade flickans dansvideo mer än 2 miljoner visningar på YouTube, och Diamond-Blackfens fond för barn med anemi fylldes med nya donationer.

Audrey Nethery är sjuk. En allvarligt sjuk tjej från Amerika erövrade Internet genom att dansa

Internetanvändare erövrade en sex år gammal tjej, brännande dans zumba. Uppmärksamheten på videon publicerad på Youtube lockade inte bara flickans talang, utan hennes mod och mod i kampen mot en allvarlig sjukdom.

Audrey Netery lider av en sällsynt sjukdom: vid födelsen diagnostiserade läkare ett barn med Diamond-Blackfen-anemi, vilket provocerar onormal bentillväxt, liksom störningar i utvecklingen av det kardiovaskulära systemet och blodkompositionen. Men till och med en sådan sjukdom hindrar inte barnet från att leva ett fullt liv och ha roligt att dansa med andra.

Videon fångar ett fragment av Zumba Trainers International Convention i Orlando. Audrey blev där inbjuden att uppmärksamma allmänheten på sjuka barns problem. På en kort tid har zumba som utförts av Audrey samlat mer än tre miljoner visningar och många donationer till fonden för att hjälpa barn med anemi.

Det är värt att notera att det på Internet inte är den enda videon med deltagande av en sex år gammal amerikan: flickans far publicerar regelbundet en video om sin dotters liv i nätverket.

Hur gammal är Audrey Netery. Den slutligt sjuka flickan erövrade nätet med sin dans

Den sex år gamla Audrey Netery erövrade Internet med sitt utseende på den stora scenen. Hon utförde en brännande dans för att locka människors uppmärksamhet till en sällsynt sjukdom som hon själv lider av..

Foton YouTube, Facebook

Daily Mail rapporterar att lilla Audrey föddes med en sällsynt genetisk sjukdom. Diamond-Blackfen-anemi förekommer hos cirka sex av en miljon barn. Denna sjukdom orsakar störningar i blodets sammansättning, är orsaken till onormal bentillväxt och väcker också problem med hjärt-kärlsystemet och andra system..

En glad amerikansk kvinna dök först på en stor scen vid Zumba-instruktörernas internationella konferens i Orlando så att andra skulle lära sig mer om människor som henne. Med sin livliga prestanda samlade hon inte bara mer än tre miljoner visningar på YouTube på en vecka, utan bevisade också att även med en komplex diagnos kan du leva och njuta av varje dag.

Audrey Scott Neterys far publicerar regelbundet sina små och korta sociala nätverk. Men handlingen med detta har vunnit en otrolig popularitet. Med sin hjälp fylldes fonden för att hjälpa barn med anemi av Damond-Blackfen med donationer.

> Video Selena Gomez och Baby Audrey

Diamond-Blackfen-anemi

Diamond-Blackfens ärftliga hypoplastiska anemi beskrevs först 1936. Josephs hittade hennes symtom. Emellertid fick sjukdomen sitt namn till ära av specialister som studerade sin kliniska bild mer ingående - Diamond och Blackfen. Denna patologi är en selektiv skada på hemocytopoies. Genen som är ansvarig för sjukdomens förekomst är belägen på kromosomerna i 19-paret. Diamond-Blackfen-anemi har en medfödd etiologi. Både män och kvinnor lider lika mycket av det. Sjukdomen drabbar företrädare för alla etniska grupper..

Blackfens anemi hos barn

I hela världen lider ungefär 5-7 miljoner nyfödda av symtomen på denna sjukdom. Som regel upptäcks en sjukdom när dess kliniska bild är ganska väl uttryckt. Enligt statistik diagnostiseras Diamond-Blackfen-anemi hos barn redan vid födseln. Baserat på analysen av åldersgruppen är det känt att hos 25% av de undersökta spädbarn manifesteras patologi under de första tre månaderna av livet. I riskgruppen ingår för tidigt födda barn. Eftersom sjukdomen är av familjär art kan den förekomma hos ett barn även om en förälder är benägen att denna patologi eller drabbats av den i barndomen. Trots detta kan sjukdomen fortfarande förebyggas.

symtom

Som regel åtföljs Diamond-Blackfen-anemi av onormal bentillväxt, såväl som störningar i hjärt-kärlsystemets funktion och i blodets sammansättning. Redan i det första stadiet av sjukdomen utvecklar barnet en karakteristisk blekhet i huden. Cirka 40% av patienterna diagnostiseras med olika utvecklingsavvikelser. De vanligaste är:

  • medfödda glaukom eller grå starr;
  • låg födelsevikt;
  • strukturella defekter i hjärtat;
  • tydlig tillväxtfördröjning;
  • avvikelser i utvecklingen av njurarna och urinledarna;
  • kraniofacial dysmorphism;
  • sexkörteln misslyckande och nedsatt syntes av könshormoner.

Med Diamond-Blackfen-anemi observeras en liten ökning av kroppsvikt hos barn. Patienter som lider av denna sjukdom klagar också ofta över allmänna symtom. De är oroliga:

  • konstant känsla av trötthet;
  • dåsighet och svaghet;
  • minskad eller fullständig brist på aptit;
  • manifestationer av takykardi;
  • andnöd även vid mindre fysisk ansträngning;
  • periodisk tinnitus;
  • kramper.

Hos en patient med Diamond-anemi observeras också mag-tarmkanalstörningar. De manifesteras i anfall av illamående och kräkningar. Diarré förekommer ofta. Det sista stadiet av sjukdomen åtföljs av hypoplasi av hematopoietiska bakterier. Vissa patienter utvecklar akut leukemi på denna bakgrund..

"Special" barn som erövrade världen och blev berömda

En allvarlig sjukdom hos ett barn kan leda föräldrar till förtvivlan. I en sådan situation är det mycket viktigt att stanna och inte tillåta dig själv svagheter. Vi berättar historien om sju speciella barn som lyckas med familjestöd.

Sofia Sanchez

Hon föddes i Ukraina och hamnade på ett barnhem i Dnjepr. Efter ett tag adopterades hon och fördes till USA. En gång blev en amerikansk publik intresserad av henne, varefter erbjudanden från reklam- och modelleringsbyråer regnade på flickan. Hon tog sig också till den röda mattan två gånger vid en firande av Internationella barndagen med Downs syndrom.

Audrey Netery

Denna flicka föddes med mycket sällsynt Diamond-Blackfan-anemi. Trots en allvarlig sjukdom övade hon dans från en tidig ålder. Som 6-åring gick hon först in i professionell scen.

En gång kom en video av en dansande Audrey på Internet. Mycket snabbt såg mer än 2 miljoner människor det. Barnet har blivit ett inspirerande exempel för alla som lider av obotliga sjukdomar..

Danil Pluzhnikov

Den här pojken lider också av en sällsynt sjukdom - en speciell form av leddysplasi. Som 13-åring växte han upp till 110 cm. Hela livet drömde han om att sjunga på scenen, och 2016 spelade han upp på showen ”Röst. Barn "och vann.

Iris holmeshaw

Läkare diagnostiserade henne med autism, men födde inte panik, utan hittade helt enkelt en hobby för henne - ritning. Trots sin ålder är hon redan känd i konstvärlden och har fått erkännande av sina kollegor..

Flickans föräldrar planerar att öppna en permanent utställning av hennes verk för att visa andra att autism inte är en mening.

Riley Baxter

Vid fyra år gammal har denna unge redan blivit en riktig kändis. Han föddes med Downs syndrom och kunde bygga en framgångsrik modellkarriär tack vare sina föräldrar som inte tvekade att ta honom till den första castingen.

Connie Rose Seaborn

Denna tjej började sin modellkarriär när hon var 2 år gammal när hon märktes av speiderna. I modelleringsvärlden dök hon upp tack vare sin mamma, som skickade henne bilder till byrån. Sedan dess erbjuder många olika företag henne samarbete..

Finley smallwood

Den här lilla flickan är en populär bloggare och modell. Hennes adoptivmamma för ett år sedan började ta vackra bilder av Finley och ladda upp till Instagram.

Föräldrar adopterade flickan nästan omedelbart efter födseln, och barnet diagnostiserades med cerebral pares ett år senare. Till en början var de förvirrade, men med tiden lärde de sig att ge Finley nödvändig hjälp..

Publikationer Om Hjärtrytmen

ASPARCAM

recensionerAsparkam rekommenderades för mig som ett mineraltillskott. Det fanns mindre hjärtproblem, läkaren rekommenderade att man tillsatte kalium och magnesium, och ordinerade därför Asparkam.

Metoder för behandling av hemorroida nodar hemma

När hemorrojder orsakar outhärdligt obehag och du inte känner för att göra en operation försöker många ta reda på om de kan tas bort hemma. Hemorrojder idag klassificeras inte som farliga åkommor, men dess symtom påverkar människors liv negativt, särskilt med avseende på förvärringsperioden..